Qu'est-ce que la maladie du motoneurone?

Les maladies des neurones moteurs sont un groupe de conditions qui causent la perte progressive de la fonction des nerfs de la colonne vertébrale et du cerveau. Ils sont une forme rare mais grave et incurable de neurodégénérescence progressive.

Les motoneurones sont des cellules nerveuses qui envoient des signaux de sortie électriques aux muscles, affectant la capacité des muscles à fonctionner.

La maladie des motoneurones (MND) peut apparaître à tout âge, mais la plupart des patients ont plus de 40 ans au moment du diagnostic. Cela affecte plus les hommes que les femmes.

Le type le plus commun, la sclérose latérale amyotrophique (SLA), touche probablement environ 30 000 Américains à un moment donné, avec plus de 5000 diagnostics chaque année.

Le célèbre physicien anglais Stephen Hawking a vécu avec la SLA pendant de nombreuses décennies jusqu’à sa mort en mars 2018. Le virtuose de la guitare Jason Becker est un autre exemple de quelqu’un qui vit avec la SLA depuis plusieurs années.

Faits rapides sur les maladies du motoneurone

Voici quelques points clés sur les maladies du motoneurone. Plus de détails sont dans l’article principal.

Les maladies des motoneurones (MND) sont un groupe de conditions qui affectent les cellules nerveuses qui envoient des messages au cerveau.
Il y a un affaiblissement progressif de tous les muscles du corps, ce qui finit par affecter la capacité de respirer.
Les problèmes génétiques, viraux et environnementaux peuvent jouer un rôle dans la MND.
Il n’y a pas de remède, mais un traitement de soutien peut améliorer la qualité de vie.
L’espérance de vie après le diagnostic varie de 3 ans à plus de 10 ans.

Les types

Il existe plusieurs types de maladies du motoneurone.

La SLA, ou maladie de Lou Gehrig, est le type le plus courant, affectant les muscles des bras, des jambes, de la bouche et du système respiratoire. La durée moyenne de survie est de 3 à 5 ans, mais certaines personnes vivent 10 ans ou plus au-delà du diagnostic avec des soins de soutien.

La paralysie bulbaire progressive (PBP) implique le tronc cérébral. Les personnes atteintes de la SLA ont aussi souvent une PBP. La maladie provoque des périodes d’étouffement fréquentes, des difficultés à parler, à manger et à avaler.

L’atrophie musculaire progressive (PMA) entraîne lentement mais progressivement une atrophie musculaire, en particulier dans les bras, les jambes et la bouche. Ce peut être une variation de la SLA.

La sclérose latérale primaire (PLS) est une forme rare de MND qui progresse plus lentement que la SLA. Ce n’est pas fatal, mais cela peut affecter la qualité de vie. Chez les enfants, il est connu comme la sclérose latérale primaire juvénile.

L’amyotrophie spinale (SMA) est un MND héréditaire qui affecte les enfants. Il existe trois types, tous causés par un gène anormal connu sous le nom de SMA1. Il a tendance à affecter le tronc, les jambes et les bras. Les perspectives à long terme varient selon le type.

Les différents types de MND partagent des symptômes similaires, mais ils progressent à des vitesses différentes et varient en gravité.

Symptômes

La MND peut être divisée en trois étapes, précoce, intermédiaire et avancée.

Les premiers signes et symptômes

Les symptômes se développent lentement et peuvent être confondus avec les symptômes de certaines autres conditions neurologiques non apparentées.

Les premiers symptômes dépendent du système corporel affecté en premier. Les symptômes typiques commencent dans l’un des trois domaines suivants: les bras et les jambes, la bouche (bulbaire) ou le système respiratoire.

Ils comprennent:

une adhérence affaiblissante, ce qui rend difficile de ramasser et de tenir les choses
fatigue
douleurs musculaires, crampes et contractions musculaires
discours confus et parfois brouillé
faiblesse dans les bras et les jambes
une maladresse accrue et des trébuchements
difficulté à avaler
difficulté à respirer ou essoufflement

Signes et symptômes du stade intermédiaire

À mesure que la maladie progresse, les symptômes deviennent plus graves.

La douleur et la faiblesse musculaires augmentent, et les spasmes et les élancements s’aggravent.
Les membres deviennent progressivement plus faibles.
Les muscles des membres commencent à rétrécir.
Le mouvement dans les membres affectés devient plus difficile.
Les muscles des membres peuvent devenir anormalement rigides.
La douleur articulaire grandit.
Manger, boire et avaler devient plus difficile.
La bave se produit, en raison de problèmes de contrôle de la salive.
Le bâillement se produit, parfois dans des combats incontrôlables.
La douleur à la mâchoire peut résulter d’un bâillement excessif.
Les problèmes d’élocution s’aggravent, car les muscles de la gorge et de la bouche s’affaiblissent.

La personne peut montrer des changements dans la personnalité et l’état émotionnel, avec des accès de pleurs ou de rires incontrôlables.

Auparavant, on croyait que la DMN n’affectait pas de manière significative la fonction cérébrale ou la mémoire, mais des études ont maintenant montré que jusqu’à 50 pour cent des personnes atteintes de la SLA ont un certain type de participation à la fonction cérébrale.

Cela inclut les difficultés de mémoire, de planification, de langage, de comportement et de relations spatiales. Jusqu’à 15 pour cent des personnes atteintes de la SLA ont une forme de démence connue sous le nom de démence frontotemporale (DFT).

Des problèmes respiratoires peuvent survenir lorsque le diaphragme, principal muscle respiratoire, se détériore. Il peut y avoir un manque de souffle, même en dormant ou en se reposant. En fin de compte, une assistance respiratoire sera nécessaire.

Les symptômes secondaires comprennent l’insomnie, l’anxiété et la dépression.

Signes avancés de stade et symptômes

Finalement, le patient sera incapable de bouger, de manger ou de respirer sans aide. Sans soins de soutien, un individu va disparaître. Malgré les meilleurs soins actuellement disponibles, les complications du système respiratoire sont les causes les plus fréquentes de décès.

Causes

Les motoneurones envoient des signaux du cerveau aux muscles et aux os, ce qui fait bouger les muscles. Ils sont impliqués à la fois dans les mouvements conscients et les mouvements automatiques, tels que la déglutition et la respiration.

Certains MND sont hérités tandis que d’autres se produisent au hasard. Les causes exactes ne sont pas claires, mais l’Institut national des maladies neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux (NINDS) note que les facteurs génétiques, toxiques, viraux et autres facteurs environnementaux jouent probablement un rôle.

Facteurs de risque

Voici certains des facteurs de risque associés à la MND.

Hérédité: Aux États-Unis (États-Unis), environ 1 cas sur 10 de SLA est hérité. SMA est également connu pour être une condition héréditaire.

Âge: Après l’âge de 40 ans, le risque augmente considérablement, bien qu’il soit encore très faible. La SLA est plus susceptible d’apparaître entre les âges de 55 et 75 ans.

Sexe: Les hommes sont plus susceptibles de développer un DMN.

Certains experts ont lié l’expérience militaire à une plus grande chance de développer la maladie.

Des études ont montré que les footballeurs professionnels sont plus susceptibles de mourir de la SLA, de la maladie d’Alzheimer et d’autres maladies neurodégénératives que les autres personnes. Cela implique un lien possible avec un traumatisme crânien récurrent et une maladie neurologique.

Diagnostic

Au stade précoce, la maladie peut être difficile à diagnostiquer, car les signes et les symptômes sont communs à d’autres conditions, comme la sclérose en plaques (SEP), un nerf enflammé ou la maladie de Parkinson.

Un médecin de soins primaires dirigera normalement le patient vers un neurologue, un médecin spécialisé dans le diagnostic et le traitement des maladies et des affections du système nerveux.

Le neurologue commencera par une anamnèse complète et un examen physique du système neurologique.

D’autres tests peuvent être utiles.

Tests de sang et d’urine: Ces analyses peuvent exclure d’autres conditions et détecter toute augmentation de la créatinine kinase. Cela se produit lorsque le muscle se décompose, et il se trouve parfois dans le sang des patients atteints de MND.

IRM cérébrale: elle ne permet pas de détecter un DMN, mais elle peut aider à éliminer d’autres conditions, telles qu’un accident vasculaire cérébral, une tumeur cérébrale, des problèmes de circulation cérébrale ou une structure cérébrale anormale.

L’électromyographie (EMG) et l’étude de la conduction nerveuse (NCS): elles sont souvent réalisées ensemble. Un EMG teste la quantité d’activité électrique dans les muscles, tandis que NCS teste la vitesse à laquelle l’électricité se déplace à travers les muscles.

Robinet spinal, ou ponction lombaire: il analyse le liquide céphalo-rachidien, le liquide qui entoure le cerveau et la moelle épinière.

Biopsie musculaire: Si le médecin pense que le patient peut avoir une maladie musculaire, plutôt que la MND, une biopsie musculaire peut être effectuée.

Après les tests, un médecin surveillera normalement le patient pendant un certain temps avant de confirmer qu’il a la MND.

Les critères connus sous le nom de critères El Escorial peuvent aider un médecin à rechercher des signes neurologiques distinctifs, qui peuvent aider au diagnostic de la SLA.

Ceux-ci inclus:

rétrécissement musculaire, faiblesse ou contraction
raideur musculaire ou réflexes anormaux
symptômes se propageant dans de nouveaux groupes musculaires
ne pas avoir d’autres facteurs qui expliquent les symptômes

Traitement

Il n’y a pas de remède pour la MND, alors les traitements se concentrent sur le ralentissement de la progression et la maximisation de l’indépendance et du confort du patient.

Cela peut inclure l’utilisation d’appareils et d’appareils de respiration, d’alimentation, de mobilité et de communication.

La thérapie de réadaptation peut inclure la thérapie physique, professionnelle et orthophonique.

Ralentir la progression de la maladie

Deux médicaments sont actuellement approuvés par la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) pour la SLA. Riluzole, ou Rilutek, diminue la quantité de glutamate dans le corps. Il semble le plus efficace dans les premiers stades de la SLA et chez les personnes âgées. Il a été montré pour améliorer la survie.

Au début de 2017, le médicament Radicava (Endaravone) a été approuvé par la FDA pour le traitement de la SLA.

Comment cela fonctionne n’est pas bien compris, mais il peut retarder la progression de la maladie en travaillant contre les lésions tissulaires.

Les scientifiques étudient actuellement un rôle possible des cellules souches dans le traitement de la SLA.

Crampes musculaires et raideur

Les crampes et la raideur musculaires peuvent être traitées par une thérapie physique et des médicaments, par exemple des injections de toxine botulique (BTA). BTA bloque les signaux du cerveau aux muscles raides pendant environ 3 mois.

Le baclofène, un relaxant musculaire, peut réduire la raideur musculaire. Une petite pompe est implantée chirurgicalement à l’extérieur du corps et relié à l’espace autour de la moelle épinière. Une dose régulière de baclofène est administrée dans le système nerveux.

Baclofène bloque certains des signaux nerveux qui causent la spasticité. Cela peut aider avec un bâillement extrême.

Traitement pour baver

La scopolamine, un médicament contre le mal des transports, peut aider à contrôler les symptômes de la bave. Il est porté comme un patch derrière l’oreille.

Rires incontrôlés ou pleurs

Les antidépresseurs, appelés inhibiteurs de la recapture de la sérotonine (ISRS), peuvent aider avec des épisodes de rires ou de pleurs incontrôlables, connus sous le nom de labilité émotionnelle.

Discours, ergothérapie et physiothérapie

Les patients ayant des difficultés d’élocution et de communication peuvent apprendre des techniques utiles avec un orthophoniste qualifié. À mesure que la maladie progresse, les patients ont souvent besoin d’outils de communication.

La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent aider à maintenir la mobilité et la fonction, et à réduire le stress.

Difficultés à avaler (dysphagie)

Comme le fait de manger et de boire devient plus difficile, le patient peut avoir besoin d’une gastrostomie endoscopique percutanée (PEG), un tube d’alimentation qui est placé sur l’abdomen, une procédure relativement mineure.

Douleur

Un anti-inflammatoire non stéroïdien (AINS), tel que l’ibuprofène, aidera à atténuer les douleurs légères à modérées dues aux crampes musculaires. Des médicaments tels que la morphine peuvent aider à soulager les douleurs articulaires et musculaires graves dans les stades avancés.

Problèmes de respiration

Les muscles respiratoires s’affaiblissent graduellement, mais une détérioration soudaine est possible.

La ventilation mécanique peut aider à respirer. Une machine aspire l’air, la filtre et la pompe dans les poumons souvent par une trachéotomie, un trou chirurgical dans le cou qui permet une respiration assistée.

Certaines personnes utilisent des thérapies complémentaires, y compris des régimes spéciaux riches en vitamines. Ceux-ci ne guériront pas la maladie, mais suivre une alimentation saine peut améliorer la santé et le bien-être général.

Transplantation de cellules souches pour le traitement de la SLA

La recherche sur les cellules souches et la thérapie génique se sont avérées prometteuses pour le traitement de la SLA à l’avenir, mais d’autres études sont nécessaires.

Perspective

La MND est généralement fatale. Selon le type, la plupart des gens ne survivront pas plus de 5 ans après l’apparition des symptômes, mais certaines personnes vivent 10 ans ou plus

, en fonction de l’étendue et de la progression de leur maladie.

Le National Health Service (NHS) du Royaume-Uni (U.K.) note que vivre avec un DM peut être extrêmement difficile, et le diagnostic peut sembler une «possibilité terrifiante».

Cependant, ils ajoutent qu’avec la communauté et d’autres soutiens, la qualité de vie du patient est souvent meilleure que prévu, et le stade avancé «n’est généralement pas pénible». Pour la plupart des gens, cela vient à la maison, tout en dormant.

Les patients peuvent souhaiter préparer une directive avancée, dans laquelle ils peuvent exprimer leurs souhaits futurs concernant le traitement pendant qu’ils sont encore capables de s’exprimer.

Les problèmes peuvent inclure les cas où ils espèrent être traités à un stade ultérieur, par exemple, à l’hôpital, dans un centre de soins palliatifs ou à domicile avec soins palliatifs, et s’ils souhaitent recevoir une respiration mécanique ou d’autres soins d’assistance.

Alors que la recherche médicale se poursuit, les scientifiques espèrent mieux comprendre les MND. Ils travaillent à la recherche de nouveaux traitements.