Que savoir à propos de la myasthénie?

La myasthénie est une maladie neuromusculaire relativement rare dans laquelle les muscles volontaires deviennent facilement fatigués et faibles parce qu’il y a un problème avec la façon dont les nerfs stimulent la contraction des muscles. C’est un trouble auto-immun.

« Myasthenia gravis » signifie littéralement « faiblesse musculaire grave », mais de nombreux cas sont bénins et l’espérance de vie est normale.

Les muscles entourant les yeux ont tendance à être affectés en premier, provoquant l’affaissement des paupières. Les patients peuvent éprouver une vision double, une faiblesse dans les bras et les jambes et des difficultés à mastiquer, à avaler, à parler et à respirer. Les muscles involontaires, tels que les muscles cardiaques, ne sont pas affectés.

Les symptômes s’aggravent souvent avec l’activité physique et s’améliorent après le repos ou une bonne nuit de sommeil. Il n’y a pas de remède, mais le traitement peut soulager et même éliminer les symptômes.

La maladie affecte 14 à 20 personnes sur 100 000 aux États-Unis, ou entre 36 000 et 60 000 personnes. Cela peut arriver à n’importe quel âge, mais il est plus susceptible d’affecter les femmes avant l’âge de 40 ans et les hommes après l’âge de 60 ans.

Traitement

Il n’y a pas de remède pour la myasthénie, mais un traitement par immunosuppresseurs ou inhibiteurs de la cholinestérase peut aider à contrôler les symptômes.

Beaucoup de patients trouvent qu’avec un traitement, un sommeil et un repos suffisants, ils peuvent continuer leur routine normale.

Les médicaments comprennent:

• Inhibiteurs de la cholinestérase: Ils améliorent la communication entre les nerfs et les muscles et sont efficaces chez les patients présentant des symptômes légers de MG.
• Les stéroïdes, tels que la prednisolone, ou les immunosuppresseurs, tels que l’azathioprine, peuvent modifier le système immunitaire de l’organisme de sorte qu’il produit moins d’anticorps qui causent la MG.

Il faut habituellement environ 4 semaines pour que les stéroïdes prennent effet. L’azathioprine peut prendre de 3 à 6 mois, mais elle entraîne une réduction significative ou l’élimination complète des symptômes.

Dans le cas d’une tumeur, le thymus peut être enlevé chirurgicalement lors d’une thymectomie.

Pour les patients présentant des symptômes graves ou potentiellement mortels, la plasmaphérèse et le traitement par immunoglobulines peuvent être administrés à l’hôpital.

Plasmaphérèse consiste à épuiser le corps du plasma sanguin sans épuiser le corps de ses cellules sanguines, afin d’éliminer les anticorps indésirables.

La thérapie par immunoglobuline intraveineuse consiste à injecter au patient des anticorps normaux qui modifient la façon dont le système immunitaire agit.

Ces traitements sont efficaces, et ils fonctionnent rapidement, mais les bénéfices ne durent que quelques semaines, c’est donc un traitement à court terme.

Symptômes

Les symptômes de la myasthénie grave (MG) varient considérablement. Chez certaines personnes, seuls les muscles oculaires seront affectés, alors que chez d’autres, cela peut affecter de nombreux muscles, y compris ceux qui contrôlent la respiration.

Le symptôme le plus répandu est la fatigue.

Un rétrécissement de l’une ou des deux paupières, une vision double ou les deux sont des signes précoces chez 2 patients sur 3. Cela peut causer des problèmes de vue, et il est connu comme la myasthénie oculaire oculaire.

Chez 1 patient sur 6, les muscles de la gorge et du visage sont les premiers touchés.

Ils peuvent avoir des problèmes avec:

• Parler: La parole peut devenir molle ou nasale.
• Avaler: La personne peut s’étouffer facilement, et manger, boire et avaler des pilules devient plus difficile. Lorsque la personne boit, le liquide peut sortir du nez.
• Mastication: Les muscles utilisés pour mâcher peuvent s’affaiblir pendant un repas, surtout si la nourriture est dure ou moelleuse, comme un steak.
• Expressions faciales: Un sourire différent ou inhabituel peut apparaître si certains muscles faciaux sont affectés.

La faiblesse des membres est le premier signe chez 10% des patients. Les muscles des bras et des jambes peuvent s’affaiblir, affectant des activités telles que le soulèvement ou la marche.

Lorsque les muscles des membres sont impliqués, d’autres muscles ont également tendance à être affectés, tels que la gorge, les yeux ou le visage.

Les symptômes s’aggravent souvent progressivement pendant les périodes d’activité, mais ils s’améliorent après le repos.

Qu’est-ce qu’une crise myasthénique?

Une crise myasthénique est lorsque les muscles respiratoires deviennent paralysés.

Le patient a besoin d’une ventilation assistée pour rester en vie.

Si un patient a déjà des muscles respiratoires affaiblis, une crise myasthénique peut être déclenchée par une infection, de la fièvre, une réaction indésirable à certains médicaments ou un stress émotionnel.

Complications

Dans une crise myasthénique, les muscles respiratoires deviennent si faibles que le patient ne peut pas respirer correctement.

Cette complication potentiellement mortelle nécessite un traitement d’urgence avec une assistance respiratoire. La plasmaphérèse et les immunoglobulines peuvent aider.

Les personnes atteintes d’une maladie auto-immune sont souvent sensibles à une autre. Une personne atteinte de MG peut avoir une deuxième maladie auto-immune.

D’autres conditions incluent:

• Problèmes thyroïdiens: Ceux-ci comprennent la thyroïde hyperactive ou insuffisante. La glande thyroïde est une petite glande à l’avant du cou qui sécrète des hormones qui régulent le métabolisme.
• Lupus: Il s’agit d’une maladie auto-immune qui peut entraîner une inflammation, un gonflement et des dommages aux articulations, à la peau, aux reins, au sang, au cœur et aux poumons.
• Polyarthrite rhumatoïde: Il s’agit d’une maladie chronique évolutive et invalidante qui provoque une inflammation et une douleur dans les articulations, le tissu autour des articulations et d’autres organes du corps humain.

Des études sont en cours pour trouver des traitements plus efficaces pour MG. La greffe de cellules souches pourrait éventuellement être une option.

Perspective

Les symptômes sont généralement plus sévères dans les 2 à 3 ans suivant le diagnostic. Cependant, les personnes atteintes de MG peuvent mener une vie sans flambées régulières tant qu’elles respectent un plan de traitement régulier.

La maladie se propage à travers le corps chez la plupart des gens. Cependant, 20% des personnes ne voient que les effets de MG dans les yeux.

Certaines personnes peuvent présenter un cas mortel de MG, mais elles sont rares.La plupart des personnes atteintes de MG ne voient pas de changement dans l’espérance de vie.

Causes

MG est un trouble auto-immun. Une maladie auto-immune se développe lorsque le système immunitaire d’une personne attaque ses propres tissus corporels.

Le système immunitaire est conçu pour trouver et détruire tous les envahisseurs indésirables, tels que les bactéries, les toxines ou les virus. Chez une personne atteinte d’une maladie auto-immune, les anticorps circulent dans le sang et attaquent par erreur des cellules et des tissus sains.

Dans le cas de la MG, les anticorps bloquent ou détruisent les cellules des récepteurs musculaires, ce qui réduit le nombre de fibres musculaires disponibles. En conséquence, les muscles ne peuvent pas se contracter correctement, et ils deviennent facilement fatigués et faibles.

On ignore exactement pourquoi cela se produit, mais la glande du thymus, située dans la partie supérieure de la poitrine, sous le sternum, semble jouer un rôle clé.

La glande du thymus est grande pendant l’enfance et continue de croître jusqu’à la puberté. Après cela, il devient plus petit et est finalement remplacé par de la graisse. Un nombre significatif de patients adultes atteints de MG ont une glande thymus anormalement volumineuse, et environ 1 patient sur 10 ayant une MG a une tumeur bénigne dans la glande du thymus.

Certains médicaments ou virus peuvent déclencher l’apparition de MG. Les médicaments qui peuvent entraîner une aggravation des symptômes chez les patients sensibles comprennent les bêta-bloquants, les inhibiteurs calciques, la quinine et certains antibiotiques.

Les facteurs génétiques peuvent jouer un rôle.

Les symptômes peuvent également empirer avec le stress émotionnel ou mental, la maladie, la fatigue ou une forte fièvre.

La myasthénie néonatale affecte les nouveau-nés s’ils acquièrent des anticorps d’une mère qui a MG. Les symptômes disparaissent habituellement en 2 à 3 mois et la MG chez les nourrissons et les enfants est rare.

Diagnostic

Un médecin peut suspecter une MG si un patient a des paupières tombantes, mais ne ressent aucun problème, et s’il est sujet à une faiblesse musculaire qui s’améliore après le repos.

Le diagnostic peut être difficile, cependant, parce que MG partage les symptômes avec d’autres conditions. Un neurologue peut avoir besoin de confirmer le diagnostic.

Les personnes dont les muscles sont faibles à cause de MG réagissent bien lorsque de la glace est appliquée sur la zone affectée. Certains médecins l’essayent d’abord au fur et à mesure qu’ils collectent des données pour les aider à établir un diagnostic.

Un certain nombre de tests diagnostiques seront probablement commandés.

Un test d’Edrophonium consiste à injecter une substance dans une veine et à surveiller la réaction du patient. La faiblesse musculaire peut être temporairement soulagée.

Les tests sanguins peuvent identifier certains anticorps.

La stimulation nerveuse répétitive consiste à attacher des électrodes à la peau sur les muscles affectés et à envoyer de petites impulsions électriques à travers les électrodes pour mesurer dans quelle mesure les nerfs transmettent le signal au muscle. Si une personne a une MG, les signaux s’affaiblissent au fur et à mesure que le muscle se fatigue.

L’électromyographie à fibre unique (EMG) mesure l’activité électrique qui circule entre le cerveau et le muscle. Il s’agit d’insérer un très fin fil électrode à travers la peau, dans le muscle.

Des tests d’imagerie tels qu’une radiographie thoracique, un scanner ou une IRM peuvent être utilisés pour éliminer d’autres conditions.

Un test de fonction pulmonaire, ou spirométrie, évalue la capacité du patient à respirer en mesurant la quantité maximale d’air qu’une personne peut expulser des poumons après avoir respiré profondément.

Effectué régulièrement, ce test peut aider à surveiller toute aggravation progressive de la faiblesse musculaire dans les poumons. Ceci est particulièrement important pour les patients présentant des symptômes sévères, pour éviter de graves problèmes respiratoires.

La biopsie musculaire peut être faite pour éliminer une autre condition musculaire.

La prévention

MG ne peut pas être empêché. Cependant, une personne peut prendre des mesures pour arrêter une poussée de symptômes ou les empêcher de développer des complications.

Il s’agit notamment de pratiquer une hygiène soigneuse pour éviter les infections et de les traiter rapidement s’ils se produisent.

Il est également conseillé d’éviter les températures extrêmes et le surmenage. Une gestion efficace du stress peut également réduire la fréquence et la gravité des symptômes.