Le syndrome de DiGeorge, autrement connu sous le nom de syndrome de délétion 22q11.2, est un trouble chromosomique qui affecte généralement le 22e chromosome à l’emplacement q11.2, avec 90% des cas présentant cette caractéristique de suppression.1-3
Cette affection a également été connue sous le nom de syndrome vélocardiofacial, syndrome conotruncal, syndrome de Shprintzen et CATCH22, ainsi que de nombreux autres.
Les experts estiment que le syndrome de DiGeorge affecte 1 personne sur 4000. Cependant, en raison de la variabilité des caractéristiques de présentation, de nombreuses personnes peuvent être sous-diagnostiquées ou mal diagnostiquées.
Le syndrome de DiGeorge fait que plusieurs systèmes de l’organisme se développent mal et peuvent entraîner des problèmes médicaux aussi variés que des malformations cardiaques, des problèmes de comportement et une fente palatine.
Faits rapides sur le syndrome de DiGeorge
Voici quelques points clés sur le syndrome de DiGeorge. Plus de détails et d’informations à l’appui peuvent être trouvés dans l’article principal.
- Le syndrome de DiGeorge est également connu sous le nom de syndrome cardiofacial de Cayler et syndrome de Sedlackova
- La condition est généralement appelée syndrome de délétion 22q11.2 car elle reflète le plus précisément ses origines
- La délétion des gènes du 22ème chromosome se produit généralement de manière aléatoire; la condition est rarement héritée
- Les symptômes du syndrome de DiGeorge dépendent de quel système d’organe a été affecté par le désordre
- Le syndrome de DiGeorge est souvent diagnostiqué avec un test sanguin spécifique
- Le traitement du syndrome de DiGeorge nécessite généralement un certain nombre de spécialistes de différents domaines de la médecine.
Causes du syndrome de DiGeorge
Le syndrome de DiGeorge est causé par la délétion du segment 22q11.2 dans l’une des deux copies du chromosome 22, affectant environ 30-40 gènes. Beaucoup de ces gènes doivent encore être entièrement compris par les scientifiques.
Le développement du syndrome de DiGeorge est généralement un événement aléatoire qui se produit pendant la fécondation du côté maternel ou paternel, ou pendant le développement fœtal.1-3
La plupart des cas de syndrome de DiGeorge ne sont pas hérités dans la nature, car la plupart des personnes atteintes du syndrome de DiGeorge n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie, bien qu’il puisse être transmis d’un parent affecté à un enfant; cela se produit dans environ 10% des cas de syndrome de DiGeorge.1,3
Les symptômes du syndrome de DiGeorge
Les signes et les symptômes du syndrome de DiGeorge sont variés et comprennent: 1-3
- Difficultés respiratoires
- Bouche, bras, gorge ou spasmes de la main
- Infections fréquentes
- Caractéristiques faciales anormales, y compris le menton sous-développé, les oreilles basses et les yeux écartés
- Fente palatine ou autres troubles du palais
- Croissance retardée
- Tonus musculaire faible
- Développement retardé, retard de la parole et autres retards d’apprentissage
- Problèmes comportementaux tels que le TDAH
- Les troubles psychiatriques tels que la schizophrénie
- Maladies auto-immunes telles que la thrombocytopénie idiopathique purpura, l’anémie hémolytique auto-immune, l’arthrite auto-immune et la maladie thyroïdienne auto-immune
- Anomalies des glandes parathyroïdes telles que les convulsions, l’hypoparathyroïdie et le métabolisme anormal du calcium et du phosphore
- Anomalies des glandes du thymus telles que les déficits des lymphocytes T
- La couleur bleue de la peau (cyanose) secondaire à une mauvaise circulation causée par des malformations cardiaques affecte typiquement l’aorte et peut inclure une communication inter-ventriculaire (trou entre les cavités inférieures, tronc artériel (vaisseau cardiaque manquant) et tétralogie de Fallot (combinaison de quatre structures cardiaques anormales).
D’autres symptômes peuvent inclure une déficience auditive, des anomalies visuelles et une altération de la fonction rénale
En raison de la variabilité significative du syndrome de DiGeorge, le type et la gravité des symptômes sont généralement déterminés par le système de l’organe affecté.
Le syndrome de DiGeorge peut devenir évident à la naissance, pendant la petite enfance ou pendant la petite enfance.1
Diagnostic du syndrome de DiGeorge
Le syndrome de DiGeorge est le plus souvent diagnostiqué avec un test sanguin appelé une analyse FISH (Hybridation in situ fluorescente) .1,2
Un fournisseur de soins de santé est susceptible de demander une analyse FISH si un enfant présente des symptômes du syndrome de DiGeorge, ou si un enfant a une malformation cardiaque – certains types de troubles cardiaques sont fortement associés à la maladie.
Traitement pour le syndrome de DiGeorge
Le traitement de la maladie dépend des systèmes d’organes impliqués et peut nécessiter une coordination des soins avec de nombreux membres de la communauté des soins de santé.1,2
La coordination des soins d’un enfant peut impliquer n’importe quel nombre de professionnels de la santé suivants: 1
- Pédiatres
- Cardiologues
- Généticiens
- Immunologistes
- Spécialistes des maladies infectieuses
- Endocrinologues
- Chirurgiens
- Thérapeutes (professionnels, physiques, oraux, développementaux et mentaux).
Les différentes conditions provoquées par le syndrome de DiGeorge nécessitent différentes approches de traitement, y compris les suivantes: 1,2
- Hypoparathyroïdie: les traitements pour traiter l’hypoparathyroïdie peuvent inclure une supplémentation en vitamine D ou en calcium ainsi qu’une supplémentation en hormone parathyroïdienne
-
- La fonction limitée du thymus peut affecter la capacité d’un individu atteint du syndrome de DiGeorge à combattre l’infection, et des infections fréquentes peuvent être fréquentes, même si elles sont bénignes ou modérées. Le traitement et l’ordonnancement des vaccins pour ces enfants sont généralement les mêmes que pour leurs pairs non affectés, et leur fonction immunitaire s’améliorera généralement avec l’âge.
- Un dysfonctionnement sévère du thymus expose un enfant atteint du syndrome de Di George à un risque d’infections sévères et peut nécessiter une greffe de thymus, une greffe de moelle osseuse, une greffe de cellules souches ou une greffe de cellules sanguines qui combattent les maladies.
- Fonction de glande de thymus:
- Fente palatine: réparation chirurgicale
- Défauts cardiaques: le plus souvent traités avec une réparation chirurgicale
- Développement: en abordant le développement global d’un enfant atteint du syndrome de DiGeorge, une multitude de thérapeutes seront consultés (voir ci-dessus)
- Soins de santé mentale: le traitement de certains troubles de santé mentale peut nécessiter un traitement en fonction du diagnostic posé.
Pronostic du syndrome de DiGeorge
Actuellement, il n’y a pas de remède pour le syndrome de DiGeorge. Pronostic pour les personnes atteintes du syndrome de DiGeorge dépend du système d’organe affecté et de la gravité de la maladie. Comme pour la plupart des conditions médicales, un diagnostic et un traitement précoces sont essentiels.1,2
Parlez avec votre fournisseur de soins de santé si vous pensez que votre grossesse peut être à risque de développer un syndrome de DiGeorge ou si votre enfant présente des symptômes de la maladie.
Développements récents sur le syndrome de DiGeorge à partir des nouvelles du MNT
À la recherche de liens génétiques entre l’autisme et d’autres troubles
La recherche publiée cette semaine montre une forte relation entre un gène spécifique, l’autisme et le syndrome de délétion 22q11.2. Les découvertes ouvrent les portes à de nouvelles pistes de recherche.
