Que savoir sur le syndrome de Turner?

Le syndrome de Turner est un trouble chromosomique qui affecte seulement les femmes. Il implique un manque de tout ou partie d’un second chromosome sexuel dans certaines ou toutes les cellules.

Les filles sont souvent de petite taille et peuvent avoir des difficultés émotionnelles et d’apprentissage, mais la plupart auront une intelligence normale.

Le syndrome de Turner (TS) est également connu sous le nom de syndrome de Turner, 45, syndrome X, syndrome d’Ullrich-Turner ou dysgénésie gonadique.

Qu’est-ce que le syndrome de Turner?

Les personnes sans syndrome de Turner ont 46 chromosomes, dont deux sont des chromosomes sexuels. Les femelles ont deux chromosomes X.

Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Turner ne possèdent pas une partie d’un second chromosome sexuel. Parfois, le chromosome entier sera absent.

Environ 1 fille sur 2500 est née avec cette maladie, mais elle affecte probablement plus de grossesses qui ne survivent pas à terme. Aux États-Unis, environ 70 000 femmes auraient des TS.

L’espérance de vie est légèrement inférieure à ce qu’elle serait pour la plupart des gens.

Les chromosomes sont des brins d’acide désoxyribonucléique (ADN) qui existent dans toutes les cellules du corps humain. Les chromosomes contiennent des instructions qui rendent les caractéristiques comportementales et physiques d’un humain.

Les types

Il y a deux types de syndrome de Turner:

Dans le syndrome de Turner classique, un chromosome X est complètement absent. Cela affecte environ la moitié de toutes les personnes atteintes de TS.
Le syndrome de Mosaic Turner, le mosaïcisme ou le mosaïcisme de Turner sont ceux où les anomalies se produisent uniquement dans le chromosome X de certaines cellules du corps.

Symptômes

Les signes et les symptômes du syndrome de Turner varient considérablement. Ils peuvent même apparaître avant la naissance.

Les signes et les symptômes avant la naissance comprennent le lymphœdème. Le lymphoedème se produit lorsque le liquide n’est pas transporté correctement autour des organes du corps du fœtus, et un excès de liquide s’écoule dans les tissus environnants, entraînant un gonflement.

Les nouveau-nés atteints de TS peuvent avoir les mains et les pieds enflés.

Le fœtus peut avoir:

tissu épais du cou
hygroma kystique, ou gonflement du cou
poids inférieur à la normale

À la naissance ou pendant la petite enfance, il peut y avoir:

une large poitrine avec des mamelons largement espacés
cubitus valgus, où les bras tournent vers l’extérieur au niveau des coudes
paupières tombantes
ongles qui se tournent vers le haut
un palais haut et étroit ou le toit de la bouche
ligne de cheveux basse à l’arrière de la tête
oreilles basses
petite mâchoire inférieure et recul
mains courtes
Croissance plus lente ou retardée
taille et poids plus petits à la naissance
gonflement des mains et des pieds
cou large avec des plis supplémentaires de la peau, parfois décrit comme « web-like »

Dans certains cas, le TS peut ne pas apparaître plus tard.

Les signes et symptômes ultérieurs comprennent:

Croissance irrégulière: Les poussées de croissance peuvent ne pas se produire au moment prévu de l’enfance. Au cours des trois premières années de la vie, le nourrisson peut avoir une taille normale, mais à l’âge de trois ans, son taux de croissance sera inférieur à la moyenne et, à l’âge de cinq ans, une petite taille sera perceptible.
Petite taille: Une femelle adulte peut mesurer environ 8 pouces ou 20 centimètres de moins que ce qui est attendu pour une femelle adulte de cette famille, sauf si elle a un traitement.

La plupart des filles atteintes de TS ont une intelligence normale et de bonnes aptitudes verbales et de lecture, mais certaines peuvent avoir des problèmes avec les mathématiques, les concepts spatiaux, les capacités de mémorisation et les mouvements fins des doigts.

Les problèmes sociaux comprennent la difficulté d’interpréter les réactions ou les émotions des autres.

Normalement, pendant la puberté, les ovaires d’une femelle commencent à produire les hormones sexuelles, les œstrogènes et la progestérone. La plupart des filles atteintes de TS ne produiront pas ces hormones sexuelles.

Cela mène à:

pas d’apparition des menstruations
seins mal développés
infertilité possible

Bien qu’une femme atteinte de ST ait des ovaires non fonctionnels et soit infertile, son vagin et son utérus sont habituellement normaux, et la plupart des femmes atteintes de ST peuvent avoir une vie sexuelle normale.

Environ 20% des femmes atteintes de TS commenceront à avoir leurs règles pendant la puberté, mais il est rare qu’une femme souffrant de TS devienne enceinte sans traitement de fertilité.

D’autres signes et symptômes possibles comprennent:

les yeux qui sont inclinés vers le bas
lobes d’oreilles proéminents
anomalies de la bouche qui peuvent causer des problèmes dentaires
rétrécissement de l’aorte, ce qui peut entraîner un souffle cardiaque
hypothyroïdie, ou une glande thyroïde sous-active, traitable avec des comprimés de thyroxine
hypertension ou hypertension artérielle
ostéoporose ou os fragiles, en raison d’une insuffisance d’œstrogènes
l’otite moyenne, l’infection de l’oreille moyenne, ou l’oreille de la colle, est fréquente chez les jeunes filles avec TS
perte auditive à l’âge adulte peut être due à l’otite moyenne pendant l’enfance
le diabète est plus probable chez les femmes âgées et en surpoids atteintes de TS que chez les autres femmes ayant un poids et un âge similaires
les taupes peuvent être répandues sur la peau
petits clous en forme de cuillère
un quatrième doigt ou un orteil plus court que la normale

Causes et facteurs de risque

La plupart des gens naissent avec deux chromosomes sexuels. Les mâles héritent du chromosome X de leurs mères et le chromosome Y de leurs pères. Les femelles héritent d’un chromosome X de chaque parent.

Quand une femme a TS, une copie du chromosome X est absente ou significativement modifiée.

Un certain nombre d’altérations génétiques sont possibles dans TS.

Monosomie: Un chromosome X est complètement manquant. Les experts croient que cela est causé par une erreur dans le sperme du père ou dans l’œuf de la mère. Chaque cellule du corps de la progéniture a un chromosome X manquant.

Syndrome de Mosaic Turner, également appelé mosaïcisme ou Mosaïcisme de Turner: Au cours des premiers stades du développement du fœtus, une erreur peut se produire dans la division cellulaire, certaines cellules ayant deux copies du chromosome X, tandis que d’autres n’en ont qu’une. Parfois, il peut y avoir des cellules avec des copies du chromosome X et d’autres avec une copie altérée.

Matériau du chromosome Y: Un petit nombre de personnes atteintes de TS ont certaines cellules avec une seule copie du chromosome X, et d’autres avec une seule copie du chromosome X et quelques chromosomes Y. L’individu se développe comme une femme mais avec un risque plus élevé de développer un type de cancer connu sous le nom de gonadoblastome.

La perte ou l’anomalie du chromosome X survient spontanément à la conception lorsque l’ovule est fécondé. Le chromosome X manquant ou altéré provoque des erreurs au cours du développement fœtal et en développement après la naissance.

Avoir un enfant atteint de TS n’augmente pas le risque d’avoir d’autres enfants atteints de cette maladie.

Seules les femmes sont touchées.

Facteurs de risque

On pense que le risque d’avoir TS est le même pour toutes les femmes, peu importe leur origine ethnique ou leur lieu de résidence. Il survient au hasard, il n’est pas associé à l’âge des parents, et il n’y a pas de toxines connues ou de facteurs environnementaux qui semblent affecter le risque.

Diagnostic

Pendant la grossesse, un test échographique peut révéler des signes de TS. L’amniocentèse ou échantillonnage de villosités choriales (CVS) sont des tests prénataux qui peuvent détecter des anomalies chromosomiques.

À la naissance, des problèmes cardiaques ou rénaux ou un gonflement des mains et des pieds peuvent indiquer une TS.

Si un nourrisson a un cou large ou palmé, une large poitrine et des mamelons largement espacés, ou si, en tant que fille, il a une petite taille et des ovaires non développés, la TS peut être présente.

Parfois, le diagnostic n’arrive que plus tard, par exemple, quand la puberté ne se produit pas.

Un test sanguin au caryotype peut détecter des chromosomes supplémentaires ou manquants, des réarrangements chromosomiques ou des ruptures chromosomiques.

Cela peut être fait en prenant un échantillon du liquide amniotique pendant que le bébé est encore dans l’utérus, ou en prenant un échantillon de sang après la naissance. Si un chromosome X est manquant ou incomplet, TS est confirmé.

Traitement

Le syndrome de Turner est une maladie génétique qui ne guérit pas, mais le traitement peut aider à résoudre les problèmes de petite taille, de développement sexuel et de difficultés d’apprentissage.

Des soins préventifs précoces sont importants pour réduire le risque de complications. La pression artérielle et la glande thyroïde nécessitent une surveillance fréquente et tout traitement nécessaire doit être administré immédiatement.

Le traitement des infections de l’oreille interne avec un spécialiste de l’oreille et de la gorge (ORL) peut réduire le risque de difficultés auditives plus tard dans la vie.

L’hormonothérapie peut inclure l’œstrogène, la progestérone et les hormones de croissance. Un endocrinologue ou endocrinologue pédiatrique peut fournir ces derniers.

Le traitement par hormone de croissance devrait commencer si la fille ne se développe pas normalement, pour éviter une petite stature et une stigmatisation sociale plus tard dans la vie. Une injection quotidienne d’hormone de croissance peut ajouter 4 pouces ou 10 centimètres supplémentaires à la taille finale de la fille. Le meilleur âge pour commencer cela n’a pas été confirmé, mais le traitement commence généralement à l’âge de 9 ans.

La thérapie de remplacement d’oestrogène et de progestérone permettra le développement sexuel et réduira le risque d’ostéoporose. Les analyses de sang peuvent montrer combien d’hormone le patient produit naturellement.

La thérapie de remplacement des œstrogènes débutera au début de la puberté, vers l’âge de 14 ans, en commençant par de faibles doses qui augmentent lentement. La thérapie à la progestérone, administrée plus tard, peut déclencher la menstruation. Le traitement hormonal sexuel se poursuivra pour le reste de la vie de la personne. Il peut être administré sous forme de comprimés, d’injections ou de patchs. Environ 90% des filles atteintes du syndrome de Turner auront besoin d’un traitement hormonal pour déclencher la puberté et stimuler la croissance.

La fécondation in vitro (FIV) sera nécessaire si la personne souhaite devenir enceinte. Toute grossesse nécessite une surveillance étroite, en raison de la pression supplémentaire sur le cœur et les vaisseaux sanguins.

Le counseling et la thérapie psychologique peuvent aider les patients ayant des problèmes psychologiques.

L’aide à l’apprentissage et le soutien éducatif peuvent aider ceux qui ont des problèmes avec la numératie, les concepts spatiaux, les capacités de mémorisation et les mouvements fins des doigts.

Complications

Un certain nombre de complications sont associées à TS.

Problèmes cardiovasculaires

Certaines filles atteintes de TS naissent avec des malformations cardiaques ou de très légères anomalies cardiaques. Ceux-ci peuvent augmenter le risque de complications plus tard dans la vie.

Les défauts dans l’aorte, le principal vaisseau sanguin sortant du cœur, augmentent le risque de dissection aortique, une déchirure de la couche interne de l’aorte.

Tout défaut dans la valve entre l’aorte et le coeur augmente le risque d’une sténose de la valve aortique, ou un rétrécissement de la valve. Cela affecte entre 5 et 10 pour cent des personnes atteintes de TS.

L’hypertension artérielle, ou l’hypertension, est plus probable avec TS.

D’autres problèmes

D’autres complications possibles comprennent:

Diabète: Cela est plus probable chez les femmes âgées ayant un TS en surpoids que chez les autres femmes du même âge et du même poids.

Problèmes d’audition: La perte progressive de la fonction nerveuse et une infection de l’oreille interne peuvent entraîner une perte auditive.

Problèmes rénaux: Environ 40 pour cent des patients atteints de TS présentent une forme de malformation rénale, ce qui augmente le risque d’hypertension et d’infections des voies urinaires.

Hypothyroïdie: Une glande thyroïde sous-active affecte 10 pour cent des patients atteints de TS.

Perte de dents: Ceci peut résulter d’un développement dentaire médiocre ou anormal. La forme de la bouche et du palais augmente le risque de dents surpeuplées et mal alignées.

Vision: Le strabisme et l’hypermétropie, ou hypermétropie, sont plus fréquents chez les filles atteintes de TS. Dans le strabisme, les yeux ne travaillent pas en parallèle et semblent regarder dans des directions différentes.

Os: Il existe un risque plus élevé d’ostéoporose et de cyphose, ou d’arrondi vers l’avant du haut du dos. Scoliose, une courbure latérale de la colonne vertébrale, affecte environ 10 pour cent des personnes atteintes de TS.

Grossesse: Une femme avec TS a un risque significativement plus élevé de développer des complications pendant la grossesse, y compris le diabète gestationnel, l’hypertension et la dissection aortique.

Psychologie: TS augmente le risque d’avoir des problèmes d’estime de soi, d’anxiété, de dépression, de trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention (TDAH) et d’interaction sociale.

Une intervention précoce augmente les chances de résoudre ces problèmes avant qu’ils ne surviennent.