L’hémophilie est une affection rare dans laquelle le sang ne coagule pas correctement. Cela affecte principalement les hommes.
Les personnes atteintes d’hémophilie manquent d’une protéine essentielle appelée facteur de coagulation, qui joue un rôle crucial dans la formation de caillots sanguins pour arrêter le saignement à l’emplacement d’une blessure. En conséquence, ces individus ont tendance à saigner plus longtemps après une blessure et sont plus exposés aux saignements internes.
Ce type de saignement peut être potentiellement mortel, notamment s’il survient dans des organes vitaux tels que le cerveau.
Actuellement, environ 20 000 personnes vivent avec l’hémophilie aux États-Unis.
Causes
Dans l’hémophilie, le mécanisme de coagulation sanguine est altéré. Généralement, l’hémophilie est un trouble héréditaire, ce qui signifie qu’une personne naît avec cette condition.
Ce phénomène est dû à un défaut dans l’un des gènes responsables des facteurs de coagulation situés sur le chromosome X.
L’hémophilie touche davantage les hommes, car le gène défectueux est transmis de la mère au fils.
Les hommes, n’ayant qu’un seul chromosome X, ne peuvent pas compenser le gène anormal, tandis que les femmes, qui possèdent deux chromosomes X, peuvent être porteuses sans présenter les symptômes de la maladie. Pour qu’une fille soit atteinte d’hémophilie, elle doit hériter du gène défectueux sur les deux chromosomes X, une situation extrêmement rare.
Parfois, l’hémophilie peut également être acquise en raison d’une mutation génétique spontanée.
Le trouble peut aussi se développer lorsque le corps produit des anticorps ciblant les facteurs de coagulation, rendant ainsi ces derniers inopérants.
Maladie de von Willebrand
La maladie de von Willebrand (VWD) est un autre trouble hémorragique génétique où les patients présentent des saignements fréquents, tels que des saignements de nez, des saignements des gencives et des menstruations excessives.
Environ 1 % de la population américaine est touchée par cette maladie.
Contrairement à l’hémophilie, la maladie de von Willebrand affecte les hommes et les femmes de manière équivalente. Comme pour l’hémophilie, la sévérité des symptômes dépend du niveau de la protéine sanguine. Plus le taux de la protéine est bas, plus les saignements sont sévères.
Les types
Il existe principalement deux types d’hémophilie : le type A et le type B.
Dans l’hémophilie A, il y a un déficit en facteur VIII de coagulation, représentant environ 80 % des cas. Environ 70 % des individus atteints d’hémophilie A présentent une forme sévère.
L’hémophilie B, communément appelée « maladie de Noël », est caractérisée par l’absence du facteur IX de coagulation. Ce type touche environ 20 000 hommes à travers le monde.
Les formes A et B peuvent être légères, modérées ou sévères, en fonction du taux de facteurs de coagulation présents dans le sang. Un taux de 5 à 40 % du niveau normal est considéré comme léger, de 1 à 5 % comme modéré, et moins de 1 % comme sévère.
Symptômes
Les symptômes de l’hémophilie incluent des saignements excessifs et des ecchymoses fréquentes. L’intensité des symptômes est directement liée à la diminution des facteurs de coagulation dans le sang.
Les saignements peuvent survenir tant à l’extérieur qu’à l’intérieur du corps.
Toute blessure, coupure, morsure ou intervention dentaire peut entraîner des saignements externes importants.
Les saignements de nez spontanés sont également fréquents.
Il peut y avoir des épisodes de saignements prolongés ou continus, même après la cessation initiale du saignement.
Les signes de saignement interne excessif incluent la présence de sang dans les urines ou les selles, ainsi que de grandes ecchymoses profondes.
Les saignements peuvent aussi se manifester dans les articulations, comme les genoux et les coudes, provoquant enflure, chaleur au toucher et douleur lors du mouvement.
Une personne souffrant d’hémophilie peut également connaître des hémorragies internes dans le cerveau suite à un traumatisme crânien.
Les symptômes d’une hémorragie cérébrale peuvent inclure des maux de tête, des vomissements, une léthargie, des changements de comportement, de la maladresse, des troubles de la vision, de la paralysie et des convulsions.
Diagnostic
Le diagnostic de l’hémophilie repose sur les antécédents médicaux et des analyses de sang approfondies.
Si une personne présente des problèmes de saignement ou si l’hémophilie est suspectée, le médecin recueillera des informations relatives aux antécédents familiaux et personnels, ce qui peut s’avérer déterminant pour identifier la cause.
Un examen physique sera également effectué.
Les tests sanguins fournissent des données sur le temps de coagulation, les niveaux de facteurs de coagulation, et indiquent s’il y a des manques de facteurs spécifiques.
Les résultats des analyses sanguines permettent de déterminer le type d’hémophilie et son degré de gravité.
Pour les femmes enceintes porteuses d’hémophilie, il est possible de tester le fœtus pour la maladie après 10 semaines de grossesse.
Traitement
Le traitement de l’hémophilie repose sur une thérapie de remplacement.
Cela consiste à administrer les facteurs de coagulation qui sont insuffisants ou absents chez le patient. Les patients reçoivent ces facteurs de coagulation par injection ou intraveineusement.
Les traitements peuvent provenir de sang humain ou être synthétisés en laboratoire.
Les facteurs synthétiques, connus sous le nom de facteurs de coagulation recombinants, sont aujourd’hui privilégiés, car ils réduisent le risque de transmission de maladies infectieuses présentes dans le sang humain.
Certains patients nécessitent une thérapie de remplacement régulière pour prévenir les saignements, appelée thérapie prophylactique. Cela est généralement recommandé pour les personnes atteintes de formes sévères d’hémophilie A.
D’autres patients reçoivent une thérapie à la demande, qui n’est administrée qu’après le déclenchement de saignements incontrôlables.
Des complications liées au traitement de l’hémophilie peuvent survenir, notamment le développement d’anticorps contre les traitements administrés et des infections virales causées par les facteurs de coagulation dérivés du sang humain.
Des dommages aux articulations, aux muscles et à d’autres parties du corps peuvent survenir si le traitement est retardé. Pour les formes modérées d’hémophilie A, d’autres traitements incluent la desmopressine, une hormone artificielle qui stimule la libération de facteur VIII stocké, ainsi que des médicaments antifibrinolytiques qui préviennent la dégradation des caillots.
En 2013, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé le Rixubis, une protéine purifiée développée grâce à la technologie de l’ADN recombinant, pour les patients atteints d’hémophilie B.
Le Rixubis vise à prévenir et à contrôler les saignements excessifs en remplaçant le facteur de coagulation manquant ou à un niveau insuffisant chez les patients atteints d’hémophilie B.
À l’avenir, des thérapies géniques pourraient devenir disponibles. Les personnes intéressées à participer à des essais cliniques peuvent contacter l’Institut national du poumon et du sang (NHLBI).
Vivre avec l’hémophilie
Bien qu’il n’existe aucun moyen de guérir l’hémophilie, des stratégies peuvent réduire le risque de saignements excessifs et protéger les articulations.
Ces stratégies incluent :
- un exercice régulier
- l’évitement de certains médicaments, tels que l’aspirine, les anti-inflammatoires non stéroïdiens et l’héparine, qui sont des anticoagulants
- le maintien d’une bonne hygiène dentaire
À titre préventif, un patient peut recevoir des injections régulières d’une version artificielle du facteur VIII pour l’hémophilie A ou du facteur IX pour l’hémophilie B.
Les Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC) recommandent des tests réguliers pour détecter les infections transmissibles par le sang, comme le VIH et l’hépatite, ainsi que la vaccination contre l’hépatite A et B. Les personnes atteintes d’hémophilie qui reçoivent des transfusions sanguines peuvent être à risque de développer ces maladies.
Les centres de traitement de l’hémophilie (CTH) offrent un soutien essentiel. Une étude des CDC portant sur 3 000 personnes atteintes d’hémophilie a révélé que ceux qui utilisaient un CTH étaient 40 % moins susceptibles de décéder d’une complication liée à leur état.
Pour se protéger contre les blessures pouvant entraîner des saignements, il est recommandé de porter une protection. Des précautions supplémentaires sont nécessaires lors de la participation à des activités sportives ou à fort impact.
Nouveaux développements dans le traitement de l’hémophilie
De récentes recherches se concentrent sur le développement de thérapies géniques qui pourraient offrir une solution à long terme pour traiter l’hémophilie. Ces approches visent à corriger le défaut génétique à l’origine de la maladie, permettant ainsi aux patients de produire leurs propres facteurs de coagulation. Des essais cliniques sont en cours et montrent des résultats prometteurs.
D’autres avancées incluent l’amélioration des traitements prophylactiques, qui permettent de réduire la fréquence des saignements et d’améliorer la qualité de vie des patients. Des études récentes indiquent que les patients qui reçoivent des traitements réguliers bénéficient d’une meilleure protection contre les complications liées à la maladie.
En somme, bien que l’hémophilie reste une condition sérieuse, les progrès de la recherche et des traitements offrent de nouvelles perspectives d’espoir pour les individus vivant avec cette maladie. Les patients sont encouragés à rester informés des dernières avancées et à communiquer ouvertement avec leurs professionnels de santé pour un suivi optimal.
