Qu’est-ce que la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ)?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est une maladie neurodégénérative rare qui affecte rapidement, progressivement et sévèrement le cerveau.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) détruit progressivement les cellules du cerveau et cause de minuscules trous dans le cerveau. Les personnes atteintes de la MCJ souffriront d’ataxie ou auront de la difficulté à contrôler les mouvements du corps, la démarche anormale, la parole et la démence.

C’est toujours fatal, et il n’y a pas de remède.

La MCJ touche une personne sur chaque million dans le monde chaque année, y compris les États-Unis (États-Unis).

Les causes peuvent être sporadiques, héritées ou acquises. Il affecte surtout les personnes de plus de 60 ans, et il est rare chez les personnes de moins de 30 ans.

Il est peu probable qu’une personne atteinte de MCJ survive plus d’un an après l’apparition des symptômes.

Qu’est-ce que la MCJ?

La MCJ est une encéphalopathie spongiforme transmissible (EST) qui détruit le cerveau au fil du temps. Il est causé par un agent infectieux, appelé prion. Un prion n’est pas un virus ou une bactérie.

D’autres types d’EST comprennent le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS), l’insomnie familiale fatale et le kuru chez l’homme. D’autres exemples sont la tremblante du mouton et de la chèvre et l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB), ou «maladie de la vache folle», chez les bovins.

Des encéphalopathies similaires et des syndromes de cachexie sont observés chez d’autres espèces et se sont avérés transmissibles chez des animaux de laboratoire.

Les Centres de contrôle et de prévention des maladies (CDC) notent que la MCJ classique n’est pas liée à l’ESB ou à d’autres variantes.

Symptômes

La MCJ a une longue période d’incubation. Les symptômes peuvent prendre jusqu’à 40 ans avant d’apparaître. Les symptômes surviennent lorsque les cellules du cerveau sont détruites. L’état du patient se détériorera rapidement en quelques semaines, la plupart des gens mourant dans l’année.

Les symptômes caractéristiques de la MCJ sont une progression rapide vers la démence et la myoclonie, ou un mouvement involontaire spasmodique des groupes musculaires.

Des changements d’humeur ou de comportement, des changements de personnalité, des pertes de mémoire et un jugement altéré sont courants. La maladie peut ressembler à la démence d’Alzheimer ou à la maladie de Huntington, mais les symptômes évoluent en quelques jours à quelques semaines plutôt qu’en plusieurs années.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, les problèmes de coordination et de myoclonie s’aggravent et la vision se détériore, entraînant la cécité. Finalement, le patient ne peut plus bouger ou parler, et ils vont entrer dans le coma.

Des autopsies de tissu cérébral ont révélé que la MCJ comporte des changements uniques qui ne sont pas observés dans d’autres cas de démence.

Il existe plusieurs variantes de la MCJ qui ne sont pas nécessairement liées à la MCJ classique, et les symptômes et l’évolution de la maladie peuvent être différents.

Causes

La MCJ se produit lorsqu’une protéine prion, un type anormal de protéine amyloïde, provoque des anomalies dans d’autres protéines. L’accumulation et la malformation des prions sur les cellules du cerveau mènent finalement à des dommages au cerveau et à la mort.

Il peut être sporadique, héréditaire ou acquis.

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CJD sporadique

Dans 85% des cas, la MCJ est sporadique. Il n’y a pas de facteurs de risque apparents.

CJD héritée

Entre 5% et 10% des cas sont hérités. Ils surviennent lorsqu’un changement survient dans le gène qui contrôle la formation des protéines prions. Il peut y avoir des antécédents familiaux de MCJ, ou une mutation peut survenir dans les ovules ou les spermatozoïdes, ce qui met la progéniture à risque de développer la maladie.

Les prions ne contiennent pas d’information génétique, et ils n’ont pas besoin de gènes pour se reproduire, mais une mutation dans le gène de la protéine prion normale du corps peut entraîner une anomalie des prions.

Plusieurs mutations différentes du gène prion ont été identifiées. La mutation particulière trouvée dans chaque famille affecte la fréquence d’apparition de la maladie et les symptômes les plus visibles.

Pas tout le monde avec des mutations dans le gène de la protéine prion développer la MCJ.

CJD acquise

Il n’y a aucune preuve que n’importe quel type de MCJ peut être transmis d’une personne à une autre, mais certaines procédures ont été liées à la transmission de la MCJ.

Ceux-ci inclus:

• greffe de cornée
• implants d’électrode
• greffe de dure-mère, ou greffe méningée, qui est une greffe de l’enrobage externe du cerveau
• utilisation de l’hormone de croissance humaine

Environ 1% des cas sont transmis par une exposition connue ou hautement suspectée au tissu cérébral ou nerveux affecté.

Encéphalopathie spongiforme bovine

Dans les années 1990, un type de MCJ était lié à l’exposition à l’ESB, qui se produit chez les bovins.

On pensait que la transmission était liée à la consommation alimentaire. Cette variante a eu tendance à affecter les patients plus jeunes, et elle a également duré plus longtemps.

L’ESB affecte un certain nombre d’espèces, y compris les bovins, les humains et les chats.

Certains scientifiques croient qu’un «virus lent» inhabituel ou un autre organisme cause la MCJ, mais ils n’ont pas encore isolé un virus ou un organisme spécifique chez les personnes atteintes de la maladie.

L’agent responsable de la MCJ présente plusieurs caractéristiques qui ne sont pas habituelles chez les virus et les bactéries.

Ceux-ci comprennent la longue période d’incubation, le fait qu’il est difficile à tuer, et qu’il ne semble pas contenir d’informations génétiques sous la forme d’acides nucléiques, d’ADN ou d’ARN.

Les scientifiques croient que la MCJ et d’autres EST sont causées non par un organisme vivant mais par des prions. Les prions ne sont pas vivants, mais ce sont des protéines avec des structures anormales qui se développent dans le cerveau.

Cette expansion endommage le tissu cérébral et provoque les symptômes caractéristiques de la MCJ.

Diagnostic

Il n’y a pas de test pour confirmer le diagnostic de MCJ. Seule une biopsie cérébrale peut le faire, et c’est trop risqué pour le patient pendant qu’il est en vie.

Les tests peuvent aider à trouver la cause la plus probable.

Un examen physique recherchera les spasmes musculaires et vérifiera les réflexes du patient. Ceux-ci peuvent être plus réactifs que la normale. Les muscles peuvent être excessivement tonique ou flétris, selon l’endroit où la maladie affecte le cerveau.

Une vision ou un examen de la vue peut détecter une cécité partielle que le patient n’avait pas remarquée auparavant.

Un électroencéphalogramme (EEG) peut révéler des impulsions électriques anormales.

Une tomodensitométrie ou une IRM peut exclure un accident vasculaire cérébral en tant que cause des symptômes.

Une ponction lombaire, ou un prélèvement rachidien, peut tester le liquide céphalo-rachidien pour exclure d’autres causes de démence. Il peut montrer s’il y a une infection ou une pression accrue dans le système nerveux central (SNC).

Si la protéine 14-3-3 se trouve dans le liquide et que la personne présente des symptômes typiques, il y a de fortes chances que la personne ait la MCJ.

Les biopsies cérébrales après la mort montrent que le tissu cérébral est spongieux, avec de minuscules trous visibles où des amas de cellules nerveuses ont été détruits.

Traitement

Il n’existe aucun remède contre la MCJ, et aucun médicament ne peut aider à le contrôler ou à ralentir la progression de la maladie.

Le traitement vise à soulager les symptômes et à rendre le patient aussi confortable que possible.

Les médicaments opiacés peuvent aider à soulager la douleur. Le clonazépam et le valproate de sodium peuvent aider à soulager les mouvements involontaires, tels que les contractions musculaires.

Dans les derniers stades, le patient doit être déplacé fréquemment pour aider à prévenir les escarres. Un cathéter peut être utilisé pour drainer l’urine, et l’alimentation se fait par des fluides intraveineux.

La prévention

Les mesures préventives comprennent la stérilisation de tout l’équipement médical pour tuer tous les organismes qui peuvent causer la maladie, et ne pas accepter les dons de cornées de personnes ayant des antécédents de MCJ diagnostiquée ou possible.

La plupart des pays ont maintenant des directives strictes pour la gestion des vaches infectées et des restrictions concernant les aliments pour animaux, afin d’éviter le risque de transmission d’autres formes d’EST aux humains.

Il est conseillé aux personnes exposées à des personnes présentant un diagnostic de MCJ de suivre certaines directives.

Ceux-ci inclus:

• couvrant les plaies ouvertes, les coupures et les abrasions sur la peau
• porter des gants lors de la manipulation du tissu, du sang ou du liquide du patient
• porter une blouse ou un vêtement jetable pour le contact avec un patient
• utiliser un écran facial, une protection oculaire ou un masque lorsqu’il y a un risque d’éclabousser le liquide contaminé
• équipement de stérilisation qui a été utilisé sur ou à proximité du patient

Des recherches sont en cours sur le rôle des prions dans la MCJ, afin de découvrir comment la maladie affecte le cerveau et de trouver un traitement efficace.