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Qu’est-ce que le syndrome de Sturge-Weber?

Le syndrome de Sturge-Weber est un trouble congénital qui affecte la peau, le système neurologique et parfois les yeux. Ce n’est pas curable, mais ce n’est pas fatal.

On l’appelle aussi angiomatose encéphalotrigéminale, angiomatose encéphalo-faciale ou syndrome de Sturge-Weber-Dimitri.

Une personne atteinte du syndrome de Sturge-Weber est née avec elle. La cause est inconnue, mais elle pourrait être due à un problème de développement en début de grossesse. Il peut être hérité.

Selon l’Organisation nationale pour les maladies rares (NORD), environ 1 sur 50 000 personnes aux États-Unis est né avec le syndrome de Sturge-Weber.

Environ 3 nouveau-nés sur 1000 ont une tache de vin de port, qui est une malformation capillaire cutanée, un problème avec les capillaires juste sous la peau.

La tache est une indication que les capillaires sont affectés, mais le syndrome de Sturge-Weber a aussi des implications neurologiques. Il est connu comme un trouble neurocutané.

Environ 6% des enfants nés avec une tache de vin de porto sur le visage auront le syndrome de Sturge-Weber. Si un nourrisson a une tache près de la branche ophtalmique du nerf trijumeau, il y a 26% de chances que cela indique le syndrome de Sturge-Weber.

La condition affecte les mâles et les femelles également.

Signes et symptômes du syndrome de Sturge-Weber

[test oculaire]

Le signe distinctif du syndrome de Sturge-Weber est la marque de naissance. Il affecte normalement le front et la paupière supérieure, et il peut affecter les deux côtés du visage. Ceci est lié à un développement anormal dans le cerveau.

La décoloration est due à une surabondance de capillaires autour de la branche ophtalmique du nerf trijumeau.

La marque peut varier de couleur allant du violet foncé au rose clair. Il est très rare qu’une personne atteinte du syndrome de Sturge-Weber n’ait pas de marque sur le visage.

Il peut également y avoir des convulsions, une faiblesse d’un côté du corps, un glaucome et un retard de développement.

Les crises et le retard de développement sont dus à une couche supplémentaire de vaisseaux sanguins sur la surface du cerveau.

Problèmes de santé et complications

Le syndrome de Sturge-Weber est associé à plusieurs problèmes de santé. La plupart émergent au cours des 12 premiers mois de la vie.

Les problèmes neurologiques peuvent inclure la faiblesse, la paralysie et les convulsions. Si la marque de naissance est sur un côté du visage, ces symptômes affectent généralement le côté opposé du corps.

Les convulsions, ou convulsions, apparaissent souvent avant l’âge de 12 mois et peuvent s’aggraver avec l’âge. Les nourrissons qui ont des crises avant l’âge de 2 ans peuvent aussi avoir des difficultés d’apprentissage.

Des problèmes oculaires peuvent survenir et environ 70% des personnes atteintes du syndrome de Sturge-Weber développent un glaucome.

Le glaucome est une accumulation de liquide dans l’œil qui provoque une élévation de la pression. Sans traitement, le nerf optique et les fibres nerveuses de la rétine peuvent être endommagés et le patient peut devenir aveugle.

L’œil peut également sortir de sa cavité.

D’autres signes et symptômes incluent le retard de développement et les difficultés d’apprentissage. Les problèmes émotionnels et comportementaux sont également plus fréquents chez les enfants atteints du syndrome de Sturge-Weber.

La personne sera plus sujette à la migraine et d’autres maux de tête.

Rarement, il affecte les organes internes. Il existe un risque accru de problèmes d’oreille et de gorge, tels que des problèmes de sinus et des infections fréquentes des oreilles.

Certains patients ont un risque plus élevé d’apnée du sommeil. Il existe également une association avec l’hypothyroïdie et le déficit en hormone de croissance chez ces patients.

Avec le temps, le cerveau sur le côté avec la tache peut rétrécir, et les dépôts de calcium s’accumulent dans les vaisseaux anormaux et le cerveau en dessous d’eux. Cela peut être visible sur un scanner cérébral CT ou IRM.

Diagnostic du syndrome de Sturge-Weber

Pour diagnostiquer le syndrome de Sturge-Weber, un médecin examinera les symptômes, notamment la tache de vin de port, toute incidence de glaucome et les symptômes neurologiques tels que les convulsions.

Un examen ophtalmologique peut détecter le glaucome et d’autres problèmes oculaires pouvant être liés au syndrome.

Un certain nombre de tests d’imagerie peuvent identifier des complications neurologiques. Ceux-ci incluent les rayons X du crâne et l’IRM avec le gadolinium. Le gadolinium est un agent de contraste qui peut fournir une image plus détaillée du cerveau et des vaisseaux sanguins. Un scanner de la tête peut montrer s’il y a calcification dans le cerveau.

Un scanner spécialisé, connu sous le nom de scintigraphie SPECT, peut montrer des zones d’implication dans le cerveau qui peuvent ne pas apparaître dans d’autres techniques d’imagerie.

Occasionnellement, l’angiographie peut être utilisée pour évaluer la santé des vaisseaux sanguins et pour détecter l’exclusion d’une lésion à haut débit, par exemple, une malformation veineuse artérielle.

Options de traitement pour le syndrome de Sturge-Weber

Le traitement par Sturge-Weber ne peut pas être guéri, mais des mesures peuvent être prises pour traiter les symptômes.

Le traitement au laser peut supprimer ou éclaircir la marque de naissance, même chez les nourrissons âgés de 1 mois.

Les anticonvulsivants peuvent aider à prévenir les crises. Si cela ne fonctionne pas, et qu’un seul côté du cerveau est affecté, la partie du cerveau affectée peut être déconnectée chirurgicalement. C’est ce qu’on appelle l’hémisphérectomie.

Un test oculaire complet doit être effectué régulièrement, en raison du risque élevé de glaucome. Le suivi devrait se poursuivre jusqu’à l’âge adulte. Le médecin peut prescrire des gouttes oculaires, et dans les cas graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.

La physiothérapie peut aider à renforcer les muscles.

S’il y a un retard de développement, l’enfant peut avoir besoin d’une éducation individualisée ou spécialisée.

Si les crises peuvent être contrôlées, le résultat est meilleur, mais pas normal. Si le syndrome affecte les deux côtés du cerveau, il est plus difficile à traiter et le pronostic est pire.

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