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Quelles sont les perspectives pour l’hydranencéphalie?

L’hydranencéphalie est un handicap rare présent à la naissance qui cause un trouble du système nerveux central. Quand cela se produit, les hémisphères avant ou le cerveau du cerveau d’un bébé sont manquants. A leur place, le liquide céphalo-rachidien qui enveloppe habituellement le cerveau remplit l’espace.

La condition affecte les bébés mâles et femelles à des taux égaux. Certains bébés peuvent courir un risque plus élevé de développer un tel virus si l’un des parents porte des gènes soupçonnés d’être à l’origine du trouble.

Alors que certains scientifiques soupçonnent que la génétique peut jouer un rôle dans l’hydranencéphalie, la cause exacte est inconnue, et il n’y a pas de remède pour la maladie. Souvent, un bébé atteint d’hydranencéphalie mourra dans l’utérus ou dans les quelques mois suivant sa naissance.

Faits rapides sur l’hydranencéphalie:

  • Selon la Fondation mondiale Brayden Alexander pour Hydranencephaly, seulement 1 sur 250 000 nouveau-nés aux États-Unis a hydranencéphalie.
  • Dans le monde entier, le taux de survenue de la maladie est de 1 sur 10 000.
  • Les nouveau-nés qui survivent peuvent avoir des problèmes de vision, des problèmes de croissance ou des déficiences intellectuelles.

Symptômes

Hydranencéphalie dans la tête de bébé mise en évidence par la lumière du soleil, tenue dans les bras de la femme.

Quand un bébé naît avec l’hydranencéphalie, il peut y avoir ou non des symptômes évidents que le bébé a le désordre. Dans les cas évidents, la tête du bébé semble agrandie.

Lorsque la tête n’est pas agrandie, il peut falloir des semaines, voire des mois, pour que les symptômes soient observés et soupçonnés. Souvent, un bébé peut avoir un mouvement limité ou saccadé.

D’autres symptômes de l’hydranencéphalie peuvent inclure:

  • l’incapacité de croître à un rythme normal
  • crises d’épilepsie
  • difficultés de vision
  • réflexes musculaires exagérés
  • augmentation du tonus musculaire
  • Déficience intellectuelle
  • mauvaise régulation de la température du corps
  • problèmes respiratoires et digestifs

Causes

Certains scientifiques soupçonnent que l’hydranencéphalie est un trouble hérité des parents d’un enfant.

D’autres soupçonnent que l’hydranencéphalie se produit en raison d’un blocage de l’artère carotide où il pénètre dans la tête. Cependant, il n’est pas clair comment ou pourquoi un blocage peut se produire.

Une autre théorie est que le système nerveux central du bébé subit une blessure à un stade très précoce du développement, ou ne se développe pas correctement.

Quelques causes supplémentaires peuvent inclure:

  • l’exposition d’une mère à des substances toxiques
  • problèmes circulatoires chez le fœtus
  • infection de l’utérus à un stade précoce du développement

Diagnostic

Balayage par ultrasons en cours sur une femme enceinte, image de bébé sur un ordinateur portable.

Les médecins peuvent diagnostiquer l’hydranencéphalie à différents moments pour différents bébés.

Dans certains cas, la détection peut se produire pendant que le bébé est encore dans l’utérus. Une échographie peut révéler qu’il existe des anomalies physiques du fœtus qui suggèrent une hydranencéphalie.

Dans d’autres cas, un médecin peut voir les signes caractéristiques du trouble à la naissance. Cependant, il peut ne pas être jusqu’à ce que d’autres signes et symptômes apparaissent qu’un médecin saura plus clairement pour vérifier le désordre.

Pour poser un diagnostic, un médecin peut:

  • effectuer une évaluation clinique
  • examiner les antécédents médicaux du nouveau-né
  • identifier les caractéristiques physiques
  • commander une tomodensitométrie (TDM)
  • demander une radiographie qui utilise un colorant pour mettre en évidence les vaisseaux sanguins
  • commander une transillumination

Une transillumination est une procédure relativement simple et indolore. Les médecins placent une lumière brillante à la base de la tête du bébé, ce qui leur permet de voir si le cerveau a grandi irrégulièrement.

Complications

L’hydranencéphalie entraîne des problèmes de santé physique et mentale chez l’enfant. En conséquence, plusieurs complications potentielles peuvent résulter de l’hydranencéphalie.

Certaines complications peuvent inclure:

  • irritabilité liée à l’inconfort physique
  • retard de croissance dû à la malnutrition due à des problèmes d’alimentation
  • constipation
  • diabète insipide, où les reins passent une quantité anormalement grande d’urine
  • paralysie cérébrale
  • asthme

Traitement

Chirurgien wearinf masque et lunettes.

Il n’y a pas de remède pour l’hydranencéphalie. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes associés au trouble.

Les parents et les soignants devraient suivre le plan de traitement recommandé par un médecin. Les médicaments et les thérapies devraient être discutés avec un médecin pour éviter les problèmes de surmédication de l’enfant.

Les traitements varieront d’un enfant à l’autre et seront mis en place pour gérer les symptômes spécifiques de l’individu. Par exemple, si un enfant connaît des crises, un médecin peut prescrire des médicaments anti-épileptiques.

Les thérapies de relaxation peuvent aider à réduire les symptômes d’irritabilité. Adoucisseurs de selles peuvent être utilisés pour aider à soulager la constipation associée.

Les médecins recommanderont souvent une intervention chirurgicale pour drainer le liquide de la tête du bébé. Dans ces cas, un médecin place une valve unidirectionnelle dans la tête. Un cathéter est attaché à la valve, et le fluide est drainé dans le corps supérieur. Cette procédure soulage la pression et la douleur dans la tête et peut aider à prolonger la vie de l’enfant.

Pronostic

Dans certains cas, un fœtus peut ne pas survivre au-delà de la grossesse de la mère. Dans d’autres cas, un bébé peut seulement survivre quelques jours après la naissance avant de mourir.

Il n’est pas rare qu’un enfant souffrant d’hydranencéphalie survive plusieurs années. Cependant, en raison de la quantité de cerveau manquant, beaucoup d’enfants avec l’hydranencéphalie ne survivront pas à l’âge adulte.

Les parents et les soignants d’un enfant atteint d’hydranencéphalie peuvent bénéficier d’un soutien émotionnel supplémentaire. Les services de consultation et d’autres services de santé mentale, tels que les groupes de soutien, peuvent fournir de l’aide en cas de besoin.

Les études sur l’hydranencéphalie et ses causes sont toujours en cours. La poursuite de la recherche peut conduire à des moyens de prévenir l’hydranencéphalie et des troubles similaires.

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