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Qu’est-ce que le syndrome de Treacher Collins?

Le syndrome de Treacher Collins est une affection médicale rare causée par une mutation génétique. Elle affecte le développement des os et des autres tissus du visage et entraîne des anomalies dans la tête, le visage et les oreilles.

Les autres noms de ce syndrome sont la dysostose mandibulofaciale, le syndrome de Treacher Collins-Franceschetti, le syndrome de Franceschetti-Zwahlen-Klein et la dysplasie zygoauromandibulaire.

Le syndrome de Treacher Collins (TCS) touche environ 1 naissance sur 50 000.

Dans cet article, nous examinons les symptômes, les causes et les traitements disponibles pour TCS. Nous regardons également la vie avec TCS et quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de la maladie.

Signes et symptômes

Docteur pointant sur le modèle d'un crâne humain pour expliquer les symptômes du syndrome de Treacher Collins.

Les signes et les symptômes de TCS varient et vont de presque imperceptible à sévère.

Alors que certaines personnes peuvent éprouver des symptômes très légers, d’autres ont des symptômes extrêmement graves qui peuvent avoir des conséquences graves, comme des problèmes respiratoires potentiellement mortels.

Les signes et les symptômes du TCS comprennent certaines parties du corps se développant de façon anormale ou incomplète: Ces zones du corps comprennent:

  • les yeux, y compris l’œil paresseux, l’incapacité de se concentrer et la perte de vision
  • paupières inférieures, qui peuvent comprendre des entailles et des cils clairsemés ou absents
  • pommettes et mâchoire
  • menton
  • oreilles, qui peuvent inclure des oreilles absentes, petites, malformées ou tournées
  • déplacement des cheveux, dans lequel les cheveux poussent devant les oreilles et les pommettes latérales
  • une ouverture dans le toit de la bouche appelée fente palatine, avec ou sans fente labiale
  • voies respiratoires
  • crâne
  • nez
  • les dents

Une perte d’audition peut survenir en raison d’un développement anormal des os du visage et d’un développement incomplet ou anormal des oreilles.

TCS peut également causer un retard dans le développement moteur et de la parole.

Causes

Modèle de brins d'ADN illustrant la génétique.

Le TCS est causé par des mutations dans l’un des trois gènes:

  • TCOF1
  • POLR1C
  • POLR1D

Une mutation dans le gène TCOF1 provoque le syndrome chez 90-95% des personnes atteintes de TCS. Une mutation du gène POLR1C ou POLR1D représente environ 8% des personnes atteintes de TCS.

Tous ces gènes jouent un rôle essentiel dans le développement précoce des os et des tissus du visage. Quand ils sont mutés, certaines cellules impliquées dans le développement des os et des tissus du visage s’auto-détruisent.

Environ 40% des personnes atteintes de TCS ont un parent ou, rarement, deux parents porteurs de gènes affectés. Dans ces cas, l’anomalie génique causant le TCS est héritée.

Les 60% restants développent le TCS à la suite d’une nouvelle mutation – une mutation survenant pour la première fois.

Si la mutation a été détectée au sein d’une famille, il y a un risque accru de nouveau-né et de TCS. Par conséquent, une consultation prénatale est recommandée en cas de grossesse.

Diagnostic

Un diagnostic de TCS est fait sur la base de ce qui suit:

  • antécédents médicaux
  • test génétique
  • examens physiques et radiographiques

Examens radiographiques peuvent inclure différents types de rayons X, ou tomodensitométrie (TDM) pour détecter si les pommettes et la mâchoire (mandibule) ont développé de façon anormale ou incomplète.

Un scanner craniofacial peut être réalisé pour analyser l’anatomie de la tête, du cou, des oreilles et du conduit auditif. Les médecins utilisent ce scanner lorsqu’il y a une perte auditive au cours des six premiers mois de la vie d’un enfant.

Un examen des dents, pour rechercher des anomalies dentaires, peut également être effectué lorsque les dents apparaissent pour la première fois.

Les tests génétiques visent à détecter les mutations dans les trois gènes connus pour causer le TCS. La plupart du temps, les tests génétiques ne sont pas nécessaires pour diagnostiquer le TCS, car un médecin peut facilement faire un diagnostic en observant les symptômes d’une personne. Les tests génétiques sont utiles pour la planification familiale.

Après le diagnostic initial, d’autres tests peuvent aider à déterminer la gravité du TCS. Les médecins peuvent examiner les éléments suivants:

  • les voies respiratoires pour étudier la prédisposition à l’obstruction de l’oropharynx
  • le toit de la bouche pour les fentes
  • la capacité d’avaler
  • capacité auditive
  • les yeux

Traitement et vie avec TCS

Deux chirurgiens au travail dans le bloc opératoire, effectuant une chirurgie faciale.

Le traitement du TCS varie selon les besoins de chaque personne. Les soins impliquent généralement plusieurs professionnels de la santé différents, tels que:

  • un pédiatre
  • un orthodontiste
  • un dentiste
  • un chirurgien du crâne et du visage
  • un orthophoniste
  • un généticien
  • infirmières
  • un ophtalmologue
  • un spécialiste de l’audition
  • un spécialiste de l’oreille, du nez et de la gorge.

Pour les nouveau-nés atteints de TCS, le traitement comprendra des procédures pour améliorer la respiration et comment les voies respiratoires fonctionnent. Les méthodes comprennent un positionnement spécial du nourrisson et une ouverture dans la trachée.

Les médecins peuvent traiter la perte d’audition causée par le TCS avec des prothèses auditives, l’orthophonie et l’intégration dans le système éducatif.

Les chirurgiens peuvent corriger ou reconstruire les zones suivantes si elles sont affectées par un développement anormal ou incomplet:

  • le crâne et le visage
  • le toit de la bouche
  • pommettes, mâchoires et orbites
  • la partie extérieure des oreilles
  • nez
  • les dents
  • paupière inférieure

L’âge de la personne affectera quelle chirurgie un médecin recommandera.

Les réparations du toit de la bouche sont souvent effectuées à 1-2 ans. La reconstruction des joues, des mâchoires et des orbites se fait souvent à l’âge de 5 à 7 ans. Les corrections de l’oreille sont généralement effectuées après 6 ans. Le repositionnement de la mâchoire est généralement effectué avant l’âge de 16 ans.

D’autres traitements potentiels sont encore à l’étude, et aucun résultat scientifique n’a encore été confirmé. Ils comprennent:

  • Ajout de cellules souches à l’os et au cartilage pour améliorer les résultats chirurgicaux lors du traitement des anomalies du crâne et du visage.
  • Traiter le TCS dans l’utérus, lorsque l’embryon est encore en développement, en manipulant génétiquement un gène appelé p53 et en bloquant ce qu’il fait.

Le conseil génétique peut également être suggéré pour les personnes atteintes de TCS ou toute la famille si le syndrome a été héréditaire. Lors de ces réunions, les gens vont en apprendre davantage sur les perspectives d’une maladie génétique, et les experts les conseiller sur ce que les chances de passer la condition sur.

Espérance de vie et perspectives

La plupart des enfants atteints de TCS ont un développement et une intelligence normaux.

Les perspectives pour chaque personne dépend de leurs symptômes spécifiques et de la gravité du syndrome. À moins d’une anomalie grave dans la mâchoire qui affecte la respiration, l’espérance de vie des personnes atteintes TCS a tendance à être semblables à des gens sans condition.

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