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Quels sont les gènes et pourquoi sont-ils importants?

Tous les êtres vivants ont des gènes. Ils existent dans tout le corps. Les gènes sont un ensemble d’instructions qui déterminent à quoi ressemble l’organisme, son apparence, comment il survit et comment il se comporte dans son environnement.

Les gènes sont constitués d’une substance appelée acide désoxyribonucléique ou ADN. Ils donnent des instructions à un être vivant pour fabriquer des molécules appelées protéines.

Un généticien est une personne qui étudie les gènes et comment ils peuvent être ciblés pour améliorer les aspects de la vie. Le génie génétique peut fournir une gamme d’avantages pour les personnes, par exemple, en augmentant la productivité des plantes alimentaires ou en prévenant les maladies chez les humains.

Quels sont les gènes?

[gènes]

Les gènes sont une section de l’ADN qui sont en charge de différentes fonctions comme la fabrication de protéines. De longs brins d’ADN avec beaucoup de gènes composent les chromosomes. Les molécules d’ADN se trouvent dans les chromosomes. Les chromosomes sont situés à l’intérieur du noyau des cellules.

Chaque chromosome est une longue molécule unique d’ADN. Cet ADN contient des informations génétiques importantes.

Les chromosomes ont une structure unique qui aide à maintenir l’ADN autour des protéines appelées histones. Si les molécules d’ADN n’étaient pas liées par les histones, elles seraient trop longues pour s’adapter à l’intérieur de la cellule.

Les gènes varient en complexité. Chez l’homme, leur taille varie de quelques centaines de bases d’ADN à plus de 2 millions de bases.

Différents êtres vivants ont des formes et des nombres de chromosomes différents. Les humains ont 23 paires de chromosomes, soit un total de 46. Un âne a 31 paires de chromosomes, un hérisson en a 44 et une mouche des fruits n’en a que 4.

L’ADN contient les instructions biologiques qui rendent chaque espèce unique.

L’ADN est transmis des organismes adultes à leur progéniture pendant la reproduction. Les blocs de construction de l’ADN sont appelés nucléotides. Les nucléotides ont trois parties: un groupe phosphate, un groupe sucre et l’un des quatre types de bases azotées.

De quoi sont-ils faits?

Un gène consiste en une longue combinaison de quatre bases nucléotidiques différentes, ou de produits chimiques. Il y a beaucoup de combinaisons possibles.

Les quatre nucléotides sont:

  • A (adénine)
  • C (cytosine)
  • G (guanine)
  • T (thymine)

Différentes combinaisons des lettres ACGT donnent aux gens des caractéristiques différentes. Par exemple, une personne avec la combinaison ATCGTT peut avoir les yeux bleus, alors que quelqu’un avec la combinaison ATCGCT peut avoir les yeux bruns.

Pour récapituler plus en détail:

Les gènes portent les codes ACGT. Chaque personne a des milliers de gènes. Ils sont comme un programme informatique, et ils font de l’individu ce qu’ils sont.

Un gène est une section minuscule d’une longue molécule d’ADN double hélice, qui consiste en une séquence linéaire de paires de bases. Un gène est une section quelconque le long de l’ADN avec des instructions codées qui permettent à une cellule de produire un produit spécifique – généralement une protéine, telle qu’une enzyme – qui déclenche une action précise.

L’ADN est le produit chimique qui apparaît dans les brins. Chaque cellule du corps d’une personne a le même ADN, mais l’ADN de chaque personne est différent. C’est ce qui rend chaque personne unique.

L’ADN est constitué de deux brins à longues paires spiralés dans la fameuse double hélice. Chaque brin contient des millions de blocs de construction chimiques appelés bases.

Fonction

Les gènes décident presque tout d’un être vivant. Un ou plusieurs gènes peuvent affecter un trait spécifique. Les gènes peuvent aussi interagir avec l’environnement d’un individu et changer ce que le gène produit.

Les gènes affectent des centaines de facteurs internes et externes, tels que le fait qu’une personne aura une couleur particulière des yeux ou les maladies qu’elle peut développer.

Certaines maladies, telles que l’anémie falciforme et la maladie de Huntington, sont héréditaires, et celles-ci sont également affectées par des gènes.

D’où viennent-ils?

Un gène est une unité fondamentale de l’hérédité dans un organisme vivant. Les gènes viennent de nos parents. Nous pouvons hériter de nos traits physiques et de la probabilité d’obtenir certaines maladies et conditions d’un parent.

Les gènes contiennent les données nécessaires pour construire et maintenir les cellules et transmettre l’information génétique à la progéniture.

Chaque cellule contient deux ensembles de chromosomes: un ensemble vient de la mère et l’autre vient du père. Le spermatozoïde mâle et l’ovule femelle portent chacun un seul ensemble de 23 chromosomes, dont 22 autosomes plus un chromosome sexuel X ou Y.

Une femelle hérite d’un chromosome X de chaque parent, mais un mâle hérite d’un chromosome X de leur mère et d’un chromosome Y de leur père.

Le projet du génome humain

Le projet du génome humain (HGP) est un projet de recherche scientifique majeur. C’est la plus grande activité de recherche jamais réalisée dans la science moderne.

Il vise à déterminer la séquence des paires chimiques qui composent l’ADN humain et à identifier et cartographier les 20 000 à 25 000 gènes qui composent le génome humain.

[test génétique]

Le projet a été lancé en 1990 par un groupe de chercheurs internationaux, les National Institutes of Health (NIH) des États-Unis et le ministère de l’Énergie.

L’objectif était de séquencer 3 milliards de lettres, ou paires de bases, dans le génome humain, qui constituent l’ensemble complet de l’ADN dans le corps humain.

En faisant cela, les scientifiques espéraient fournir aux chercheurs des outils puissants, non seulement pour comprendre les facteurs génétiques dans la maladie humaine, mais aussi pour ouvrir la porte à de nouvelles stratégies de diagnostic, de traitement et de prévention.

Le projet HGP a été achevé en 2003 et toutes les données générées sont disponibles gratuitement sur Internet. En dehors des humains, le HGP a également examiné d’autres organismes et animaux, tels que la mouche des fruits et E. coli.

Plus de trois milliards de combinaisons de nucléotides, ou combinaisons d’ACGT, ont été trouvées dans le génome humain, ou la collection de caractéristiques génétiques qui peuvent constituer le corps humain.

La cartographie du génome humain rapproche les scientifiques du développement de traitements efficaces pour des centaines de maladies.

Le projet a alimenté la découverte de plus de 1800 gènes de la maladie. Cela a permis aux chercheurs de trouver plus facilement un gène suspecté de provoquer une maladie héréditaire en quelques jours. Avant que cette recherche ne soit réalisée, il aurait fallu des années pour trouver le gène.

Test génétique

Les tests génétiques peuvent montrer à un individu s’ils ont un risque génétique pour une maladie spécifique. Les résultats peuvent aider les professionnels de la santé à diagnostiquer les conditions.

On s’attend à ce que le HGP accélère les progrès en médecine, mais il reste encore beaucoup à apprendre, en particulier en ce qui concerne la façon dont les gènes se comportent et comment ils peuvent être utilisés dans le traitement. Au moins 350 produits biotechnologiques font actuellement l’objet d’essais cliniques.

En 2005, le HapMap, un catalogue de variation génétique commune ou d’haplotypes dans le génome humain, a été créé. Ces données ont contribué à accélérer la recherche des gènes impliqués dans les maladies humaines communes.

Découvertes récentes: l’épigénome, le marquage génique et la thérapie génique

Ces dernières années, les généticiens ont trouvé une autre couche de données génétiques héritables qui ne sont pas détenues dans le génome, mais dans «l’épigénome», un groupe de composés chimiques qui peuvent dire au génome quoi faire.

Dans le corps, l’ADN contient les instructions pour construire des protéines, et ces protéines sont responsables d’un certain nombre de fonctions dans une cellule.

L’épigénome est composé de composés chimiques et de protéines qui peuvent s’attacher à l’ADN et diriger une variété d’actions. Ces actions incluent l’activation et la désactivation des gènes. Cela peut contrôler la production de protéines dans des cellules particulières.

Les commutateurs de gènes peuvent activer et désactiver des gènes à différents moments et pour différentes durées.

Récemment, les scientifiques ont découvert des commutateurs génétiques qui augmentent la durée de vie et améliorent la condition physique des vers. Ils croient que ceux-ci pourraient être liés à une augmentation de la durée de vie des mammifères.

Les changements génétiques qu’ils ont découverts impliquent des enzymes qui sont accélérées après un stress léger au début du développement.

Cette augmentation de la production d’enzymes continue d’affecter l’expression des gènes tout au long de la vie de l’animal.

Cela pourrait conduire à une percée dans le but de développer des médicaments qui peuvent retourner ces commutateurs pour améliorer la fonction métabolique humaine et augmenter la longévité.

Marquage génique

Lorsque les composés épigénomiques se fixent à l’ADN dans la cellule et modifient la fonction, ils auraient «marqué» le génome.

[marquage de gène]

Les marques ne modifient pas la séquence de l’ADN, mais elles modifient la façon dont les cellules utilisent les instructions de l’ADN.

Les marques peuvent être transmises de cellule en cellule lorsqu’elles se divisent, et elles peuvent même être transmises d’une génération à l’autre.

Les cellules spécialisées peuvent contrôler de nombreuses fonctions dans le corps. Par exemple, les cellules spécialisées dans les globules rouges produisent des protéines qui transportent l’oxygène de l’air vers le reste du corps. L’épigénome contrôle plusieurs de ces changements dans le génome.

Les étiquettes chimiques sur l’ADN et les histones peuvent être réarrangées lorsque les cellules spécialisées et l’épigénome changent tout au long de la vie d’une personne.

Les facteurs liés au mode de vie et à l’environnement, comme le tabagisme, l’alimentation et les maladies infectieuses, peuvent entraîner des changements dans l’épigénome. Ils peuvent exposer une personne à des pressions qui provoquent des réponses chimiques.

Ces réponses peuvent entraîner des changements directs dans l’épigénome, et certains de ces changements peuvent être dommageables. Certaines maladies humaines sont dues à des dysfonctionnements dans les protéines qui « lisent » et « écrivent » les marques épigénomiques.

Certains de ces changements sont liés au développement de la maladie.

Le cancer peut résulter de changements dans le génome, l’épigénome ou les deux. Les modifications de l’épigénome peuvent activer ou désactiver les gènes impliqués dans la croissance cellulaire ou la réponse immunitaire. Ces changements peuvent provoquer une croissance incontrôlée, une caractéristique du cancer, ou un échec du système immunitaire à détruire les tumeurs.

Les chercheurs du réseau Atlas du génome du cancer (TCGA) comparent les génomes et les épigénomes des cellules normales avec ceux des cellules cancéreuses dans l’espoir de compiler une liste complète et à jour des changements épigénomiques possibles pouvant mener au cancer.

Les chercheurs en épigénomique se concentrent sur la détermination des emplacements et la compréhension des fonctions de tous les marqueurs chimiques qui marquent le génome. Cette information peut mener à une meilleure compréhension du corps humain et à la connaissance des moyens d’améliorer la santé humaine.

Thérapie génique

En thérapie génique, les gènes sont insérés dans les cellules et les tissus d’un patient pour traiter une maladie, habituellement une maladie héréditaire. La thérapie génique utilise des sections d’ADN pour traiter ou prévenir la maladie. Cette science est encore à ses débuts, mais il y a eu quelques succès.

Par exemple, en 2016, les scientifiques ont rapporté qu’ils avaient réussi à améliorer la vue de 3 patients adultes atteints de cécité congénitale en utilisant la thérapie génique.

En 2017, un endocrinologue de la reproduction, nommé John Zhang, et une équipe du New Hope Fertility Center de New York ont ​​utilisé une technique appelée thérapie de substitution mitochondriale d’une manière révolutionnaire.

Ils ont annoncé la naissance d’un enfant à une mère portant un défaut génétique mortel. Les chercheurs ont combiné l’ADN de deux femmes et d’un homme pour contourner le défaut.

Le résultat était un petit garçon en bonne santé avec trois parents génétiques. Ce type de recherche en est encore à ses débuts, et beaucoup reste encore inconnu, mais les résultats semblent prometteurs.

Les scientifiques étudient différentes façons de traiter le cancer en utilisant la thérapie génique. La thérapie génique expérimentale peut utiliser les propres cellules sanguines des patients pour tuer les cellules cancéreuses. Dans une étude, 82 pour cent des patients ont vu leur cancer rétrécir d’au moins la moitié à un moment donné pendant le traitement.

Tests génétiques pour prédire le cancer

Une autre utilisation de l’information génétique est d’aider à prédire qui est susceptible de développer une maladie, par exemple, la maladie d’Alzheimer précoce et le cancer du sein.

Les femmes avec le gène BRCA1 ont une probabilité significativement plus élevée de développer un cancer du sein. Une femme peut passer un test pour savoir si elle porte ce gène. Les porteurs du BRCA1 ont 50% de chances de transmettre l’anomalie à chacun de leurs enfants.

Tests génétiques pour une thérapie personnalisée

Les scientifiques disent qu’un jour nous serons en mesure de tester un patient pour savoir quels médicaments spécifiques sont les meilleurs pour eux, en fonction de leur composition génétique. Certains médicaments fonctionnent bien pour certains patients, mais pas pour d’autres. La thérapie génique est encore une science en pleine croissance, mais avec le temps, elle peut devenir un traitement médical viable.

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