Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique héréditaire caractérisée par des niveaux légèrement élevés de bilirubine dans le sang, en raison d’une inefficacité du foie à traiter ce pigment. Bien que cela puisse provoquer une légère jaunisse, cette condition est généralement inoffensive et ne nécessite aucun traitement médical.
Aux États-Unis, environ 3 à 7 % de la population pourrait être affectée par ce syndrome, sans que la plupart en aient conscience.
Symptômes
La grande majorité des personnes atteintes du syndrome de Gilbert ne présentent aucun symptôme. Environ 30 % des cas sont découverts par hasard lors d’examens médicaux de routine. La bilirubine est produite lorsque le corps décompose les globules rouges. Dans ce syndrome, une anomalie génétique empêche le foie de traiter correctement la bilirubine, ce qui entraîne son accumulation dans l’organisme.
Une bilirubine trop élevée peut provoquer une jaunisse, se manifestant par une teinte jaune au niveau des yeux et de la peau. Cependant, des niveaux excessivement élevés, qui peuvent entraîner des démangeaisons, ne sont pas observés dans le cas du syndrome de Gilbert.
Divers facteurs peuvent accentuer les symptômes en augmentant légèrement les niveaux de bilirubine :
- maladies
- infections
- déshydratation
- stress
- menstruations
- surmenage
- jeûne
- manque de sommeil
- consommation d’alcool
Bien que les niveaux de bilirubine restent modérés, l’ictère peut néanmoins être gênant. Les individus atteints de ce syndrome ressentent rarement d’autres symptômes, hormis le jaunissement des yeux. Toutefois, certains peuvent éprouver de la fatigue et des douleurs abdominales, bien que les experts ne les associent pas directement à l’augmentation de la bilirubine.
Régime
Il n’est pas nécessaire d’apporter des modifications significatives à son alimentation, bien qu’il soit conseillé d’éviter l’alcool et de rester bien hydraté pour prévenir la déshydratation. Il est également recommandé de :
- suivre une alimentation saine et équilibrée, riche en fruits et légumes frais
- manger régulièrement sans sauter de repas
- éviter le jeûne et les régimes trop restrictifs
Une étude a suggéré qu’un régime paléolithique, en particulier le régime cétogène paléolithique, pourrait améliorer les taux de bilirubine, bien que cela n’ait pas encore été confirmé par d’autres recherches.
Traitement
Le syndrome de Gilbert est considéré comme inoffensif et ne pose généralement pas de risques pour la santé. Les symptômes de jaunisse, bien qu’ils puissent être gênants, sont intermittents et ne nécessitent pas de suivi médical régulier. Si les symptômes s’aggravent, il est conseillé de consulter un médecin pour écarter d’autres problèmes de santé.
Cette condition n’entraîne pas de dommages hépatiques, et en dehors de l’ictère, aucune complication n’est connue.
Gérer le syndrome de Gilbert
Étant un trouble héréditaire, le syndrome de Gilbert ne peut pas être évité. Il est important que les patients informent leur médecin de leur condition, car une bilirubine élevée peut interférer avec certains médicaments. Les médicaments à éviter incluent :
- Atazanavir et indinavir, utilisés pour traiter l’infection par le VIH
- Gemfibrozil, pour abaisser le cholestérol
- Statines, également utilisées pour réduire le cholestérol, en association avec le gemfibrozil
- Irinotécan, utilisé pour traiter le cancer avancé du côlon
- Nilotinib, pour le traitement de certains cancers du sang
Adopter un mode de vie sain, avec une alimentation équilibrée et une activité physique régulière, peut être bénéfique. L’exercice aide aussi à gérer le stress, ce qui peut réduire le risque de poussées de symptômes. Il est préférable d’éviter la consommation d’alcool.
Causes
Le syndrome de Gilbert est héréditaire, résultant de la transmission d’un gène défectueux par l’un ou les deux parents. Une hyperbilirubinémie se produit à cause d’une activité réduite de l’enzyme glucuronyltransférase, responsable de la conjugaison de la bilirubine, permettant son élimination par le corps.
Cette enzyme ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne une accumulation de bilirubine dans le sang. La bilirubine, une fois conjugée, est normalement excrétée dans la bile et éliminée par les selles.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Gilbert se fait généralement à la fin de l’adolescence ou au début de la vingtaine, basé sur des taux modérément élevés de bilirubine conjuguée dans le sang et une situation clinique adéquate. Les tests génétiques ne sont généralement pas nécessaires.
Le diagnostic peut être confirmé par l’administration de phénobarbital, qui réduit les taux de bilirubine, ou d’acide nicotinique par voie intraveineuse, qui les augmente. Les patients sont souvent diagnostiqués lors de tests de routine ou lorsque des analyses sont demandées en raison de jaunisse.
Si les tests montrent des taux élevés de bilirubine non conjuguée, tout en restant normaux pour d’autres paramètres, le syndrome de Gilbert est le diagnostic le plus probable. D’autres tests peuvent être nécessaires pour écarter des causes plus graves de bilirubine élevée.
Autres raisons pour lesquelles les taux de bilirubine pourraient être élevés
D’autres causes d’augmentation de la bilirubine peuvent inclure :
L’inflammation aiguë du foie, souvent liée à une infection virale, des médicaments, l’alcool ou la stéatose hépatique. L’inflammation ou l’infection des voies biliaires, connue sous le nom de cholangite, peut aussi être sérieuse.
Une obstruction des voies biliaires, généralement causée par des calculs biliaires, peut également être liée à des cancers de la vésicule biliaire ou du pancréas.
L’anémie hémolytique entraîne une destruction prématurée des globules rouges, augmentant ainsi les taux de bilirubine. La cholestase, qui interrompt l’écoulement de la bile, peut également provoquer une accumulation de bilirubine dans le foie.
D’autres syndromes héréditaires comme le syndrome de Crigler-Najjar, qui affecte l’enzyme responsable du traitement de la bilirubine, ou le syndrome de Dubin-Johnson, qui empêche la sécrétion de bilirubine conjuguée, peuvent également être impliqués. Enfin, le pseudojaundice, inoffensif, est dû à un excès de bêta-carotène, souvent causé par une consommation excessive de carottes ou de citrouille.
Les tests pour ces conditions peuvent inclure :
- une échographie du foie
- un scanner CT de l’abdomen
- une scintigraphie hépatique
- un examen endoscopique du duodénum
- une IRM abdominale
- un jeûne de 24 heures pour observer les variations des niveaux de bilirubine
- un test génétique
Remèdes maison
Pour gérer le syndrome de Gilbert, plusieurs remèdes maison et changements de mode de vie peuvent être bénéfiques :
- reconnaître la condition et informer son médecin, car cela peut influencer les médicaments à utiliser, comme l’acétaminophène
- maintenir une alimentation équilibrée et pratiquer une activité physique régulière pour réduire le stress
- adopter des stratégies de gestion du stress, telles que la méditation, la lecture ou l’écoute de musique
- éviter la consommation d’alcool
Nouvelles perspectives de recherche en 2024
Des recherches récentes ont mis en lumière l’importance d’une prise en charge personnalisée du syndrome de Gilbert. En 2024, des études cliniques ont démontré que la sensibilisation à cette condition pourrait améliorer la qualité de vie des patients en réduisant l’anxiété liée aux symptômes. Par ailleurs, une enquête menée sur un groupe de patients a révélé que 40 % d’entre eux ressentaient une amélioration de leurs symptômes en adoptant un style de vie plus actif et en intégrant des pratiques de relaxation.
De plus, les experts soulignent l’importance d’une éducation ciblée pour les médecins afin d’assurer un diagnostic approprié et d’éviter des traitements inutiles. Une étude de cas récente a également suggéré que l’usage modéré de certains suppléments nutritionnels pourrait avoir des effets positifs sur les niveaux de bilirubine, bien que des recherches supplémentaires soient nécessaires pour confirmer ces résultats.
