Le syndrome de Prader-Willi est un trouble rare qui entraîne des problèmes physiques, mentaux et comportementaux, ainsi qu’une sensation perpétuelle de faim. Ce syndrome, bien qu’il soit méconnu, mérite une attention particulière en raison de ses implications sur la qualité de vie des personnes touchées.
Les individus atteints de ce syndrome ont de grandes difficultés à contrôler leur poids corporel, car la compulsion alimentaire prend souvent le pas sur toute autre activité. Le syndrome de Prader-Willi est la cause génétique la plus fréquente d’obésité morbide chez les enfants, ce qui souligne l’importance d’une prise en charge adaptée.
Selon l’association Prader-Willi aux États-Unis, entre 1 sur 8 000 et 1 sur 25 000 personnes vivent avec cette maladie. D’autres études estiment que l’incidence varie entre 1 sur 10 000 et 1 sur 30 000 dans le monde, et ce syndrome affecte également les deux sexes sans distinction.
Qu’est-ce que c’est?
Le syndrome de Prader-Willi est une maladie génétique, ce qui signifie que les individus naissent avec cette condition. Les personnes atteintes présentent une délétion ou une inactivation de sept gènes sur le chromosome 15, ce qui entraîne des conséquences variées sur leur développement.
Les patients souffrant de ce syndrome subissent souvent une hypotonie musculaire, un développement sexuel incomplet et une faim chronique. Leur métabolisme est généralement plus lent, ce qui les pousse à consommer moins de calories que d’autres individus de leur groupe d’âge. Sans une hormonothérapie appropriée, de nombreuses personnes atteintes de Prader-Willi peuvent avoir une taille inférieure à la moyenne.
À la naissance, un nouveau-né atteint de ce syndrome peut peser moins que la normale et présenter une faiblesse musculaire, connue sous le nom d’hypotonie, rendant l’alimentation difficile.
Entre 2 et 5 ans, ou parfois plus tard, ces individus développent un appétit insatiable, communément appelé hyperphagie, dû à une sensation de satiété significativement réduite. Une fois l’hyperphagie installée, elle persiste généralement tout au long de la vie.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Prader-Willi sont traditionnellement classés en deux phases. Les premiers signes apparaissent généralement durant la première année de vie, suivis d’autres entre 1 et 6 ans.
Les symptômes de la première année
De 0 à 12 mois, le nourrisson peut présenter les symptômes suivants :
- L’hypotonie, ou mauvais tonus musculaire, se manifeste par un enfant flasque lorsqu’il est pris dans les bras. Ses coudes et genoux peuvent être facilement étendus, sans résistance. Heureusement, l’hypotonie s’améliore souvent avec l’âge.
- Des caractéristiques faciales spécifiques peuvent inclure des yeux en amande et une tête qui se rétrécit au niveau des tempes. La bouche apparaît petite, parfois retroussée avec une lèvre supérieure fine.
- Un développement physique limité, car un tonus musculaire faible peut nuire à la capacité de téter correctement, entraînant un gain de poids plus lent que chez ses pairs.
- Le strabisme, où les yeux ne bougent pas en synchronisation, peut également être observé, avec un œil qui semble errer ou des yeux qui se croisent.
De plus, le nourrisson peut avoir un cri anormalement faible, ne pas répondre pleinement à la stimulation et sembler souvent fatigué.
Les organes génitaux peuvent être sous-développés et la dépigmentation de la peau et des yeux est fréquente.
Les symptômes de 1 à 6 ans
Entre 1 et 6 ans, plusieurs symptômes peuvent se manifester :
- Une voracité alimentaire et un gain de poids important, les enfants ressentent un besoin constant de manger, thésaurisant des aliments ou consommant des aliments non adaptés.
- Hypogonadisme, où les testicules ou ovaires ne produisent pas assez d’hormones sexuelles, entraînant des organes génitaux sous-développés et un développement sexuel limité.
- Une croissance et une force musculaire réduites, avec des mains et des pieds petits, souvent dus à un déficit en hormone de croissance.
- Un développement cognitif restreint, entraînant des troubles d’apprentissage légers à modérés.
- Un retard moteur, avec des étapes de coordination, comme s’asseoir ou marcher, atteintes plus tardivement que la moyenne.
- Des compétences verbales limitées, avec un discours qui débute tardivement et qui peut rester difficile à exprimer.
- Des comportements problématiques, y compris des crises de colère, en particulier autour de la nourriture, ainsi que des troubles obsessionnels-compulsifs.
- Des troubles du sommeil, comme l’apnée du sommeil, souvent exacerbés par l’obésité.
- Une scoliose ou une courbure de la colonne vertébrale.
- Une dépigmentation, avec une peau et des cheveux plus clairs que ceux des parents et des frères et sœurs.
Une grande tolérance à la douleur est également observée. La myopie est fréquente chez ces patients.
L’Association du Syndrome de Prader-Willi souligne que cette condition est de plus en plus considérée comme un syndrome évolutif.
Dans la phase 2, entre 18 et 36 mois, le poids de l’enfant passe de très bas à supérieur à la moyenne, sans augmentation de l’appétit. La phase 3 commence en moyenne à 8 ans, se caractérisant par une recherche incessante de nourriture.
Panneaux de signalisation
Les parents doivent consulter un médecin si un nourrisson éprouve des difficultés à se nourrir, ne se réveille pas facilement, ou ne réagit pas aux stimuli normaux comme le toucher. D’autres signes incluent une recherche constante de nourriture et un gain de poids rapide.
Causes
Le syndrome de Prader-Willi est causé par une anomalie génétique sur le chromosome 15. Bien que les gènes impliqués ne soient pas complètement identifiés, on pense que les gènes paternels sont manquants ou défectueux.
Tous les gènes humains se présentent par paires, sauf ceux liés aux caractéristiques sexuelles. Un exemplaire provient du père (gène paternel) et l’autre de la mère (gène maternel).
Dans le cas du syndrome de Prader-Willi, il est suspecté que l’absence ou le dysfonctionnement des gènes paternels sur le chromosome 15 perturbe le fonctionnement normal de l’hypothalamus. Cette région du cerveau régule la faim et la soif, en plus de libérer des hormones essentielles au développement et à la croissance sexuelle.
Des lésions de l’hypothalamus, dues à des traumatismes, des tumeurs ou des interventions chirurgicales, peuvent produire des symptômes similaires à ceux du syndrome de Prader-Willi, bien que sans les défauts génétiques associés.
Le traitement dont bénéficient les patients atteints de Prader-Willi peut également être utile pour ceux ayant développé des symptômes similaires sans les caractéristiques génétiques.
Diagnostic
Divers tests sont disponibles pour diagnostiquer le syndrome de Prader-Willi, mais selon la Prader Willi Research Association, les tests de méthylation sont capables de détecter 99 % des cas.
Le diagnostic précoce est crucial, car il permet une intervention rapide et adaptée.
Certaines personnes atteintes de ce syndrome demeurent non diagnostiquées ou sont à tort diagnostiquées comme souffrant du syndrome de Down ou d’un trouble du spectre autistique, en raison de caractéristiques similaires.
Traitement
Bien qu’il n’existe pas de remède, une thérapie continue peut atténuer les symptômes en se concentrant sur les déficiences associées. Les approches incluent la nutrition, la croissance, l’hormonothérapie, ainsi que des thérapies physiques, de la parole, et ergothérapie.
La thérapie nutritionnelle peut fournir une formule riche en calories pour les nourrissons ayant des difficultés d’alimentation. La surveillance du poids et de la croissance est essentielle, et un nutritionniste peut aider à concevoir un régime alimentaire sain et faible en calories. Les individus atteints de Prader-Willi doivent suivre un régime strict et peuvent nécessiter des mesures pour limiter l’accès à la nourriture.
Le traitement par hormone de croissance peut favoriser la croissance et réduire la masse grasse, bien que les effets à long terme restent à clarifier.
Un traitement hormonal de substitution peut être administré pour aider au développement sexuel et réduire le risque d’ostéoporose.
D’autres thérapies incluent des interventions développementales pour favoriser les compétences sociales et interpersonnelles, ainsi que des thérapies physiques et d’orthophonie.
Les problèmes de santé mentale, tels que le trouble obsessionnel-compulsif, les troubles de l’humeur ou des comportements problématiques, peuvent nécessiter le soutien d’un psychologue ou d’un psychiatre.
La plupart des personnes atteintes de Prader-Willi nécessiteront une supervision et des soins adaptés tout au long de leur vie.
La gestion constante des comportements alimentaires peut être éprouvante pour les familles, et des groupes de soutien peuvent s’avérer bénéfiques.
Complications
D’autres problèmes de santé peuvent inclure des réactions atypiques aux médicaments, en particulier aux sédatifs, et des complications liées à l’anesthésie.
Une tolérance à la douleur élevée peut masquer des infections ou maladies graves jusqu’à ce qu’elles deviennent critiques. Les vomissements sont rarement observés, sauf dans des cas sévères.
La prévalence élevée de l’obésité est associée à un risque accru de diabète de type 2, de maladies cardiaques et d’accidents vasculaires cérébraux.
Les personnes atteintes de Prader-Willi présentent également une érosion dentaire plus fréquente, ainsi qu’un risque accru d’arthrose et d’ostéoporose.
Si l’obésité peut être maîtrisée et les complications gérées, l’espérance de vie des personnes atteintes de Prader-Willi peut être normale ou proche de la normale, avec une attention médicale particulière recommandée après 40 ans.
Recherche récente et perspectives pour 2024
Des recherches récentes sur le syndrome de Prader-Willi mettent en lumière des avancées prometteuses dans la compréhension et le traitement de cette condition. Des études menées en 2023 ont exploré le rôle des interventions précoces, en soulignant que les patients bénéficiant d’un diagnostic et d’une prise en charge précoces présentaient des résultats significativement meilleurs sur le plan physique et psychologique.
En outre, des essais cliniques innovants se concentrent sur l’utilisation de thérapies géniques pour corriger les anomalies génétiques sous-jacentes, ce qui pourrait révolutionner les options de traitement. Les statistiques montrent également une augmentation de la sensibilisation au syndrome de Prader-Willi, avec une meilleure formation des professionnels de santé, ce qui pourrait conduire à des diagnostics plus rapides et à des programmes de soutien améliorés.
Enfin, les nouvelles approches nutritionnelles, combinées à des soutiens psychologiques adaptés, montrent des résultats encourageants pour la gestion de l’hyperphagie et des comportements alimentaires. Ces développements ouvrent la voie à une amélioration significative de la qualité de vie des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi.
