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Qu’est-ce que l’hémophilie?

L’hémophilie est une affection rare dans laquelle le sang ne coagule pas correctement. Cela affecte principalement les hommes.

Les personnes atteintes d’hémophilie manquent d’une protéine appelée facteur de coagulation, qui agit sur les plaquettes pour arrêter le saignement au site d’une blessure. Cela signifie que la personne a tendance à saigner plus longtemps après une blessure et qu’elle est plus susceptible aux saignements internes.

Ce saignement peut être fatal s’il se produit dans un organe vital tel que le cerveau.

Il y a actuellement environ 20 000 personnes vivant avec l’hémophilie aux États-Unis.

Causes

cellules sanguines

Dans l’hémophilie, le sang ne coagule pas comme il se doit. L’hémophilie est normalement un trouble héréditaire. Une personne est née avec.

Cela se produit à cause d’un défaut dans l’un des gènes du facteur de coagulation sur le chromosome X.

L’hémophilie a tendance à se produire chez les hommes, puisque le gène peut être transmis de mère en fils.

Les mâles manquent généralement d’un second chromosome X, de sorte qu’ils sont incapables de compenser le gène défectueux. La plupart des femelles ont des chromosomes sexuels XX tandis que la plupart des mâles ont des chromosomes sexuels XY.

Les femelles peuvent être porteuses de l’hémophilie, mais il est peu probable qu’elles en souffrent. Pour qu’une fille soit atteinte d’hémophilie, elle doit avoir le gène anormal sur ses deux chromosomes X, ce qui est très rare.

Parfois, l’hémophilie est acquise à cause d’une mutation génétique spontanée.

Le trouble peut également se développer si le corps forme des anticorps contre les facteurs de coagulation dans le sang qui empêchent alors les facteurs de coagulation de fonctionner.

maladie de von Willebrand

La maladie de von Willebrand (VWD) est un autre trouble hémorragique génétique dans lequel les patients sont sujets à des saignements fréquents tels que des saignements de nez, des saignements des gencives et des règles excessives.

Il affecte environ 1 pour cent de la population américaine.

Contrairement à l’hémophilie, la maladie de von Willebrand affecte les hommes et les femmes de manière égale. Comme l’hémophilie, la gravité de la maladie dépend du niveau de la protéine sanguine. Plus le niveau de protéines dans le sang est bas, plus le saignement est sévère.

Les types

Il existe deux types principaux d’hémophilie, le type A et le type B.

Dans l’hémophilie A, il y a un manque de facteur VIII de la coagulation. Cela représente environ 80% des cas d’hémophilie. Environ 70% des personnes atteintes d’hémophilie A ont la forme sévère.

Dans l’hémophilie B, également connue sous le nom de «maladie de Noël», la personne n’a pas le facteur IX de la coagulation. L’hémophilie survient chez environ 20 000 hommes nés dans le monde entier.

Les deux A et B peuvent être légers, modérés ou sévères, selon la quantité de facteur de coagulation qui est dans le sang. De 5 à 40% du facteur de coagulation normal est considéré comme léger, 1 à 5% est modéré et moins de 1% est sévère.

Symptômes

Les symptômes de l’hémophilie comprennent des saignements excessifs et des ecchymoses faciles. La sévérité des symptômes dépend de la baisse du taux de facteurs de coagulation dans le sang.

Les saignements peuvent survenir de l’extérieur ou de l’intérieur.

Toute blessure, coupure, morsure ou blessure dentaire peut entraîner un saignement externe excessif.

Les saignements de nez spontanés sont fréquents.

Il peut y avoir des saignements prolongés ou continus après la fin des saignements.

Les signes de saignement interne excessif incluent le sang dans l’urine ou les selles, et de grandes ecchymoses profondes.

Les saignements peuvent également se produire dans les articulations, comme les genoux et les coudes, les rendant enflés, chauds au toucher et douloureux à bouger.

Une personne atteinte d’hémophilie peut présenter une hémorragie interne dans le cerveau suite à une bosse sur la tête.

Les symptômes d’hémorragie cérébrale peuvent inclure des maux de tête, des vomissements, de la léthargie, des changements de comportement, de la maladresse, des problèmes de vision, une paralysie et des convulsions.

Diagnostic

un test sanguin

Les antécédents médicaux et les analyses de sang sont essentiels au diagnostic de l’hémophilie.

Si une personne a des problèmes de saignement, ou si l’hémophilie est soupçonnée, un médecin demandera des renseignements sur les antécédents familiaux et personnels de la personne, car cela peut aider à identifier la cause.

Un examen physique sera effectué.

Les tests sanguins peuvent fournir des informations sur le temps nécessaire à la coagulation du sang, les niveaux de facteurs de coagulation, et les facteurs de coagulation, le cas échéant, manquent.

Les résultats des analyses sanguines permettent d’identifier le type d’hémophilie et sa gravité.

Pour les femmes enceintes qui sont porteuses de l’hémophilie, les médecins sont en mesure de tester le fœtus pour la condition après 10 semaines de grossesse.

Traitement

L’hémophilie est traitée avec un traitement de remplacement.

Cela implique de donner ou de remplacer les facteurs de coagulation qui sont trop bas ou manquant chez un patient atteint de la maladie. Les patients reçoivent des facteurs de coagulation par injection ou par voie intraveineuse.

Les traitements de facteur de coagulation pour le traitement de remplacement peuvent être dérivés du sang humain, ou ils peuvent être produits synthétiquement dans un laboratoire.

Les facteurs synthétiques sont appelés facteurs de coagulation recombinants.

Les facteurs de coagulation recombinants sont maintenant considérés comme le traitement de choix, car ils réduisent davantage le risque de transmission d’infections qui sont transportées dans le sang humain.

Certains patients auront besoin d’une thérapie de remplacement régulière afin de prévenir les saignements. C’est ce qu’on appelle la thérapie prophylactique.

Ceci est généralement recommandé pour les personnes atteintes des formes sévères de l’hémophilie A.

D’autres reçoivent une thérapie de la demande, un traitement qui n’est administré qu’après le début des saignements et qui reste incontrôlable.

Des complications liées au traitement de l’hémophilie sont possibles, comme le développement d’anticorps contre des traitements et des infections virales causées par des facteurs de coagulation chez l’humain.

Des dommages aux articulations, aux muscles et à d’autres parties du corps peuvent survenir si le traitement est retardé. D’autres traitements, pour les formes modérées d’hémophilie A, comprennent la desmopressine, une hormone artificielle qui stimule la libération de facteur VIII stocké, et les médicaments antifibrinolytiques qui empêchent la destruction des caillots.

En 2013, les États-UnisLa Food and Drug Administration (FDA) a approuvé le Rixubis, une protéine purifiée créée avec la technologie de l’ADN recombinant, pour les patients atteints d’hémophilie B.

Le Rixubis, un laboratoire qui produit du facteur IX sanguin, vise à prévenir et à contrôler les saignements excessifs en remplaçant le facteur de coagulation manquant ou à un faible niveau chez les patients atteints d’hémophilie B.

À l’avenir, des thérapies géniques pourraient être disponibles. Les personnes qui souhaitent se joindre à un essai clinique peuvent communiquer avec l’Institut national du poumon et du sang du coeur (NHLBI).

Vivre avec l’hémophilie

Il n’y a aucun moyen de guérir l’hémophilie, mais il existe des moyens de réduire le risque de saignement excessif et de protéger les articulations.

Ceux-ci inclus:

  • exercice régulier
  • éviter certains médicaments, tels que l’aspirine, les anti-inflammatoires non stéroïdiens et l’héparine, qui sont des anticoagulants
  • pratiquer une bonne hygiène dentaire

À titre de traitement préventif, un patient peut recevoir des injections régulières d’une version artificielle du facteur VIII de coagulation pour l’hémophilie A, ou IX pour l’hémophilie B.

Les Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC) recommandent des tests réguliers pour les infections transmissibles par le sang comme le VIH et l’hépatite et la vaccination contre l’hépatite A et B. Les hémophiles qui reçoivent des dons de sang peuvent être à risque de développer ces maladies.

Les centres de traitement de l’hémophilie (CTH) sont disponibles pour le soutien. Une étude de CDC portant sur 3 000 personnes atteintes d’hémophilie a révélé que ceux qui utilisaient un CTH étaient 40% moins susceptibles de mourir d’une complication liée à leur état.

Pour se protéger contre les blessures pouvant causer des saignements, une personne peut porter un rembourrage. Des précautions supplémentaires sont nécessaires lors de la participation à des activités sportives ou à fort impact.

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