L’apparition précoce de la maladie de Parkinson survient lorsqu’un médecin diagnostique la maladie chez une personne de 21 à 50 ans, selon l’American Parkinson Disease Association.
Même si le diagnostic de la maladie de Parkinson peut être dévastateur à n’importe quel moment de la vie, le diagnostic précoce peut avoir des répercussions importantes sur la qualité de vie des jeunes patients et de leur famille. Actuellement, il n’existe pas de remède pour cette maladie.
Étant donné que les médecins diagnostiquent le plus souvent la maladie de Parkinson chez les personnes d’environ 60 ans, il est probable qu’une personne beaucoup plus jeune puisse rester non diagnostiquée ou mal diagnostiquée pendant un certain temps.
L’apparition précoce de la maladie de Parkinson peut également évoluer différemment vers la forme plus traditionnelle de la maladie. Être conscient des symptômes et des facteurs de risque peut aider une personne à obtenir les traitements nécessaires le plus tôt possible.
Définition précoce de la maladie de Parkinson
Selon l’American Parkinson Disease Association, on estime que 10 à 20 % des personnes atteintes de la maladie de Parkinson sont diagnostiquées à un âge précoce. Cela représente de 6 000 à 12 000 personnes de moins de 50 ans aux États-Unis.
De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Parkinson à un stade précoce ne ressentent pas certains des symptômes associés à la maladie pendant de nombreuses années. Les symptômes chez les personnes plus âgées se développent généralement plus rapidement.
Ces symptômes comprennent :
- confusion
- perte de mémoire
- problèmes d’équilibre
Cependant, les personnes atteintes de la maladie de Parkinson précoce sont plus susceptibles d’éprouver des mouvements involontaires – des tremblements ou d’autres tics sur lesquels elles n’ont aucun contrôle. Ces mouvements peuvent être dus à la maladie elle-même ou aux effets secondaires d’un médicament appelé lévodopa, couramment prescrit pour traiter la maladie.
Pour cette raison, certains médecins prescrivent différents médicaments pour traiter l’apparition précoce de la maladie de Parkinson.
En plus des différences dans les symptômes et les traitements, les personnes diagnostiquées avec la maladie de Parkinson à un stade précoce se heurtent également à différents défis dans leur vie quotidienne. Par exemple, elles peuvent être des parents de jeunes enfants ou débuter leur carrière sans assurance ni économies pour couvrir les frais médicaux.
Signes et symptômes
Selon un article, les changements dans le cerveau commencent à se produire environ 6 ans avant l’apparition des symptômes de la maladie de Parkinson.
La maladie de Parkinson entraîne une réduction de la dopamine dans le cerveau, pouvant être responsable de symptômes liés au mouvement. Ces symptômes sont similaires chez les personnes diagnostiquées à un stade précoce et celles diagnostiquées plus tard.
Des exemples de symptômes liés au mouvement comprennent :
- tremblements, ou de petits mouvements tremblants des mains, des bras, des jambes, de la mâchoire ou du visage
- raideur ou rigidité des bras, des jambes ou du tronc
- mouvements lents et rigides
- équilibre affecté
- coordination altérée
La maladie de Parkinson peut également causer d’autres symptômes en plus des troubles du mouvement. Ceux-ci incluent :
- changements dans la pensée ou la mémoire
- dépression
- problèmes de salle de bain, tels que la constipation ou l’incontinence urinaire
- troubles du sommeil
Diagnostic
Actuellement, aucun test spécifique n’existe pour diagnostiquer la maladie de Parkinson. Le diagnostic implique souvent d’exclure d’autres conditions médicales présentant des effets similaires. Les médecins peuvent également comparer les symptômes d’une personne avec ceux d’une personne plus jeune déjà diagnostiquée.
Parfois, un médecin peut demander à une personne de tenir un journal de ses symptômes. Le suivi de ces symptômes au fil du temps peut aider à identifier un tableau symptomatique semblable à celui de la maladie de Parkinson.
Des exemples de tests de diagnostic pour exclure d’autres conditions incluent :
- imagerie cérébrale pour rechercher des anomalies cérébrales, telles que des tumeurs
- analyses sanguines pour identifier la présence de maladies bactériennes ou virales, ou de cancers
Parfois, un médecin peut prescrire des médicaments habituellement utilisés pour traiter la maladie de Parkinson afin de voir si les symptômes s’améliorent. Si c’est le cas, cela pourrait indiquer que la personne a la maladie de Parkinson.
Options de traitement
Traditionnellement, l’approche de traitement de la maladie de Parkinson précoce a été de retarder la prescription de médicaments jusqu’à ce que les symptômes commencent à affecter de manière significative la vie quotidienne.
Cependant, il est bien connu que la lévodopa et ses variantes, comme la carbidopa-lévodopa, peuvent aggraver les symptômes chez les jeunes patients. En conséquence, les médecins peuvent prescrire d’autres médicaments, tels que :
- Inhibiteurs de la MAO-B, comme la sélégiline (Eldepryl)
- agonistes de la dopamine, comme le ropinirole (Requip)
Ces médicaments sont associés à moins d’effets secondaires chez les jeunes que la lévodopa.
Une autre thérapie qui a montré son efficacité pour les personnes atteintes de la maladie de Parkinson précoce est la stimulation cérébrale profonde.
Ce traitement consiste à implanter un petit appareil électrique semblable à un stimulateur cardiaque dans une zone du cerveau impliquée dans le mouvement. Un programmeur spécial ajuste les niveaux de stimulation électrique pour aider à améliorer le contrôle moteur des patients.
Vivre avec la maladie de Parkinson à un stade précoce
La maladie de Parkinson à un stade précoce peut affecter la façon dont une personne bouge et pense, entraînant des changements de vie significatifs.
Lorsqu’une personne reçoit un diagnostic de maladie de Parkinson à un stade précoce, elle peut envisager de mettre en œuvre certaines mesures pour mieux vivre avec la maladie :
- Se renseigner sur la maladie, ses symptômes et les traitements disponibles.
- Identifier une équipe médicale pour les soutenir, incluant un médecin généraliste, un neurologue, un psychiatre et un physiothérapeute.
- Discuter du diagnostic avec leur employeur ou leurs collègues et établir un plan pour continuer à travailler aussi longtemps qu’ils le souhaitent.
- Trouver des groupes de soutien, en ligne ou en personne, pour bénéficier d’un accompagnement.
- Identifier des proches pouvant offrir encouragement et assistance.
Bien que les médecins ne sachent pas exactement ce qui cause la maladie de Parkinson, ils estiment qu’il existe une composante génétique, surtout chez les jeunes patients.
Ainsi, une personne vivant avec cette maladie précoce pourrait envisager de consulter un conseiller en génétique si elle envisage d’avoir des enfants.
Si recommandé, un conseiller peut tester la présence de gènes associés à la maladie, tels que SNCA, PARK2, PINK1 et LRRK2.
Conseils pour les aidants
Prendre soin d’un être cher atteint de la maladie de Parkinson à un stade précoce peut être éprouvant, surtout lorsque la personne est jeune et peu habituée à avoir besoin d’aide.
Alors que la maladie progresse plus lentement chez ces patients, il se peut qu’un proche n’ait pas besoin de beaucoup d’assistance pour ses rendez-vous médicaux ou la prise de médicaments.
Cependant, le soutien moral est souvent crucial. Voici quelques suggestions pour les aidants :
- Se renseigner sur la maladie de Parkinson, en particulier sur ses manifestations à un stade précoce. Comprendre les symptômes et l’impact sur la vie quotidienne.
- Demander à l’être cher ce dont il a besoin et se rendre disponible lorsque c’est possible.
- Offrir encouragement et soutien, y compris en discutant de sujets autres que la maladie.
- Rejoindre un groupe de soutien pour les aidants, en particulier pour ceux s’occupant de membres de la famille atteints de Parkinson.
De plus, il est important de discuter de décisions essentielles concernant les soins avec la personne atteinte de la maladie.
Bien que ces conversations puissent être délicates, aborder ces sujets avant la progression significative de la maladie peut garantir que les souhaits de la personne sont respectés. Cela peut inclure :
- Déterminer comment la famille souhaite s’impliquer dans les soins.
- Consulter des ressources communautaires pour établir une directive anticipée ou une procuration pour les soins de santé.
- Établir une liste des médecins, des polices d’assurance et des médicaments de la personne.
Avoir ces informations à portée de main peut grandement faciliter la prise en charge médicale si un être cher nécessite des soins plus intensifs.
Perspectives et recherches récentes
Chaque jour, des chercheurs du monde entier s’efforcent de trouver des traitements pour ralentir la progression et atténuer les effets de la maladie de Parkinson.
Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède, certains médicaments peuvent réduire les symptômes et aider une personne à conserver sa mobilité. En 2024, des études récentes ont révélé des avancées significatives dans la compréhension des mécanismes sous-jacents, avec des médicaments candidats en phase d’essai clinique qui pourraient améliorer le traitement des formes précoces de la maladie.
Des recherches prometteuses se concentrent également sur des thérapies ciblées et des approches multidisciplinaires qui visent à améliorer la qualité de vie des patients. Il est essentiel de rester informé des dernières découvertes et de discuter avec les professionnels de la santé des options de traitement disponibles.
