Les maladies des neurones moteurs constituent un groupe de conditions qui entraînent une perte progressive de la fonction des nerfs situés dans la colonne vertébrale et le cerveau. Bien que rares, ces maladies sont graves et incurables, représentant une forme de neurodégénérescence progressive.
Les motoneurones, ces cellules nerveuses essentielles, envoient des signaux électriques aux muscles, déterminant ainsi leur capacité à fonctionner normalement. La maladie des motoneurones (MND) peut survenir à tout âge, mais la majorité des patients sont diagnostiqués après 40 ans, avec une prévalence plus élevée chez les hommes.
Le type le plus courant, la sclérose latérale amyotrophique (SLA), affecte environ 30 000 Américains à un moment donné, avec plus de 5 000 nouveaux diagnostics chaque année.
Un exemple emblématique est celui du physicien Stephen Hawking, qui a vécu avec la SLA pendant des décennies avant son décès en mars 2018. Jason Becker, un guitariste virtuose, est également un cas connu de vie avec cette maladie depuis de nombreuses années.
Faits rapides sur les maladies du motoneurone
Voici quelques points clés sur les maladies du motoneurone. Plus de détails se trouvent dans l’article principal.
- Les maladies des motoneurones (MND) affectent les cellules nerveuses chargées d’envoyer des messages au cerveau.
- Il y a un affaiblissement progressif de tous les muscles du corps, ce qui finit par compromettre la capacité de respiration.
- Des facteurs génétiques, viraux et environnementaux peuvent jouer un rôle dans le développement de la MND.
- Bien qu’il n’existe pas de remède, un traitement de soutien peut significativement améliorer la qualité de vie.
- L’espérance de vie après le diagnostic varie de 3 à plus de 10 ans.
Les types
Il existe plusieurs types de maladies du motoneurone. La SLA, souvent appelée maladie de Lou Gehrig, est la plus répandue, touchant les muscles des bras, des jambes, de la bouche et affectant le système respiratoire. La durée de survie médiane est de 3 à 5 ans, bien que certains patients puissent vivre 10 ans ou plus grâce à des soins de soutien appropriés.
La paralysie bulbaire progressive (PBP) touche le tronc cérébral, et les individus atteints de SLA peuvent également présenter cette forme de la maladie. Les symptômes incluent des épisodes fréquents d’étouffement, des difficultés à parler, à manger et à avaler.
L’atrophie musculaire progressive (PMA) provoque une atrophie musculaire progressive, principalement dans les bras, les jambes et la bouche, et peut être considérée comme une variante de la SLA.
La sclérose latérale primaire (PLS) est une forme rare de MND qui progresse plus lentement que la SLA. Bien qu’elle ne soit pas fatale, elle peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie. Chez les enfants, elle est désignée sous le terme de sclérose latérale primaire juvénile.
L’amyotrophie spinale (SMA) est un MND héréditaire qui affecte principalement les enfants, se manifestant par trois types différents, tous causés par un gène anormal connu sous le nom de SMA1. Cette condition touche généralement le tronc, les jambes et les bras, et les perspectives varient selon le type.
Bien que les différents types de MND partagent des symptômes similaires, leur progression et leur gravité peuvent varier considérablement.
Symptômes
La MND peut être divisée en trois étapes : précoce, intermédiaire et avancée.
Les premiers signes et symptômes
Les symptômes se développent lentement et peuvent être confondus avec ceux d’autres conditions neurologiques. Les manifestations initiales dépendent souvent du système corporel touché en premier, se manifestant typiquement dans l’un des trois domaines suivants : bras et jambes, bouche (bulbaire), ou système respiratoire.
Parmi les symptômes courants, on retrouve :
- une faiblesse dans la prise, rendant difficile le fait de ramasser et de tenir des objets
- une fatigue accrue
- des douleurs musculaires, des crampes et des contractions
- un discours confus et parfois brouillé
- une faiblesse dans les bras et les jambes
- une maladresse et des trébuchements fréquents
- des difficultés à avaler
- une respiration difficile ou un essoufflement
Signes et symptômes du stade intermédiaire
À mesure que la maladie progresse, les symptômes deviennent plus graves. Les douleurs et la faiblesse musculaires s’intensifient, et les spasmes et élancements deviennent plus fréquents.
- Les membres deviennent progressivement plus faibles.
- Les muscles commencent à s’atrophier.
- Le mouvement dans les membres affectés devient de plus en plus difficile.
- Les muscles peuvent devenir anormalement rigides.
- La douleur articulaire s’intensifie.
- Manger, boire et avaler devient plus ardu.
- La bave devient fréquente, due à des problèmes de contrôle de la salive.
- Des bâillements incontrôlables peuvent survenir.
- La douleur à la mâchoire peut être causée par un bâillement excessif.
- Les problèmes d’élocution s’aggravent à mesure que les muscles de la gorge et de la bouche s’affaiblissent.
De plus, des changements de personnalité et d’état émotionnel peuvent apparaître, avec des accès de pleurs ou de rires incontrôlables. Contrairement aux idées reçues, la MND peut également affecter des fonctions cognitives, avec jusqu’à 50 % des personnes atteintes de SLA présentant des difficultés de mémoire, de planification, de langage, de comportement et de relations spatiales. Environ 15 % des patients peuvent développer une forme de démence appelée démence frontotemporale (DFT).
Des problèmes respiratoires peuvent survenir lorsque le diaphragme, principal muscle de la respiration, commence à se détériorer, entraînant un essoufflement même au repos. À un stade avancé, une assistance respiratoire peut devenir nécessaire.
Les symptômes secondaires peuvent inclure l’insomnie, l’anxiété et la dépression.
Signes avancés de stade et symptômes
Finalement, le patient peut devenir totalement dépendant pour se déplacer, manger ou respirer. Sans un soutien adéquat, l’individu risque de décéder. Les complications respiratoires restent la principale cause de mortalité, même avec les meilleurs soins disponibles.
Causes
Les motoneurones sont responsables de l’envoi de signaux du cerveau aux muscles et aux os, permettant ainsi le mouvement. Ils jouent un rôle dans les mouvements volontaires et automatiques, tels que la déglutition et la respiration.
Certaines MND sont héréditaires, tandis que d’autres apparaissent de manière sporadique. Les causes exactes demeurent floues, mais l’Institut national des maladies neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS) souligne que des facteurs génétiques, environnementaux et viraux pourraient être en jeu.
Facteurs de risque
Voici quelques facteurs de risque associés à la MND :
Hérédité : Aux États-Unis, environ 1 cas sur 10 de SLA est héréditaire, et la SMA est également connue pour être une condition génétique.
Âge : Le risque augmente significativement après 40 ans, bien qu’il reste faible. La SLA est plus fréquente entre 55 et 75 ans.
Sexe : Les hommes sont plus susceptibles de développer une MND.
De plus, des études suggèrent que l’expérience militaire pourrait être associée à un risque accru de développer la maladie.
Des recherches indiquent que les footballeurs professionnels présentent une probabilité plus élevée de décéder de la SLA, de la maladie d’Alzheimer et d’autres maladies neurodégénératives, ce qui pourrait être lié à des traumatismes crâniens répétés.
Diagnostic
Au début, le diagnostic de la maladie peut être complexe, car les signes et symptômes sont communs à d’autres affections comme la sclérose en plaques, la névrite ou la maladie de Parkinson.
Un médecin généraliste orientera généralement le patient vers un neurologue, un spécialiste du diagnostic et du traitement des troubles du système nerveux.
Le neurologue procède à un examen clinique approfondi et à une anamnèse détaillée.
D’autres tests peuvent également s’avérer nécessaires.
Tests sanguins et urinaires : Ces tests permettent d’exclure d’autres pathologies et de détecter une éventuelle élévation de la créatinine kinase, qui indique une dégradation musculaire, souvent présente chez les patients atteints de MND.
IRM cérébrale : Bien qu’elle ne permette pas de diagnostiquer une MND, elle peut aider à éliminer d’autres affections comme un AVC, une tumeur cérébrale ou des problèmes de circulation.
L’électromyographie (EMG) et l’étude de la conduction nerveuse (NCS) : Réalisées souvent ensemble, l’EMG évalue l’activité électrique des muscles, tandis que la NCS mesure la vitesse de conduction électrique à travers les nerfs.
Ponction lombaire : Cette procédure analyse le liquide céphalo-rachidien qui entoure le cerveau et la moelle épinière.
Biopsie musculaire : Si le médecin suspecte une maladie musculaire plutôt qu’une MND, une biopsie peut être effectuée.
Après les tests, le médecin suivra généralement le patient pendant un certain temps avant de confirmer le diagnostic de MND.
Les critères d’El Escorial aident les médecins à identifier les signes neurologiques distinctifs qui peuvent contribuer au diagnostic de la SLA.
Ces critères incluent :
- atrophie musculaire, faiblesse ou fasciculations
- raideur musculaire ou réflexes anormaux
- symptômes s’étendant à d’autres groupes musculaires
- absence d’autres facteurs expliquant les symptômes
Traitement
Actuellement, il n’existe pas de remède pour la MND, donc les traitements visent à ralentir la progression de la maladie et à maximiser l’indépendance et le confort des patients.
Cela peut impliquer l’utilisation de dispositifs de respiration, d’alimentation, de mobilité et de communication adaptés.
La réhabilitation peut comprendre des thérapies physiques, professionnelles et orthophoniques.
Ralentir la progression de la maladie
Deux médicaments sont actuellement approuvés par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour traiter la SLA. Le Riluzole, ou Rilutek, diminue la concentration de glutamate, étant le plus efficace dans les premiers stades de la maladie et chez les personnes âgées. Des études ont montré qu’il améliore la survie.
En 2017, le médicament Radicava (Endaravone) a été approuvé par la FDA pour le traitement de la SLA, bien que son mécanisme d’action ne soit pas complètement compris. Il semble pouvoir retarder la progression de la maladie en réduisant les lésions tissulaires.
La recherche sur le potentiel des cellules souches dans le traitement de la SLA est en cours, et les résultats préliminaires sont prometteurs.
Crampes musculaires et raideur
Les crampes et la raideur musculaires peuvent être prises en charge par la physiothérapie et des médicaments, tels que des injections de toxine botulique (BTA), qui bloquent les signaux nerveux vers les muscles rigides pendant environ 3 mois.
Le baclofène, un relaxant musculaire, peut réduire la raideur. Une pompe est implantée chirurgicalement et reliée à l’espace autour de la moelle épinière, permettant l’administration régulière de baclofène dans le système nerveux, ce qui aide à atténuer les spasmes.
Traitement pour baver
La scopolamine, un médicament utilisé contre le mal des transports, peut également aider à maîtriser les symptômes de la bave. Elle est administrée sous forme de patch appliqué derrière l’oreille.
Rires incontrôlés ou pleurs
Les antidépresseurs, notamment les inhibiteurs de la recapture de la sérotonine (ISRS), peuvent être efficaces pour gérer les épisodes de rires ou de pleurs incontrôlables, également appelés labilité émotionnelle.
Discours, ergothérapie et physiothérapie
Les patients éprouvant des difficultés d’élocution peuvent bénéficier de techniques d’aide dispensées par un orthophoniste qualifié. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des outils de communication adaptés peuvent devenir nécessaires.
La physiothérapie et l’ergothérapie sont essentielles pour maintenir la mobilité et la fonction, tout en réduisant la tension.
Difficultés à avaler (dysphagie)
Quand manger et boire deviennent difficiles, une gastrostomie endoscopique percutanée (PEG) peut être envisagée. Cette procédure mineure permet l’insertion d’un tube d’alimentation à travers l’abdomen.
Douleur
Des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) comme l’ibuprofène peuvent soulager les douleurs musculaires légères à modérées. Pour les douleurs articulaires et musculaires sévères dans les stades avancés, des médicaments comme la morphine peuvent être nécessaires.
Problèmes de respiration
Les muscles respiratoires s’affaiblissent progressivement, mais une détérioration soudaine peut également survenir.
La ventilation mécanique peut être utilisée pour aider à la respiration. Cela implique souvent une trachéotomie, une intervention chirurgicale permettant une respiration assistée en insérant un tube dans le cou.
Certaines personnes se tournent vers des thérapies complémentaires, y compris des régimes spéciaux riches en vitamines. Bien qu’ils ne guérissent pas la maladie, une alimentation équilibrée peut améliorer la santé et le bien-être général.
Transplantation de cellules souches pour le traitement de la SLA
La recherche sur les cellules souches et la thérapie génique se révèle prometteuse pour le traitement futur de la SLA, mais des études supplémentaires sont nécessaires pour confirmer ces résultats.
Perspective
La MND est généralement fatale. Selon le type de maladie, la plupart des patients ne survivent pas au-delà de 5 ans après l’apparition des symptômes, bien que certains puissent vivre 10 ans ou plus, en fonction de l’étendue et de la progression de leur condition.
Le National Health Service (NHS) du Royaume-Uni souligne que vivre avec une MND peut être extrêmement éprouvant, et le diagnostic peut sembler une «possibilité terrifiante». Cependant, ils notent qu’avec le soutien de la communauté et d’autres ressources, la qualité de vie des patients est souvent meilleure que prévu, et que le stade avancé «n’est généralement pas pénible». Pour beaucoup, cela se termine à la maison, paisiblement, dans leur sommeil.
Les patients peuvent envisager de préparer une directive avancée, où ils peuvent exprimer leurs souhaits concernant leur traitement pendant qu’ils sont encore capables de s’exprimer. Cela peut inclure des décisions sur le type de soins qu’ils souhaitent recevoir à un stade ultérieur, que ce soit à l’hôpital, dans un centre de soins palliatifs ou à domicile, ainsi que sur l’utilisation de la ventilation mécanique ou d’autres formes de soins d’assistance.
Alors que la recherche médicale progresse, les scientifiques espèrent mieux comprendre les MND et développer de nouveaux traitements pour améliorer la vie des patients. Des études récentes mettent en lumière des approches innovantes qui pourraient transformer la prise en charge de cette maladie dévastatrice.
