Le syndrome de Treacher Collins est une affection médicale rare causée par une mutation génétique. Il impacte le développement des os et des tissus faciaux, entraînant des anomalies au niveau de la tête, du visage et des oreilles.
Également connu sous le nom de dysostose mandibulofaciale, le syndrome de Treacher Collins-Franceschetti, le syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein et la dysplasie zygoauromandibulaire, il touche environ une naissance sur 50 000.
Dans cet article, nous allons explorer les symptômes, les causes et les traitements disponibles pour le TCS, tout en examinant la vie quotidienne des personnes atteintes et les perspectives d’avenir.
Signes et symptômes
Les signes et symptômes du TCS varient considérablement, allant de manifestations presque imperceptibles à des cas sévères.
Tandis que certains individus peuvent présenter des symptômes légers, d’autres souffrent de complications graves, pouvant aller jusqu’à des problèmes respiratoires menaçant leur vie.
Les manifestations du TCS incluent le développement anormal ou incomplet de certaines parties du corps, telles que :
- les yeux, avec des problèmes tels que l’œil paresseux, des difficultés de concentration et une perte de vision
- les paupières inférieures, qui peuvent présenter des entailles et des cils clairsemés ou absents
- les pommettes et la mâchoire
- le menton
- les oreilles, pouvant être absentes, petites, malformées ou mal orientées
- le déplacement des cheveux, où les cheveux poussent devant les oreilles et les pommettes latérales
- une fente palatine, avec ou sans fente labiale
- les voies respiratoires
- le crâne
- le nez
- les dents
Une déficience auditive peut survenir en raison d’un développement anormal des os faciaux et des oreilles.
Le TCS peut également entraîner des retards dans le développement moteur et de la parole.
Causes
Le TCS est causé par des mutations dans l’un des trois gènes :
- TCOF1
- POLR1C
- POLR1D
Environ 90 à 95 % des cas sont attribués à une mutation du gène TCOF1, tandis que les mutations des gènes POLR1C ou POLR1D concernent environ 8 % des cas.
Ces gènes jouent un rôle crucial dans le développement précoce des os et des tissus faciaux. Lorsqu’ils sont mutés, certaines cellules impliquées dans ce développement s’auto-détruisent.
Environ 40 % des personnes atteintes de TCS ont un parent, ou parfois deux, porteurs de ces mutations. Dans ces cas, la condition est héréditaire.
Pour 60 % des cas restants, le TCS résulte d’une nouvelle mutation survenant pour la première fois.
Si une mutation est identifiée dans une famille, il existe un risque accru pour les nouveau-nés. Ainsi, une consultation prénatale est recommandée en cas de grossesse.
Diagnostic
Le diagnostic de TCS repose sur :
- les antécédents médicaux
- les tests génétiques
- les examens physiques et radiographiques
Les examens radiographiques peuvent inclure divers types de rayons X ou une tomodensitométrie (TDM) afin d’évaluer le développement des pommettes et de la mandibule.
Un scanner craniofacial peut être réalisé pour analyser l’anatomie de la tête, du cou, des oreilles et du conduit auditif, surtout en cas de perte auditive durant les six premiers mois de vie.
Un examen dentaire peut également être effectué pour détecter d’éventuelles anomalies dentaires dès l’apparition des dents.
Les tests génétiques visent à identifier les mutations dans les gènes responsables du TCS. Généralement, un médecin peut poser un diagnostic en se basant sur les symptômes observés, rendant les tests génétiques souvent superflus, bien qu’utiles pour la planification familiale.
Après un diagnostic initial, d’autres tests peuvent aider à évaluer la gravité du TCS. Les médecins examineront :
- les voies respiratoires pour détecter une obstruction de l’oropharynx
- le toit de la bouche pour des fentes
- la capacité de déglutition
- la capacité auditive
- les yeux
Traitement et vie avec TCS
Le traitement du TCS est personnalisé en fonction des besoins spécifiques de chaque patient. Les soins impliquent généralement une équipe pluridisciplinaire comprenant :
- un pédiatre
- un orthodontiste
- un dentiste
- un chirurgien cranio-facial
- un orthophoniste
- un généticien
- des infirmières
- un ophtalmologue
- un spécialiste de l’audition
- un ORL
Pour les nouveau-nés atteints de TCS, les traitements peuvent inclure des interventions pour améliorer la respiration et le fonctionnement des voies respiratoires, utilisant notamment des positions spécifiques pour les nourrissons ou une trachéotomie.
La perte auditive associée au TCS peut être gérée grâce à des prothèses auditives, à l’orthophonie et à des programmes éducatifs adaptés.
Les chirurgiens peuvent procéder à des réparations ou reconstructions des zones affectées par des développements anormaux, notamment :
- le crâne et le visage
- le toit de la bouche
- les pommettes, les mâchoires et les orbites
- l’extérieur des oreilles
- le nez
- les dents
- les paupières inférieures
L’âge du patient influence les recommandations chirurgicales. Par exemple, les réparations du toit de la bouche sont souvent réalisées entre 1 et 2 ans, tandis que la reconstruction des joues et des mâchoires a lieu généralement entre 5 et 7 ans. Les corrections des oreilles se font généralement après 6 ans, et le repositionnement de la mâchoire avant 16 ans.
Des traitements potentiels sont encore en phase de recherche, et aucun résultat scientifique n’a encore été validé. Ceux-ci incluent :
- l’ajout de cellules souches à l’os et au cartilage pour améliorer les résultats chirurgicaux dans le traitement des anomalies cranio-faciales.
- le traitement du TCS in utero, en manipulant génétiquement le gène p53.
Le conseil génétique est également recommandé pour les individus atteints de TCS ou pour les familles si le syndrome est héréditaire. Ces consultations permettent de mieux comprendre les implications des maladies génétiques et de discuter des chances de transmission.
Espérance de vie et perspectives
La majorité des enfants atteints de TCS présentent un développement et une intelligence normaux.
Les perspectives varient selon les symptômes spécifiques et la gravité du syndrome. À moins qu’il n’y ait une anomalie significative de la mâchoire affectant la respiration, l’espérance de vie des personnes atteintes de TCS est généralement semblable à celle de la population générale.
Recherche récente et perspectives d’avenir
La recherche sur le syndrome de Treacher Collins progresse rapidement. Des études récentes ont mis en lumière l’importance d’une approche multidisciplinaire pour le suivi et le traitement des patients. En 2024, des avancées significatives dans les thérapies géniques sont envisagées, offrant de nouvelles solutions prometteuses pour corriger les anomalies génétiques à la source.
De plus, des statistiques récentes montrent une amélioration des résultats chirurgicaux grâce à des techniques de pointe, réduisant ainsi les temps de récupération et favorisant un meilleur ajustement des interventions esthétiques et fonctionnelles.
Enfin, la sensibilisation accrue et l’éducation des professionnels de santé sur le TCS contribuent à un diagnostic plus précoce et à un soutien plus efficace pour les familles touchées. Ces évolutions sont cruciales pour améliorer la qualité de vie des patients et leur intégration sociale.
