Que savoir sur le syndrome de Noonan?

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique présente dès la naissance. Il implique une variété de caractéristiques distinctives et de problèmes de santé.

Il est souvent associé à une cardiopathie congénitale, à une petite taille et à des traits faciaux inhabituels.

Selon l’Organisation nationale pour les maladies rares, le syndrome de Noonan affecterait environ 1 personne sur 1 000 à 1 personne sur 2 500.

Certains rapports suggèrent qu’il peut être plus commun que cela, mais un mauvais diagnostic ou un sous-diagnostic rend difficile la détermination de la prévalence réelle.

Causes

Le syndrome de Noonan est causé par une anomalie ou une mutation dans l’un de plusieurs gènes.

Le gène défectueux associé au syndrome de Noonan peut être:

Hérité d’un parent. Environ 50 pour cent des personnes atteintes de la maladie ont un parent affecté. Le parent porteur de l’anomalie génétique peut ou non avoir des caractéristiques évidentes du trouble.
Une nouvelle mutation qui se produit au hasard chez les enfants sans aucune prédisposition génétique.

Avoir un parent avec le syndrome de Noonan est le plus grand facteur de risque pour le développement de la maladie. Le risque de transmettre le gène défectueux du parent à l’enfant est de 50 pour cent pour chaque grossesse.

Signes et symptômes

Les signes et les symptômes associés au syndrome de Noonan varient considérablement d’une personne à l’autre. Ils peuvent être légers, modérés ou sévères et peuvent varier en fonction du gène responsable. Cependant, il existe un certain nombre de signes et de symptômes communs.

Caractéristiques faciales inhabituelles

C’est l’un des signes les plus évidents du syndrome de Noonan, et c’est une considération clé dans le diagnostic.

Les traits du visage ont tendance à être plus évidents chez les enfants, mais ils deviennent plus subtils à mesure que les gens atteignent l’âge adulte.

Les caractéristiques les plus communes du syndrome de Noonan sont:

Yeux à jeu large
Paupières tombantes
Iris pâles
Grande tête
Large front
Un nez court et large
Visage tombant qui semble manquer d’expression
Une petite mâchoire
Un cou court
Excès de peau sur le cou
Oreilles qui sont bas et tournées vers l’arrière de la tête

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Problèmes avec la croissance et le développement

Le syndrome de Noonan peut impliquer des problèmes de croissance et de développement.

Les personnes atteintes de la maladie peuvent:

Avoir un poids normal à la naissance, mais éprouver un retard de croissance au fil du temps
Montrer de faibles niveaux d’hormones de croissance
Passer la puberté quelques années plus tard que la moyenne
Ne pas éprouver des poussées de croissance normales pendant la puberté

Certaines personnes atteintes du syndrome de Noonan atteignent la taille normale à l’âge adulte, mais la taille moyenne est de 5 pieds et 3 pouces pour les hommes atteints de la condition, et 5 pieds pour les femmes.

Défauts cardiaques

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Noon ont une forme de cardiopathie congénitale.

Des exemples des types de malformations cardiaques qu’ils peuvent avoir sont:

Sténose pulmonaire: Un rétrécissement de la valve pulmonaire, qui aide à contrôler le flux sanguin du cœur vers les poumons. Le cœur subit une pression plus forte pour s’assurer que le sang est pompé dans les poumons. Cela peut se produire seul chez les personnes atteintes du syndrome de Noonan, ou avec d’autres malformations cardiaques.

Cardiomyopathie hypertrophique: Les muscles du cœur s’élargissent, ce qui exerce une pression sur le cœur.

Défauts septaux: Un trou dans le cœur qui sépare les deux chambres inférieures du cœur. Les petits défauts ne causent pas de symptômes, mais les plus gros causent plus de travail au cœur et aux poumons.

Battement de coeur irrégulier: Cela se produit dans la plupart des gens avec le syndrome de Noonan, avec ou sans structures cardiaques anormales.

D’autres signes et symptômes

Une variété d’autres problèmes peuvent survenir.

Les problèmes oculaires peuvent inclure le strabisme, ou les yeux croisés, où les yeux pointent dans des directions différentes, l’œil paresseux, où un œil est moins capable de se concentrer, et une vision légèrement floue.

Des problèmes d’audition peuvent survenir en raison d’anomalies structurelles ou de problèmes nerveux.

Des difficultés d’apprentissage se produisent parfois. L’intelligence n’est normalement pas affectée, mais certaines personnes peuvent avoir des difficultés d’apprentissage ou de légères déficiences intellectuelles. Des problèmes d’audition et de vue peuvent y contribuer.

Les problèmes d’alimentation peuvent affecter les nourrissons, qui peuvent avoir du mal à sucer et à mâcher ou peuvent vomir peu de temps après avoir mangé.

Des ecchymoses et des saignements peuvent résulter de la coagulation du sang ou de problèmes plaquettaires.

Des problèmes de comportement peuvent survenir, notamment des difficultés d’attention et des difficultés émotionnelles. Un enfant peut sembler immature par rapport à ses pairs.

La diminution du tonus musculaire peut entraîner une atteinte plus tardive que prévu des étapes du développement. Les personnes atteintes du syndrome de Noonan signalent une diminution de la force musculaire et de la maladresse.

L’infertilité masculine peut survenir, en particulier si l’un ou les deux testicules ne tombent pas dans le scrotum, et cela n’est pas corrigé à un âge précoce. La fertilité féminine n’est généralement pas affectée.

Les conditions lymphatiques peuvent se produire si l’excès de liquide s’accumule dans le système lymphatique. Cela peut être visible sur le dos des mains ou sur le dessus des pieds.

Des problèmes de moelle osseuse, tels qu’un nombre anormal de globules blancs, peuvent se développer. C’est rare. Il peut se résorber seul ou entraîner une leucémie ou un cancer des cellules sanguines.

Des affections rénales apparaissent parfois, mais elles sont rares et bénignes.

Complications

D’autres complications pouvant nécessiter une attention particulière et des interventions médicales ou autres comprennent:

Risque accru de cancer: Selon l’Institut national du cancer, les personnes atteintes du syndrome de Noonan ont un risque plus élevé de certains types de cancer, y compris les tumeurs des tissus mous, le cancer des cellules nerveuses et certaines formes de leucémie.

Retards de développement: Si les difficultés d’apprentissage, les déficiences intellectuelles ou autres problèmes de développement sont importants, les enfants atteints du syndrome de Noonan peuvent avoir besoin d’un plan spécial pour répondre à leurs besoins en matière d’éducation et de développement.

Problèmes de saignement: Un saignement excessif peut être commun, mais il peut ne pas être découvert jusqu’à ce que le travail dentaire ou la chirurgie est effectuée.Il est important d’être conscient de ce risque avant toute procédure.

Accumulation de liquide en excès: L’excès de liquide qui s’accumule à partir des affections lymphatiques peut s’accumuler autour du cœur et des poumons, ce qui peut être dangereux.

Diagnostic et traitement

Un médecin diagnostiquera le syndrome de Noonan en fonction des principaux signes et symptômes. Le diagnostic peut souvent être difficile en raison de la subtilité de certaines des caractéristiques associées à la condition.

Dans certains cas, le trouble n’est pas diagnostiqué jusqu’à ce que quelqu’un avec le syndrome de Noonan ait un enfant avec des signes et des symptômes plus évidents. Un diagnostic peut être confirmé par des tests de génétique moléculaire.

Le syndrome de Noonan est diagnostiqué plus tôt, les stratégies de traitement et de prévention plus tôt peuvent être mises en œuvre, conduisant à de meilleurs résultats pour les patients.

Traitement

Comme le syndrome de Noonan provient d’un défaut génétique, il n’y a pas de remède. Le traitement vise à gérer les symptômes et les complications associés, de sorte qu’il varie pour chaque individu.

Les traitements potentiels comprennent:

Affections cardiaques: Des médicaments ou une intervention chirurgicale, ou les deux, peuvent être nécessaires pour traiter les malformations cardiaques. Des bilans réguliers peuvent également être recommandés.
Problèmes de croissance: La taille et le poids doivent être surveillés régulièrement pendant l’enfance et l’adolescence. Des tests sanguins peuvent être demandés, et un traitement par hormone de croissance suggéré comme option de traitement.
Difficultés d’apprentissage: Les programmes de stimulation infantile, la physiothérapie, l’orthophonie et les interventions éducatives peuvent être nécessaires pour aborder les problèmes d’apprentissage dans l’enfance.
Saignements excessifs et ecchymoses: Des médicaments pour aider à la coagulation du sang peuvent être prescrits, et il peut être recommandé d’éviter l’aspirine et les produits qui en contiennent.
Testicule non descendu: Une intervention chirurgicale peut être nécessaire si l’un des testicules ou les deux n’arrivent pas à se mettre en position.
Problèmes oculaires et oculaires: Des examens réguliers de la vue et de l’ouïe de la santé oculaire et de l’ouïe peuvent être recommandés. Des verres, des lentilles de contact et des prothèses auditives seront recommandés s’il y a lieu.

Prévention et perspectives

Comme de nombreux cas de syndrome de Noonan se produisent au hasard, il n’existe actuellement aucun moyen connu pour empêcher le développement de la maladie.

Ceux qui ont des antécédents familiaux de la maladie devraient en discuter avec leur médecin ou un conseiller en génétique avant d’essayer de concevoir.

Perspective

Selon le Centre national pour l’avancement des sciences translationnelles, les personnes atteintes du syndrome de Noonan ont un taux de mortalité trois fois plus élevé que la population générale.

Cependant, les symptômes varient considérablement d’une personne à l’autre et les perspectives varient en conséquence. Le pronostic à long terme a tendance à dépendre de la présence et de la gravité des malformations cardiaques.

Le Centre d’Information sur les Maladies Génétiques et Rares conseille qu’avec une intervention précoce et une gestion correcte des symptômes, la plupart des personnes atteintes du syndrome de Noonan atteignent l’âge adulte et mènent une vie autonome.