Le syndrome de Sturge-Weber est un trouble congénital complexe qui impacte la peau, le système neurologique, et parfois les yeux. Bien qu’il ne soit pas curable, il n’est pas fatal et nécessite une attention médicale particulière.
Également connu sous les noms d’angiomatose encéphalotrigéminale, angiomatose encéphalo-faciale ou syndrome de Sturge-Weber-Dimitri, ce syndrome se manifeste dès la naissance.
La cause exacte demeure inconnue, mais il est suspecté d’être lié à un développement anormal durant les premières phases de la grossesse. Dans certains cas, il peut être hérité.
Selon l’Organisation nationale pour les maladies rares (NORD), environ 1 personne sur 50 000 aux États-Unis naît avec ce syndrome. De plus, environ 3 nouveau-nés sur 1000 présentent une tache de vin de port, qui est une malformation vasculaire cutanée, résultant d’anomalies dans les capillaires sous la peau.
Cette tache indique une atteinte vasculaire, mais le syndrome de Sturge-Weber entraîne également des conséquences neurologiques, le qualifiant de trouble neurocutané.
Environ 6 % des enfants nés avec une tache de vin de porto sur le visage développeront le syndrome. Si un nourrisson a une tache près de la branche ophtalmique du nerf trijumeau, il y a 26 % de chances que cela soit révélateur du syndrome de Sturge-Weber.
Cette condition affecte aussi bien les garçons que les filles.
Signes et symptômes du syndrome de Sturge-Weber
Le signe distinctif du syndrome de Sturge-Weber est la marque de naissance, souvent localisée sur le front et la paupière supérieure, pouvant toucher les deux côtés du visage. Cette anomalie est liée à un développement cérébral atypique.
La décoloration de la peau résulte d’une surabondance de capillaires entourant la branche ophtalmique du nerf trijumeau.
La couleur de la marque peut varier entre le violet foncé et le rose clair. Il est très rare qu’une personne atteinte du syndrome de Sturge-Weber ne présente pas de marque sur le visage.
D’autres symptômes peuvent inclure des convulsions, une faiblesse d’un côté du corps, un glaucome et un retard de développement.
Les convulsions et le retard de développement sont souvent causés par la présence d’une couche supplémentaire de vaisseaux sanguins à la surface du cerveau.
Problèmes de santé et complications
Le syndrome de Sturge-Weber est associé à divers problèmes de santé, principalement détectés au cours des 12 premiers mois de vie.
Les complications neurologiques peuvent inclure une faiblesse, une paralysie et des convulsions. Si la marque de naissance se situe sur un côté du visage, ces symptômes affectent généralement le côté opposé du corps.
Les convulsions apparaissent souvent avant l’âge de 12 mois et peuvent s’aggraver avec l’âge. Les nourrissons ayant des crises avant 2 ans peuvent aussi rencontrer des difficultés d’apprentissage.
Des problèmes oculaires peuvent survenir, avec environ 70 % des personnes atteintes développant un glaucome. Ce dernier est causé par une accumulation de liquide dans l’œil, augmentant ainsi la pression intraoculaire. Sans traitement, cela peut endommager le nerf optique et entraîner la cécité.
L’œil peut également être poussé hors de sa cavité.
D’autres signes incluent des retards de développement et des troubles d’apprentissage. Les problèmes émotionnels et comportementaux sont également fréquents chez les enfants atteints.
En outre, ces individus sont plus susceptibles de souffrir de migraines et d’autres maux de tête.
Rarement, le syndrome affecte les organes internes, et il existe un risque accru de problèmes ORL, comme des infections fréquentes de l’oreille et des sinus.
Certains patients présentent un risque accru d’apnée du sommeil, ainsi qu’une association avec l’hypothyroïdie et le déficit en hormone de croissance.
Avec le temps, le cerveau du côté touché peut rétrécir, et des dépôts de calcium peuvent s’accumuler dans les vaisseaux anormaux. Cela est souvent visible sur des scanners cérébraux (CT ou IRM).
Diagnostic du syndrome de Sturge-Weber
Pour établir un diagnostic de syndrome de Sturge-Weber, le médecin se basera sur l’observation des symptômes, notamment la tache de vin de port, les signes de glaucome, et les manifestations neurologiques telles que les convulsions.
Un examen ophtalmologique est essentiel pour détecter le glaucome et d’autres problèmes oculaires liés au syndrome.
Différents tests d’imagerie peuvent être réalisés pour identifier d’éventuelles complications neurologiques, comme les rayons X du crâne et l’IRM avec gadolinium, un agent de contraste permettant d’obtenir des images détaillées du cerveau et de ses vaisseaux sanguins. Un scanner peut également révéler des calcifications dans le cerveau.
Un scanner spécialisé, connu sous le nom de scintigraphie SPECT, peut mettre en évidence des zones cérébrales touchées qui ne seraient pas visibles par d’autres techniques.
Parfois, l’angiographie est utilisée pour évaluer l’état des vaisseaux sanguins et exclure des lésions à haut débit, comme une malformation veineuse artérielle.
Options de traitement pour le syndrome de Sturge-Weber
Bien qu’il n’existe pas de cure, plusieurs mesures peuvent être mises en place pour gérer les symptômes du syndrome de Sturge-Weber.
Le traitement au laser peut être efficace pour atténuer ou éclaircir la marque de naissance, même chez les nourrissons dès l’âge d’un mois.
Les anticonvulsivants peuvent aider à prévenir les crises. En cas d’inefficacité, et si un seul hémisphère cérébral est concerné, une hémisphérectomie peut être envisagée, déconnectant chirurgicalement la partie affectée du cerveau.
Des examens ophtalmologiques réguliers sont cruciaux en raison du risque élevé de glaucome, et le suivi doit se poursuivre jusqu’à l’âge adulte. Le médecin peut prescrire des gouttes oculaires, et dans les cas graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.
La physiothérapie peut également s’avérer bénéfique pour renforcer les muscles.
En cas de retard de développement, l’enfant peut nécessiter une éducation spécialisée.
Si les crises sont bien contrôlées, le pronostic s’améliore, même si un résultat normal reste rare. Lorsque le syndrome affecte les deux côtés du cerveau, le traitement est plus complexe et le pronostic est généralement moins favorable.
Recherches récentes et perspectives 2024
Récemment, des études ont mis en lumière des approches novatrices dans la gestion du syndrome de Sturge-Weber. Des recherches ont démontré que des traitements ciblés sur les anomalies vasculaires peuvent offrir des résultats prometteurs. La thérapie génique, bien que précoce, commence à susciter de l’intérêt dans le cadre de cette condition, ouvrant la voie à des avenues thérapeutiques potentiellement révolutionnaires.
Par ailleurs, des études récentes soulignent l’importance d’une approche multidisciplinaire pour le suivi des patients. En intégrant neurologues, ophtalmologistes et psychologues, on peut améliorer la qualité de vie des patients. Des statistiques récentes révèlent que le suivi précoce et régulier peut réduire significativement les complications à long terme.
Il est également crucial de sensibiliser le grand public et les professionnels de santé à ce syndrome, afin d’assurer un diagnostic précoce et un accès rapide aux soins. Les campagnes de sensibilisation visent à mieux informer sur les signes précurseurs et à assurer un meilleur soutien aux familles touchées.
