La cardiomyopathie hypertrophique est un type de maladie cardiaque dans lequel le muscle cardiaque dans les ventricules s’épaissit sans cause évidente. Cela empêche le cœur de pomper efficacement et peut provoquer une mort cardiaque soudaine si elle n’est pas traitée.
Lorsque le muscle cardiaque ou le myocarde s’épaissit, les cellules musculaires peuvent également se désorganiser. Cela complique la livraison de signaux électriques à travers le muscle. Le muscle cardiaque devient également rigide, ce qui empêche le muscle de se détendre complètement.
Selon l’American Heart Association (AHA), cette maladie affecte autant les hommes que les femmes, et elle peut toucher des individus de tous âges, y compris les nourrissons. Bien que la cardiomyopathie hypertrophique soit généralement héréditaire, elle peut se développer au fil du temps en raison de l’hypertension ou du vieillissement.
L’AHA estime que jusqu’à 500 000 personnes aux États-Unis sont touchées par cette affection, dont moins de 10 % sont des enfants de moins de 12 ans. Cette maladie se développe souvent pendant l’enfance ou l’âge adulte jeune, et les jeunes patients sont susceptibles de souffrir de formes plus graves. C’est la principale cause d’arrêt cardiaque soudain chez les jeunes, y compris chez les athlètes.
Les symptômes et les causes de la cardiomyopathie hypertrophique
Une personne peut souffrir de cardiomyopathie hypertrophique sans ressentir de symptômes, mais les signes possibles incluent :
- Douleur thoracique lors d’un effort, connue sous le nom d’angine
- Palpitations ou rythme cardiaque irrégulier
- Essoufflement
- Sensation de faiblesse ou d’étourdissement.
Ces symptômes peuvent apparaître à n’importe quelle étape de la vie, de l’adolescence à l’âge mûr.
La cause exacte de la cardiomyopathie hypertrophique reste incertaine, mais elle semble souvent liée à une mutation génétique. Des études indiquent que 50 à 60 % des personnes atteintes ont un proche parent souffrant également de cette maladie.
Dans certains cas, la cardiomyopathie hypertrophique peut résulter d’une mutation de novo chez des individus sans antécédents familiaux. Bien qu’il puisse exister des facteurs non génétiques, ceux-ci n’ont pas encore été clairement établis par la recherche.
Comment est diagnostiquée la cardiomyopathie hypertrophique?
Pour diagnostiquer la cardiomyopathie hypertrophique, le médecin interrogera le patient sur ses antécédents médicaux et ses symptômes, et procédera à un examen physique.
Différents tests peuvent aider à établir le diagnostic. Un électrocardiogramme (ECG) sera réalisé, accompagné de tests d’imagerie tels que l’IRM, la radiographie pulmonaire et l’échocardiogramme, qui utilise des ondes sonores pour visualiser le cœur.
L’évaluation portera sur les signes de fuite ou d’obstruction des valves, l’épaisseur du muscle cardiaque, la taille des cavités cardiaques, l’amplitude du mouvement des valves, le débit sanguin et l’ampleur de toute obstruction.
Des échantillons de sang peuvent également être prélevés pour identifier des mutations génétiques spécifiques. Surveiller la réaction du corps à l’exercice constitue également une méthode efficace pour évaluer l’état cardiaque. Cela se fait pendant ou juste après l’exercice.
Un test d’effort sur tapis roulant surveille le rythme cardiaque, la pression artérielle et la respiration pendant que le patient marche ou court. Un test de consommation d’oxygène mesure l’utilisation de l’oxygène lorsque le patient respire dans un masque pendant l’effort. Un balayage au thallium peut également être réalisé pour surveiller les variations de la pression artérielle, et un échocardiogramme peut être pris après l’exercice.
Enfin, le cathétérisme cardiaque consiste à insérer un tube fin, appelé cathéter, dans l’aine ou le bras à travers un vaisseau sanguin, pour mesurer la différence de pression entre le ventricule gauche du cœur et l’aorte ascendante. Chez les personnes atteintes de cardiomyopathie hypertrophique, ces pressions diffèrent significativement.
Options de traitement pour la cardiomyopathie hypertrophique
Il existe plusieurs traitements pour la cardiomyopathie hypertrophique. Le choix du traitement dépendra du risque pour le patient et de la gravité de la maladie.
Les médicaments peuvent aider à réduire l’obstruction et à détendre le muscle cardiaque. Parmi eux, on trouve les médicaments anti-arythmique et les bêta-bloquants. Le patient pourrait aussi recevoir des anticoagulants, comme la warfarine, pour diminuer le risque de formation de caillots sanguins.
Une procédure appelée ablation septale par alcool consiste à injecter de l’alcool dans l’artère alimentant la partie affectée du cœur. Cela provoque une petite crise cardiaque contrôlée, connue sous le nom d’infarctus du myocarde localisé, qui peut soulager les symptômes et réduire l’obstruction.
Le traitement par défibrillateur est crucial pour prévenir la mort cardiaque chez les patients à haut risque, en surveillant les rythmes cardiaques et en corrigeant les anomalies via de petits chocs électriques.
La stimulation ventriculaire, à l’aide d’un stimulateur cardiaque, peut également favoriser la contraction du ventricule gauche, bien que son efficacité varie selon les cas.
Chirurgie cardiaque
La myectomie chirurgicale est une intervention complexe, réalisée à cœur ouvert, où une portion du muscle cardiaque hypertrophié est retirée pour éliminer l’obstruction. Cette procédure s’est révélée efficace, affichant un faible taux de mortalité inférieur à 1 %.
Dans certains cas, l’ablation septale par alcool a gagné en popularité, suscitant des débats sur son efficacité par rapport à la chirurgie pour tous les patients.
La transplantation cardiaque, ou greffe cardiaque, est réservée aux cas les plus graves, où le cœur malade est remplacé par un cœur sain d’un donneur décédé. C’est un ultime recours lorsque toutes les autres options de traitement ont échoué.
Perspectives récentes sur la cardiomyopathie hypertrophique
Les recherches récentes mettent en évidence l’importance de la génétique dans la compréhension de la cardiomyopathie hypertrophique. En 2024, une étude a révélé que des mutations spécifiques dans les gènes MYH7 et MYBPC3 sont souvent associées à des formes plus sévères de la maladie. Cette avancée souligne la nécessité de tests génétiques pour les membres de la famille des patients diagnostiqués.
De plus, des innovations dans les traitements sont en cours. Par exemple, de nouveaux médicaments ciblés sont en phase d’essai clinique, promettant des résultats plus efficaces et moins d’effets secondaires. Ces traitements pourraient potentiellement transformer la prise en charge des patients, rendant la vie plus supportable tout en réduisant les risques associés à cette maladie.
Enfin, l’éducation des patients et la sensibilisation du public sont cruciales. En 2024, des campagnes de sensibilisation visent à informer sur les symptômes et l’importance d’un diagnostic précoce, ce qui pourrait sauver des vies. La cardiomyopathie hypertrophique ne doit pas être sous-estimée, car une prise en charge rapide et efficace peut faire toute la différence.
