Tous les êtres vivants possèdent des gènes, présents dans chaque cellule de leur corps. Ces gènes constituent un ensemble d’instructions qui déterminent non seulement l’apparence physique d’un organisme, mais aussi ses mécanismes de survie et son comportement face à l’environnement.
Les gènes sont formés d’une substance essentielle appelée acide désoxyribonucléique, ou ADN. Ils fournissent des directives à l’organisme pour synthétiser des molécules vitales, notamment les protéines.
Un généticien est un professionnel qui se consacre à l’étude des gènes et à leur manipulation potentielle pour améliorer divers aspects de la vie. Le génie génétique présente une multitude d’avantages, allant de l’augmentation de la productivité des cultures alimentaires à la prévention de certaines maladies chez l’humain.
Quels sont les gènes?
Les gènes représentent une portion de l’ADN, responsable de diverses fonctions, notamment la synthèse de protéines. De longs brins d’ADN, regroupant de nombreux gènes, constituent les chromosomes, qui se trouvent à l’intérieur du noyau des cellules.
Chaque chromosome est une molécule unique et longue d’ADN, renfermant des informations génétiques cruciales.
La structure des chromosomes est singulière, permettant de maintenir l’ADN enroulé autour de protéines appelées histones. Sans cette association, les molécules d’ADN seraient trop longues pour tenir à l’intérieur des cellules.
Les gènes diffèrent en complexité ; chez l’humain, leur taille peut varier de quelques centaines à plus de 2 millions de bases d’ADN.
Les êtres vivants présentent des variations en termes de forme et de nombre de chromosomes. Par exemple, l’humain possède 23 paires de chromosomes, soit un total de 46, tandis qu’un âne en a 31 paires, un hérisson 44 et une mouche des fruits seulement 4.
L’ADN véhicule les instructions biologiques qui rendent chaque espèce unique.
Ce matériel génétique est hérité des parents lors de la reproduction. Les unités de base de l’ADN, appelées nucléotides, se composent d’un groupe phosphate, d’un groupe sucre et d’une des quatre bases azotées.
De quoi sont-ils faits?
Un gène est constitué d’une longue séquence de quatre bases nucléotidiques différentes. Les combinaisons de ces bases sont nombreuses.
Les quatre nucléotides sont:
- A (adénine)
- C (cytosine)
- G (guanine)
- T (thymine)
Les différentes combinaisons des lettres ACGT confèrent aux individus des caractéristiques variées. Par exemple, une personne possédant la combinaison ATCGTT pourrait avoir les yeux bleus, tandis qu’une autre avec ATCGCT pourrait avoir les yeux bruns.
Pour résumer:
Les gènes sont porteurs des codes ACGT. Chaque individu en possède des milliers, semblables à un programme informatique qui détermine ce qu’il est.
Un gène est une petite section d’une longue molécule d’ADN en double hélice, représentant une séquence précise de paires de bases. Il contient des instructions codées permettant à une cellule de produire un produit spécifique, généralement une protéine, comme une enzyme, déclenchant une action particulière.
L’ADN est le composé chimique trouvé dans les brins. Chaque cellule du corps d’un individu possède le même ADN, mais l’ADN de chaque personne est unique, ce qui confère à chacun son individualité.
L’ADN s’organise en deux brins enroulés en une double hélice, chaque brin comportant des millions de bases chimiques.
Fonction
Les gènes influencent presque tous les aspects d’un être vivant. Un ou plusieurs gènes peuvent affecter un trait spécifique, tout en interagissant avec l’environnement d’un individu pour modifier l’expression génique.
Les gènes influencent une multitude de facteurs internes et externes, tels que la couleur des yeux ou les maladies susceptibles de se développer.
Certaines pathologies, comme l’anémie falciforme ou la maladie de Huntington, sont héréditaires et sont également liées à des gènes spécifiques.
D’où viennent-ils?
Un gène constitue une unité fondamentale de l’hérédité au sein d’un organisme vivant. Nous héritons de nos gènes de nos parents, ce qui détermine nos traits physiques et notre prédisposition à certaines maladies.
Les gènes contiennent les informations nécessaires pour construire et maintenir les cellules, tout en transmettant l’information génétique à la descendance.
Chaque cellule abrite deux ensembles de chromosomes : l’un provenant de la mère et l’autre du père. Un spermatozoïde et un ovule portent chacun un ensemble de 23 chromosomes, dont 22 autosomes et un chromosome sexuel X ou Y.
Une femelle hérite d’un chromosome X de chaque parent, tandis qu’un mâle reçoit un chromosome X de sa mère et un chromosome Y de son père.
Le projet du génome humain
Le projet du génome humain (HGP) est une recherche scientifique majeure, la plus vaste entreprise de recherche jamais entreprise dans le domaine de la science moderne.
Son but est de déterminer la séquence des paires chimiques constituant l’ADN humain et d’identifier et cartographier les 20 000 à 25 000 gènes composant le génome humain.
Le projet a été lancé en 1990 par un groupe de chercheurs internationaux, y compris les National Institutes of Health (NIH) des États-Unis et le ministère de l’Énergie.
L’objectif était de séquencer 3 milliards de lettres, ou paires de bases, qui constituent l’ensemble de l’ADN humain.
En réalisant cela, les scientifiques espéraient fournir des outils puissants aux chercheurs, non seulement pour mieux comprendre les facteurs génétiques des maladies humaines, mais aussi pour ouvrir la voie à de nouvelles stratégies de diagnostic, de traitement et de prévention.
Le projet HGP a été achevé en 2003, et toutes les données générées sont accessibles gratuitement en ligne. En dehors de l’humain, le HGP a également étudié d’autres organismes et animaux, tels que la mouche des fruits et E. coli.
Plus de trois milliards de combinaisons de nucléotides, ou variations d’ACGT, ont été identifiées dans le génome humain, représentant la collection des caractéristiques génétiques formant le corps humain.
La cartographie du génome humain rapproche les scientifiques du développement de traitements efficaces pour des centaines de maladies.
Le projet a favorisé la découverte de plus de 1800 gènes associés à des maladies. Cela a permis aux chercheurs de localiser plus rapidement un gène suspecté d’être à l’origine d’une maladie héréditaire, réduisant ainsi le temps nécessaire à cette recherche.
Test génétique
Les tests génétiques permettent à un individu de déterminer s’il présente un risque génétique pour une maladie particulière. Les résultats peuvent aider les professionnels de la santé à poser un diagnostic plus précis.
On s’attend à ce que le HGP accélère les avancées en médecine, mais il reste encore beaucoup à apprendre, notamment sur le comportement des gènes et leur utilisation dans le traitement. Actuellement, au moins 350 produits biotechnologiques sont en phase d’essai clinique.
En 2005, le HapMap, un catalogue des variations génétiques communes ou haplotypes dans le génome humain, a été créé. Ces données ont contribué à accélérer la recherche sur les gènes impliqués dans les maladies humaines courantes.
Découvertes récentes: l’épigénome, le marquage génique et la thérapie génique
Récemment, les généticiens ont découvert une nouvelle couche de données génétiques héritables, non pas contenues dans le génome, mais dans l’épigénome, un ensemble de composés chimiques qui régulent l’activité du génome.
Dans le corps, l’ADN porte les instructions pour construire des protéines, essentielles à de nombreuses fonctions cellulaires.
L’épigénome est composé de composés chimiques et de protéines qui interagissent avec l’ADN pour orchestrer une variété d’actions, comme l’activation ou la désactivation des gènes, contrôlant ainsi la production de protéines dans des cellules spécifiques.
Des mécanismes complexes permettent d’activer ou de désactiver des gènes à différents moments et pour différentes durées.
Récemment, des chercheurs ont identifié des commutateurs génétiques qui pourraient prolonger la durée de vie et améliorer la condition physique des vers, suggérant qu’ils pourraient avoir des implications pour la longévité chez les mammifères.
Ces changements génétiques sont liés à des enzymes qui sont activées après un stress léger durant les phases précoces du développement.
Cette augmentation de la production d’enzymes pourrait influencer l’expression des gènes tout au long de la vie de l’organisme.
Cela pourrait ouvrir la voie à des avancées majeures dans le développement de médicaments visant à rétablir ces commutateurs pour améliorer la fonction métabolique humaine et prolonger la vie.
Marquage génique
Lorsque des composés épigénomiques se fixent à l’ADN dans une cellule et modifient sa fonction, ils « marquent » ainsi le génome.
Ces marques n’altèrent pas la séquence de l’ADN, mais modifient la manière dont les cellules utilisent les instructions génétiques.
Les marques peuvent être transmises d’une cellule à l’autre lors de la division cellulaire et, dans certains cas, d’une génération à l’autre.
Les cellules spécialisées exercent un contrôle sur de nombreuses fonctions corporelles. Par exemple, les cellules spécialisées des globules rouges produisent des protéines qui transportent l’oxygène à travers le corps. L’épigénome régule plusieurs de ces changements dans le génome.
Les étiquettes chimiques sur l’ADN et les histones peuvent être réarrangées au cours de la vie d’un individu, en fonction des influences environnementales.
Des facteurs liés au mode de vie, comme le tabagisme, l’alimentation ou les infections, peuvent provoquer des changements dans l’épigénome, exposant ainsi une personne à des influences chimiques.
Ces réponses peuvent engendrer des modifications dans l’épigénome, dont certaines peuvent avoir des conséquences néfastes. Certaines maladies humaines sont le résultat de dysfonctionnements dans les protéines qui interprètent ou modifient les marques épigénomiques.
Ces changements peuvent être liés au développement de maladies.
Le cancer peut découler de modifications dans le génome, l’épigénome, ou les deux. Les altérations épigénomiques peuvent activer ou désactiver des gènes impliqués dans la croissance cellulaire ou la réponse immunitaire, entraînant une croissance incontrôlée, une caractéristique du cancer, ou un échec du système immunitaire à éliminer les tumeurs.
Les chercheurs du réseau Atlas du génome du cancer (TCGA) comparent les génomes et les épigénomes des cellules saines avec ceux des cellules cancéreuses, espérant dresser une liste complète des changements épigénomiques susceptibles de mener au cancer.
Les scientifiques en épigénomique cherchent à identifier les emplacements et à comprendre les fonctions de tous les marqueurs chimiques qui marquent le génome, ce qui pourrait aboutir à une meilleure compréhension du corps humain et à des stratégies pour améliorer la santé.
Thérapie génique
En thérapie génique, des gènes sont insérés dans les cellules et tissus d’un patient afin de traiter une maladie, généralement héréditaire. Cette approche utilise des segments d’ADN pour traiter ou prévenir des maladies. Bien que cette science soit encore à ses débuts, elle a déjà montré des succès prometteurs.
Par exemple, en 2016, des scientifiques ont rapporté avoir réussi à améliorer la vision de trois patients adultes atteints de cécité congénitale grâce à la thérapie génique.
En 2017, un endocrinologue de la reproduction, John Zhang, et son équipe du New Hope Fertility Center à New York, ont utilisé une technique innovante appelée thérapie de substitution mitochondriale.
Ils ont annoncé la naissance d’un enfant à une mère porteuse d’un défaut génétique mortel, en combinant l’ADN de deux femmes et d’un homme pour contourner ce défaut.
Le résultat a été un petit garçon en parfaite santé avec trois parents génétiques. Bien que cette recherche soit encore à ses débuts, les résultats semblent très prometteurs.
Les scientifiques explorent différentes approches pour traiter le cancer avec la thérapie génique. La thérapie génique expérimentale peut utiliser les propres cellules sanguines des patients pour cibler les cellules cancéreuses. Dans une étude, 82 % des patients ont vu leur cancer rétrécir d’au moins la moitié à un moment donné durant le traitement.
Tests génétiques pour prédire le cancer
Une autre application de l’information génétique consiste à aider à prédire qui est susceptible de développer certaines maladies, comme la maladie d’Alzheimer précoce ou le cancer du sein.
Les femmes portant le gène BRCA1 ont une probabilité significativement plus élevée de développer un cancer du sein. Elles peuvent passer un test pour déterminer si elles portent ce gène. Les porteurs de BRCA1 ont 50 % de chances de transmettre cette anomalie à leurs enfants.
Tests génétiques pour une thérapie personnalisée
Les scientifiques estiment qu’un jour, il sera possible de tester un patient afin de déterminer quels médicaments spécifiques fonctionneront le mieux pour lui, sur la base de sa composition génétique. Certains médicaments sont efficaces pour certains patients, mais pas pour d’autres. La thérapie génique est encore en pleine expansion, mais elle pourrait devenir un traitement médical viable dans le futur.
Les recherches se poursuivent, et les découvertes récentes dans le domaine de la génétique, notamment l’épigénétique, ouvrent des perspectives fascinantes pour la médecine personnalisée et le traitement des maladies. Les avancées dans la compréhension des gènes et de leur fonctionnement pourraient transformer notre approche de la santé et des soins médicaux dans les années à venir.
