Le syndrome de DiGeorge, également connu sous le nom de délétion 22q11.2, est un trouble chromosomique qui affecte généralement le 22e chromosome à l’emplacement q11.2, avec 90 % des cas présentant cette caractéristique de suppression.1-3
Cette affection a aussi été désignée sous différents noms tels que syndrome vélocardiofacial, syndrome conotruncal, syndrome de Shprintzen et CATCH22, parmi d’autres.
Les experts estiment que le syndrome de DiGeorge touche environ 1 personne sur 4000. Cependant, en raison de la variabilité des caractéristiques cliniques, de nombreuses personnes peuvent être sous-diagnostiquées ou mal diagnostiquées.
Le syndrome de DiGeorge entraîne des anomalies dans plusieurs systèmes de l’organisme, pouvant causer des problèmes médicaux variés allant des malformations cardiaques aux troubles du comportement, en passant par la fente palatine.
Faits rapides sur le syndrome de DiGeorge
Voici quelques points clés concernant le syndrome de DiGeorge. Plus de détails et d’informations à l’appui peuvent être trouvés dans l’article principal.
- Le syndrome de DiGeorge est également connu sous le nom de syndrome cardiofacial de Cayler et syndrome de Sedlackova.
- La condition est généralement désignée comme syndrome de délétion 22q11.2 car cela reflète le mieux son origine.
- La délétion des gènes sur le 22ème chromosome se produit souvent de manière aléatoire ; la condition est rarement héréditaire.
- Les symptômes dépendent du système d’organe affecté par le trouble.
- Le diagnostic du syndrome de DiGeorge se fait souvent par un test sanguin spécifique.
- Le traitement nécessite généralement l’intervention de plusieurs spécialistes de différents domaines médicaux.
Causes du syndrome de DiGeorge
Le syndrome de DiGeorge est causé par la délétion du segment 22q11.2 dans l’une des deux copies du chromosome 22, affectant environ 30 à 40 gènes. Beaucoup de ces gènes restent encore à être pleinement compris par les scientifiques.
Le développement du syndrome de DiGeorge est généralement un événement aléatoire qui se produit lors de la fécondation, du côté maternel ou paternel, ou pendant le développement fœtal.1-3
La plupart des cas de syndrome de DiGeorge ne sont pas héréditaires, car la majorité des personnes atteintes n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie, bien qu’il puisse être transmis d’un parent affecté à un enfant, ce qui se produit dans environ 10 % des cas.1,3
Les symptômes du syndrome de DiGeorge
Les signes et les symptômes du syndrome de DiGeorge sont variés et incluent : 1-3
- Difficultés respiratoires.
- Spasmes de la bouche, des bras, de la gorge ou des mains.
- Infections fréquentes.
- Caractéristiques faciales anormales, telles qu’un menton sous-développé, des oreilles basses et des yeux écartés.
- Fente palatine ou autres troubles du palais.
- Croissance retardée.
- Tonus musculaire faible.
- Retards de développement, de langage et d’apprentissage.
- Problèmes comportementaux comme le TDAH.
- Troubles psychiatriques, incluant la schizophrénie.
- Maladies auto-immunes telles que la thrombocytopénie idiopathique, l’anémie hémolytique auto-immune, l’arthrite auto-immune et les maladies thyroïdiennes auto-immunes.
- Anomalies des glandes parathyroïdiennes, entraînant des convulsions, l’hypoparathyroïdie et des métabolismes anormaux du calcium et du phosphore.
- Déficits des lymphocytes T dus à des anomalies des glandes du thymus.
- La cyanose, causée par des malformations cardiaques, affecte souvent l’aorte et peut inclure des communications inter-ventriculaires, un tronc artériel manquant et la tétralogie de Fallot.
D’autres symptômes peuvent inclure des déficiences auditives, des anomalies visuelles et une altération de la fonction rénale.
La variabilité significative du syndrome de DiGeorge signifie que le type et la gravité des symptômes dépendent généralement des organes touchés.
Le syndrome de DiGeorge peut devenir manifeste à la naissance, dans la petite enfance ou plus tard.1
Diagnostic du syndrome de DiGeorge
Le diagnostic du syndrome de DiGeorge se fait le plus souvent par un test sanguin appelé analyse FISH (Hybridation in situ fluorescente).1,2
Un professionnel de santé peut demander une analyse FISH si un enfant présente des symptômes du syndrome ou s’il a une malformation cardiaque, car certains types de troubles cardiaques sont fortement associés à cette maladie.
Traitement pour le syndrome de DiGeorge
Le traitement dépend des systèmes d’organes impliqués et requiert souvent la coordination des soins entre plusieurs professionnels de santé.1,2
La coordination des soins pour un enfant peut impliquer divers professionnels de santé, tels que : 1
- Pédiatres.
- Cardiologues.
- Généticiens.
- Immunologistes.
- Spécialistes des maladies infectieuses.
- Endocrinologues.
- Chirurgiens.
- Thérapeutes (professionnels, physiques, oraux, développementaux et mentaux).
Les diverses conditions causées par le syndrome de DiGeorge nécessitent différentes approches thérapeutiques, y compris : 1,2
- Pour l’hypoparathyroïdie, les traitements peuvent inclure des suppléments en vitamine D ou en calcium, ainsi qu’une supplémentation en hormone parathyroïdienne.
- Une fonction thymique limitée peut affecter la capacité de l’individu à combattre les infections. Les traitements préventifs et les vaccinations sont généralement similaires à ceux des enfants non affectés, et leur fonction immunitaire s’améliore souvent avec l’âge.
- Un dysfonctionnement sévère du thymus peut exposer l’enfant à un risque accru d’infections graves et nécessiter des interventions telles que la greffe de thymus, la greffe de moelle osseuse ou de cellules souches.
- Réparation chirurgicale pour les fentes palatines.
- Traitement chirurgical des défauts cardiaques.
- Pour le développement, une approche pluridisciplinaire impliquant divers thérapeutes est souvent requise.
- Traitement des troubles de santé mentale selon le diagnostic posé.
Pronostic du syndrome de DiGeorge
À ce jour, il n’existe pas de remède pour le syndrome de DiGeorge. Le pronostic pour les personnes atteintes dépend des organes affectés et de la gravité de la condition. Comme pour la plupart des problèmes de santé, un diagnostic et un traitement précoces sont cruciaux.1,2
N’hésitez pas à discuter avec votre professionnel de santé si vous pensez que votre grossesse pourrait être à risque de développer le syndrome de DiGeorge ou si votre enfant présente des symptômes associés.
Développements récents sur le syndrome de DiGeorge
Des recherches récentes ont mis en évidence des liens génétiques entre l’autisme et le syndrome de délétion 22q11.2. Les résultats de ces études ouvrent la voie à de nouvelles pistes de recherche passionnantes.
