Une personne née avec une anomalie dans la structure du cœur ou des artères principales est considérée comme souffrant d’une cardiopathie congénitale, ou malformation cardiaque congénitale. C’est une anomalie congénitale fréquente et elle représente l’une des principales causes de décès liés aux malformations congénitales.
Les cardiopathies congénitales (CHD) peuvent entraver la circulation sanguine dans le cœur ou dans les vaisseaux voisins, ou provoquer une circulation sanguine anormale dans le cœur.
Environ 8 à 10 bébés sur 1000 naissent avec une forme de cardiopathie congénitale. La moitié d’entre eux nécessiteront une intervention chirurgicale immédiatement après leur naissance, tandis que les autres auront probablement besoin d’une opération à un moment donné durant leur enfance.
Autrefois, les personnes nées avec une cardiopathie décédaient souvent de complications associées, mais grâce aux avancées médicales et technologiques, cette condition n’est plus considérée comme une fatalité infantile. Des études récentes révèlent que de plus en plus de personnes survivent à l’enfance avec cette maladie, ce qui fait que l’on observe une prévalence accrue chez les adultes.
Les patients qui ont reçu un traitement pour des cardiopathies congénitales durant leur enfance doivent continuer à bénéficier d’un suivi médical, et ceux ayant des problèmes de santé complexes peuvent nécessiter des soins spécialisés tout au long de leur vie.
Les types
Il existe plus de 30 types différents de malformations cardiaques, classés en deux grandes catégories : cyanotiques et acyanotiques.
- Dans la cardiopathie cyanogène, le défaut entraîne une diminution des niveaux d’oxygène dans le sang. Les nourrissons peuvent souffrir d’essoufflement, de syncopes et de fatigue, et présenter des orteils, des doigts et des lèvres de couleur bleue.
- Dans la cardiopathie acyanotique, le sang contient suffisamment d’oxygène, mais il n’est pas correctement pompé à travers le corps.
Dans les cardiopathies acyanotiques, la pression artérielle peut être anormalement élevée, ce qui oblige le cœur à travailler plus fort pour pomper le sang, augmentant ainsi le risque d’affaiblissement cardiaque. Ces patients peuvent également souffrir d’hypertension pulmonaire, provoquant des essoufflements, de la fatigue, des vertiges et des évanouissements.
Symptômes
Les signes et symptômes de la cardiopathie cyanotique comprennent :
- Difficultés respiratoires
- Douleurs thoraciques
- Cyanose (lèvres, doigts et orteils bleus)
- Croissance retardée
- Difficultés d’alimentation et manque d’appétit
- Hypoxie, entraînant une hyperventilation
- Transpiration excessive, notamment pendant l’alimentation
- Évanouissements
- Petite taille ou faible poids
Les signes et symptômes de la cardiopathie acyanotique comprennent :
- Essoufflement, surtout lors d’activités physiques
- Douleurs thoraciques
- Croissance retardée
- Fatigue extrême
- Difficultés d’alimentation et manque d’appétit
- Transpiration, en particulier durant les repas
- Poids insuffisant
Il est possible qu’un nourrisson ne présente aucun symptôme à la naissance, mais que des problèmes se manifestent plus tard dans sa vie.
Facteurs de risque
Les cardiopathies congénitales résultent généralement de problèmes survenant au cours des premiers stades de développement dans l’utérus.
Les facteurs environnementaux pouvant contribuer au développement de ces malformations comprennent :
- Infection par la rubéole ou la rougeole allemande chez la mère pendant la grossesse
- Diabète de type I ou II chez la mère, à l’exclusion du diabète gestationnel
- Prise de médicaments pendant la grossesse, tels que l’isotrétinoïne (Accutane)
- Consommation d’alcool ou abus de substances durant la grossesse
Certaines conditions génétiques augmentent également le risque de cardiopathie congénitale ; par exemple, 1 enfant sur 3 ayant le syndrome de Down présente une malformation cardiaque. De plus, cette condition peut avoir un caractère héréditaire.
Réapparition à l’âge adulte
Les malformations cardiaques peuvent être corrigées durant l’enfance, améliorant ainsi la fonction cardiaque, mais elles sont rarement guéries, et des problèmes peuvent réapparaître plus tard dans la vie.
Le tissu cicatriciel résultant d’une chirurgie pédiatrique peut persister dans le cœur, augmentant le risque d’arythmies, c’est-à-dire de rythmes cardiaques anormaux.
Un adulte atteint de cardiopathie congénitale peut éprouver :
- Arythmies
- Essoufflement
- Cyanose
- Vertiges
- Œdème, ou gonflement des organes ou des tissus
- Fatigue
- Évanouissements
- Facilité à se fatiguer après un effort.
Certains enfants montrent des signes de cardiopathie qui ne sont pas assez graves pour nécessiter une intervention chirurgicale, mais ces symptômes peuvent s’aggraver avec le temps.
Diagnostic
Avant la naissance, une échographie spécialisée, appelée échocardiographie fœtale, permet de dépister des malformations cardiaques chez le fœtus en développement, en prenant des images des cavités cardiaques. Cela se fait habituellement entre la 18ème et la 20ème semaine de grossesse.
Après la naissance, un nouveau-né présentant des signes de cardiopathie cyanotique peut être facilement diagnostiqué. En revanche, le diagnostic de cardiopathie acyanotique peut ne pas être posé avant l’âge de 3 ans.
Les parents ou les soignants doivent consulter un médecin si un enfant présente un essoufflement, des difficultés à s’alimenter ou d’autres symptômes préoccupants.
Le médecin utilisera généralement un échocardiogramme ou un électrocardiogramme (ECG) pour évaluer l’activité cardiaque.
L’échocardiographie utilise des ondes sonores pour produire des images en mouvement du cœur, montrant sa taille, sa forme et son fonctionnement.
Un ECG peut révéler des zones de circulation sanguine insuffisante ou des parties du muscle cardiaque qui ne se contractent pas correctement. Il peut également indiquer si une mauvaise circulation a déjà causé des dommages au muscle cardiaque.
Une radiographie thoracique peut montrer si le cœur est hypertrophié et s’il y a une surcharge de sang dans les poumons.
L’oxymétrie de pouls mesure la saturation en oxygène du sang artériel à l’aide d’un capteur placé sur le doigt, l’oreille ou le gros orteil du patient.
Les adultes peuvent subir des tests similaires, en plus d’un test d’effort où le patient marche sur un tapis roulant pendant que son activité cardiaque et sa pression artérielle sont surveillées.
Traitement
Dans certains cas, la cardiopathie congénitale peut s’améliorer sans traitement, ou l’anomalie est si minime qu’aucune intervention n’est requise.
Une surveillance attentive peut aider à déterminer si un patient a besoin d’une intervention chirurgicale, de médicaments, ou des deux. Le traitement peut être nécessaire à n’importe quel âge.
Les antihypertenseurs sont des médicaments utilisés pour abaisser la tension artérielle. Un éventail de techniques est maintenant disponible pour traiter ces conditions.
La chirurgie peut se faire par cathéter, par chirurgie à cœur ouvert, ou nécessiter une transplantation cardiaque ou un remplacement de valve.
Pour réparer une valve, une angioplastie par ballonnet peut être réalisée, consistant à insérer un petit ballon à travers le cathéter et à le gonfler pour élargir la valve ciblée. Une endoprothèse, ou stent, peut être utilisée pour empêcher la valve de se rétrécir à nouveau.
Complications
Les enfants atteints de cardiopathie congénitale peuvent prendre plus de temps à marcher ou à parler, et peuvent rencontrer des difficultés d’apprentissage.
L’endocardite, une inflammation de la paroi cardiaque, des muscles et des valves cardiaques, peut se développer à partir d’une infection d’une autre partie du corps, comme la peau ou les gencives. Les personnes atteintes de cardiopathie congénitale sont particulièrement vulnérables à cette condition.
Des arythmies, ou des battements cardiaques irréguliers, peuvent survenir si l’activité électrique dans le cœur ne fonctionne pas correctement. Un rythme cardiaque rapide est appelé tachycardie, tandis qu’un rythme cardiaque lent est désigné comme bradycardie. La fibrillation représente un rythme cardiaque irrégulier.
Un AVC peut survenir si un caillot sanguin ou une artère rompue interrompt le flux sanguin vers une partie du cerveau, provoquant la mort des cellules cérébrales en raison d’un manque d’oxygène et de glucose. Cela peut entraîner des problèmes de parole, de mouvement et de mémoire.
L’insuffisance cardiaque se produit lorsque le cœur ne pompe pas efficacement le sang dans le corps, affectant potentiellement le côté gauche, le droit ou les deux. Les symptômes dépendent du côté affecté et de la gravité de l’insuffisance. Cela peut devenir grave.
L’hypertension pulmonaire, caractérisée par une pression artérielle élevée dans les artères pulmonaires, peut causer des dommages permanents aux poumons si elle n’est pas traitée correctement.
Recherches récentes et Perspectives
Les recherches sur les cardiopathies congénitales ont considérablement progressé ces dernières années. Des études récentes montrent que l’approche multidisciplinaire dans le traitement des patients, intégrant cardiologues, chirurgiens et spécialistes en soins intensifs, améliore significativement les résultats cliniques. Par ailleurs, des avancées dans les techniques de diagnostic par imagerie, comme l’IRM cardiaque, permettent une évaluation plus précise des malformations, facilitant des interventions chirurgicales moins invasives.
De plus, la recherche génétique s’intensifie, visant à identifier les mutations spécifiques responsables de certaines cardiopathies congénitales. Cela pourrait permettre de mieux cibler les traitements et d’offrir des options personnalisées aux patients. Les dernières statistiques indiquent également une augmentation de l’espérance de vie des adultes ayant des antécédents de cardiopathies congénitales, soulignant l’importance d’un suivi médical continu tout au long de la vie.
