Le pectus carinatum est une malformation thoracique rare, caractérisée par une protrusion du sternum vers l’extérieur, souvent décrite comme une « poitrine de pigeon » ou un « coffre de quille ». Cette anomalie se manifeste généralement chez les enfants, se développant souvent durant la puberté, et peut ne pas être détectée avant cette période critique de croissance.
Dans cet article, nous allons explorer les symptômes, les causes et les facteurs de risque associés au pectus carinatum. Nous examinerons également les options de traitement disponibles et les perspectives pour les personnes touchées par cette condition.
Faits rapides sur le pectus carinatum :
- Environ 1 enfant sur 1500 est affecté par cette malformation.
- Cette condition touche quatre fois plus de garçons que de filles.
- Le pectus carinatum est la deuxième anomalie thoracique la plus fréquente chez les enfants.
Symptômes
La protrusion du sternum est souvent le seul symptôme visible. Cependant, certaines personnes peuvent présenter d’autres signes tels que :
- Essoufflement, surtout lors d’efforts physiques.
- Sensibilité ou douleur au niveau des zones de croissance anormale du cartilage.
- Infections respiratoires fréquentes.
- Ashtme.
- Fatigue.
- Douleur thoracique.
- Rythme cardiaque rapide.
Chez certains enfants, l’asymétrie peut être évidente, avec une protrusion plus marquée d’un côté, tandis que l’autre côté peut sembler s’enfoncer, un phénomène connu sous le nom de pectus excavatum.
Cette condition peut également être liée à diverses affections médicales, notamment :
- Maladies cardiaques.
- Scoliose, une courbure anormale de la colonne vertébrale.
- Cyphose, caractérisée par une courbure excessive du dos.
- Autres anomalies musculo-squelettiques.
- Des troubles du tissu conjonctif, tels que le syndrome de Marfan.
- Des modèles de croissance anormaux.
Les types
Il existe deux types de pectus carinatum :
- Proéminence chondrogladiolaire : Également appelée « poitrine de poulet », c’est la forme la plus courante, où les sections médianes et inférieures du sternum sont proéminentes.
- Proéminence chondromanubrial : Connue sous le nom de « poitrine de pigeon », c’est une forme plus rare et complexe, où le sternum prend une forme de Z, avec la partie supérieure avancée.
Causes et facteurs de risque
Le pectus carinatum est causé par un développement anormal du cartilage reliant les côtes au sternum. La cause exacte reste inconnue, mais il peut y avoir une prédisposition génétique, car cette condition semble se manifester au sein de certaines familles.
Les personnes présentant des conditions génétiques spécifiques sont plus susceptibles de développer un pectus carinatum, y compris :
- Le syndrome de Marfan.
- Le syndrome d’Ehlers-Danlos.
- Des troubles métaboliques, comme l’homocystinurie.
- Le syndrome de Noonan.
- Le syndrome de Morquio.
- La maladie des os fragiles.
- Le syndrome de Coffin-Lowery.
- Le syndrome cardiofaciocutané.
- Des anomalies chromosomiques.
Diagnostic
Pour diagnostiquer un pectus carinatum, un médecin examine la croissance du sternum, souvent à l’aide d’une radiographie pulmonaire. Des tests supplémentaires, comme ceux de la fonction pulmonaire ou des examens cardiaques comme un électrocardiogramme, peuvent être nécessaires si des symptômes associés sont présents.
Dans les cas plus graves, des tests d’imagerie avancés comme la tomodensitométrie (TDM) ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM) peuvent être utilisés pour mieux évaluer la condition. Si une chirurgie est envisagée, ces images peuvent aider à planifier l’intervention.
Si l’enfant n’a pas atteint la puberté, le médecin peut choisir d’attendre avant de décider d’un traitement définitif, afin d’évaluer comment la condition évolue avec la croissance.
Traitement
Bien que le pectus carinatum puisse entraîner des symptômes et des malaises, il est souvent considéré comme une condition principalement esthétique. Le traitement s’articule autour de l’apparence physique et des symptômes ressentis.
Orthèses
Pour les enfants présentant une forme légère à modérée de pectus carinatum, le traitement standard implique le port d’une orthèse thoracique. Cette orthèse, conçue sur mesure, exerce une pression sur la zone proéminente du sternum, favorisant son aplatissement.
Pour obtenir des résultats, l’enfant doit porter l’orthèse au moins 8 heures par jour pendant plusieurs mois, selon les recommandations médicales. Il peut être nécessaire de continuer ce traitement jusqu’à la puberté.
Chirurgie
La chirurgie est généralement envisagée uniquement pour les patients qui n’ont pas eu de succès avec l’orthèse ou pour ceux qui ont passé la puberté. Les personnes souffrant de symptômes sévères peuvent également être candidates à une intervention chirurgicale.
La procédure de Ravitch consiste à retirer le cartilage anormal et à repositionner le sternum dans une position normale. Dans certains cas, il peut être nécessaire de fracturer le sternum pour le repositionner correctement, et une barre thoracique en métal peut être temporairement insérée pour stabiliser la structure.
Pronostic
Dans la plupart des cas, le pectus carinatum n’affecte pas la santé globale d’un enfant. Les traitements avec une orthèse thoracique tendent à donner de bons résultats.
À emporter
Le pectus carinatum est une déformation rare de la paroi thoracique qui touche certains enfants et adolescents, souvent d’origine génétique. Bien qu’elle puisse ne pas entraîner de problèmes de santé graves, elle peut provoquer des symptômes inconfortables tels que l’essoufflement, l’asthme, la douleur thoracique, et une fatigue accrue.
Les perspectives pour les enfants atteints de pectus carinatum sont généralement excellentes avec l’utilisation d’une orthèse. Ces dispositifs sont souvent efficaces pour corriger l’apparence du sternum. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être requise pour corriger la déformation.
Recherche et perspectives récentes
Les dernières études sur le pectus carinatum mettent en évidence l’importance d’un diagnostic précoce et d’un suivi régulier. Une recherche récente publiée en 2023 a démontré que les interventions précoces peuvent réduire le besoin de chirurgie, en améliorant significativement les résultats esthétiques et fonctionnels. De plus, des statistiques récentes montrent que 85 % des patients traités avec des orthèses obtiennent des résultats satisfaisants après deux ans de traitement.
La recherche continue d’explorer les causes génétiques sous-jacentes, avec des avancées dans la compréhension des mutations associées aux troubles du tissu conjonctif. Cela pourrait ouvrir la voie à des approches de traitement ciblées, permettant une gestion plus efficace de cette condition complexe.
