La leucémie à tricholeucocytes est un type de cancer hématologique. Ce type de cancer débute dans les tissus qui forment le sang, tels que la moelle osseuse, ou dans les cellules du système immunitaire.
Représentant environ 2 % de toutes les leucémies, cette maladie est plus courante chez les hommes et chez les personnes âgées. Environ 1 000 nouveaux cas sont recensés chaque année aux États-Unis.
C’est une forme rare de leucémie, où la moelle osseuse produit une quantité excessive d’un type de globules blancs appelés cellules B. Ces cellules B anormales ne se transforment pas en cellules saines, mais deviennent des cellules nocives connues sous le nom de cellules leucémiques.
Les cellules leucémiques peuvent s’accumuler dans le sang ou la moelle osseuse, occupant l’espace des cellules saines. Cela peut affaiblir le système immunitaire, le rendant plus vulnérable aux infections, à l’anémie et aux saignements.
Le terme « poilu » fait référence à l’apparence des cellules leucémiques sous un microscope, où elles ressemblent à des filaments de cheveux.
Symptômes
La leucémie à tricholeucocytes progresse lentement, et il est possible qu’une personne ne présente peu ou pas de symptômes dans les premiers stades de la maladie.
Lorsque les symptômes se manifestent, ils peuvent inclure un ou plusieurs des éléments suivants :
- Infections fréquentes
- Fièvre
- Essoufflement
- Fatigue ou faiblesse
- Douleur osseuse, en particulier sous les côtes
- Contusions faciles
- Saignement facile
- Hypertrophie du foie ou de la rate
- Transpiration excessive, particulièrement la nuit
- Bosses indolores dans le cou, les aisselles, l’abdomen ou l’aine
- Perte de poids inexpliquée
Causes
Les causes de la leucémie à tricholeucocytes ne sont pas entièrement comprises.
Les médecins pensent qu’une mutation connue sous le nom de V600E dans un gène spécifique, le gène BRAF, est responsable de la majorité des cas de leucémie à tricholeucocytes.
Les hommes et les personnes âgées présentent un risque accru de développer cette maladie.
Diagnostic
Un médecin peut diagnostiquer la leucémie à tricholeucocytes en se basant sur des examens physiques, des antécédents médicaux et des tests sanguins ainsi que des analyses de cellules de la moelle osseuse.
Examen physique
Un examen général est effectué pour vérifier la santé physique globale de la personne et détecter des signes ou symptômes inhabituels.
L’examen peut inclure la recherche de gonflements pouvant indiquer des ganglions lymphatiques élargis ou une hypertrophie de la rate ou du foie.
Antécédents médicaux
Les médecins collectent des informations sur les habitudes de santé de la personne, ses maladies antérieures et les traitements reçus.
Numération sanguine complète (CBC)
Un échantillon de sang est prélevé et analysé pour mesurer divers éléments :
- Quantités de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes
- La quantité d’hémoglobine dans les globules rouges
- L’hématocrite, qui mesure la proportion de globules rouges dans l’échantillon
Tests de chimie du sang
Analyse d’un échantillon de sang pour mesurer les niveaux de certaines substances libérées par les organes et les tissus. Des niveaux anormaux peuvent indiquer une maladie.
Frottis sanguin périphérique
Examen au microscope de l’échantillon de sang pour rechercher des changements dans la forme des cellules sanguines et la présence de cellules « poilues ». Les médecins vérifient également la quantité et le type de globules blancs ainsi que le nombre de plaquettes.
Aspiration de la moelle osseuse ou biopsie
Un petit échantillon de moelle osseuse, de sang ou d’os est prélevé en insérant une aiguille dans la région de la hanche ou de la poitrine. Cet échantillon est ensuite examiné au microscope pour rechercher des cellules leucémiques « poilues » et évaluer la santé des cellules sanguines.
Analyse cytogénétique
Analyse des cellules tissulaires au microscope pour rechercher d’éventuelles anomalies génétiques.
Immunophénotypage
Analyse des marqueurs à la surface des cellules sanguines ou de la moelle osseuse. Les médecins les comparent avec des cellules saines du système immunitaire pour déterminer leur type.
Cytométrie en flux
Analyse d’un échantillon de sang pour estimer le nombre de cellules et le pourcentage de cellules vivantes. Ce test peut également fournir d’autres caractéristiques des cellules, y compris leur taille, leur forme et la présence de marqueurs tumoraux. Les cellules sont colorées avec un colorant fluorescent, ce qui permet de les analyser en passant un faisceau lumineux à travers elles.
Tomodensitométrie (CT)
Ce test consiste à réaliser plusieurs images radiographiques sous différents angles de zones spécifiques du corps. Un colorant peut parfois être ingéré ou injecté pour améliorer la visibilité des organes et des tissus.
Une tomodensitométrie peut être effectuée pour détecter des ganglions lymphatiques enflés ou une rate hypertrophiée.
Test de mutation génétique
Un test qui examine un échantillon de sang ou de moelle osseuse pour rechercher des mutations dans le gène BRAF, muté chez environ 80 à 90 % des personnes atteintes de leucémie à tricholeucocytes.
Traitement
La leucémie à tricholeucocytes progresse lentement, et certaines personnes peuvent vivre de nombreuses années sans traitement.
Lorsque le traitement est nécessaire, les options peuvent dépendre de plusieurs facteurs, tels que :
- Le stade d’avancement de la leucémie
- La proportion de cellules leucémiques par rapport aux cellules sanguines saines
- La présence d’une rate hypertrophiée
- La manifestation de symptômes tels que des infections
- La récidive de la leucémie après un traitement antérieur
- L’âge, le niveau de condition physique et l’état de santé général de la personne
Différents types de traitements sont disponibles pour la leucémie à tricholeucocytes, comprenant des traitements standard et des options en cours d’étude dans des essais cliniques.
Voici cinq traitements standard actuellement utilisés :
- Attente attentive
- Chirurgie
- Chimiothérapie
- Thérapie biologique
- Thérapie ciblée
Suivi régulier de l’état de la personne pour surveiller de nouveaux signes ou symptômes avant de décider de commencer le traitement.
Une intervention chirurgicale, appelée splénectomie, pour retirer la rate. Avec l’émergence de nouvelles options de traitement efficaces, cette procédure est aujourd’hui rarement utilisée, sauf dans des cas spécifiques.
Un type de thérapie qui stoppe la progression du cancer en détruisant les cellules cancéreuses ou en empêchant leur division. Les médicaments cladribine et pentostatine sont considérés comme les traitements de première ligne pour la leucémie à tricholeucocytes.
Également connue sous le nom d’immunothérapie, elle utilise le système immunitaire pour combattre le cancer. L’interféron alpha est un agent biologique utilisé dans ce cadre.
Cette approche attaque spécifiquement les cellules cancéreuses sans endommager les cellules saines, utilisant notamment des anticorps monoclonaux comme le rituximab. D’autres anticorps, tels qu’obinutuzumab et ofatumumab, font actuellement l’objet d’études.
Options de traitement naturel qui pourraient aider
Bien que les traitements naturels ne puissent pas guérir la leucémie à tricholeucocytes, certains peuvent aider à gérer les symptômes ou les effets secondaires des traitements médicaux.
Les traitements naturels qui pourraient être bénéfiques comprennent :
- L’acupuncture : insertion d’aiguilles fines dans des points spécifiques pour soulager les nausées et vomissements liés à la chimiothérapie.
- Massage : technique de manipulation des tissus corporels pour réduire l’anxiété et la fatigue.
- Thérapies corps-esprit : méditation guidée et techniques de relaxation pour aider à se détendre et à soulager la douleur.
- Aromathérapie : utilisation d’huiles parfumées pour induire une sensation de bien-être et réduire le stress.
Perspective
Le traitement de la leucémie à tricholeucocytes présente un taux de succès élevé, et la plupart des patients ont une espérance de vie similaire à celle de personnes en bonne santé du même âge. Toutefois, les individus de moins de 40 ans peuvent avoir une espérance de vie légèrement inférieure.
Considérée comme un cancer chronique, la leucémie à tricholeucocytes ne disparaît généralement jamais complètement. Cependant, la plupart des personnes atteintes connaissent des périodes prolongées avec peu ou pas de symptômes après le traitement initial.
Une fois en rémission, il est essentiel de continuer les visites de suivi avec le médecin pour surveiller les analyses sanguines et l’état de santé général. En cas de rechute, un nouveau traitement peut être envisagé, permettant potentiellement d’atteindre une nouvelle rémission.
Les chances de guérison d’une leucémie à tricholeucocytes dépendent de la réaction de la maladie au traitement et de sa progression, qui peut être suffisamment lente pour ne pas nécessiter d’intervention immédiate.
Recherches récentes et perspectives d’avenir
Les recherches sur la leucémie à tricholeucocytes continuent de progresser. Des études récentes ont montré que la thérapie génique pourrait offrir de nouvelles voies de traitement, en ciblant spécifiquement les mutations du gène BRAF. Par ailleurs, des essais cliniques explorent l’utilisation de nouvelles molécules pour améliorer l’efficacité des traitements existants.
Les statistiques indiquent une amélioration des taux de survie grâce à des approches thérapeutiques personnalisées, qui tiennent compte des variations génétiques individuelles des patients. En 2024, la médecine de précision pourrait transformer la prise en charge de cette maladie, permettant des traitements plus efficaces et adaptés aux besoins spécifiques de chaque patient.
En résumé, la leucémie à tricholeucocytes, bien que rare, est une maladie dont la compréhension et le traitement s’améliorent continuellement. Les avancées en recherche et en médecine personnalisée offrent de l’espoir pour un avenir où les patients pourront bénéficier de traitements encore plus efficaces.
