Qu’est-ce que le syndrome de Gilbert?

Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique héréditaire dans laquelle une personne a des niveaux légèrement élevés de pigment de bilirubine, parce que le foie ne le traite pas correctement.

Cela peut donner une couleur légèrement jaune, ou jaunisse, à la peau et aux yeux.

Il est également connu comme un dysfonctionnement hépatique constitutionnel et un ictère non hémolytique familial.

La condition est inoffensive, et les patients n’ont pas besoin de traitement.

Aux États-Unis (États-Unis), entre 3 et 7% des personnes seraient atteintes du syndrome de Gilbert, mais la plupart ne le savent pas.

Symptômes

Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de Gilbert n’ont aucun symptôme. Environ 30 pour cent découvrent qu’ils l’ont par hasard à travers des tests de routine.

La bilirubine est produite lorsque le corps décompose les globules rouges.

Dans le syndrome de Gilbert, le foie ne traite pas efficacement la bilirubine, en raison d’une anomalie génétique héréditaire. Cela le fait s’accumuler dans le corps.

Si une personne a trop de bilirubine, elle aura une jaunisse, une teinte jaune pour le blanc des yeux. La peau peut aussi prendre une teinte jaunâtre si les niveaux augmentent encore.

Des niveaux extrêmement élevés de bilirubine peuvent provoquer des démangeaisons, mais cela ne se produit pas dans le syndrome de Gilbert, car les taux de bilirubine ne sont pas si élevés.

Les facteurs qui peuvent entraîner une légère augmentation des taux de bilirubine et rendre les symptômes plus évidents incluent:

• maladie
• infection
• déshydratation
• stress
• menstruation
• surmenage
• jeûne
• manque de sommeil
• consommation d’alcool

Les niveaux de bilirubine n’atteignent pas des niveaux très élevés avec le syndrome de Gilbert, mais l’ictère peut être dérangeant.

Une personne atteinte du syndrome de Gilbert est peu susceptible d’avoir des symptômes spécifiques, au-delà d’un jaunissement des yeux.

Certaines personnes peuvent ressentir de la fatigue et des malaises abdominaux, mais les experts n’ont fait aucun lien entre les taux élevés de bilirubine et ces symptômes.

Régime

Les experts disent qu’il n’y a pas besoin de changement dans le régime alimentaire, bien que l’alcool devrait être évité, et boire beaucoup d’eau peut aider à prévenir la déshydratation.

Il est également important de:

• suivre une alimentation saine et équilibrée avec beaucoup de fruits et légumes frais
• manger régulièrement et ne pas sauter de repas
• éviter le jeûne et les régimes hypocaloriques

Une étude d’un patient a suggéré que suivre un régime paléolithique spécifique – le régime cétogène paléolithique – a conduit à une amélioration des taux de bilirubine. Cependant, cela n’a pas été confirmé par d’autres recherches.

Traitement

Le syndrome de Gilbert est considéré comme inoffensif, car il ne provoque généralement pas de problèmes de santé. En conséquence, aucun traitement n’est requis.

Les symptômes de la jaunisse peuvent être dérangeants, mais ils sont intermittents et n’ont rien à craindre, et une surveillance à long terme n’est généralement pas nécessaire.

Si les symptômes s’aggravent, l’individu devrait parler à son médecin afin qu’il puisse exclure toute autre maladie qui aurait pu se développer.

Le syndrome de Gilbert n’endommagera pas le foie. En dehors de l’ictère, il n’y a pas de complications connues.

Gérer le syndrome de Gilbert

Le syndrome de Gilbert ne peut pas être évité, car il s’agit d’un trouble héréditaire.

Les personnes atteintes doivent s’assurer que leur médecin sait qu’elles l’ont, car la bilirubine supplémentaire dans le système peut interférer avec certains médicaments.

Les médicaments qui devraient être évités, si possible, sont:

• Atazanavir et indinavir, utilisés pour traiter l’infection par le VIH
• Gemfibrozil, pour abaisser le cholestérol
• Statines, également utilisées pour réduire le cholestérol, lorsqu’elles sont prises avec du gemfibrozil
• Irinotécan, utilisé pour traiter le cancer avancé de l’intestin
• Nilotinib, pour le traitement de certains cancers du sang

Choisir un mode de vie sain avec de la nourriture saine et beaucoup d’exercice peut aider.

L’exercice peut également aider à gérer le stress, ce qui réduit le risque d’une poussée. L’alcool peut aggraver l’état.

Causes

Une personne est née avec le syndrome de Gilbert, quand le gène est transmis d’un parent, ou des parents. Un individu est plus susceptible de l’avoir si les deux parents transmettent le gène.

Le gène provoque une hyperbilirubinémie, ou des taux sanguins élevés de bilirubine.

Cela se produit en raison d’une activité réduite de l’enzyme glucuronyltransférase, qui conjugue ou convertit la bilirubine en une forme soluble dans l’eau après qu’elle soit libérée des globules rouges à la fin de leur durée de vie de 120 jours.

Quand la bilirubine devient soluble dans l’eau, le corps l’excrète dans la bile dans le duodénum et finalement hors du corps dans les selles.

Diagnostic

Les personnes atteintes du syndrome de Gilbert sont généralement diagnostiquées à la fin de l’adolescence ou au début de la vingtaine.

Diagnostic basé sur la présence de taux de bilirubine conjuguée modérément élevée dans le sang et sur la bonne situation clinique.

Les tests génétiques ne sont généralement pas nécessaires.

Le diagnostic peut être confirmé en administrant du phénobarbital, qui réduit les taux de bilirubine, et de l’acide nicotinique par voie intraveineuse, ce qui augmentera les taux de bilirubine.

Le taux élevé de bilirubine est habituellement observé soit dans les tests de laboratoire de routine chez les patients qui ne présentent aucun symptôme, ou lorsque le profil du foie est commandé parce que le patient a la jaunisse.

Si les résultats des tests montrent que les taux de bilirubine insoluble dans l’eau sont élevés, mais que d’autres tests sont normaux, le syndrome de Gilbert est le diagnostic le plus probable.

Un médecin peut vouloir faire d’autres tests pour s’assurer que le patient n’a pas une autre cause de bilirubine élevée. Certaines des autres causes sont plus graves que d’autres.

Le syndrome de Gilbert n’a pas besoin de traitement, mais, encore une fois, il est important de s’assurer que la personne ne souffre pas d’un autre problème plus grave.

Autres raisons pour lesquelles les taux de bilirubine pourraient être élevés

Les autres causes de la bilirubine élevée comprennent:

L’inflammation aiguë du foie: Thich pourrait être liée à une infection virale, des médicaments sur ordonnance, de l’alcool ou du foie gras.

Inflammation ou infection de la voie biliaire: Ceci est connu sous le nom de cholangite, et il peut être sérieux,

Obstruction du canal biliaire: Habituellement liée aux calculs biliaires, mais peut être liée au cancer de la vésicule biliaire ou du canal biliaire ou au cancer du pancréas.

Anémie hémolytique: Les taux de bilirubine augmentent lorsque les globules rouges sont détruits prématurément.

Cholestase: L’écoulement de la bile du foie est interrompu, et la bilirubine reste dans le foie. Cela peut se produire avec une inflammation hépatique aiguë ou chronique ainsi que le cancer du foie.

Syndrome de Crigler-Najjar: Cette maladie héréditaire altère l’enzyme spécifique responsable du traitement de la bilirubine, entraînant un excès de bilirubine.

Syndrome de Dubin-Johnson: une forme héréditaire de jaunisse chronique qui empêche la sécrétion de bilirubine conjuguée hors des cellules du foie.

Pseudojaundice: une forme d’ictère inoffensive dans laquelle le jaunissement de la peau résulte d’un excès de bêta-carotène, et non d’un excès de bilirubine; habituellement de manger beaucoup de carottes, de citrouille ou de melon.

Les tests pour ces conditions peuvent inclure:

• une échographie du foie
• CT scan de l’abdomen
• scanner de la médecine nucléaire du foie et de la vésicule biliaire
• examen endoscopique du duodénum
• IRM de l’abdomen
• jeûne pendant 24 heures pour voir si les niveaux de bilirubine augmentent
• test génétique

Remèdes maison

Mode de vie et remèdes maison pour le syndrome de Gilbert comprennent:

• reconnaître la condition et s’assurer que votre médecin sait que vous l’avez, car cela peut affecter les médicaments qui sont sûrs à utiliser, y compris l’acétaminophène
• bien manger et faire de l’exercice régulièrement pour éviter le stress
• apprendre d’autres stratégies de réduction du stress, comme la méditation, la lecture ou l’écoute de la musique
• éviter l’alcool