La méthémoglobinémie est un trouble sanguin qui survient lorsque des niveaux anormaux de méthémoglobine s’accumulent dans le sang, empêchant ainsi une bonne oxygénation des cellules du corps. Il existe deux types de méthémoglobinémie : congénitale et acquise.
La méthémoglobinémie (MetHb) se prononce met-he-mo-glo-bi-ne-mia et peut avoir des conséquences graves sur la santé.
Les nourrissons peuvent hériter de cette condition de leurs parents, ce qui est connu sous le nom de MetHb congénital. Ce type est parfois désigné comme le syndrome du bébé bleu, en raison de la teinte bleutée que peuvent présenter leur peau et leurs muqueuses.
D’autre part, les individus peuvent développer une méthémoglobinémie acquise après exposition à certains médicaments ou produits chimiques. Bien que ce type soit généralement bénin, il peut devenir préoccupant si la cause n’est pas identifiée et éliminée rapidement.
Faits rapides sur la méthémoglobinémie:
- MetHb est un trouble sanguin.
- Le traitement dépend du type et de la gravité de la méthémoglobinémie.
- Bien que rare, elle peut dans certains cas être mortelle.
Comment est-il traité?
Certaines personnes atteintes de MetHb congénitale peuvent ne présenter aucun symptôme, ce qui signifie qu’elles n’ont souvent pas besoin de traitement. Les cas bénins de MetHb acquis ne nécessitent généralement pas non plus d’intervention médicale, à condition que le patient évite la substance responsable du problème.
Le bleu de méthylène est utilisé pour traiter les cas graves de méthémoglobinémie. Les médecins peuvent également prescrire de l’acide ascorbique pour aider à réduire le taux de méthémoglobine dans le sang.
Dans les cas les plus graves, une transfusion sanguine ou une transfusion d’échange peut être nécessaire, et une oxygénothérapie sera fournie si les niveaux d’oxygène le justifient.
Comment est-il diagnostiqué?
Le diagnostic de méthémoglobinémie repose sur un test sanguin qui mesure le niveau d’hémoglobine fonctionnelle. Un médecin peut également effectuer une oxymétrie de pouls pour vérifier le niveau d’oxygène dans le sang, ainsi qu’un test de gaz du sang pour évaluer la concentration d’oxygène et de dioxyde de carbone.
Types de méthémoglobinémie
La maladie se produit lorsque l’hémoglobine dans les globules rouges se transforme en méthémoglobine, ce qui entrave la libération d’oxygène aux tissus.
L’hémoglobine joue un rôle crucial en transportant l’oxygène dans tout le corps, et lorsque cette fonction est altérée, les effets peuvent être graves.
Quand une personne a MetHb, bien que l’oxygène soit toujours transporté, sa libération dans les tissus est compromise.
MetHb hérité
La méthémoglobinémie peut être transmise génétiquement si l’un ou les deux parents portent un gène défectueux affectant l’enzyme cytochrome b5 réductase.
- MetHb hérité de type 1 : également connu sous le nom de déficience en érythrocyte réductase, il se manifeste lorsque les globules rouges manquent de cytochrome b5 réductase.
- MetHb hérité de type 2 : appelé déficit généralisé en réductase, cela se produit lorsque de nombreuses cellules du corps ne possèdent pas cette enzyme.
- Maladie de l’hémoglobine M : se produit lorsque la protéine de l’hémoglobine elle-même est défectueuse.
MetHb acquis
La méthémoglobinémie acquise est plus fréquente que les formes héréditaires et peut être causée par l’exposition à :
- anesthésiques comme la benzocaïne
- nitrobenzène
- certains antibiotiques, y compris la dapsone et la chloroquine
- nitrites utilisés comme conservateurs dans la viande
- certains aliments, tels que les épinards, les betteraves ou les carottes, qui contiennent des nitrates naturels pouvant induire la MetHb lorsqu’ils sont consommés en grande quantité
Quels sont les symptômes?
Les nourrissons nés avec cette condition peuvent présenter une teinte bleutée de la peau, appelée cyanose, qui peut être visible dès la naissance ou peu après. Ils peuvent également manifester des signes tels que :
- un bleu autour de la bouche
- un bleuissement des mains
- une coloration bleutée des pieds
- des difficultés respiratoires
- des vomissements
- de la diarrhée
Dans les cas plus graves, ils peuvent devenir :
- extrêmement léthargiques
- saliver excessivement
- perdre connaissance.
Les symptômes varient en fonction du taux de méthémoglobine dans le sang, mesuré sur une échelle de concentration de MetHb. Un taux normal se situe généralement entre 0 et 3%. Si le taux de MetHb atteint 3 à 10%, la peau peut prendre une teinte gris-bleue.
Des concentrations de 15 à 30% peuvent entraîner une cyanose plus prononcée, où le sang peut apparaître brun chocolat. À des niveaux de 30 à 50%, des symptômes plus graves tels que maux de tête, vertiges, fatigue, anxiété, confusion, perte temporaire de conscience, rythme cardiaque rapide et faiblesse peuvent survenir.
Des concentrations supérieures à 50% peuvent provoquer des convulsions, des troubles rénaux ou des anomalies cardiaques, tandis que des niveaux dépassant 70% sont souvent mortels.
Les symptômes typiques des différents types de méthémoglobinémie sont :
Type 1 MetHb :
- coloration bleutée de la peau
Type 2 MetHb :
- retard de développement
- difficultés d’apprentissage
- crises d’épilepsie
Maladie de l’hémoglobine M :
- coloration bleutée de la peau
MetHb acquis :
- coloration bleutée de la peau
- maux de tête
- fatigue
- essoufflement
- manque d’énergie
Quelles sont les causes de MetHb?
La cause de la méthémoglobinémie dépend de son type. La forme congénitale est héréditaire, tandis que la forme acquise résulte de l’exposition à certains médicaments, produits chimiques ou aliments.
Quelles sont les complications possibles ?
Le bleu de méthylène, utilisé pour traiter les formes sévères de méthémoglobinémie, peut être dangereux pour les individus présentant un risque de développer une carence en G6PD.
Les cas graves de méthémoglobinémie peuvent entraîner des complications telles que des chocs, des convulsions et, dans des cas extrêmes, la mort.
Peut-on éviter la méthémoglobinémie ?
La méthémoglobinémie congénitale ne peut pas être prévenue. Il est recommandé aux personnes ayant des antécédents familiaux de troubles sanguins de consulter un professionnel de santé pour envisager un conseil génétique avant de fonder une famille.
Pour prévenir l’accumulation de méthylbenzoate de méthyle, il est conseillé d’éviter les substances connues, telles que la benzocaïne, qui est l’un des principaux initiateurs de la méthémoglobinémie acquise. La benzocaïne se trouve dans de nombreux médicaments en vente libre, mais les sprays topiques contenant cette substance anesthésique sont souvent à l’origine de la majorité des cas graves.
Les enfants de moins de 6 mois ne devraient pas consommer d’aliments riches en nitrates, comme les épinards, les betteraves ou les carottes.
À emporter
Le MetHb congénital de type 2 peut être particulièrement sévère, entraînant souvent des décès durant les premières années de vie. Ainsi, les personnes ayant des antécédents familiaux sont encouragées à consulter un professionnel de santé avant de concevoir.
Les individus atteints de MetHb de type 1 et de la maladie de l’hémoglobine M s’en sortent généralement bien. Bien que le MetHb acquis puisse présenter des risques, une fois la cause identifiée et éliminée, les pronostics sont souvent favorables, et la plupart des cas ne nécessitent même pas de traitement. Les avancées récentes dans la prise en charge de cette pathologie offrent des perspectives encourageantes pour les patients.
