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Que savoir à propos de la carence en protéine C?

Quiconque a déjà gratté un genou connaît la coagulation du sang. Même ainsi, beaucoup ne sont pas conscients de toutes les étapes chimiques qu’il faut pour aider le corps à arrêter le saignement.

Des caillots sanguins peuvent se produire à l’intérieur et à l’extérieur du corps. Ils se forment généralement lorsque les veines ou les artères sont endommagées. Le plus souvent, ils s’en vont seuls après la guérison de la plaie.

Le processus de formation d’un caillot sanguin est appelé coagulation. Une coagulation en bonne santé nécessite des protéines et des cellules sanguines appelées plaquettes pour être présentes dans les bonnes quantités pour faire leur travail efficacement.

Cependant, certains caillots se développent quand il n’y a pas de blessure, et ils ne disparaissent pas d’eux-mêmes. Les conséquences de ces caillots sur la santé peuvent être mortellement graves.

Qu’est-ce que la carence en protéine C?

Père place un plâtre sur ses genoux broutés de genou

La protéine C est une protéine produite par le foie et libérée dans la circulation sanguine. Il régule la coagulation du sang en bloquant d’autres protéines qui favorisent la coagulation.

Certaines personnes ne peuvent pas produire de la protéine C dans les quantités ou les forces dont le corps a besoin. Cette condition est appelée carence en protéine C.

Lorsque les individus ont une carence en protéine C, l’équilibre dans la circulation sanguine est rompu. Puisque la protéine C bloque les protéines coagulantes, moins le corps produit de protéine C, plus le risque de former des caillots sanguins est élevé.

La carence en protéine C peut être légère ou grave. Beaucoup de personnes ayant une carence en protéine C légère ne développent jamais de caillots sanguins.

Selon Clot Connect, un projet d’information et de sensibilisation de l’Université de Caroline du Nord, environ 1 personne sur 500 peut avoir la forme héréditaire de la carence en protéine C. Les cas graves de carence en protéine C sont plus rares, affectant seulement 1 nouveau-né sur 4 millions.

Causes

La carence en protéine C peut être héritée ou acquise. Les facteurs suivants sont liés à la carence en protéine C acquise:

  • Traitement avec des anticoagulants, comme la warfarine
  • Insuffisance hépatique
  • Pas assez de vitamine K
  • Caillots sanguins
  • Enlèvement de l’intestin grêle
  • Plusieurs jours d’antibiotiques, sans nutrition adéquate
  • Tumeurs dans tout le corps
  • Troubles de la coagulation dus aux infections sanguines
  • Infections bactériennes chez les jeunes

Quand les gens héritent de la carence en protéine C, c’est à cause de mutations en un seul endroit: le gène PROC. Les chercheurs ont identifié 270 mutations différentes qui peuvent réduire la quantité de protéine C produite ou l’empêcher de fonctionner.

Plus les individus ont de mutations sur leur gène PROC, plus leur condition sera grave.

Facteurs de risque

Puisque la carence en protéine C peut être héréditaire, les facteurs de risque les plus importants pour la maladie sont un parent qui en est atteint ou des antécédents familiaux de caillots sanguins.

La mutation causant la carence en protéine C est transmise selon un schéma où les personnes ont 50% de chances d’hériter de la maladie quand un parent l’a. Des cas plus graves peuvent survenir lorsque les individus héritent des gènes PROC mutés des deux parents.

Les facteurs de risque d’une carence en protéine C acquise sont énumérés ci-dessus. Les facteurs suivants augmentent le risque de caillots sanguins en général:

  • Âge
  • Chirurgie
  • Le manque d’exercice
  • Grossesse
  • Avoir un autre trouble de la coagulation sanguine

Symptômes

Les cas les plus graves de carence en protéine C sont généralement observés peu de temps après la naissance, en cas de condition de coagulation du sang appelée purpura fulminans.

Certaines personnes ayant de très faibles taux de protéine C pourraient ne présenter aucun symptôme avant la puberté. Ils sont tout aussi susceptibles d’avoir des caillots de sang et des blocages que quelqu’un qui a montré des symptômes plus tôt, cependant.

Des cas plus légers de carence en protéine C ont des conséquences, plutôt que des symptômes. Les individus peuvent seulement découvrir qu’ils ont une carence en protéine C après avoir des caillots sanguins et d’autres complications associées.

Les complications de la carence en protéine C peuvent être assez graves. Ils comprennent:

Thrombose veineuse profonde

Un ladys genoux touchant le siège devant un avion

Aussi connu sous le nom DVT, cette condition grave peut se développer même chez les personnes ayant une carence en protéine C légère. Les TVP sont des caillots sanguins qui se forment sous la surface de la peau, généralement dans les bras et les jambes, mais aussi autour du cerveau.

Les TVP peuvent devenir mortelles lorsqu’elles se déplacent dans le corps et provoquent des blocages dans les poumons.

Embolie pulmonaire

Aussi connu sous le nom de PE. Cette condition dangereuse peut se développer après la TVP, lorsqu’un caillot bloque le flux sanguin vers les poumons.

Problèmes pendant la grossesse

La carence en protéine C augmente le risque de caillots pour les femmes pendant la grossesse et après le travail, avec un risque plus élevé après la naissance.

Les statistiques suggèrent qu’une femme enceinte sur 100 ayant une carence héréditaire en protéine C développera un caillot, à moins qu’elle ne prenne des médicaments anticoagulants. Les femmes enceintes devraient discuter des options de prévention avec leurs médecins.

Purpura fulminans

Une affection potentiellement mortelle affectant les nourrissons atteints d’une carence sévère en protéine C. Purpura fulminans se développe peu après la naissance, lorsque des caillots sanguins se forment dans les petits vaisseaux sanguins dans tout le corps.

Le flux sanguin s’arrête autour de ces caillots et les cellules meurent. Les protéines de la coagulation du sang sont épuisées, ce qui entraîne des saignements anormaux et une peau décolorée. Beaucoup de nouveau-nés ne survivent pas à cette condition, mais les survivants restent à haut risque de caillots et de blocages.

Nécrose induite par la warfarine

Une condition rare et douloureuse trouvée chez environ 1 patient sur 10 000 commençant un traitement par la warfarine, un médicament anticoagulant.

Les caillots sanguins provoquent la mort des cellules des seins, des fesses, des cuisses ou du torse. Saignement dans ces zones les rend violacé bleu et provoque un gonflement, une douleur grave et la gangrène.

Le traitement nécessite l’arrêt de la warfarine et la fourniture d’héparine, de vitamine K et de concentré de protéine C. La chirurgie est souvent nécessaire pour la guérison.

Quand voir un médecin

Les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux sont des tueurs bien connus, mais les TVP tuent des milliers de personnes dans le monde chaque année, selon la Société internationale sur la thrombose et l’hémostase.

Cela signifie que chaque caillot sanguin est une urgence médicale potentielle. Les gens devraient consulter immédiatement un médecin si l’un des symptômes suivants apparaît:

  • Crampe, douleur ou sensibilité dans les bras ou les jambes
  • Couleur rouge ou pourpre
  • Gonflement
  • Chaleur dans la zone douloureuse

Les statistiques de la Société internationale sur la thrombose et l’hémostase montrent qu’une embolie pulmonaire sur quatre est mortelle. Les gens devraient demander une aide médicale d’urgence si l’un de ces symptômes se développe:

  • Essoufflement
  • Douleur de poitrine
  • Battement de coeur rapide
  • Évanouissement
  • Tousser du sang

Diagnostic de la carence en protéine C

Un test sanguin est le seul moyen de s’assurer qu’un individu a une carence en protéine C. Cependant, certaines affections, telles que le traitement par la warfarine, peuvent provoquer une chute temporaire de la protéine C.

Des tests répétés peuvent être nécessaires. Les gens devraient attendre au moins 14 jours après l’utilisation de la warfarine pour obtenir un test précis. Tester les membres de la famille peut aider à confirmer que la condition est héréditaire.

Les caillots peuvent également être diagnostiqués incorrectement.

Traitement et perspectives

3 générations d'une famille marchant dans un parc

Prendre des mesures pour prévenir les caillots est une bonne idée pour tout le monde, même ceux qui n’ont pas de carence en protéine C. Les étapes simples incluent la perte de poids, arrêter de fumer, et rester actif.

Les personnes ayant une carence en protéine C peuvent vouloir en faire plus. Une étape possible est d’arrêter la thérapie d’oestrogène et d’éviter les contraceptifs avec l’oestrogène et la progestine.

Si quelqu’un a un membre de la famille qui a reçu un diagnostic de carence en protéine C, il devrait envisager de se faire tester lui-même.

Les gens devraient informer les responsables de leur déficit en protéine C avant la chirurgie, la grossesse, les longs vols et d’autres situations où les déplacements seront limités.

Les médecins pourraient suggérer un traitement à long terme avec des médicaments anticoagulants chez les personnes ayant une déficience héréditaire en protéine C qui ont eu des caillots sanguins. Pour ceux qui n’ont pas eu de caillots, les anticoagulants ne sont généralement recommandés que lorsqu’ils présentent un risque accru de caillots sanguins. Ces moments comprennent:

  • Après l’opération
  • Lors de l’utilisation d’un cathéter
  • Pendant de longues périodes sans mouvement

Un concentré de protéine C fabriqué peut être utilisé à ces moments. Cela peut réduire le dosage des anticoagulants prescrits pour les utilisateurs à long terme.

Conditions associées

Les conditions les plus importantes associées à la carence en protéine C sont la TVP, l’embolie pulmonaire, les risques pendant la grossesse et le travail, le purpura fulminans et la nécrose induite par la warfarine.

Si les personnes ayant une carence en protéine C ont plusieurs épisodes de TVP, une affection appelée insuffisance veineuse profonde chronique peut se développer. Cela signifie que la peau dans la zone affectée devient décolorée et le gonflement devient plus grave.

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