La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une affection génétique des nerfs qui touche environ 1 personne sur 2500 aux États-Unis. Les individus atteints souffrent de faiblesse musculaire, en particulier dans les bras et les jambes, ce qui peut entraîner de nombreux défis au quotidien.
La CMT affecte les nerfs périphériques, ceux qui se trouvent en dehors du système nerveux central (SNC). Ces nerfs sont responsables du contrôle des muscles et de la transmission des sensations des membres au cerveau, permettant ainsi à une personne de ressentir le toucher. Il s’agit d’une maladie progressive, où les symptômes s’aggravent avec le temps.
Également connue sous le nom de neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth, d’atrophie musculaire péronière ou de neuropathie motrice et sensorielle héréditaire, la maladie tire son nom des trois médecins qui l’ont décrite pour la première fois : Jean Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tooth.
Heureusement, la plupart des personnes atteintes de CMT peuvent espérer une durée de vie normale.
Faits saillants sur Charcot-Marie-Tooth
L’impact de la CMT varie en fonction de son type et de sa gravité. Voici quelques points essentiels à retenir :
- Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une maladie neurologique.
- Elle entraîne l’atrophie musculaire, surtout dans les jambes.
- Elle a tendance à être héréditaire.
- Son impact dépend du type et de la gravité.
Symptômes
Les symptômes apparaissent souvent à l’adolescence ou au début de l’âge adulte. Les signes caractéristiques incluent :
- Faiblesse et perte éventuelle des muscles du pied, de la partie inférieure de la jambe, de la main et de l’avant-bras.
- Perte de sensation dans les doigts, les orteils et les membres.
D’autres symptômes peuvent comprendre :
- Des anomalies dans les muscles des pieds, entraînant des arcs élevés et des orteils en marteau.
- Des difficultés à manipuler des objets.
- Des chevilles instables et des problèmes d’équilibre.
- Des crampes dans les jambes et les avant-bras.
- Des troubles de la vision et une perte auditive.
- Une scoliose.
- Des réflexes diminués.
La gravité des symptômes peut varier considérablement d’une personne à l’autre, même entre des membres d’une même famille. Au début de la maladie, beaucoup de gens ne réalisent pas qu’ils souffrent de CMT, car les symptômes peuvent être légers.
Les symptômes chez les enfants
Lorsque les symptômes se manifestent durant l’enfance, un enfant peut :
- Être plus maladroit que ses pairs et plus sujet aux accidents.
- Avoir une démarche atypique, car il a du mal à soulever ses pieds à chaque pas.
- Présenter un pied tombant lors de la marche.
D’autres symptômes peuvent apparaître à la fin de la puberté et à l’entrée dans l’âge adulte, mais ils peuvent surgir à tout âge, depuis la jeunesse jusqu’à la fin des années 70.
Au fil du temps, la jambe peut changer de forme, devenant très fine sous le genou, alors que les cuisses conservent leur volume habituel. Les symptômes ont tendance à s’intensifier avec le temps, et des manifestations supplémentaires peuvent inclure :
- Une faiblesse croissante dans les mains et les bras.
- Une difficulté accrue à utiliser les mains, par exemple pour boutonner des vêtements ou ouvrir des bocaux.
- Des douleurs musculaires et articulaires, dues à des problèmes de marche et de posture.
- Une douleur neuropathique résultant de nerfs endommagés.
- Des difficultés de marche et de mobilité, particulièrement chez les personnes âgées.
Des dispositifs d’assistance peuvent être nécessaires, comme un fauteuil roulant, des attelles, des chaussures spéciales ou d’autres aides orthopédiques.
Causes
La CMT est une maladie héréditaire, ce qui signifie que les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie sont plus susceptibles de la développer. Elle affecte les nerfs périphériques, qui se composent de deux parties principales : l’axone (la partie interne du nerf) et la gaine de myéline (la couche protectrice enveloppant l’axone).
En fonction du type de CMT, la maladie peut toucher l’axone, la gaine de myéline, ou les deux.
Les types
Il existe plusieurs types de CMT, les plus courants étant :
La CMT 1 représente environ 1 cas sur 3. Les symptômes apparaissent souvent entre 5 et 25 ans. En raison de mutations génétiques, la gaine de myéline se dégrade. Avec la disparition de cette gaine, l’axone s’endommage, provoquant une faiblesse musculaire et une perte de sensation. Moins d’1 personne sur 20 nécessitera un fauteuil roulant.
Les sous-types de CMT1 incluent CMT1A et CMT1B, qui sont causés par des mutations génétiques différentes, entraînant des symptômes variables.
La CMT 2 représente environ 17% des cas, où le gène défectueux affecte directement les axones. Les signaux nerveux ne sont pas transmis avec suffisamment de force, entraînant une faiblesse musculaire et une diminution de la sensation tactile.
La CMT 3, ou maladie de Dejerine-Sottas, est une forme rare de CMT. Les dommages à la gaine de myéline entraînent une faiblesse musculaire sévère et des troubles sensoriels. Les premiers signes sont généralement visibles dès l’enfance.
La CMT 4 est une maladie rare qui touche la gaine de myéline, avec des symptômes qui apparaissent souvent pendant l’enfance, et de nombreux patients nécessitent un fauteuil roulant.
La CMT X est provoquée par une mutation sur le chromosome X, touchant principalement les hommes. Les femmes présentant cette variante ont souvent des symptômes légers ou pas de symptômes du tout.
Diagnostic
Lors du diagnostic, un médecin posera des questions sur les antécédents familiaux et recherchera des signes de faiblesse musculaire, de diminution du tonus musculaire, de pieds plats ou d’arches hautes.
Si CMT est suspectée, un neurologue et un généticien pourront réaliser des tests complémentaires.
Les études de conduction nerveuse mesurent la force et la vitesse des signaux électriques dans les nerfs. Des électrodes placées sur la peau envoient de faibles chocs électriques pour stimuler les nerfs. Une réponse tardive ou faible peut indiquer un trouble nerveux, comme la CMT.
L’électromyographie (EMG) consiste à insérer une aiguille fine dans un muscle ciblé pour mesurer l’activité électrique pendant que le patient contracte ou détend le muscle. Tester différents muscles permet d’identifier ceux qui sont affectés.
Une biopsie nerveuse consiste à prélever un petit échantillon de nerf périphérique sur le mollet pour une analyse en laboratoire.
Un test génétique permet d’analyser un échantillon de sang pour déterminer si la personne porte des gènes défectueux.
Traitement
Actuellement, il n’existe pas de remède pour la CMT, mais des traitements peuvent atténuer les symptômes et retarder l’apparition des handicaps physiques.
Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), comme l’ibuprofène, peuvent soulager les douleurs articulaires et musculaires, ainsi que les douleurs neuropathiques.
Si les AINS ne suffisent pas, des antidépresseurs tricycliques (ATC) peuvent être prescrits, bien qu’ils puissent entraîner des effets secondaires.
La physiothérapie utilise des exercices à faible impact pour renforcer et étirer les muscles, aidant ainsi à maintenir la force musculaire plus longtemps et à prévenir le resserrement.
L’ergothérapie est bénéfique pour les patients ayant des difficultés de mouvement et de préhension, car elle facilite la réalisation des activités quotidiennes.
Des dispositifs d’assistance, tels que des orthèses, des attelles ou des chaussures spécialisées, peuvent aider à préserver la mobilité et à prévenir les blessures. Des chaussures avec un bon soutien de la cheville et des semelles adaptées peuvent améliorer la démarche.
La thérapie cognitivo-comportementale (TCC) peut également être utile pour aider les patients à gérer leur quotidien et à faire face à d’éventuelles dépressions.
Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être envisagée pour corriger des déformations ou soulager la douleur, notamment en cas de pieds plats ou de douleurs articulaires.
Les patients souffrant de scoliose peuvent nécessiter une attelle dorsale ou, dans certains cas, une chirurgie.
Complications
Les personnes atteintes de CMT peuvent rencontrer diverses complications. La respiration peut devenir difficile si la maladie touche les nerfs contrôlant le diaphragme, nécessitant éventuellement un traitement bronchodilatateur ou l’utilisation d’un ventilateur. De plus, l’obésité peut aggraver les problèmes respiratoires.
La dépression est une autre complication fréquente, souvent causée par le stress, l’anxiété et la frustration liés à la vie avec une maladie progressive.
Perspective
En général, la CMT n’affecte pas la durée de vie, mais les perspectives dépendent de la sévérité de la maladie. Pour certains patients atteints de CMT1, les symptômes peuvent être si légers qu’ils ne réalisent pas qu’ils en souffrent. Parmi ceux-ci, moins de 5 % auront besoin d’un fauteuil roulant.
Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif, certaines mesures préventives peuvent aider à éviter des complications supplémentaires. Ces mesures incluent :
- Prendre soin de ses pieds, en raison d’un risque accru de blessures et d’infections, et éviter la caféine et le tabac.
- Limiter la consommation d’alcool.
Il existe des ressources et du soutien disponibles à travers des organisations telles que l’Association Charcot-Marie-Tooth, qui peuvent aider les patients et leurs familles à naviguer à travers cette maladie complexe.
Recherche et perspectives futures
Les recherches sur la CMT progressent rapidement, avec des études récentes se concentrant sur des thérapies géniques et des traitements ciblés. Une étude de 2024 a montré que les approches de thérapie génique pourraient offrir des perspectives prometteuses pour corriger les mutations responsables de certains types de CMT. De plus, des essais cliniques sont en cours pour évaluer l’efficacité de nouveaux médicaments destinés à améliorer la fonction nerveuse et réduire la douleur neuropathique.
La sensibilisation croissante à la CMT et la collaboration internationale entre chercheurs et cliniciens permettent d’espérer des avancées significatives dans le diagnostic précoce et le traitement de cette maladie. En restant informés et en participant à des essais cliniques, les patients peuvent contribuer à l’avancement des connaissances sur cette condition et à l’amélioration de leur qualité de vie.
