La craniosynostose est une pathologie rare qui survient lorsque le crâne d’un bébé présente une forme anormale, souvent à cause de la fusion prématurée des sutures crâniennes. Ces sutures, qui sont les interstices naturels entre les os du crâne, permettent une croissance adéquate du cerveau pendant les premières années de vie.
Un crâne de nourrisson est constitué de sept os, séparés par des sutures qui ne se soudent généralement pas avant l’âge de 2 ans. Aux États-Unis, la craniosynostose concerne environ un enfant sur 2500. Cette condition peut affecter aussi bien les garçons que les filles.
Les types
Il existe quatre types principaux de craniosynostose :
- Synostose sagittale
- Craniosynostose coronale
- Synostose métopique
- Synostose lambdoïde
Il est possible d’observer un seul type ou une association de plusieurs d’entre eux. Chaque type présente des caractéristiques distinctes, et plus de 180 conditions différentes peuvent être liées à un type particulier de craniosynostose.
Synostose sagittale
Dans le cas de la synostose sagittale, la suture sagittale, située au sommet de la tête, fusionne trop tôt. Cela représente entre 40 % et 60 % des cas. La tête se développe en longueur, mais sa largeur est restreinte, et ce type est plus fréquent chez les garçons.
Craniosynostose coronale
La craniosynostose coronale est due à la fusion prématurée d’une ou des deux sutures coronales, reliant le sommet de la tête aux oreilles. Elle représente environ 20 à 30 % des cas. Ce type peut entraîner un front plat et, dans certains cas, une asymétrie du visage. Lorsque les deux sutures fusionnent, on parle de synostose biconique, qui survient principalement chez les filles.
Synostose métopique
La synostose métopique est une forme plus rare de craniosynostose, représentant moins de 10 % des cas. Cette suture, qui fusionne, se situe entre la suture sagittale et le nez, produisant un cuir chevelu triangulaire chez les nourrissons affectés.
Synostose lambdoïde
La synostose lambdoïde affecte la suture lambdoïde, qui traverse l’arrière de la tête, entraînant une déformation de cette région. C’est le type le plus rare de craniosynostose.
Il est important de noter que parfois, les bébés peuvent développer une tête plate en raison d’une position prolongée sur le dos, ce qui est différent de la craniosynostose et est appelé plagiocéphalie.
Les symptômes généraux de la craniosynostose incluent :
- Une déformation du crâne
- Une fontanelle qui se ferme prématurément
- Un développement de la tête plus lent que celui du corps
- Une crête dure le long de la suture, selon le type de craniosynostose.
Bien qu’un nouveau-né puisse ne montrer aucun symptôme, la condition peut se manifester dans les premiers mois de la vie. Un pédiatre surveillera la croissance de la tête lors des visites régulières.
Causes
Les causes de la craniosynostose varient selon le type. On distingue les formes syndromiques, qui s’accompagnent d’autres malformations congénitales, et les formes non syndromiques.
Craniosynostose syndromique
Cette forme résulte souvent de mutations génétiques, qui perturbent le développement normal des os crâniens. Plusieurs gènes ont été identifiés comme potentiellement impliqués dans cette condition.
Craniosynostose non syndromique
La cause exacte de la craniosynostose non syndromique reste inconnue. Cela pourrait être attribué à des anomalies cellulaires au niveau des sutures, entraînant leur fusion prématurée. Des études indiquent que des facteurs environnementaux, tels que la position du fœtus dans l’utérus, pourraient également jouer un rôle. De plus, l’utilisation d’acide valproïque pendant la grossesse a été associée à un risque accru de craniosynostose, bien que la relation précise reste à clarifier.
Diagnostic
Le diagnostic de la craniosynostose repose sur une évaluation clinique par un pédiatre, qui recherchera des signes de déformation crânienne. Des examens supplémentaires comme des tomodensitométries ou des radiographies peuvent être nécessaires pour identifier les sutures fusionnées.
Étant donné que certaines formes sont héréditaires, des tests génétiques peuvent également être envisagés, en prélevant des échantillons de cheveux, de sang ou de salive du bébé.
Traitement
Le traitement principal de la craniosynostose est chirurgical. La chirurgie est le plus souvent réalisée durant la première année de vie de l’enfant.
L’objectif de l’intervention chirurgicale est de permettre une croissance normale de la voûte crânienne. Sans traitement, la déformation peut s’aggraver, entraînant des complications à long terme.
La chirurgie est généralement effectuée par une équipe composée d’un chirurgien craniofacial et d’un neurochirurgien. L’anesthésie générale est utilisée, et l’enfant ne ressent pas de douleur pendant l’opération.
Le neurochirurgien pratique une incision dans le cuir chevelu et retire les sections déformées du crâne, qui sont ensuite remodelées et replacées. La plaie est refermée avec des fils résorbables.
La procédure peut durer plusieurs heures, et l’enfant sera hospitalisé quelques jours après l’opération. Un léger gonflement du visage est normal après la chirurgie.
Il est parfois nécessaire d’effectuer une seconde opération pour un remodelage supplémentaire. Après l’intervention, le développement crânien sera suivi de près.
Une approche moins invasive, la chirurgie endoscopique, est également une option. Elle consiste à réaliser deux petites incisions dans le cuir chevelu pour couper les sutures, utilisant un endoscope pour visualiser l’intérieur du crâne. Cette méthode présente moins de risques, mais elle est seulement applicable dans certains cas.
La chirurgie endoscopique est préférable avant l’âge de 3 mois, car les os sont encore malléables. Après l’intervention, l’utilisation d’un casque de moulage peut être nécessaire pour guider la croissance du crâne.
Facteurs de risque
Sans traitement, la craniosynostose peut entraîner des complications sérieuses. Une croissance crânienne anormale peut affecter d’autres fonctions corporelles, y compris la vision, provoquant des problèmes tels que l’amblyopie.
Dans les cas légers, la condition peut passer inaperçue jusqu’à l’âge de 8 ans, ce qui peut engendrer une pression intracrânienne (PIC) dangereuse.
Les symptômes associés à la pression intracrânienne incluent :
- Vision floue ou double
- Difficultés scolaires
- Maux de tête persistants.
Bien que ces symptômes ne garantissent pas la présence d’une pression intracrânienne, leur apparition nécessite une consultation médicale. En l’absence de traitement, la PIC peut causer des dommages cérébraux, des pertes de vision et des convulsions.
En conclusion, la craniosynostose est une condition complexe qui nécessite une attention médicale précoce et un suivi approprié pour assurer un développement normal de l’enfant.
