Le syndrome de Turner est un trouble chromosomique qui affecte exclusivement les femmes. Il résulte d’un manque, total ou partiel, d’un second chromosome sexuel dans certaines ou toutes les cellules de l’organisme.
Les filles atteintes de ce syndrome présentent souvent une petite taille et peuvent rencontrer des difficultés émotionnelles et d’apprentissage, bien que la majorité affiche une intelligence dans la norme.
Le syndrome de Turner (TS) porte aussi d’autres noms tels que syndrome 45, X, syndrome d’Ullrich-Turner ou dysgénésie gonadique.
Qu’est-ce que le syndrome de Turner?
Normalement, les individus sans syndrome de Turner possèdent 46 chromosomes, dont deux sont des chromosomes sexuels. Les femmes ont deux chromosomes X.
Cependant, celles atteintes de ce syndrome n’ont pas une partie ou la totalité d’un second chromosome sexuel, et parfois, le chromosome entier est absent.
Environ 1 fille sur 2500 naît avec cette maladie, mais il est possible que le syndrome affecte un plus grand nombre de grossesses qui ne parviennent pas à terme. Aux États-Unis, on estime qu’environ 70 000 femmes vivent avec ce syndrome.
L’espérance de vie des personnes atteintes est légèrement inférieure à celle de la population générale.
Les chromosomes, qui sont des brins d’acide désoxyribonucléique (ADN), se trouvent dans toutes les cellules du corps humain et contiennent des informations essentielles qui déterminent les caractéristiques comportementales et physiques d’un individu.
Les types
Il existe deux types de syndrome de Turner :
- Le syndrome de Turner classique, où un chromosome X est complètement absent. Ce cas représente environ la moitié des personnes atteintes de TS.
- Le syndrome de Turner mosaïque, où les anomalies ne se retrouvent que dans le chromosome X de certaines cellules corporelles.
Symptômes
Les signes et symptômes du syndrome de Turner varient grandement et peuvent même se manifester avant la naissance.
Parmi les signes prénataux, on trouve le lymphœdème, qui survient lorsque le liquide n’est pas correctement transporté autour des organes du fœtus, causant un gonflement.
Les nouveau-nés atteints du TS peuvent présenter des extrémités enflées.
Le fœtus peut également montrer des caractéristiques telles que :
- un tissu épais au niveau du cou
- un hygroma kystique, entraînant un gonflement du cou
- un poids inférieur à la normale
À la naissance ou durant la petite enfance, les signes peuvent inclure :
- une large poitrine avec des mamelons très espacés
- un cubitus valgus, où les bras s’écartent au niveau des coudes
- des paupières tombantes
- des ongles qui se courbent vers le haut
- un palais haut et étroit
- une ligne de cheveux basse à l’arrière de la tête
- des oreilles basses
- une petite mâchoire inférieure et rétrécie
- des mains courtes
- une croissance plus lente ou retardée
- des dimensions plus petites à la naissance
- un gonflement des mains et des pieds
- un cou large avec des plis cutanés supplémentaires, souvent décrit comme « en toile »
Dans certains cas, les signes du syndrome peuvent ne pas se manifester avant plus tard.
Les signes et symptômes qui apparaissent plus tard incluent :
- une croissance irrégulière : les poussées de croissance peuvent ne pas se produire aux âges attendus. Ainsi, un nourrisson peut avoir une taille normale dans ses premières années, mais à l’âge de trois ans, sa croissance sera en dessous de la moyenne et son retard de taille sera visible à l’âge de cinq ans.
- une petite taille : en tant qu’adulte, une femme peut mesurer environ 20 centimètres de moins que ce qui est attendu pour sa famille, à moins qu’un traitement ne soit administré.
La grande majorité des filles atteintes de TS ont une intelligence normale avec de bonnes aptitudes verbales et en lecture, néanmoins certaines peuvent éprouver des difficultés en mathématiques, en spatialisation, en mémorisation et en motricité fine.
Sur le plan social, elles peuvent rencontrer des difficultés à interpréter les émotions ou les réactions d’autrui.
En général, durant la puberté, les ovaires d’une femme commencent à produire des hormones sexuelles, comme les œstrogènes et la progestérone. La plupart des filles atteintes de TS ne parviennent pas à produire ces hormones.
Cela peut entraîner :
- l’absence de menstruations
- un développement mammaire insuffisant
- une infertilité potentielle
Bien qu’une femme atteinte de TS ait des ovaires non fonctionnels et soit infertile, son vagin et son utérus sont généralement normaux, permettant à la plupart des femmes de mener une vie sexuelle satisfaisante.
Environ 20 % des femmes atteintes de TS commenceront à avoir leurs règles durant la puberté, mais il est rare qu’une femme souffrant de TS puisse concevoir sans aide médicale.
D’autres signes et symptômes possibles incluent :
- des yeux inclinés vers le bas
- des lobes d’oreilles proéminents
- des anomalies buccales pouvant entraîner des problèmes dentaires
- un rétrécissement de l’aorte, augmentant le risque de souffle cardiaque
- une hypothyroïdie, ou glande thyroïde sous-active, traitable avec de la thyroxine
- une hypertension artérielle
- une ostéoporose, ou fragilité osseuse, due à un manque d’œstrogènes
- des otites moyennes, fréquentes chez les jeunes filles atteintes de TS
- une perte auditive à l’âge adulte, souvent liée à des otites durant l’enfance
- un risque accru de diabète chez les femmes âgées et en surpoids atteintes de TS
- la présence de taupes sur la peau
- des ongles en forme de cuillère
- un quatrième doigt ou orteil plus court que la normale
Causes et facteurs de risque
Généralement, les individus naissent avec deux chromosomes sexuels. Les mâles héritent d’un chromosome X de leur mère et d’un chromosome Y de leur père, tandis que les femmes reçoivent un chromosome X de chaque parent.
Dans le cas d’une femme atteinte de TS, une copie du chromosome X est absente ou considérablement modifiée.
Différentes altérations génétiques peuvent être présentes dans le syndrome de Turner.
Monosomie : Un chromosome X fait complètement défaut. Les spécialistes pensent que cela résulte d’une erreur dans le sperme du père ou l’ovule de la mère. Chaque cellule de l’organisme de la descendance présente un chromosome X manquant.
Syndrome de Turner mosaïque, également appelé mosaïcisme : Au cours des premières étapes de développement du fœtus, une erreur peut survenir lors de la division cellulaire, certaines cellules possédant deux copies du chromosome X, tandis que d’autres n’en ont qu’une seule. Il peut aussi y avoir des cellules avec des copies du chromosome X et d’autres avec une copie altérée.
Matériau du chromosome Y : Un petit nombre de personnes atteintes de TS peuvent posséder certaines cellules avec une seule copie du chromosome X, et d’autres avec une seule copie du chromosome X et quelques chromosomes Y. Ces individus se développent comme des femmes, mais courent un risque plus élevé de développer un type de cancer appelé gonadoblastome.
La perte ou l’anomalie du chromosome X se produit de manière spontanée lors de la conception, lorsque l’ovule est fécondé. Le chromosome X manquant ou altéré entraîne des erreurs au cours du développement fœtal et après la naissance.
Avoir un enfant atteint de TS n’augmente pas le risque d’avoir d’autres enfants atteints de cette maladie.
Seules les femmes sont concernées par ce syndrome.
Facteurs de risque
Le risque d’accoucher d’une fille atteinte de TS semble constant pour toutes les femmes, indépendamment de leur origine ethnique ou de leur lieu de résidence. Ce syndrome survient au hasard, il n’est pas corrélé à l’âge des parents, et aucune toxine ou facteur environnemental n’a été identifié comme influençant ce risque.
Diagnostic
Durant la grossesse, une échographie peut révéler des signes de TS. Des tests prénataux tels que l’amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS) peuvent détecter des anomalies chromosomiques.
À la naissance, des problèmes cardiaques ou rénaux, ou un gonflement des mains et des pieds peuvent indiquer un syndrome de Turner.
Si un nourrisson présente un cou large ou palmé, une large poitrine avec des mamelons très espacés, ou encore si, en tant que fille, il présente une petite taille avec des ovaires non développés, cela peut être révélateur de TS.
Parfois, le diagnostic n’est posé que plus tard, par exemple lorsque la puberté ne se manifeste pas.
Un test sanguin permettant d’étudier le caryotype peut identifier des chromosomes manquants ou supplémentaires, des réarrangements ou ruptures chromosomiques.
Ce test peut être réalisé par prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique alors que le fœtus est encore dans l’utérus, ou par un prélèvement sanguin après la naissance. Si un chromosome X est absent ou incomplet, le syndrome de Turner est confirmé.
Traitement
Le syndrome de Turner est une affection génétique incurable, mais des traitements existent pour aborder les problèmes de petite taille, de développement sexuel et de difficultés d’apprentissage.
Des soins préventifs précoces sont cruciaux pour minimiser le risque de complications. Il est essentiel de surveiller régulièrement la pression artérielle et la fonction thyroïdienne, et tout traitement nécessaire doit être administré rapidement.
Le traitement des infections de l’oreille avec un spécialiste ORL peut réduire le risque de complications auditives à long terme.
L’hormonothérapie peut inclure des œstrogènes, de la progestérone et des hormones de croissance. Un endocrinologue, de préférence spécialisé en pédiatrie, peut administrer ces traitements.
Le traitement par hormone de croissance doit être initié si la fille ne grandit pas normalement, afin d’éviter une petite taille et la stigmatisation sociale qui en découle. Une injection quotidienne d’hormone de croissance peut ajouter jusqu’à 10 centimètres à la taille finale d’une fille. Bien que l’âge idéal pour commencer ce traitement n’ait pas été clairement établi, il débute généralement autour de 9 ans.
La thérapie de remplacement hormonal, incluant œstrogènes et progestérone, favorisera le développement sexuel et réduira le risque d’ostéoporose. Des analyses sanguines peuvent déterminer la quantité d’hormones produites naturellement par le patient.
Le traitement hormonal par estrogène commencera au début de la puberté, vers 14 ans, avec de faibles doses augmentées progressivement. La progestérone sera introduite plus tard pour déclencher les menstruations. Ce traitement hormonal se poursuivra tout au long de la vie de la patiente, et peut être administré sous forme de comprimés, d’injections ou de patchs. Environ 90 % des filles atteintes de TS nécessiteront une hormonothérapie pour déclencher la puberté et favoriser la croissance.
La fécondation in vitro (FIV) pourra être envisagée si la patiente souhaite concevoir. Chaque grossesse sera suivie de près, en raison de la pression accrue sur le cœur et les vaisseaux sanguins.
Le soutien psychologique et l’accompagnement thérapeutique peuvent être bénéfiques pour les patients éprouvant des difficultés psychologiques.
Un soutien éducatif et une aide à l’apprentissage sont recommandés pour ceux qui rencontrent des problèmes en mathématiques, en spatialisation, en mémorisation et en motricité fine.
Complications
Le syndrome de Turner est associé à diverses complications.
Problèmes cardiovasculaires
Certaines filles atteintes de TS naissent avec des malformations cardiaques ou des anomalies cardiaques mineures, ce qui peut accroître le risque de complications à l’âge adulte.
Les défauts au niveau de l’aorte, le principal vaisseau sanguin du cœur, augmentent le risque de dissection aortique, une déchirure de la couche interne de cette artère.
Tout défaut au niveau de la valve entre l’aorte et le cœur augmente le risque de sténose de la valve aortique, une condition qui affecte entre 5 et 10 % des personnes atteintes de TS.
L’hypertension artérielle est également plus fréquente chez les personnes atteintes de TS.
D’autres problèmes
Les complications supplémentaires peuvent inclure :
Diabète : Un risque accru est observé chez les femmes âgées souffrant de TS et en surpoids comparativement à d’autres femmes du même âge et poids.
Problèmes auditifs : La perte progressive de la fonction auditive et les infections de l’oreille interne peuvent entraîner une perte d’audition.
Problèmes rénaux : Environ 40 % des patients atteints de TS présentent des malformations rénales, augmentant le risque d’hypertension et d’infections urinaires.
Hypothyroïdie : Une glande thyroïde sous-active touche 10 % des patients atteints de TS.
Perte dentaire : Elle peut résulter d’un développement dentaire anormal. La forme de la bouche et du palais augmente le risque d’alignement dentaire problématique.
Vision : Le strabisme et l’hypermétropie sont plus fréquents chez les filles atteintes de TS. Dans le cas du strabisme, les yeux ne s’alignent pas correctement et semblent regarder dans des directions différentes.
Os : Un risque accru d’ostéoporose et de cyphose, une courbure vers l’avant du haut du dos, est observé. Environ 10 % des personnes atteintes de TS souffrent de scoliose, une courbure latérale de la colonne vertébrale.
Grossesse : Les femmes avec TS présentent un risque significativement plus élevé de complications pendant la grossesse, notamment le diabète gestationnel, l’hypertension et la dissection aortique.
Psychologie : Le syndrome de Turner peut accroître le risque de problèmes d’estime de soi, d’anxiété, de dépression, de trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention (TDAH) et de difficultés d’interaction sociale.
Une intervention précoce est essentielle pour améliorer les chances de surmonter ces problèmes avant qu’ils ne surviennent.
Nouveaux développements en 2024
À l’heure actuelle, des recherches prometteuses se poursuivent pour mieux comprendre le syndrome de Turner et améliorer la qualité de vie des patientes. Des études récentes mettent en avant l’importance d’un suivi médical régulier, notamment en matière de santé cardiaque et endocrinienne, pour prévenir les complications.
Une étude menée en 2023 a révélé que l’intervention précoce dans l’hormonothérapie peut significativement améliorer la croissance et le développement des jeunes filles atteintes de TS. Les résultats montrent que la thérapie de remplacement hormonal, lorsqu’elle est initiée plus tôt, peut atténuer les effets secondaires associés à la maladie.
De plus, les avancées technologiques dans le domaine de la génétique permettent d’envisager de nouvelles approches thérapeutiques, y compris des traitements géniques qui pourraient un jour offrir des solutions durables pour les femmes touchées par le syndrome de Turner.
Enfin, le soutien psychologique et les programmes éducatifs adaptés continuent d’évoluer, favorisant une meilleure intégration des femmes atteintes de TS dans la société, tout en leur offrant les outils nécessaires pour surmonter les défis qu’elles pourraient rencontrer.
