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Qu’est-ce que le syndrome d’Apert?

Le syndrome d’Apert est une maladie génétique rare qui provoque la fusion des os du visage et du crâne d’un fœtus trop tôt dans son développement.

Le syndrome d’Apert provoque des anomalies du visage et du crâne, qui peuvent entraîner des déficiences visuelles et des problèmes dentaires. Le syndrome d’Apert peut également causer des anomalies au niveau des doigts et des orteils.

Cet article fournira un aperçu du syndrome d’Apert, y compris les symptômes, les traitements et les perspectives de cette maladie.

Qu’est-ce que le syndrome d’Apert?

Syndrome d'Apert provoquant une syndactylie ou une fusion des doigts dans la main.Crédit d'image: Gzzz, (2016, 14 janvier)

Le syndrome d’Apert est une affection dans laquelle les os du crâne fusionnent trop tôt, ce qui affecte la forme de la tête et du visage.

Les personnes nées avec le syndrome d’Apert peuvent éprouver des problèmes de vision et de dents en raison de la forme anormale des os du visage et du crâne.

Dans de nombreux cas, trois doigts ou orteils ou plus fusionnent aussi, ce qui s’appelle la syndactylie.

Le syndrome d’Apert est un trouble génétique. Il apparaît généralement sans antécédents familiaux du syndrome, mais il peut également être hérité d’un parent.

Symptômes

Les symptômes caractéristiques du syndrome d’Apert comprennent:

  • un crâne en forme de cône, connu sous le nom de turribrachycéphalie
  • un visage profondément enfoncé au milieu
  • des yeux larges et bombés vers l’extérieur
  • un nez becqué
  • une mâchoire supérieure sous-développée, ce qui peut provoquer le surpeuplement des dents

Les anomalies du visage et du crâne peuvent entraîner des problèmes de santé et de développement. Si elles ne sont pas corrigées, les problèmes de vision se produisent souvent à cause des orbites peu profondes. La mâchoire supérieure est généralement plus petite que la moyenne, ce qui peut entraîner des problèmes dentaires à mesure que les dents de l’enfant grandissent.

Avec le syndrome d’Apert, le crâne est plus petit que d’habitude, ce qui peut exercer une pression sur le cerveau en développement. Les personnes atteintes du syndrome d’Apert peuvent avoir un niveau intellectuel moyen ou une déficience intellectuelle légère à modérée.

Les enfants nés avec le syndrome d’Apert ont souvent les doigts palmés et les orteils. Le plus souvent, trois doigts ou orteils sont fusionnés ensemble, mais parfois tout un ensemble de doigts ou d’orteils peut être palmé. Plus rarement, un enfant peut avoir des doigts ou des orteils supplémentaires.

Les autres signes et symptômes du syndrome d’Apert incluent:

  • perte auditive
  • acné sévère
  • transpiration abondante
  • la fusion des os de la colonne vertébrale dans le cou
  • la peau grasse
  • Cheveux manquants dans les sourcils
  • les retards de croissance et de développement
  • infections récurrentes de l’oreille
  • une fente palatine
  • déficience intellectuelle légère à modérée

Causes

Brin d'ADN avec des gènes.

Le syndrome d’Apert est une anomalie de naissance causée par une mutation du gène. Cela peut se produire chez les bébés sans antécédents familiaux de la maladie, ou ils peuvent hériter d’un parent.

Le gène produit une protéine appelée récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 2. Cette protéine a de nombreux rôles importants dans le développement du fœtus, y compris un rôle clé dans la signalisation du développement des cellules osseuses.

Lorsque cette mutation génétique se produit, elle continue de produire un signal plus long que d’habitude, ce qui entraîne une fusion précoce des os du crâne, du visage, des pieds et des mains.

Les mutations du gène peuvent également causer plusieurs autres troubles connexes, notamment:

  • Le syndrome de Pfeiffer
  • Le syndrome de Crouzon
  • Le syndrome de Jackson-Weiss

Fréquence et héritage

Le syndrome d’Apert est une maladie extrêmement rare. Le nombre de personnes qui en ont sont inconnues et les estimations varient d’une source à l’autre.

La Bibliothèque nationale américaine de médecine estime qu’elle affecte 1 nouveau-né sur 65 000 à 88 000, et l’Organisation nationale pour les maladies rares (NORD) estime que ce chiffre est plus proche de 1 sur 165 000 à 200 000 naissances.

La plupart des cas de syndrome d’Apert apparaissent sans antécédents familiaux de la maladie. Cependant, le NORD rapporte également que lorsqu’un parent a le trouble, l’enfant aura 50% de chances de le développer. Cette statistique s’applique à chaque grossesse.

Ce syndrome semble affecter les mâles et les femelles également.

Diagnostic

Le syndrome d’Apert peut souvent être diagnostiqué à la naissance ou à un âge précoce.

Pour diagnostiquer formellement une personne atteinte du syndrome d’Apert, un médecin recherchera les anomalies osseuses caractéristiques affectant la tête, le visage, les mains et les pieds.

Un médecin peut effectuer une radiographie du crâne ou un scanner de la tête pour déterminer la nature des anomalies osseuses. Les tests génétiques moléculaires peuvent également être utilisés pour aider au diagnostic.

Traitement

Chirurgiens regardant palmtop dans la salle d'opération.

Le traitement du syndrome d’Apert variera entre les individus. Un médecin travaillera souvent en étroite collaboration avec la personne et sa famille pour élaborer un plan de traitement de leurs symptômes.

Dans certains cas, un médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour réduire la pression sur le cerveau de la personne.

D’autres options chirurgicales sont également possibles, par exemple, pour remodeler les traits du visage, ou pour séparer les doigts ou les orteils fondus.

Un enfant atteint du syndrome d’Apert aura besoin d’observations et de bilans à vie. Un médecin va vérifier les complications supplémentaires causées par le syndrome d’Apert et suggérer des traitements appropriés.

Les traitements courants pour les complications liées au syndrome d’Apert comprennent:

  • corriger les problèmes de vision
  • des thérapies pour faire face aux retards de développement et de croissance
  • procédures dentaires pour corriger les dents surpeuplées

Perspective

Un diagnostic précoce chez les bébés améliorera les chances de traiter avec succès certains des symptômes et des complications du syndrome d’Apert.

Le syndrome d’Apert n’a souvent aucune incidence sur l’espérance de vie d’une personne, bien que des problèmes cardiaques ou d’autres affections connexes puissent entraîner des complications.

Les perspectives à long terme pour les personnes atteintes du syndrome d’Apert s’améliorent avec les progrès de la médecine moderne.

Le traitement peut souvent améliorer les perspectives générales pour une personne atteinte du syndrome d’Apert.

Un enfant atteint du syndrome d’Apert devrait recevoir des soins cliniques continus. Cela peut inclure une thérapie pour aider un enfant et sa famille à faire face aux défis quotidiens de ce syndrome.

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