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Qu’est-ce que le piébaldisme et qu’est-ce qui le cause?

Le piébaldisme est une maladie génétique, généralement présente à la naissance, dans laquelle une personne développe une tache de peau ou de poils non pigmentée ou blanche.

Les cellules qui déterminent la couleur des yeux, de la peau et des cheveux sont absentes dans certaines zones chez les personnes atteintes de piébaldisme. Ces cellules sont appelées mélanocytes.

Chez près de 90% des personnes atteintes, la zone de piébaldisme est perçue comme une tache de poils blancs près du front, également appelée toupet blanc.

Certaines personnes peuvent avoir des zones de peau non pigmentée ou des poils dans les cils, les sourcils et la peau sous la plus grande zone non pigmentée du toupet blanc ainsi.

Dans cet article, nous examinons pourquoi le piebaldisme se produit, quels sont les symptômes qu’il provoque et s’il existe des options de traitement disponibles.

Qu’est-ce que le piebaldisme?

poliose affectant le crédit d'image de cheveux dermnet nouvelle-zélande

Le piébaldisme peut être causé par des mutations génétiques qui affectent la production de mélanine.

Le piébaldisme est une maladie génétique autosomique dominante, ce qui signifie que 50% des personnes atteintes de piébaldisme transmettront la maladie à leur progéniture.

Certaines des mutations génétiques chez les personnes atteintes de piébaldisme se trouvent dans les gènes KIT et SNAI2.

Le gène KIT est responsable de l’envoi des signaux du corps pour fabriquer certaines cellules, y compris les mélanocytes.

Lorsqu’il y a une mutation dans le gène KIT, les mélanocytes responsables de la pigmentation sont altérés. Cela conduit à un manque de pigmentation dans les zones de la peau ou des cheveux.

Lorsqu’il y a une mutation dans le gène SNAI2 ou SLUG, une protéine appelée escargot 2 est affectée négativement. L’escargot 2 est responsable du développement cellulaire, y compris le développement des mélanocytes, ce qui peut entraîner des changements de pigmentation blanche.

Piebaldism peut être vu dans d’autres conditions médicales, en incluant le syndrome de Waardenburg. Le syndrome de Waardenburg affecte l’ouïe et la pigmentation des cheveux, de la peau et des yeux.

Comparaison avec d’autres conditions

Piebaldism peut être confondu avec d’autres désordres qui affectent le colorant dans le corps, tel que le suivant.

Vitiligo

Le vitiligo est une maladie auto-immune rare qui touche environ 1% des personnes dans le monde. Le corps attaque ses propres mélanocytes, ce qui entraîne des modifications progressives et aggravantes des pigments dans la peau, les cheveux, les yeux, les muqueuses et l’oreille interne.

Le vitiligo n’est pas une maladie génétique à la naissance. C’est une condition qui apparaît comme une personne vieillit, le plus souvent avant l’âge de 20 ans.

Poliosis circumscripta

La poliosis circumscripta est le tétranyque blanc qui se produit souvent avec piebaldism, qui est également un symptôme présent dans plusieurs autres conditions.

Ceux-ci comprennent Waardenburg, la sclérose tubéreuse, les conditions inflammatoires, et à la fois des conditions cancéreuses et non cancéreuses.

Le syndrome d’Alezzandrini

Le syndrome d’Alezzandrini est un trouble rare caractérisé par des symptômes de perte d’audition, des changements de couleur de cheveux et de peau, et des changements dans la couleur de la rétine dans l’œil.

On pense que la maladie peut être causée par un virus ou apparaître dans le cadre d’une maladie auto-immune qui attaque les mélanocytes.

Symptômes

Dans près de 90% des cas de pie-bantisme, le seul symptôme qui pourrait se manifester est un sternum blanc.

Cette tache de cheveux blancs apparaît à la racine des cheveux près du front. Sa forme est typiquement un triangle, un diamant ou une longue bande.

D’autres parties du corps peuvent également être affectées par le piébaldisme. Les zones blanchies peuvent également inclure:

  • les sourcils
  • les cils
  • front
  • devant ou sur le côté de l’abdomen et de la poitrine
  • milieu des bras
  • milieu des jambes

Traitement

Dermabrasion

Le traitement du piébaldisme peut poser un défi, et il n’y a aucune garantie que le traitement aura les résultats souhaités. Certains des traitements utilisés pour la condition comprennent:

  • Dermabrasion: C’est une technique où la couche externe de la peau d’une personne est enlevée.
  • Greffage de la peau: Une procédure où la peau contenant des pigments est attachée à la zone touchée par un manque de pigment.
  • Transplantation de mélanocytes et de kératinocytes: Au cours de cette procédure, les cellules qui créent le pigment sont transplantées dans la zone touchée.
  • Erbium: Une technique qui utilise la greffe de chirurgie au laser YAG.

La photothérapie peut être utilisée après la dermabrasion ou la transplantation cellulaire pour accélérer le développement du pigment.

Ceux qui ont le piebaldisme sont à risque de coups de soleil et sont encouragés à utiliser un écran solaire et d’autres mesures de protection pour prévenir les lésions cutanées.

Certaines personnes peuvent choisir d’utiliser le maquillage pour correspondre aux tons de la peau environnante et camoufler la zone touchée par le piébaldisme.

Perspective

bouteilles de serviette de bronzage lotion et sunhat sur le sable

Le piébaldisme n’est pas une condition médicale qui cause des problèmes de santé. Cependant, il peut augmenter le risque de coup de soleil et de cancer de la peau en raison des risques associés à l’exposition au soleil.

Comme avec beaucoup d’autres conditions affectant la peau, le piébaldisme peut amener les gens à se sentir gênés ou avoir d’autres problèmes psychologiques.

Une étude a demandé à des personnes fréquentant un cabinet de dermatologie un certain nombre de questions pour évaluer l’impact psychologique et physique des troubles pigmentaires.

Les chercheurs ont constaté que près de la moitié des participants à l’étude ont déclaré se sentir gênés. D’autres participants ont eu le sentiment d’être peu attrayants, de penser que d’autres se concentraient sur leur peau et de sentir que leur état de peau affectait leur vie.

À emporter

Le piébaldisme est une affection couramment causée par une mutation de certains gènes qui cause l’absence de mélanocytes ou de cellules responsables de la pigmentation. La condition conduit à la présence de plaques blanches de la peau ou des cheveux à la naissance, ce qui rend les gens plus à risque de coups de soleil et de cancer de la peau.

Bien que certains traitements existent, les résultats varient d’une personne à l’autre.

Piebaldism en soi n’est pas une condition mortelle, mais certaines personnes peuvent éprouver des symptômes psychologiques en raison de leur condition de peau.Parler à un dermatologue ou un psychiatre peut être utile pour surmonter ces sentiments.

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