La maladie d’Alzheimer est un trouble neurologique complexe dans lequel la mort progressive des cellules cérébrales entraîne une perte de mémoire et un déclin cognitif significatif.
C’est le type de démence le plus courant, représentant entre 60 et 80 % des cas de démence aux États-Unis et dans le monde.
En 2013, environ 6,8 millions de personnes aux États-Unis avaient reçu un diagnostic de démence. Parmi elles, 5 millions avaient un diagnostic d’Alzheimer. D’ici 2050, ce nombre pourrait doubler, atteignant près de 14 millions si aucune avancée significative n’est réalisée.
La maladie d’Alzheimer est une affection neurodégénérative. Au début, les symptômes peuvent être légers, mais ils deviennent progressivement plus graves avec le temps, affectant de manière profonde la qualité de vie des patients et de leurs proches.
Faits rapides sur la maladie d’Alzheimer
- La maladie d’Alzheimer est le type de démence le plus courant, touchant des millions de personnes dans le monde.
- Elle se manifeste lorsque des plaques de bêta-amyloïde s’accumulent dans le cerveau, perturbant les connexions neuronales.
- À mesure que les symptômes s’aggravent, il devient de plus en plus difficile pour les personnes atteintes de se souvenir des événements récents, de raisonner clairement et de reconnaître leurs proches.
- En fin de compte, une personne atteinte de la maladie d’Alzheimer aura probablement besoin d’un soutien à plein temps pour ses activités quotidiennes.
Symptômes
Pour recevoir un diagnostic d’Alzheimer, la personne doit présenter une diminution de la fonction cognitive ou comportementale ainsi qu’une altération des performances par rapport à son niveau antérieur. Ce déclin doit interférer avec sa capacité à fonctionner au travail ou dans ses activités quotidiennes.
Le déclin cognitif doit être observé dans au moins deux des cinq domaines symptomatiques suivants :
1. Réduction de la capacité à retenir et à mémoriser de nouvelles informations, ce qui peut mener à :
- des questions répétitives ou des conversations sans fin
- la perte d’objets personnels
- l’oubli d’événements ou de rendez-vous
- se perdre dans des lieux familiers
2. Difficultés dans le raisonnement, les tâches complexes, et le jugement, telles que :
- une mauvaise appréciation des risques de sécurité
- l’incapacité à gérer ses finances personnelles
- une prise de décision compromise
- la difficulté à planifier des activités complexes ou séquentielles
3. Diminution des capacités visuo-spatiales qui ne peuvent être attribuées à des problèmes oculaires, par exemple :
- l’incapacité de reconnaître des visages ou des objets familiers
- la difficulté à utiliser des outils simples, comme s’habiller
4. Problèmes de communication, lecture et écriture, tels que :
- des difficultés à retrouver les mots appropriés pendant une conversation, avec des hésitations
- des erreurs de prononciation, d’orthographe et d’écriture
5. Changements dans la personnalité et le comportement, tels que :
- des variations d’humeur extrêmes, y compris agitation, apathie, retrait social ou manque d’intérêt
- une perte d’empathie
- des comportements compulsifs ou socialement inacceptables
Si le nombre et la gravité des symptômes confirment la démence, les facteurs suivants peuvent indiquer la maladie d’Alzheimer :
- un début progressif, se développant sur des mois à des années, plutôt que sur des heures ou des jours
- une détérioration marquée du niveau normal de cognition dans des domaines spécifiques
Si les symptômes apparaissent ou s’aggravent sur une période de quelques heures ou jours, il est crucial de consulter immédiatement un médecin, car cela pourrait signaler une affection aiguë.
La maladie d’Alzheimer est davantage suspectée lorsque la perte de mémoire est un symptôme prédominant, en particulier dans le domaine de l’apprentissage et du rappel de nouvelles informations.
Les troubles du langage peuvent également être un symptôme précoce, se manifestant par des difficultés à trouver les mots justes.
Si les déficits visuo-spatiaux sont les plus prononcés, cela pourrait inclure :
- l’incapacité à reconnaître des objets et des visages familiers
- la difficulté à comprendre des éléments distincts d’une scène
- des problèmes de lecture, connus sous le nom d’alexie
Les déficits majeurs dans le fonctionnement exécutif sont liés au raisonnement, au jugement et à la résolution de problèmes.
D’autres signes précoces
En 2016, des chercheurs ont publié des résultats suggérant qu’un changement dans le sens de l’humour pourrait être un indicateur précoce de la maladie d’Alzheimer.
Des études récentes indiquent que les caractéristiques de la maladie d’Alzheimer, y compris les lésions cérébrales, peuvent déjà être présentes à mi-vie, bien avant l’apparition des symptômes.
Maladie d’Alzheimer précoce
La maladie d’Alzheimer précoce peut toucher des individus plus jeunes ayant des antécédents familiaux, généralement entre 30 et 60 ans.
Elle représente moins de 5 % de tous les cas d’Alzheimer.
Étapes
La progression de la maladie d’Alzheimer peut être décomposée en trois étapes principales :
- préclinique, avant que les symptômes ne se manifestent
- déficience cognitive légère, lorsque les symptômes sont encore modestes
- démence
De plus, l’Association Alzheimer décrit sept étapes le long d’un continuum de déclin cognitif, basé sur la gravité des symptômes.
Cette échelle varie d’un état de non-déficience à un déclin léger et modéré, pour finalement aboutir à un « déclin très sévère ».
Généralement, un diagnostic clair n’est pas établi avant la quatrième étape, décrite comme « Alzheimer légère ou précoce ».
Alzheimer versus démence
La démence est un terme général désignant un ensemble de conditions entraînant une perte de fonctionnement cognitif.
La maladie d’Alzheimer est le type de démence le plus commun, impliquant des plaques et des enchevêtrements qui se forment dans le cerveau. Les symptômes débutent progressivement, souvent avec une diminution de la fonction cognitive et des capacités linguistiques.
D’autres types de démence incluent la maladie de Huntington, la maladie de Parkinson et la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Des personnes peuvent également présenter plusieurs types de démence simultanément.
Diagnostic
Il n’existe pas de test unique pour diagnostiquer la maladie d’Alzheimer. Les médecins examinent donc les signes et les symptômes, recueillent l’historique médical et excluent d’autres conditions avant de poser un diagnostic définitif.
Ils peuvent également évaluer la fonction neurologique de la personne, par exemple, en testant son équilibre, ses sens et ses réflexes.
D’autres évaluations peuvent inclure des tests sanguins ou urinaires, une IRM ou un scanner cérébral, ainsi qu’un dépistage de la dépression.
Parfois, les symptômes de la démence sont liés à des troubles héréditaires comme la maladie de Huntington, ce qui peut justifier des tests génétiques.
Après avoir exclu d’autres conditions possibles, le médecin effectuera des tests cognitifs et de mémoire pour évaluer la capacité de la personne à penser et à se souvenir.
Évaluation cognitive
Pour confirmer un diagnostic d’Alzheimer, les éléments suivants doivent être présents et suffisamment graves pour affecter les activités quotidiennes :
- perte de mémoire progressive
- déficience cognitive progressive
Les questions pouvant être posées pour tester la capacité cognitive comprennent :
- Quel âge avez-vous ?
- Quelle heure est-il, à l’heure la plus proche ?
- Quelle est l’année actuelle ?
- Quel est le nom de l’hôpital ou de la ville où nous sommes ?
- Pouvez-vous reconnaître deux personnes, par exemple, le médecin, l’infirmière ou le soignant ?
- Quelle est votre date de naissance ?
- En quelle année un événement historique bien connu s’est-il produit ?
- Nommez le président actuel.
- Comptez à rebours de 20 à 1.
- Répétez une adresse que je vais vous donner à la fin du test (par exemple, « 42 West Street »).
Un certain nombre d’outils d’évaluation sont disponibles pour évaluer la fonction cognitive.
Test génétique
Dans certains cas, des tests génétiques peuvent être appropriés.
Un gène connu sous le nom d’APOE-e4 est associé à un risque accru de développer la maladie d’Alzheimer chez les personnes de plus de 55 ans.
L’utilisation précoce de ce test pourrait indiquer la probabilité qu’une personne ait ou développe la maladie. Toutefois, ce test est controversé et ses résultats ne sont pas entièrement fiables.
À l’avenir, des tests biologiques émergents pourraient permettre d’évaluer les biomarqueurs chez les personnes susceptibles d’être atteintes de la maladie d’Alzheimer.
Traitement
Il n’existe pas de remède connu pour la maladie d’Alzheimer. La mort des cellules cérébrales ne peut pas être inversée.
Cependant, plusieurs interventions thérapeutiques peuvent aider les patients à vivre avec la maladie.
Selon l’Association Alzheimer, les éléments suivants sont cruciaux dans la prise en charge de la démence :
- une gestion efficace de toutes les conditions coexistant avec la maladie d’Alzheimer
- la participation à des activités et programmes de garderie
- l’engagement dans des groupes de soutien et des services
Pharmacothérapie
Actuellement, aucun médicament modificateur de la maladie n’est disponible pour la maladie d’Alzheimer, mais certaines options peuvent réduire les symptômes et améliorer la qualité de vie.
Les inhibiteurs de la cholinestérase approuvés pour le soulagement symptomatique aux États-Unis comprennent :
- Donepezil (Aricept)
- Rivastigmine (Exelon)
- Tacrine (Cognex)
Un autre type de médicament, la mémantine (Namenda), un antagoniste des récepteurs NMDA, peut également être utilisé, seul ou en combinaison avec un inhibiteur de la cholinestérase.
Autre thérapie
Le besoin de soins de qualité devient de plus en plus crucial à mesure que la personne perd son autonomie.
Les résultats d’une étude sur des souris, publiée dans Nature, suggèrent qu’il pourrait un jour être possible de restaurer des souvenirs pour les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer précoce.
Causes et facteurs de risque
Comme tous les types de démence, la maladie d’Alzheimer est causée par la mort des cellules cérébrales. C’est une maladie neurodégénérative, qui entraîne une perte progressive de ces cellules au fil du temps.
Chez une personne atteinte d’Alzheimer, le tissu cérébral présente de moins en moins de cellules nerveuses et de connexions fonctionnelles.
Les autopsies ont montré que le tissu nerveux dans le cerveau d’une personne atteinte d’Alzheimer présente de petites accumulations, connues sous le nom de plaques et d’enchevêtrements, qui s’accumulent sur le tissu.
Les plaques se trouvent entre les cellules cérébrales en déclin et sont fabriquées à partir d’une protéine appelée bêta-amyloïde.
Les enchevêtrements se forment à l’intérieur des cellules nerveuses, constitués d’une autre protéine, nommée tau.
Les chercheurs n’ont pas encore complètement élucidé pourquoi ces changements se produisent. Plusieurs facteurs différents sont supposés contribuer à leur apparition.
L’Association Alzheimer a élaboré un diaporama de 16 diapositives qui visualise ce qui se passe lors du développement de la maladie d’Alzheimer. Vous pouvez le consulter ici.
Facteurs de risque
Les facteurs de risque inévitables pour développer cette condition incluent :
- le vieillissement
- un historique familial d’Alzheimer
- le port de certains gènes
Les facteurs modifiables qui pourraient aider à prévenir la maladie d’Alzheimer incluent :
- une activité physique régulière
- le maintien d’une santé cardiovasculaire optimale
- la gestion des risques liés aux maladies cardiovasculaires, au diabète, à l’obésité, au tabagisme et à l’hypertension
- une alimentation variée et équilibrée
- la participation à des activités d’apprentissage continu et d’entraînement cognitif
Certaines études suggèrent que rester mentalement et socialement actif peut potentiellement réduire le risque d’Alzheimer.
Les facteurs augmentant le risque incluent :
- des lésions cérébrales traumatiques graves ou répétées (TBI)
- l’exposition à certains contaminants environnementaux, tels que les métaux toxiques, les pesticides et les produits chimiques industriels
Pour diminuer le risque de démence liée aux TBI, il est essentiel de toujours porter sa ceinture de sécurité en voiture, de prendre des précautions lors de la pratique de sports de contact et de suivre les recommandations de santé pour garantir un repos et une récupération adéquats.
Un TBI modéré double le risque de démence, tandis qu’un TBI sévère l’augmente de 4,5 fois.
Dernières recherches et avancées
Des études récentes ont mis en lumière de nouvelles approches prometteuses dans le traitement et la prévention de la maladie d’Alzheimer. Par exemple, des recherches ont montré que des interventions précoces, incluant des approches nutritionnelles et des programmes d’exercice physique adaptés, peuvent jouer un rôle crucial dans la préservation des fonctions cognitives.
De plus, des essais cliniques sont en cours pour évaluer l’efficacité des thérapies géniques et des traitements ciblant spécifiquement les mécanismes sous-jacents de la maladie. Un intérêt croissant se porte également sur l’utilisation de biomarqueurs pour détecter la maladie à ses débuts et personnaliser les traitements.
En somme, bien que la maladie d’Alzheimer demeure un défi majeur pour la santé publique, les avancées de la recherche offrent un espoir croissant pour améliorer la vie des personnes atteintes et de leurs familles. Rester informé des dernières découvertes et des meilleures pratiques est essentiel pour mieux comprendre et gérer cette maladie complexe.
