Le syndrome de Zollinger-Ellison est une affection rare, souvent causée par un gastrinome, une tumeur qui provient du pancréas ou, moins fréquemment, de l’intestin grêle. Cette tumeur secrète une hormone appelée gastrine, entraînant ainsi une surproduction d’acide chlorhydrique dans l’estomac.
Les patients souffrent d’ulcères sévères et récurrents dans l’œsophage, l’estomac, le duodénum et le jéjunum, qui sont les parties supérieures de l’intestin grêle.
Les gastrinomes associés au syndrome de Zollinger-Ellison peuvent également se former dans d’autres organes, tels que les ganglions lymphatiques, l’estomac, le foie et même les ovaires.
Bien que ce syndrome soit peu commun, il touche environ une personne sur un million. La majorité des patients sont diagnostiqués entre 20 et 50 ans, et les hommes représentent environ 60 % des cas. Environ 25 à 30 % des cas sont liés à une autre condition appelée néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1).
Symptômes
Les signes et symptômes du syndrome de Zollinger-Ellison peuvent inclure :
- Inconfort dans l’abdomen supérieur
- Sensation de brûlure et de douleur dans le haut de l’abdomen
- Diarrhée chronique
- Saignement dans le tube digestif
- Faiblesse générale
- Melaena, ou selles noires et « goudronneuses », indiquant un saignement digestif
- Nausées
- Perte de poids involontaire
- Vomissements
- Brûlures d’estomac ou reflux gastro-œsophagien
Ces symptômes peuvent être similaires à ceux d’un ulcère gastroduodénal. La plupart des patients atteints du syndrome de Zollinger-Ellison présentent des tumeurs multiples au sein du système endocrinien, en particulier dans le pancréas.
Causes
Les causes exactes du syndrome de Zollinger-Ellison et des gastrinomes associés demeurent encore floues. Ces gastrinomes libèrent des niveaux excessifs de gastrine, ce qui entraîne une production accrue d’acide gastrique dans l’estomac et le duodénum. Cela peut provoquer la formation d’ulcères peptiques dans la muqueuse du duodénum, entraînant des douleurs et des saignements gastro-intestinaux.
En plus de leur tendance à provoquer une surproduction d’acide, certains gastrinomes peuvent être malins, avec un potentiel de propagation à d’autres parties du corps, notamment aux ganglions lymphatiques ou au foie.
Un nombre significatif de cas de syndrome de Zollinger-Ellison sont associés à un trouble génétique connu sous le nom de néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (MEN1). Ce syndrome génétique entraîne la survenue de plusieurs cancers endocriniens, transmis de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un parent atteint a 50 % de chances de transmettre cette condition à sa descendance.
Les individus ayant des antécédents familiaux de cancers endocriniens ou un parent atteint de MEN1 peuvent être à risque accru de développer un gastrinome.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Zollinger-Ellison commence par un interrogatoire approfondi du patient concernant ses symptômes et ses antécédents médicaux. Divers tests peuvent être réalisés pour confirmer la présence de gastrinomes.
Des analyses de sang
Des niveaux élevés de gastrine dans le sang peuvent indiquer la présence de tumeurs dans le pancréas ou le duodénum. Avant le test sanguin, le patient doit être à jeun et s’abstenir de tout médicament réduisant l’acidité pendant une période précisée par le médecin. Il est souvent nécessaire de répéter le test au moins trois fois, car les niveaux de gastrine peuvent fluctuer.
Niveau d’acidité de l’estomac
Les patients souffrant d’inflammation chronique de l’estomac ou ayant subi une intervention chirurgicale récente peuvent également afficher des niveaux élevés de gastrine, même en cas de faible production d’acide. Le médecin doit déterminer la cause sous-jacente de ces taux élevés. Un test de l’acidité gastrique peut être effectué, et des niveaux normaux d’acidité rendent le syndrome de Zollinger-Ellison peu probable.
Si l’estomac produit de l’acide, un test de stimulation de la sécrétine peut être réalisé, mesurant les niveaux de gastrine avant et après l’injection de sécrétine. Une augmentation des niveaux de gastrine après cette injection indique la présence probable du syndrome.
Endoscopie gastro-intestinale supérieure
L’endoscopie gastro-intestinale supérieure, également connue sous le nom d’œsophagogastroduodénoscopie (EGD), permet d’examiner l’œsophage, l’estomac et le duodénum à l’aide d’un endoscope. Ce dernier est un instrument optique éclairé avec une caméra vidéo, inséré dans la gorge du patient pour rechercher des ulcères. Une biopsie peut également être réalisée pour analyser d’éventuelles tumeurs productrices de gastrine.
Scans d’imagerie
Des techniques d’imagerie comme la scintigraphie nucléaire, l’IRM, la tomodensitométrie ou l’échographie peuvent aider à localiser les tumeurs. L’échographie endoscopique, en particulier, permet de visualiser l’intérieur de l’estomac et du duodénum, facilitant l’identification des tumeurs et le prélèvement d’échantillons de tissus. Une angiographie peut également être effectuée pour détecter des tumeurs dans le pancréas en injectant un colorant dans les vaisseaux sanguins, révélant ainsi les tumeurs sur les images radiographiques.
Traitement
Le traitement du syndrome de Zollinger-Ellison se concentre principalement sur la gestion des tumeurs et des ulcères. Les médecins privilégient généralement l’élimination des tumeurs en premier lieu. Cependant, l’ablation chirurgicale peut s’avérer difficile en raison de la taille et de l’emplacement des tumeurs. Dans certains cas, seule une tumeur importante peut être retirée, tandis que d’autres options de traitement peuvent inclure :
- Chimiothérapie pour ralentir la croissance des tumeurs
- Résection hépatique si nécessaire
- Embolisation pour couper l’apport sanguin à la tumeur
- Injection directe de médicaments dans la tumeur
En complément de ces traitements, l’octréotide peut être administré pour contrôler les symptômes en réduisant la production de gastrine. La transplantation hépatique est une option potentielle, mais elle fait encore l’objet de recherches.
Depuis la fin des années 1970, des médicaments plus efficaces sont disponibles pour contrôler la production d’acide et les ulcères, remplaçant les interventions chirurgicales radicales courantes à l’époque. Les inhibiteurs de la pompe à protons (IPP) constituent la première ligne de traitement pour gérer l’excès d’acidité. Ces médicaments bloquent les pompes responsables de la sécrétion d’acide dans l’estomac.
Des exemples d’IPP incluent l’ésoméprazole (Nexium), l’oméprazole (Prilosec), le lansoprazole (Prevacid), le pantoprazole (Protonix) et le rabéprazole (Aciphex). Une réduction des niveaux d’acide gastrique favorise la guérison des ulcères peptiques et atténue les symptômes du syndrome de Zollinger-Ellison.
En cas d’ulcères peptiques, une intervention chirurgicale peut être proposée pour traiter les complications, comme la fermeture d’une perforation dans la paroi de l’estomac ou du duodénum, le traitement d’un blocage ou la maîtrise d’un saignement.
La prévention
La majorité des cas de syndrome de Zollinger-Ellison sont sporadiques, c’est-à-dire qu’ils ne peuvent être prévus. Actuellement, aucune preuve ne suggère qu’un régime alimentaire spécifique influence le risque de développer cette maladie.
Comment fonctionne le système digestif
L’estomac, le duodénum et le pancréas jouent un rôle crucial dans le processus digestif. En sécrétant de la gastrine, l’estomac et le pancréas stimulent la production d’acide gastrique et d’autres sucs digestifs, facilitant ainsi la décomposition des aliments.
La gastrine circule dans le sang et ordonne aux cellules de l’estomac de libérer de l’acide pour aider à la digestion. Lorsque les aliments sont partiellement digérés, ils passent dans le duodénum, la première partie de l’intestin grêle, où ils subissent une digestion supplémentaire. Dans un système sain, la production de gastrine est soigneusement régulée, évitant ainsi une production excessive d’acide. Dans le syndrome de Zollinger-Ellison, les gastrinomes perturbent cet équilibre, entraînant une surproduction de gastrine.
Évolutions récentes et perspectives
En 2024, des études récentes mettent en lumière des avancées significatives dans la compréhension et le traitement du syndrome de Zollinger-Ellison. Une recherche approfondie sur les biomarqueurs génétiques associés à la maladie pourrait ouvrir la voie à des traitements plus ciblés et personnalisés. De plus, les approches de traitement combinées, intégrant l’immunothérapie et les thérapies ciblées, montrent des promesses et pourraient offrir de nouvelles options aux patients, en particulier ceux dont les tumeurs sont résistantes aux traitements classiques.
Des études épidémiologiques récentes suggèrent également que le syndrome pourrait être sous-diagnostiqué, en raison de la similitude de ses symptômes avec d’autres troubles gastro-intestinaux. Par conséquent, une sensibilisation accrue et une formation continue pour les professionnels de santé pourraient améliorer les taux de diagnostic précoce, ce qui est crucial pour un traitement efficace.
En somme, le syndrome de Zollinger-Ellison, bien que rare, fait l’objet d’une attention croissante dans le domaine de la recherche médicale, promettant des avancées dans la prise en charge et l’amélioration de la qualité de vie des patients concernés.
