La plus grande étude sur la schizophrénie à ce jour renforce le rôle de la génétique dans la détermination du risque, suggérant que 79% de la probabilité de développer la maladie est due à l’héritabilité.
Les National Institutes of Health (NIH) définissent la schizophrénie comme un «trouble mental chronique, sévère et invalidante» qui touche 1,1% de tous les adultes aux États-Unis.
Bien que l’âge moyen d’apparition de la maladie n’ait pas été déterminé, les symptômes de la schizophrénie apparaissent généralement entre l’âge de 16 et 30 ans.
Les facteurs psychosociaux, environnementaux et génétiques sont connus pour contribuer au risque de développer la maladie, mais dans quelle mesure? De nouvelles recherches – menées par des scientifiques de l’Université de Copenhague au Danemark – suggèrent que près de 80% de la probabilité de souffrir de schizophrénie peut être génétique.
Rikke Hilker, Ph.D., du Centre de recherche en neuropsychiatrie schizophrénie à l’Hôpital universitaire de Copenhague, est le premier auteur de l’étude, et les résultats ont été publiés dans la revue
Étudier l’héritabilité de la schizophrénie
Le Dr Hilker et ses collègues ont utilisé les données du Danish Twin Register et du Danish Psychiatric Research Register pour identifier plus de 31 000 paires de jumeaux nés entre 1951 et 2000.
Cet échantillon de l’étude a été suivi cliniquement pendant près de 11 ans, et les scientifiques ont utilisé des modèles statistiques complexes pour évaluer les taux de concordance des jumeaux.
Habituellement, les études statistiques sur l’héritabilité portent sur les personnes qui, à la fin de l’étude, ont été diagnostiquées ou non.
Cependant, elles ne tiennent pas compte du risque de développer la maladie après la fin de la recherche. Mais cette recherche incluait une méthode statistique plus récente appelée pondération de probabilité inverse.
Après avoir appliqué ces méthodes, les chercheurs « ont estimé l’héritabilité de [la schizophrénie] à 79% ».
En outre, lorsque les chercheurs ont inclus des troubles du spectre de la schizophrénie, tels que les troubles schizo-affectifs ou les troubles de la personnalité schizotypiques et schizoïdes, le taux d’héritabilité était comparativement élevé: 73 pour cent.
La signification de l’étude
Ces résultats, notent les auteurs, sont importants pour la communauté de la recherche médicale, en particulier pour les « futures études d’association à l’échelle du génome ».
Les nouveaux résultats semblent également renforcer les études précédentes. « La nouvelle estimation de l’héritabilité de la schizophrénie, 79 pour cent, est très proche de la limite supérieure des estimations antérieures de son héritabilité », explique le Dr John Krystal, qui est l’éditeur de.
« Il soutient les efforts intensifs déployés pour tenter d’identifier les gènes qui contribuent au risque de développer la schizophrénie », ajoute-t-il. ont déjà couvert de tels efforts, y compris une étude qui a identifié 80 nouveaux gènes liés à la maladie.
Dr. Hilker commente également les nouvelles découvertes en disant:
« Cette étude est maintenant l’estimation la plus complète et la plus exhaustive de l’héritabilité de la schizophrénie et de sa diversité diagnostique. […] Elle indique que le risque génétique de maladie semble avoir une importance presque égale dans l’ensemble de la schizophrénie. »
« Par conséquent », at-elle ajouté, « le risque génétique ne semble pas limité à une définition étroite de la maladie, mais inclut plutôt un profil diagnostique plus large. »
Les auteurs de l’étude ont également commenté les forces et les limites de leur recherche, en disant: «La force principale de cette étude est l’application d’une nouvelle méthode statistique permettant de censurer dans la période de suivi à un échantillon de jumeaux à l’échelle nationale.
Cependant, ils concèdent que leur étude s’est fortement appuyée sur la cohérence et la validité des diagnostics dans les registres de santé.
Il pourrait également y avoir des cas non diagnostiqués de schizophrénie qui n’ont pas été pris en compte, et les résultats ne sont pas applicables aux cas où la maladie s’est développée après l’âge de 40 ans.
Nouveaux éclairages sur la schizophrénie en 2024
En 2024, les recherches sur la schizophrénie continuent d’évoluer, mettant en lumière des découvertes fascinantes. Des études récentes, telles que celles menées par l’Université de Stanford, indiquent que certains facteurs environnementaux, tels que le stress prénatal et les infections virales durant la grossesse, pourraient interagir avec la prédisposition génétique, augmentant ainsi le risque de développer la maladie.
De plus, des avancées dans les techniques d’imagerie cérébrale ont permis de mieux comprendre les anomalies structurelles associées à la schizophrénie, révélant des différences significatives dans le volume de certaines régions cérébrales chez les individus affectés.
Une étude récente a également suggéré que des biomarqueurs spécifiques pourraient être identifiés dans le sang, ouvrant la voie à des méthodes de dépistage précoce qui pourraient transformer la manière dont nous abordons le diagnostic et le traitement de cette maladie complexe.
En somme, alors que la génétique joue un rôle indéniable dans la schizophrénie, l’importance des facteurs environnementaux et des innovations technologiques ne doit pas être sous-estimée. La recherche continue d’apporter des connaissances essentielles qui pourraient conduire à des stratégies de prévention et de traitement plus efficaces.
