Comprendre la Cryptorchidie : Causes, Symptômes et Traitements

Un testicule non descendu est un testicule qui n’a pas pénétré dans le scrotum, le sac de peau qui pend derrière le pénis, avant la naissance d’un bébé.

On estime que 3% à 4% des garçons nés à terme et 21% des garçons nés avant terme présentent cette caractéristique. Habituellement, un seul testicule est affecté, mais dans 10 % des cas, les deux testicules sont concernés.

Le testicule non descendu (UDT), connu sous le nom de cryptorchidie, est l’un des problèmes endocriniens les plus courants chez les mâles nouveau-nés. C’est la condition génitale la plus fréquente identifiée à la naissance, avec une prévalence accrue chez les garçons nés prématurément.

Bien que la cryptorchidie puisse se corriger d’elle-même en quelques mois, une intervention chirurgicale est parfois nécessaire pour replacer le testicule dans le scrotum.

Qu’est-ce que la cryptorchidie?

Image d'un testicule non descendu chez un bébé prématuré

Le terme « cryptorchidie » provient des mots grecs « kryptos », qui signifie « caché », et « orchis », qui signifie « testicule ».

Le scrotum, petite poche de peau suspendue derrière le pénis, abrite une paire de testicules, organes sexuels de forme ovale faisant partie du système reproducteur masculin. Ces testicules sont responsables de la production de spermatozoïdes et de testostérone, hormone clé dans le développement sexuel masculin.

Durant la gestation, les testicules se forment dans l’abdomen et descendent progressivement dans le scrotum vers le 8ème mois.

Dans le cas de la cryptorchidie, les testicules ne descendent pas ou n’apparaissent pas.

Symptômes

Les testicules non descendus peuvent être palpables ou non palpables.

Un testicule palpable peut être identifié lors d’un examen physique. Environ 80 % des cas sont palpables, le testicule étant généralement situé à l’extrémité du canal inguinal, un passage qui transporte le cordon spermatique vers le pénis et le scrotum.

Il existe trois types principaux de testicules non descendus non palpables :

  • Abdominal : le site le moins commun pour un testicule non descendu est dans l’abdomen.
  • Inguinal : le testicule a migré dans le canal inguinal mais n’est pas assez descendu pour être détecté.
  • Atrophique ou absent : le testicule est soit très petit, soit n’a jamais été formé.

Un testicule non palpable ne peut pas être identifié lors d’un examen physique.

Facteurs de risque

Les facteurs de risque suivants sont associés à la cryptorchidie :

  • Naissance prématurée ; plus la naissance est précoce, plus le risque augmente.
  • Nourrissons ayant un poids à la naissance inférieur à 2,5 kg courent un risque accru.
  • Conditions génétiques telles que le syndrome de Down, qui peuvent ralentir la croissance fœtale.
  • Exposition aux pesticides ou à des substances chimiques perturbant les hormones, comme le DES.
  • Antécédents familiaux de développement génital anormal.
  • Consommation de tabac durant la grossesse par la mère.

Une consommation excessive d’alcool (plus de cinq boissons par semaine) pendant la grossesse a également été liée à un risque accru de cryptorchidie temporaire.

Causes

Dans les premiers stades du développement, tous les fœtus possèdent des précurseurs reproductifs identiques, quel que soit leur sexe. En d’autres termes, ils disposent de structures susceptibles de se développer en organes reproducteurs masculins ou féminins.

L’enfant hérite d’une paire de chromosomes sexuels de ses parents. Les chromosomes seront XX si le fœtus est féminin et XY s’il est masculin.

Au fil du développement, le gène XY favorise le développement des testicules, qui produisent des hormones essentielles au développement de l’appareil reproducteur masculin tout en inhibant la formation féminine.

Les problèmes de testicules absents ou non développés semblent survenir à ce stade précoce.

Un développement génital anormal peut également découler du syndrome d’insensibilité aux androgènes, un trouble génétique où les fœtus XY ne réagissent pas aux hormones mâles, telles que la testostérone.

Dans ce cas, le nourrisson peut naître avec des caractéristiques féminines externes, un vagin aveugle, mais sans utérus, ovaires ou trompes de Fallope, tandis que les testicules sont présents dans l’abdomen ou le canal inguinal.

La majorité des cas de testicules non descendus sont dus à une combinaison de facteurs génétiques, de santé maternelle et d’influences environnementales perturbant les hormones et le développement normal des testicules.

Cependant, la cause exacte demeure inconnue.

Diagnostic

Pour diagnostiquer un testicule non descendu, le bébé est généralement placé dans un bain chaud. Cela aide à le détendre et à élargir la peau autour du scrotum, facilitant ainsi l’examen.

Si le testicule n’est pas dans le scrotum et ne peut pas être palpé, un urologue pédiatrique procédera probablement à d’autres investigations. Dans environ 20 % des cas, le testicule manquant n’est identifié que lorsque l’enfant grandit.

Ces investigations peuvent comprendre :

  • Une échographie pour localiser le testicule, s’il est dans l’aine.
  • Une IRM avec un agent de contraste pour vérifier la présence du testicule dans l’aine ou l’abdomen.
  • La laparoscopie, qui consiste à insérer un tube équipé d’une caméra à travers une petite incision dans l’abdomen. La chirurgie corrective peut être effectuée durant cette procédure.
  • Une chirurgie ouverte peut être nécessaire dans des cas rares et complexes pour examiner directement l’intérieur de l’abdomen.

Si les deux testicules ne sont pas descendus, un test génétique pour déterminer les chromosomes sexuels (XX, XY) peut être recommandé.

Certaines bébés filles peuvent présenter des organes génitaux masculins externes ou ambigus. Des tests tels que des échographies pour vérifier la présence d’ovaires, des tests sanguins et urinaires pour évaluer les niveaux hormonaux, ainsi qu’un test génétique lié au sexe, peuvent être réalisés pour diagnostiquer la cryptorchidie.

Traitement

Environ la moitié des patients atteints de cryptorchidie voient leur testicule descendre naturellement dans les 3 mois. Cependant, dans 1 à 2 cas sur 100, il ne descend pas d’ici l’âge de 6 mois, nécessitant alors une intervention chirurgicale.

Orchidopexie

L’orchidopexie est une procédure chirurgicale couramment utilisée pour libérer un testicule non descendu et l’implanter dans le scrotum.

Cette opération est généralement réalisée entre 6 et 18 mois. Il est recommandé de l’effectuer avant l’âge de deux ans, car un retard peut augmenter le risque à long terme de développer un cancer des testicules ou de rencontrer des problèmes d’infertilité.

Les testicules doivent être dans le scrotum, car ils nécessitent une température inférieure de 2 à 3 degrés à celle du reste du corps pour produire des spermatozoïdes ; une température trop élevée entravera cette production.

Le chirurgien réalise une petite incision dans l’abdomen et utilise des instruments chirurgicaux pour déplacer le testicule dans le canal inguinal et le placer dans le scrotum, à travers une seconde incision.

Le canal inguinal est alors généralement scellé pour éviter que le testicule ne remonte.

La plupart des patients rentrent chez eux le jour même de l’opération.

Complications

Pour se développer et fonctionner correctement, les testicules nécessitent un environnement de 2 à 3 degrés inférieur à la température corporelle normale. Le scrotum fournit cet environnement optimal.

Si un testicule n’est pas descendu, il sera exposé à une température trop élevée, ce qui peut entraîner des risques accrus de cancer des testicules ou de problèmes d’infertilité, en raison d’une diminution du nombre de spermatozoïdes et d’une mauvaise qualité du sperme.

D’autres complications associées à un testicule non descendu incluent un risque augmenté de cancer des testicules, bien que les raisons de cette association demeurent floues. Cela concerne moins de 1 % des hommes.

Une torsion testiculaire, où le cordon spermatique se tord, peut survenir. Le cordon spermatique contient des nerfs, des vaisseaux sanguins et des tubes qui transportent le sperme du testicule au pénis. Sans traitement, cela peut entraîner la perte du testicule affecté.

Si le testicule est situé dans l’aine, la pression de l’os public peut l’endommager. Une hernie inguinale peut également se produire si une partie des intestins pousse dans l’aine.

Des dommages au canal déférent peuvent survenir comme complication de la chirurgie. Ce canal est le tube reliant le testicule à l’urètre.

Les Dernières Découvertes sur la Cryptorchidie

Des recherches récentes mettent en lumière l’importance de la détection précoce et du traitement de la cryptorchidie. Une étude de 2024 a révélé que les garçons ayant bénéficié d’une intervention chirurgicale précoce pour corriger un testicule non descendu avaient un risque significativement réduit de développer des problèmes de fertilité à l’âge adulte. En effet, les résultats montrent que moins de 10 % des garçons opérés avant l’âge de 2 ans présentent des anomalies de la fertilité, comparativement à 30 % chez ceux opérés après cet âge.

De plus, les avancées technologiques dans le domaine de l’imagerie médicale, comme l’échographie Doppler, améliorent la capacité des médecins à localiser les testicules non descendus, permettant ainsi un diagnostic plus précis et des interventions chirurgicales plus efficaces.

Enfin, une attention accrue est portée à l’impact des facteurs environnementaux sur la cryptorchidie. Des études récentes suggèrent que l’exposition prénatale à certaines substances chimiques, comme les phtalates, pourrait être associée à une incidence accrue de cette condition. Cela souligne l’importance d’une sensibilisation et de mesures préventives à l’égard de l’exposition aux perturbateurs endocriniens pendant la grossesse.

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