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Qu’est-ce que le syndrome du triple X?

Triple X est une anomalie chromosomique qui touche environ 1 femme et 1 fille sur 1 000. Normalement, une femelle a deux chromosomes X, un de son père et un de sa mère. Une femme avec un syndrome triple X a trois chromosomes X.

Selon les National Institutes of Health (NIH) 5-10 les filles atteintes du syndrome du triple X sont nés aux États-Unis chaque jour.

Le syndrome résulte généralement d’une erreur dans la formation du spermatozoïde du père ou de l’œuf de la mère. Parfois, le syndrome du triple X se produit lorsque quelque chose ne va pas dans le développement de l’embryon.

Faits rapides sur le syndrome du triple X:

  • Le syndrome du Triple X est également connu sous le nom de syndrome de Trisomy X, 47 XXX, Triplo-X et XXX.
  • Ce n’est pas une condition héréditaire; en d’autres termes, il n’est pas transmis de parent à enfant.
  • Il est causé par une erreur génétique aléatoire.

Symptômes

Graphique en coupe d'un chromosome X

Dans les cellules entièrement femelles, un seul chromosome X est actif à tout moment. Pour cette raison, le syndrome du triple X ne provoque généralement pas de caractéristiques physiques inhabituelles ou de problèmes médicaux.

Certaines personnes ne présentent aucun symptôme, mais certaines peuvent présenter des symptômes légers ou sévères. Les symptômes varient d’une personne à l’autre.

Si des signes ou des symptômes surviennent, ils peuvent inclure:

  • Une taille légèrement plus grande.
  • Tête légèrement plus petite.
  • Un pli vertical de la peau qui descend à travers l’angle interne de l’œil.
  • Doigts auriculaires anormalement courbés.
  • Les problèmes de développement tels que les compétences linguistiques retardées et les capacités motrices retardées, qui peuvent entraîner une mauvaise coordination, la maladresse et la maladresse.
  • Difficultés comportementales et émotionnelles.

Les symptômes les plus rares comprennent:

  • crises d’épilepsie
  • problèmes rénaux
  • anomalies des ovaires
  • puberté tardive ou précoce
  • pied plat
  • os mammaire anormal
  • douleurs abdominales
  • constipation
  • anomalies cardiaques
  • susceptibilité aux infections des voies urinaires

La plupart des filles et des femmes atteintes du syndrome ont un développement sexuel normal et peuvent concevoir des enfants. Très rarement, des problèmes de reproduction peuvent survenir, notamment des irrégularités menstruelles, des règles précoces et, parfois, l’infertilité.

Une personne atteinte du syndrome du triple X ne semble normalement pas différente des personnes sans syndrome. De nombreux professionnels de la santé ne considèrent pas la condition comme un handicap.

Chromosomes

Tout ce qui vit a des gènes. Les gènes sont un ensemble d’instructions qui décident à quoi ressemble l’organisme, comment il survit et comment il se comporte dans son environnement. Les gènes se produisent dans de longs brins d’ADN appelés chromosomes. Les chromosomes sont trouvés dans pratiquement toutes les cellules du corps. Les gènes décident si une personne sera un homme ou une femme, grande ou petite, et de quelle couleur seront leurs cheveux et leur peau. Ils affectent également le risque de développer certaines maladies, et comment un individu réagit aux déclencheurs environnementaux.

Les humains ont 23 paires de chromosomes, soit un total de 46. Un âne a 31 paires de chromosomes, un hérisson en a 44 et une mouche des fruits n’en a que 4.

Une de ces 23 paires de chromosomes chez un humain détermine si la personne sera un homme ou une femme. Chaque personne reçoit un chromosome sexuel de sa mère et un de son père.

Les femelles ont une paire XX, donc une mère ne peut transmettre qu’un chromosome X. Les mâles ont une paire XY, donc un père peut transmettre un chromosome X ou Y.

Si un fœtus reçoit un chromosome X du père, elle sera féminine, car la mère transmettra un chromosome X. Cela lui donnera une paire de chromosomes XX.

Si le père transmet un chromosome Y, la progéniture aura une paire de chromosomes XY, ce qui en fait un mâle. Les individus ayant un triple syndrome X ont un chromosome X supplémentaire, ainsi que la paire XX. En d’autres termes, ce sont des femelles (XX) avec un chromosome X supplémentaire (XXX).

Les raisons pour lesquelles cela pourrait se produire sont:

  • L’œuf de la mère n’a pas été formé correctement, connu sous le nom de non-disjonction – toutes les cellules seront XXX.
  • Le sperme du père n’a pas été formé correctement, aussi appelé non-disjonction – toutes les cellules seront XXX.
  • Un problème est survenu pendant le développement de l’embryon. Ceci est appelé une forme de mosaïque – toutes les cellules ne seront pas XXX.

Le syndrome Triple X n’est pas une maladie héréditaire.

Si le syndrome est causé par un ovule ou un spermatozoïde mal formé, chaque cellule du corps a un chromosome supplémentaire. Dans la forme mosaïque du syndrome du triple X, seul un certain nombre de cellules du corps ont le chromosome supplémentaire. Les symptômes dépendront en partie du nombre de cellules du corps ayant le chromosome X supplémentaire.

La plupart des cas de syndrome du triple X sont causés par un ovule malformé ou un spermatozoïde. Le syndrome Triple X est parfois appelé syndrome 47 XXX parce que le chromosome supplémentaire donne à la personne 47 chromosomes, au lieu des 46 habituels.

Diagnostic

Femme enceinte ayant un liquide amniotique prélevé pour analyse lors d'une échographie.

Le syndrome du Triple X peut être diagnostiqué avant la naissance du bébé, à l’aide d’un prélèvement de villosités choriales (CVS) ou d’une amniocentèse, et d’un test sanguin après sa naissance.

CVS – tissu est prélevé sur le placenta pour examen, généralement entre la 8ème et la 10ème semaine de grossesse si la mère opte pour cela. Ce test est fait pour diagnostiquer les anomalies graves qui peuvent affecter le fœtus; il ne s’agit pas spécifiquement de diagnostiquer le syndrome du triple X, mais cela sera également détecté.

Amniocentèse – cela peut également être fait pendant la grossesse. Du liquide amniotique est recueilli et analysé.

Des tests sanguins peuvent être utilisés pour l’analyse des chromosomes après la naissance si le médecin remarque des caractéristiques physiques inhabituelles ou des retards de développement.

Les trois tests examinent la collection de chromosomes de la personne, connue sous le nom de caryotype.

Il n’y a pas de dépistage de routine pour le syndrome du triple X. Si l’on découvre qu’un embryon ou un fœtus est atteint du syndrome, c’est généralement après avoir cherché quelque chose d’autre.

Traitement

Il n’est pas possible d’enlever le chromosome X supplémentaire, donc le traitement dépendra des besoins de l’individu.Le traitement dépendra des symptômes présents et de leur gravité.

Les thérapeutes peuvent aider si la fille a des retards physiques, développementaux ou de la parole. Un psychologue pédiatrique peut aider avec des problèmes sociaux.

Le traitement des symptômes développementaux ou psychologiques sera le même que pour tout enfant ayant de tels problèmes. Si la fille a un trouble d’apprentissage, elle devrait recevoir les mêmes conseils et le même soutien que toute autre personne ayant ce type de trouble d’apprentissage.

Un environnement favorable est crucial, d’autant plus que certaines filles atteintes du syndrome du triple X peuvent être plus sensibles au stress.

Une fille atteinte du syndrome du triple X qui reçoit une aide et un soutien appropriés peut mener une vie pleine et normale.

Complications

Si l’on ne fournit pas d’aide pour des retards de développement ou des retards et difficultés de motricité, cela peut entraîner un stress et une anxiété excessifs, et éventuellement des problèmes psychologiques et un isolement social.

Obtenir l’aide et le soutien appropriés est extrêmement utile pour quiconque a les symptômes du syndrome du triple X.

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