L’hydranencéphalie est un handicap rare présent à la naissance qui entraîne un dysfonctionnement du système nerveux central. Dans cette condition, les hémisphères antérieurs du cerveau d’un bébé sont absents. À leur place, le liquide céphalo-rachidien, qui entoure habituellement le cerveau, remplit l’espace vacant.
Cette pathologie affecte autant les bébés mâles que femelles. Certains nourrissons peuvent être plus à risque de développer cette condition si un des parents porte des gènes associés au trouble.
Bien que certains scientifiques suggèrent que la génétique joue un rôle dans l’hydranencéphalie, la cause exacte demeure inconnue et il n’existe pas de remède à ce jour. Souvent, un bébé atteint d’hydranencéphalie décède soit dans l’utérus, soit dans les premiers mois suivant sa naissance.
Faits rapides sur l’hydranencéphalie:
- Selon la Fondation mondiale Brayden Alexander pour l’Hydranencéphalie, seulement 1 sur 250 000 nouveau-nés aux États-Unis est touché par cette condition.
- À l’échelle mondiale, le taux d’incidence de la maladie est d’environ 1 sur 10 000 naissances.
- Les nouveau-nés qui survivent peuvent rencontrer des problèmes de vision, des difficultés de croissance ou des déficiences intellectuelles.
Symptômes
Lorsqu’un bébé naît avec l’hydranencéphalie, les symptômes peuvent être évidents ou non. Dans les cas manifestes, la tête de l’enfant apparaît anormalement agrandie.
Lorsque la tête n’est pas agrandie, il peut falloir plusieurs semaines, voire des mois, pour que les symptômes soient identifiés. Souvent, un bébé peut présenter des mouvements limités ou saccadés.
D’autres symptômes de l’hydranencéphalie peuvent inclure :
- l’incapacité de croître à un rythme normal
- des crises d’épilepsie
- des troubles de la vision
- des réflexes musculaires exagérés
- une hypertonie musculaire
- des déficiences intellectuelles
- une mauvaise régulation de la température corporelle
- des problèmes respiratoires et digestifs
Causes
Certains chercheurs pensent que l’hydranencéphalie pourrait être un trouble héréditaire transmis par les parents d’un enfant.
D’autres avancent que l’hydranencéphalie résulte d’un blocage de l’artère carotide lors de son passage dans la tête. Cependant, les mécanismes précis de ce blocage restent flous.
Une autre hypothèse est que le système nerveux central du bébé subit une lésion à un stade très précoce du développement, ou ne se développe pas de manière adéquate.
D’autres causes potentielles incluent :
- l’exposition maternelle à des substances toxiques
- des problèmes circulatoires chez le fœtus
- une infection utérine à un stade précoce du développement
Diagnostic
Les médecins peuvent diagnostiquer l’hydranencéphalie à divers moments, en fonction des cas. Dans certains cas, la détection peut se faire alors que le bébé est encore dans l’utérus. Une échographie peut révéler des anomalies physiques du fœtus suggérant une hydranencéphalie.
Dans d’autres situations, un médecin peut observer les signes caractéristiques du trouble à la naissance. Toutefois, ce n’est qu’après l’apparition d’autres signes et symptômes que le diagnostic peut être confirmé.
Pour établir un diagnostic, un médecin peut :
- réaliser une évaluation clinique
- examiner les antécédents médicaux du nouveau-né
- identifier les caractéristiques physiques
- demander une tomodensitométrie (TDM)
- prescrire une radiographie utilisant un agent de contraste pour visualiser les vaisseaux sanguins
- effectuer une transillumination
La transillumination est une procédure simple et sans douleur. Les médecins placent une lumière vive à la base de la tête du bébé, ce qui leur permet d’observer des anomalies de croissance cérébrale.
Complications
L’hydranencéphalie provoque des complications sur les plans physique et mental chez l’enfant. De ce fait, plusieurs complications potentielles peuvent découler de cette condition.
Parmi les complications possibles, on retrouve :
- irritabilité due à l’inconfort physique
- retard de croissance causé par des problèmes nutritionnels
- constipation
- diabète insipide, où les reins éliminent une quantité anormalement élevée d’urine
- paralysie cérébrale
- asthme
Traitement
Actuellement, il n’existe pas de remède pour l’hydranencéphalie. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes associés à ce trouble.
Les parents et les soignants doivent suivre le plan de traitement recommandé par un professionnel de santé. Les médicaments et les thérapies doivent être discutés avec un médecin afin d’éviter le surdosage chez l’enfant.
Les traitements varieront d’un enfant à l’autre et seront adaptés pour gérer les symptômes spécifiques de chaque cas. Par exemple, si un enfant présente des crises, un médecin peut prescrire des médicaments antiépileptiques.
Les thérapies de relaxation peuvent également contribuer à réduire l’irritabilité. Des adoucisseurs de selles peuvent être utilisés pour soulager la constipation.
Les médecins recommandent souvent une intervention chirurgicale pour drainer le liquide accumulé dans la tête du bébé. Dans ces cas, un médecin insère une valve unidirectionnelle dans la tête. Un cathéter est relié à cette valve, permettant le drainage du liquide vers le haut du corps. Cette procédure soulage la pression et la douleur crânienne, ce qui peut aider à prolonger la vie de l’enfant.
Pronostic
Dans certaines situations, un fœtus peut ne pas survivre au-delà de la grossesse. Dans d’autres cas, un bébé peut ne vivre que quelques jours après la naissance avant de décéder.
Il n’est pas rare qu’un enfant atteint d’hydranencéphalie survive pendant plusieurs années. Cependant, en raison de la quantité de tissu cérébral manquant, beaucoup d’enfants avec cette condition ne vivront pas jusqu’à l’âge adulte.
Les parents et les soignants d’un enfant atteint d’hydranencéphalie peuvent bénéficier d’un soutien émotionnel supplémentaire. Les services de conseil et les groupes de soutien en santé mentale peuvent apporter une aide précieuse.
Les recherches sur l’hydranencéphalie et ses causes sont toujours en cours. La poursuite de ces études pourrait un jour mener à des méthodes de prévention de l’hydranencéphalie et d’autres troubles similaires.
Nouvelles Perspectives de Recherche en 2024
Les recherches récentes sur l’hydranencéphalie se concentrent sur l’identification précoce des facteurs de risque et des biomarqueurs spécifiques. Des études ont montré que l’analyse génétique des parents pourrait révéler des prédispositions à cette condition. En 2024, plusieurs essais cliniques sont en cours pour évaluer l’efficacité de nouvelles approches thérapeutiques, y compris la thérapie génique et les interventions précoces ciblées.
Des données récentes indiquent également un intérêt croissant pour la neuroprotection, visant à minimiser les dommages cérébraux chez les nourrissons. Les professionnels de santé recommandent de suivre les développements en matière de recherche pour adapter les stratégies de traitement aux besoins individuels des enfants. L’engagement dans des essais cliniques pourrait offrir aux familles l’accès à des traitements novateurs.
Enfin, des initiatives de sensibilisation et de soutien communautaire sont en train d’émerger pour aider les familles touchées par l’hydranencéphalie. En 2024, ces initiatives visent à renforcer le réseau de soutien et à partager des informations précieuses sur la gestion de cette condition rare.
