Qu’est-ce que la craniosynostose?

La craniosténose est une maladie rare dans laquelle un bébé se développe ou naît avec un crâne de forme anormale.

Cela arrive quand une ou plusieurs des sutures crâniennes du nourrisson fusionnent trop tôt. Les sutures crâniennes sont les fissures naturelles du crâne.

Le crâne d’un nourrisson est composé de sept os avec des lacunes, ou des sutures crâniennes, entre eux. Les sutures ne fondent normalement pas avant que l’enfant ait approximativement 2 ans, ce qui permet au cerveau de grandir et de se développer.

Aux États-Unis, la craniosténose touche 1 personne sur 2500. La majorité d’entre elles sont dues à la fusion précoce d’un des os du crâne chez un bébé après sa naissance. Il se produit également chez les garçons et les filles.

Les types

Il existe quatre types principaux de craniosténose:

• Synostose sagittale
• Craniosynostose coronale
• Synostose métopique
• Synostose lambdoïde.

Il est possible d’avoir un seul type ou une combinaison d’entre eux.

L’apparence de chaque type de craniosténose peut différer. Plus de 180 conditions différentes sont liées à un certain type de craniosténose.

Synostose sagittale

Dans la synostose sagittale, la suture sagittale, située au sommet de la tête, fusionne trop tôt. Cela se produit dans 40% à 60% des cas. La tête se développe longtemps mais sa largeur est restreinte. Il se produit principalement chez les garçons.

Craniosynostose coronale

La craniosténose coronale se produit en raison de la fusion précoce d’une ou des deux sutures qui relient le sommet de la tête aux oreilles, connues sous le nom de sutures coronales. Il représente 20 à 30% des cas.

Il en résulte un front plat et éventuellement une cavité oculaire supérieure du côté atteint. Si les deux sutures fusionnent, les deux côtés du visage sont affectés. Ceci est connu comme la synostose biconique. Ce type de craniosténose survient principalement chez les filles et est le deuxième type le plus commun.

Synostosisis métopique

La synostose métopique est une forme beaucoup plus rare de craniosténose. Cette suture qui fusionne est située entre la suture sagittale et le nez. Les bébés avec cette forme développent un cuir chevelu triangulaire. Moins de 10% des cas sont de ce type.

Synostose lambdoïde

La synostose lambdoïde affecte la suture lamboïde, la suture qui traverse l’arrière de la tête. Cela provoque la platitude dans cette zone. C’est le type le plus rare de craniosténose.

Parfois, une tête plate peut se produire si un bébé se couche trop sur le dos. Cela se produit en raison d’un déplacement des os du crâne sans fusion des sutures crâniennes, et il est appelé plagiocéphalie. Ce n’est pas une craniosténose.

Contrairement à la craniosténose, la plagiocéphalie n’est pas due à une fusion précoce des sutures crâniennes.

Les symptômes généraux de la craniosténose sont:

• Une forme de crâne déformée
• La fontanelle sur le crâne du bébé se sent inhabituelle et disparaît plus tôt que d’habitude
• La tête du bébé se développe plus lentement que le corps, ou pas du tout
• Une crête dure se forme le long de la suture, selon le type de craniosténose.

Un nouveau-né peut ne présenter aucun symptôme, mais la maladie peut apparaître au cours des premiers mois de la vie. Le pédiatre mesurera la tête du nourrisson et surveillera sa croissance à chaque visite au cours de la première année de vie, afin de déceler ce genre de problème.

Causes

La cause de la craniosténose dépend du type. La condition peut être non syndromique ou syndromique. La craniosténose syndromique survient avec d’autres malformations congénitales.

Craniosynostose syndromique

Quand un gène mute, l’information qu’il transporte est mélangée, ce qui entraîne le dysfonctionnement de l’une des fonctions corporelles. On pense qu’un certain nombre de gènes muent, entraînant une craniosténose.

Craniosynostose non syndromique

La cause de la craniosynostose non syndromique n’a pas été identifiée.

Cela peut être dû à un défaut de cellule dans les sutures qui les fait fusionner trop tôt.

Parfois, le fœtus prend une position irrégulière dans l’utérus, ce qui peut exercer une pression sur la tête et pousser ensemble les plaques d’os dans le crâne. Cela peut provoquer la fusion des sutures.

Des études ont suggéré que la prise d’acide valproïque pour l’épilepsie pendant la grossesse peut augmenter les chances de l’enfant de naître avec la craniosténose. Cependant, le lien n’est pas clair.

Diagnostic

Un pédiatre diagnostiquera normalement la craniosynostose en effectuant une évaluation visuelle et en recherchant les crêtes dans les sutures autour du crâne du bébé. Ce type de test est généralement suffisant pour détecter la condition, mais des tests supplémentaires peuvent confirmer le diagnostic plus en détail.

Les tests d’imagerie, tels que les tomodensitométries et les radiographies, peuvent révéler quelles sutures ont fusionné. Ceci est important si la chirurgie doit être effectuée.

Comme la craniosynostose peut être causée par des mutations génétiques héréditaires, un échantillon des cheveux, du sang ou de la salive du bébé pourrait être prélevé pour des tests génétiques.

Traitement

La principale méthode de traitement de la craniosynostose est la chirurgie, qui est le mieux fait dans la première année de la vie de l’enfant.

L’objectif principal de la chirurgie est de laisser la voûte crânienne se développer normalement.

Sans chirurgie, l’état peut s’aggraver et la déformation du crâne peut augmenter.

La chirurgie implique normalement un chirurgien craniofacial et un neurochirurgien. Un chirurgien craniofacial se spécialise dans la chirurgie de la tête et du visage et la chirurgie de la mâchoire. Un neurochirurgien se spécialise dans le cerveau et le système nerveux.

La chirurgie est réalisée sous anesthésie générale. Le nourrisson ne ressent aucune douleur.

Le neurochirurgien fait une incision sur le dessus du cuir chevelu du nourrisson et enlève les zones du crâne devenues difformes.

Le chirurgien craniofacial réforme alors ces parties du crâne et les remet dans la tête. L’ouverture est ensuite cousue à l’aide de points dissolvables.

Le processus peut durer plusieurs heures, et l’enfant restera à l’hôpital pendant quelques jours après la chirurgie.Le visage est susceptible de gonfler, mais ce n’est pas un sujet de préoccupation.

Parfois, une intervention chirurgicale supplémentaire est nécessaire pour remodeler le visage. Parfois, la craniosynostose réapparaît, nécessitant également une intervention chirurgicale supplémentaire.

Après la procédure, le développement du crâne de l’enfant sera surveillé.

La chirurgie endoscopique offre une approche moins invasive. Deux petites incisions sont faites dans le cuir chevelu et les sutures sont coupées à l’aide d’un endoscope, un tube flexible qui peut être utilisé pour voir l’intérieur du corps pendant la chirurgie en trou de serrure.

Ce type de chirurgie est plus rapide, il y a moins de saignement et de gonflement, mais il ne convient que dans certains cas, selon l’emplacement de la suture fusionnée.

La chirurgie endoscopique est recommandée avant l’âge de 3 mois, car les os sont encore mous. Après la chirurgie, l’enfant peut avoir besoin d’un casque de moulage pour aider la tête à se développer dans une forme appropriée.

Facteurs de risque

Si elle n’est pas traitée, la craniosténose peut entraîner d’autres complications. Le crâne continue de croître anormalement, ce qui peut affecter d’autres fonctions, par exemple, la perte de la vision du côté affecté, connue sous le nom d’amblyopie.

Si la craniosynostose est légère, elle pourrait ne pas être repérée plus tard, entraînant une pression intracrânienne (ICP) dans le crâne jusqu’à l’âge de 8 ans.

Les symptômes de la pression intracrânienne comprennent:

• Vision floue ou double
• La qualité du travail scolaire peut se détériorer
• Mal de tête constant.

Ces symptômes ne signifient pas nécessairement qu’il existe une pression intracrânienne, mais si ces symptômes se manifestent, il faut consulter un médecin. En l’absence de traitement, l’ICP peut entraîner d’autres complications, telles que des lésions cérébrales, la cécité et des crises d’épilepsie.

Écrit par Mike Paddock