Qu'est-ce que le syndrome de Prader-Willi?

Le syndrome de Prader-Willi est un trouble rare qui provoque des problèmes physiques, mentaux et comportementaux, et surtout un sentiment implacable de la faim.

Une personne atteinte du syndrome de Prader-Willi (SPW) a de graves problèmes à contrôler son poids corporel, car elle passe beaucoup de temps à manger et il y a une très forte contrainte alimentaire. PWS est la cause génétique la plus fréquente de l’obésité morbide chez les enfants.

Selon l’association Prader Willi aux États-Unis, entre 1 sur 8 000 et 1 sur 25 000 personnes vivent avec la maladie. D’autres sources suggèrent qu’il affecte entre 1 sur 10 000 et 1 sur 30 000 dans le monde. Il affecte également les deux sexes.

Qu’Est-ce que c’est?

PWS est une maladie génétique, ce qui signifie que les gens sont nés avec. Les personnes atteintes de PWS ont sept gènes sur le chromosome 15 qui sont supprimés ou inexprimés.

Les patients atteints de PWS ont souvent un faible tonus musculaire, un développement sexuel incomplet et une faim chronique. Leur métabolisme tend à utiliser moins de calories, par rapport à d’autres personnes. De nombreuses personnes atteintes de SPW ont une petite taille si elles ne reçoivent pas d’hormonothérapie.

Un nouveau-né avec PWS a tendance à peser moins que la normale, a des muscles faibles, connu sous le nom d’hypotonie, et ils peuvent trouver difficile à sucer.

Entre les âges de 2 et 5 ans, mais parfois plus tard, les individus commencent à développer un fort appétit, appelé hyperphagie. Cela est dû à une sensation de plénitude significativement réduite. Une fois que l’hyperphagie commence, elle a tendance à persister toute la vie.

Symptômes

Les symptômes ont traditionnellement été décrits en deux étapes. Les premiers symptômes apparaissent normalement durant la première année de vie, et d’autres apparaissent entre l’âge de 1 et 6 ans.

Les symptômes de la première année

De 0 à 12 mois, le nourrisson est susceptible d’avoir les symptômes suivants:

L’hypotonie, ou mauvais tonus musculaire, signifie que l’enfant se sent floppy lorsqu’il est tenu. Les coudes et les genoux peuvent être étendus librement au lieu de rester fermement en place. L’hypotonie s’améliore avec l’âge.
Les traits spécifiques du visage peuvent inclure des yeux en forme d’amande et une tête qui se rétrécit au niveau des tempes. La bouche semble être petite, et elle peut être rabattue, avec une lèvre supérieure fine.
Diminution du développement physique, car un mauvais tonus musculaire peut nuire à la capacité de bien téter, ce qui rend l’alimentation difficile. Le nourrisson peut prendre du poids plus lentement que ses pairs.
Strabisme, dans lequel les yeux ne bougent pas à l’unisson. Un œil peut sembler errer, ou les yeux peuvent se croiser.

Le nourrisson peut également avoir un cri inhabituellement faible, il peut ne pas répondre complètement à la stimulation et il peut apparaître fatigué.

Les organes génitaux peuvent être sous-développés, et la dépigmentation de la peau et des yeux est fréquente.

Les symptômes de 1 à 6 ans

Entre 1 et 6 ans, il peut y avoir:

L’envie de nourriture et le gain de poids corporel, car l’enfant a envie de manger constamment, de manger beaucoup et souvent. Ils peuvent thésauriser de la nourriture ou manger des aliments que la plupart des gens ne pourraient pas consommer, comme des aliments surgelés avant qu’ils soient décongelés ou cuits, ou des aliments qui se sont détériorés.
Hypogonadisme, dans lequel les testicules ou les ovaires ne produisent pas assez d’hormones sexuelles, ce qui entraîne des organes sexuels sous-développés. Le développement sexuel est médiocre pendant la puberté et la plupart des adultes atteints du PWS ne peuvent pas se reproduire. Les testicules des mâles peuvent ne pas descendre, et chez les femelles, les menstruations peuvent être rares ou inexistantes.
Croissance et force limitées, masse musculaire insuffisante et petites mains et pieds. Les personnes atteintes de SPW peuvent ne pas atteindre la taille adulte complète en raison d’une déficience en hormone de croissance.
Développement cognitif limité, entraînant des troubles d’apprentissage légers à modérés.
Retard de la motricité, avec des étapes de coordination, comme s’asseoir ou marcher étant atteint plus tard que d’habitude. Le nourrisson ne peut pas marcher avant 24 mois.
Compétences verbales retardées, de sorte que le discours commence tard. L’expression orale peut rester difficile.
Comportement et troubles mentaux, y compris les crises de colère, en particulier en ce qui concerne la nourriture. L’enfant peut être argumentatif, oppositionnel, rigide, manipulateur, possessif et têtu. Certains enfants peuvent présenter un trouble obsessionnel-compulsif (TOC), des comportements répétitifs, des pensées récurrentes et d’autres troubles mentaux. Une cueillette excessive de la peau et des ongles peuvent se produire.
Troubles du sommeil, tels que l’apnée du sommeil, peut-être en raison de l’obésité. Il peut y avoir des perturbations du cycle de sommeil normal.
Scoliose ou courbure de la colonne vertébrale.
Dépigmentation, de sorte que la peau et les cheveux peuvent être plus équitables que ceux des parents et des frères et soeurs.

Il peut y avoir une grande tolérance à la douleur. La myopie, ou myopie, est également fréquente.

Selon l’Association du Syndrome de Prader-Willi, le PWS est de plus en plus considéré comme un syndrome à plusieurs étapes.

Dans la phase 2, entre 18 et 36 mois, le poids de l’enfant passe de plus bas à plus élevé que la moyenne, sans intérêt supplémentaire pour la nourriture ou l’apport calorique. La phase 3 commence en moyenne à l’âge de 8 ans et elle a la caractéristique classique de la recherche incessante de nourriture.

Panneaux de signalisation

Les parents devraient consulter un médecin si un nourrisson a de la difficulté à se nourrir, ne se réveille pas facilement, ne répond pas à une stimulation normale, comme le toucher, et se sent distrait lorsqu’il est tenu. D’autres signes avant-coureurs sont si l’enfant a toujours faim, recherche constamment de la nourriture ou prend du poids rapidement.

Causes

PWS provient d’un gène défectueux ou de gènes. On ne sait pas quels gènes sont impliqués, mais l’anomalie se trouve sur le chromosome 15.

Tous les gènes humains viennent en paires, sauf ceux liés aux caractéristiques sexuelles. Un exemplaire provient du père, appelé gène paternel, et un exemplaire provient de la mère, le gène maternel.

Dans le PWS, on pense que les gènes paternels sur le chromosome 15 sont manquants ou défectueux.

Cette faille génétique affecte le fonctionnement de l’hypothalamus. L’hypothalamus est une partie du cerveau qui contrôle la soif et la faim.Il libère également des hormones impliquées dans le développement et la croissance sexuels.

Si l’hypothalamus d’une personne est endommagé à un moment donné, par exemple à la suite d’une blessure à la tête, d’une tumeur ou d’une intervention chirurgicale visant à enlever une tumeur, des signes et des symptômes similaires à ceux du PWS peuvent apparaître.

En dépit de ne pas avoir les défauts génétiques ou les caractéristiques physiques de PWS, la personne peut acquérir certains des problèmes de comportement, tels qu’un besoin constant de nourriture.

Le traitement utilisé pour les patients nés avec PWS peut aider ceux qui ont acquis PWS.

Diagnostic

Un certain nombre de tests sont disponibles pour PWS, mais selon la Prader Willi Research Association, la méthylation, une forme de test génétique, peut détecter 99 pour cent des cas.

Les tests précoces sont importants, car un diagnostic précoce permet une intervention précoce.

Certaines personnes atteintes de SP restent sans diagnostic, ou sont diagnostiquées à tort comme ayant un syndrome de Down ou un trouble du spectre autistique, car ces différentes conditions ont des caractéristiques qui se chevauchent.

Traitement

Il n’y a pas de remède, mais une thérapie continue peut aider à réduire les symptômes en mettant l’accent sur les déficiences connexes. Les approches comprennent la nutrition, la croissance et l’hormonothérapie, la thérapie physique, la parole, l’ergothérapie et le développement.

La thérapie nutritionnelle peut fournir à un nourrisson des difficultés d’alimentation avec une formule riche en calories. Le poids et la croissance sont surveillés, et un nutritionniste peut aider à développer un régime sain, à faible teneur en calories, de contrôle de poids. Les personnes atteintes de SPW doivent suivre un régime très strict avec des objectifs plus caloriques que d’habitude pour le groupe d’âge. Des barrières physiques à l’obtention de nourriture peuvent être nécessaires, telles que le blocage des aliments.

Le traitement par l’hormone de croissance peut aider à augmenter la croissance et à réduire la graisse corporelle, mais les effets à long terme ne sont pas clairs.

Le traitement hormonal sexuel, tel que l’hormonothérapie substitutive (HRT), peut compléter la testostérone pour les garçons et la progestérone pour les filles. Cela aide au développement sexuel et peut réduire le risque d’ostéoporose.

D’autres traitements incluent la thérapie développementale, pour encourager les compétences sociales et interpersonnelles adaptées à l’âge, l’ergothérapie pour aider aux tâches de routine, la physiothérapie et l’orthophonie.

Les problèmes de santé mentale comme le trouble obsessionnel-compulsif, les troubles de l’humeur ou les problèmes de comportement peuvent nécessiter l’aide d’un psychologue ou d’un psychiatre.

La plupart des personnes atteintes de SPW auront besoin de supervision et de soins spécialisés tout au long de leur vie.

La restriction constante de la gestion des aliments et du comportement peut être difficile et stressante pour les membres de la famille. Les groupes de soutien familial et de conseil peuvent aider.

Complications

D’autres problèmes incluent des réactions inhabituelles aux médicaments, en particulier des sédatifs, et des complications avec l’anesthésie.

Le seuil de douleur élevé peut signifier qu’une infection ou une maladie passe inaperçue jusqu’à ce qu’elle soit grave. Les vomissements sont également rares, sauf si un problème est déjà grave.

La prévalence élevée de l’obésité signifie un risque plus élevé de diabète de type 2, de maladie cardiaque et d’accident vasculaire cérébral.

Les personnes atteintes du SPW ont un taux d’érosion dentaire plus élevé. L’arthrose et l’ostéoporose peuvent survenir.

Si l’on peut prévenir l’obésité et contrôler les complications, on pense que l’espérance de vie d’une personne atteinte de SPW est normale ou proche de la normale. Cependant, une surveillance médicale spéciale est conseillée après l’âge de 40 ans.