La myasthénie est une maladie neuromusculaire relativement rare dans laquelle les muscles volontaires deviennent facilement fatigués et faibles en raison d’un dysfonctionnement de la communication entre les nerfs et les muscles. Il s’agit d’un trouble auto-immun qui affecte la transmission neuromusculaire.
L’expression « myasthénie grave » se traduit littéralement par « faiblesse musculaire grave », mais il est essentiel de noter que de nombreux cas sont bénins et que l’espérance de vie des patients est généralement normale.
Les muscles entourant les yeux sont souvent les premiers touchés, entraînant des symptômes tels que l’affaissement des paupières. D’autres manifestations incluent la vision double, la faiblesse dans les bras et les jambes, ainsi que des difficultés à mastiquer, à avaler, à parler et à respirer. Les muscles involontaires, comme ceux du cœur, ne sont pas affectés par cette pathologie.
Les symptômes ont tendance à s’aggraver avec l’activité physique et à s’améliorer après un repos adéquat. Bien qu’il n’existe pas de remède définitif, les traitements peuvent significativement soulager, et parfois éliminer, les symptômes.
La prévalence de la myasthénie est estimée entre 14 et 20 personnes pour 100 000 aux États-Unis, représentant ainsi environ 36 000 à 60 000 individus. Bien que cette maladie puisse survenir à tout âge, elle touche plus fréquemment les femmes avant 40 ans et les hommes après 60 ans.
Traitement
Bien qu’il n’y ait pas de remède pour la myasthénie, plusieurs traitements existent pour contrôler les symptômes. Les options incluent des immunosuppresseurs et des inhibiteurs de la cholinestérase.
De nombreux patients constatent qu’avec un traitement approprié, ainsi qu’un sommeil et un repos adéquats, ils peuvent maintenir une routine quotidienne normale.
Les médicaments comprennent :
- Inhibiteurs de la cholinestérase : Ces médicaments améliorent la communication entre les nerfs et les muscles, et sont souvent efficaces chez les patients présentant des symptômes légers.
- Stéroïdes (comme la prednisolone) ou immunosuppresseurs (comme l’azathioprine) : Ils modifient le système immunitaire pour réduire la production d’anticorps responsables de la myasthénie.
Il faut généralement environ 4 semaines pour que les stéroïdes montrent leurs effets, tandis que l’azathioprine peut nécessiter de 3 à 6 mois, mais souvent avec une réduction significative des symptômes.
Dans les cas où une tumeur est présente, une intervention chirurgicale pour enlever le thymus (thymectomie) peut être envisagée.
Pour les patients souffrant de symptômes graves ou potentiellement mortels, des traitements tels que la plasmaphérèse et l’administration d’immunoglobulines intraveineuses peuvent être nécessaires.
La plasmaphérèse consiste à éliminer le plasma sanguin tout en conservant les cellules sanguines, ce qui permet de réduire les anticorps indésirables. Quant à la thérapie par immunoglobuline, elle consiste à administrer des anticorps normaux pour modifier l’activité du système immunitaire.
Ces traitements sont efficaces et agissent rapidement, bien que leurs effets soient temporaires, nécessitant des administrations répétées.
Symptômes
Les symptômes de la myasthénie grave (MG) varient grandement d’une personne à l’autre. Certaines personnes peuvent uniquement ressentir des symptômes oculaires, tandis que d’autres peuvent voir de nombreux muscles impliqués, y compris ceux de la respiration.
Le symptôme le plus courant est la fatigue musculaire.
Un affaissement des paupières, une vision double ou les deux sont des signes précoces observés chez environ 66 % des patients. Cela peut entraîner des problèmes de vue, un phénomène souvent décrit comme la myasthénie oculaire.
Chez 1 patient sur 6, les muscles de la gorge et du visage sont les premiers touchés.
Les patients peuvent rencontrer des difficultés avec :
- La parole : La voix peut devenir faible ou nasale.
- L’ingestion : Le risque de fausse route est accru, rendant difficile la consommation de nourriture et de médicaments. Parfois, les liquides peuvent s’échapper par le nez lors de la déglutition.
- La mastication : Les muscles utilisés pour mastiquer peuvent s’affaiblir pendant le repas, surtout avec des aliments durs comme le steak.
- Les expressions faciales : Un sourire peut apparaître différent si certains muscles faciaux sont touchés.
La faiblesse des membres est souvent le premier signe chez environ 10 % des patients. Les muscles des bras et des jambes peuvent s’affaiblir, bouleversant ainsi des activités quotidiennes comme se lever ou marcher.
Lorsque les muscles des membres sont affectés, d’autres muscles, notamment ceux de la gorge, des yeux ou du visage, peuvent également être touchés.
Les symptômes ont tendance à s’aggraver progressivement avec l’activité, mais s’améliorent souvent après un repos adéquat.
Qu’est-ce qu’une crise myasthénique?
Une crise myasthénique se produit lorsque les muscles respiratoires deviennent paralysés, nécessitant une ventilation assistée pour maintenir la vie du patient.
Divers facteurs tels qu’une infection, la fièvre, une réaction indésirable à certains médicaments ou un stress émotionnel peuvent déclencher une crise chez les patients ayant déjà des muscles respiratoires affaiblis.
Complications
Lors d’une crise myasthénique, les muscles respiratoires deviennent si affaiblis que le patient ne peut plus respirer correctement, nécessitant des soins médicaux d’urgence.
Les individus atteints de maladies auto-immunes sont souvent prédisposés à développer d’autres troubles. Une personne atteinte de MG peut également souffrir d’une seconde maladie auto-immune.
Parmi les conditions associées, on trouve :
- Problèmes thyroïdiens : Cela inclut l’hyperthyroïdie ou l’hypothyroïdie, des désordres liés à la glande thyroïde qui sécrète des hormones régulatrices du métabolisme.
- Lupus : Cette maladie auto-immune peut provoquer inflammation, gonflement et dommages aux articulations, à la peau, aux reins, au sang, au cœur et aux poumons.
- Polyarthrite rhumatoïde : Il s’agit d’une maladie chronique, évolutive et invalidante, causant inflammation et douleur dans les articulations et d’autres organes.
Des études sont actuellement menées pour identifier des traitements plus efficaces pour la myasthénie. La greffe de cellules souches pourrait éventuellement représenter une option prometteuse.
Perspective
Les symptômes sont généralement plus sévères durant les 2 à 3 premières années suivant le diagnostic. Cependant, les personnes atteintes de MG peuvent mener une vie relativement stable sans épisodes fréquents, tant qu’elles respectent leur plan de traitement.
La maladie a tendance à se propager à travers le corps, mais environ 20 % des personnes ressentent uniquement des effets oculaires.
Bien que certains cas de MG puissent être mortels, ils sont rares. En général, la plupart des patients ne constatent pas de changement dans leur espérance de vie.
Causes
La MG est un trouble auto-immun. Dans ce type de maladie, le système immunitaire attaque par erreur ses propres tissus corporels.
Normalement, le système immunitaire est conçu pour identifier et détruire les envahisseurs indésirables, tels que les bactéries et les virus. Cependant, chez les individus atteints de maladies auto-immunes, les anticorps ciblent des cellules et tissus sains.
Dans le cas de la MG, les anticorps bloquent ou détruisent les cellules des récepteurs musculaires, réduisant ainsi la capacité de contraction des muscles, qui deviennent alors facilement fatigués et faibles.
Les raisons précises de cette dysfonctionnement restent mal comprises, mais la glande thymus, située dans la partie supérieure de la poitrine, semble jouer un rôle crucial.
Chez les enfants, la glande thymus est relativement grande, atteignant sa taille maximale à la puberté, puis elle diminue et est progressivement remplacée par du tissu graisseux. Une proportion significative de patients adultes atteints de MG présente une hypertrophie thymique, et environ 1 patient sur 10 développe une tumeur bénigne dans cette glande.
Certains médicaments et virus peuvent également déclencher l’apparition de la MG. Les bêta-bloquants, les inhibiteurs calciques, la quinine et certains antibiotiques sont connus pour aggraver les symptômes chez les patients sensibles.
Des facteurs génétiques pourraient également influencer le développement de la maladie.
Les symptômes peuvent s’intensifier sous l’effet de stress émotionnel, de maladies, de fatigue ou de fièvre élevée.
Enfin, la myasthénie néonatale peut toucher les nouveau-nés dont la mère présente des anticorps contre la MG. Cependant, les symptômes disparaissent généralement en 2 à 3 mois, et la MG est rare chez les nourrissons et les enfants.
Diagnostic
Un médecin peut suspecter une MG si un patient présente des paupières tombantes sans ressentir de problème, et s’il souffre de faiblesse musculaire qui s’améliore avec le repos.
Le diagnostic peut être complexe, car les symptômes de la MG se chevauchent avec ceux d’autres conditions. Un neurologue est souvent nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Les individus dont les muscles sont affaiblis par la MG réagissent généralement bien à l’application de glace sur la zone touchée, une méthode que certains médecins utilisent pour recueillir des données diagnostiques.
Plusieurs tests diagnostiques sont généralement requis.
Un test d’Edrophonium consiste à injecter une substance dans une veine pour observer la réaction du patient. Une amélioration temporaire de la faiblesse musculaire peut être notée.
Des analyses sanguines permettent d’identifier certains anticorps spécifiques.
La stimulation nerveuse répétitive implique l’utilisation d’électrodes placées sur la peau des muscles affectés, permettant d’envoyer de petites impulsions électriques pour mesurer l’efficacité de la transmission nerveuse. Dans le cas de la MG, les signaux diminuent à mesure que le muscle se fatigue.
L’électromyographie à fibre unique (EMG) évalue l’activité électrique entre le cerveau et le muscle en insérant une électrode très fine dans le muscle.
Des examens d’imagerie tels que des radiographies thoraciques, des scanners ou des IRM peuvent être réalisés pour exclure d’autres conditions.
Un test de fonction pulmonaire, ou spirométrie, évalue la capacité respiratoire du patient en mesurant la quantité maximale d’air expulsé après une inspiration profonde.
Ce test, effectué régulièrement, peut aider à suivre toute aggravation progressive de la faiblesse musculaire, ce qui est particulièrement crucial pour les patients présentant des symptômes sévères, afin d’éviter des complications respiratoires graves.
Enfin, une biopsie musculaire peut être effectuée pour éliminer d’autres pathologies musculaires.
La prévention
À l’heure actuelle, il n’existe pas de moyen de prévenir la MG. Cependant, certaines mesures peuvent aider à réduire la fréquence des poussées de symptômes ou à prévenir le développement de complications.
Ces mesures incluent une hygiène rigoureuse pour éviter les infections et un traitement rapide en cas d’apparition.
Il est également recommandé d’éviter les températures extrêmes et le surmenage. Une gestion efficace du stress peut également contribuer à réduire la fréquence et l’intensité des symptômes.
En somme, la sensibilisation à la myasthénie et la recherche de soins médicaux appropriés sont essentielles pour améliorer la qualité de vie des patients.
Recherche et Perspectives Futures
Les recherches récentes sur la myasthénie portent sur de nouvelles thérapies ciblées pour améliorer la gestion des symptômes. Des études cliniques explorent des médicaments innovants qui pourraient potentiellement modifier le cours de la maladie.
De plus, des approches telles que l’immunothérapie et les traitements génétiques sont en cours d’exploration. Ces avenues prometteuses pourraient offrir de nouvelles options pour les patients qui ne répondent pas adéquatement aux traitements actuels.
Les chercheurs continuent également d’étudier les biomarqueurs spécifiques pour mieux comprendre la progression de la myasthénie et personnaliser les traitements en fonction des besoins individuels des patients. Les avancées dans la biologie moléculaire et la génétique pourraient ouvrir de nouvelles perspectives pour la prévention et la thérapie de cette maladie complexe.
