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Qu’est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie génétique des nerfs qui touche 1 personne sur 2500 aux États-Unis. Les personnes atteintes de cette maladie éprouvent une faiblesse musculaire, en particulier dans les bras et les jambes.

Charcot-Marie-Tooth (CMT) affecte les nerfs périphériques. Ce sont les nerfs en dehors du système nerveux central (SNC) principal. Ils contrôlent les muscles et transmettent les données des bras et des jambes au cerveau, permettant à une personne de sentir le toucher. C’est une maladie progressive, ce qui signifie que les symptômes s’aggravent avec le temps.

La CMT est également connue sous le nom de neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth, d’atrophie musculaire péronière ou de neuropathie motrice et sensorielle héréditaire. Son nom vient des trois médecins qui l’ont le premier décrit: Jean Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tooth.

La plupart des personnes avec CMT auront une durée de vie normale.

Faits saillants sur Charcot-Marie-Tooth

L’impact que cela aura dépend du type et de sa gravité.

  • Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une maladie neurologique.
  • Il conduit à l’atrophie musculaire, en particulier dans les jambes.
  • Il a tendance à courir dans les familles.
  • L’impact que cela aura dépend du type et de sa gravité.

Symptômes

Faiblesse de la main

Les symptômes apparaissent souvent à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.

Les symptômes clés comprennent:

  • Faiblesse et perte éventuelle des muscles du pied, de la partie inférieure de la jambe, de la main et de l’avant-bras
  • Perte de sensation dans les doigts, les orteils et les membres

D’autres symptômes peuvent inclure:

  • abormalités dans les muscles des pieds, conduisant à des arcs élevés et des orteils de marteau
  • difficulté à utiliser les mains
  • chevilles instables et problèmes d’équilibre
  • crampes dans les jambes et les avant-bras
  • une vision et une perte auditive
  • scoliose
  • réflexes réduits

Les symptômes et leur gravité peuvent varier considérablement d’un individu à l’autre, même parmi les proches parents qui ont hérité de la maladie.

Dans les premiers stades, les gens peuvent ne pas savoir qu’ils ont CMT, parce que les symptômes sont si doux.

Les symptômes chez les enfants

Si des symptômes apparaissent pendant l’enfance, l’enfant peut:

  • être plus maladroit que leurs pairs et plus enclin aux accidents
  • avoir une démarche inhabituelle, car il est difficile de soulever les pieds du sol à chaque pas
  • avoir des pieds qui tombent en avant quand ils lèvent leurs pieds

D’autres symptômes apparaissent souvent quand l’enfant finit la puberté et entre dans l’âge adulte, mais ils peuvent émerger à n’importe quel âge, de très jeune jusqu’à la fin des années 70.

Avec le temps, la jambe peut changer de forme, devenant très mince sous le genou, tandis que les cuisses conservent leur volume et leur forme normaux.

Les symptômes ont tendance à empirer avec le temps, et il peut y avoir:

  • faiblesse croissante dans les mains et les bras
  • difficulté accrue à utiliser les mains, par exemple, pour faire des boutons ou des pots ouverts et des capsules de bouteilles
  • douleurs musculaires et articulaires, car les problèmes de marche et de posture exercent une pression sur le corps
  • douleur neuropathique due à des nerfs endommagés
  • problèmes de marche et de mobilité, en particulier chez les personnes âgées

Les appareils d’assistance peuvent inclure un fauteuil roulant, une attelle, des chaussures spéciales ou d’autres appareils orthopédiques.

Causes

CMT est héréditaire, donc les personnes qui ont des membres de la famille proche avec CMT ont un risque plus élevé de le développer.

Il affecte les nerfs périphériques. Un nerf périphérique se compose de deux parties principales, l’axone, qui est l’intérieur du nerf, et la gaine de myéline, qui est la couche protectrice autour de l’axone.

CMT peut affecter l’axone, la gaine de myéline, ou les deux, en fonction du type de CMT.

Les types

Il existe plusieurs types de CMT. Voici les principales formes.

CMT 1 représente environ 1 cas sur 3. Les symptômes apparaissent souvent entre 5 et 25 ans. Défaillant, les gènes provoquent la désintégration de la gaine de myéline. Au fur et à mesure que la gaine disparaît, l’axone finit par s’endommager et les muscles du patient ne reçoivent plus de messages clairs du cerveau. Cela entraîne une faiblesse musculaire et une perte de sensation ou d’engourdissement. Moins de 1 personne sur 20 aura besoin d’un fauteuil roulant.

Les sous-types de CMT1 incluent CMT1A et CMT1B. Ils sont causés par différents changements génétiques, et les symptômes peuvent varier.

CMT 2 représente environ 17% des cas. Le gène défectueux affecte directement les axones. Les signaux ne sont pas transmis assez fortement pour activer les muscles et les sens, de sorte que l’individu a des muscles plus faibles et un plus faible sentiment de toucher ou d’engourdissement.

La CMT 3, ou maladie de Dejerine-Sottas, est un type rare de CMT. Les dommages à la gaine de myéline entraînent une grave faiblesse musculaire. Le sens du toucher est également sévèrement affecté. Les signes sont généralement perceptibles en bas âge.

CMT 4 est une maladie rare qui affecte la gaine de myéline. Les symptômes apparaissent généralement pendant l’enfance et les patients ont souvent besoin d’un fauteuil roulant.

CMT X est causée par une mutation du chromosome X. C’est plus commun chez les mâles. Une femme avec CMT X aura des symptômes légers ou pas.

Diagnostic

Un médecin vous posera des questions sur les antécédents familiaux et recherchera des signes de faiblesse musculaire, de diminution du tonus musculaire, de pieds plats ou d’arches hautes des pieds.

Si la personne est atteinte de TCM, elle devra consulter un neurologue et un généticien pour d’autres tests.

Études de conduction nerveuse: elles mesurent la force et la vitesse des signaux électriques qui traversent les nerfs. Les électrodes placées sur la peau délivrent de minuscules chocs électriques qui stimulent les nerfs. Une réponse tardive ou faible suggère un trouble nerveux et peut-être une CMT.

Électromyographie (EMG): Cela implique l’insertion d’une aiguille fine dans le muscle ciblé. Lorsque le patient détend ou resserre le muscle, l’activité électrique est mesurée. Tester différents muscles révèlera ceux qui sont affectés.

Une biopsie: Il s’agit de prélever un petit morceau de nerf périphérique sur le mollet, pour le tester en laboratoire.

Test génétique: Un échantillon de sang est prélevé pour déterminer si la personne porte le gène ou les gènes défectueux.

Traitement

Il n’y a pas de remède pour la CMT, mais le traitement peut soulager les symptômes et retarder le début des handicaps physiques.

Les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), tels que l’ibuprofène, peuvent aider à réduire les douleurs articulaires et musculaires et la douleur causée par les nerfs endommagés.

Les antidépresseurs tricycliques (ATC) peuvent être prescrits si les AINS ne sont pas efficaces. Les ATC sont normalement utilisés pour traiter la dépression, mais ils peuvent soulager la douleur neuropathique. Cependant, ils peuvent avoir des effets secondaires.

La physiothérapie utilise des exercices à faible impact pour aider à renforcer et étirer les muscles. Cela peut aider à maintenir la force musculaire plus longtemps et à prévenir le resserrement musculaire.

L’ergothérapie peut aider les patients qui ont des problèmes de mouvements et de préhension des doigts, car cela peut rendre très difficile la réalisation des activités quotidiennes.

Les dispositifs d’assistance, tels que les appareils orthopédiques, les attelles ou les attelles, peuvent aider l’individu à rester mobile et à éviter les blessures. Les chaussures avec des hauts ou des bottes spéciales offrent un soutien supplémentaire à la cheville, et des chaussures spéciales ou des inserts de chaussures peuvent améliorer la démarche. Attelles de pouce peuvent aider à la dextérité.

La thérapie cognitivo-comportementale (TCC) peut aider les patients atteints de TMC à mieux faire face à la vie quotidienne et, au besoin, à la dépression.

La chirurgie pour fondre les os dans les pieds ou pour enlever une partie d’un tendon peut parfois soulager la douleur et faciliter la marche. La chirurgie peut corriger les pieds plats, soulager les douleurs articulaires et corriger les déformations du talon.

Les patients qui ont également une scoliose, ou une courbure de la colonne vertébrale, peuvent avoir besoin d’une attelle dorsale et parfois d’une intervention chirurgicale.

Complications

Les personnes atteintes de CMT peuvent éprouver un certain nombre de complications.

La respiration peut être difficile si la condition affecte les nerfs qui contrôlent le diaphragme. Le patient peut avoir besoin d’un médicament bronchodilatateur ou d’un ventilateur. Le surpoids ou l’obésité peuvent aggraver la respiration.

La dépression peut résulter du stress mental, de l’anxiété et de la frustration de vivre avec une maladie progressive.

Perspective

CMT n’a généralement pas d’incidence sur la durée de vie d’une personne, mais les perspectives dépendent de la gravité de la maladie.

Pour certaines personnes atteintes de CMT1, par exemple, les symptômes seront si doux qu’ils ne remarqueront pas qu’ils ont la maladie. Parmi ceux avec CMT1, moins de 5 pour cent devront utiliser un fauteuil roulant.

CMT ne peut pas être guéri, mais certaines mesures peuvent aider à éviter d’autres problèmes. Ceux-ci inclus:

  • prendre bien soin des pieds, car il y a un risque accru de blessure et d’infection en évitant la caféine et le tabac
  • limiter la consommation d’alcool

L’aide et le soutien sont disponibles auprès d’organisations telles que l’Association Charcot-Marie-Tooth.

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