Le syndrome myélodysplasique fait référence à une gamme de troubles sanguins. Ce sont des cancers dans lesquels les cellules sanguines nouvellement créées dans la moelle osseuse ne se développent pas en cellules sanguines saines.
Le syndrome myélodysplasique (SMD) a souvent été qualifié de pré-leucémie ou de leucémie à combustion lente. Cependant, comme seulement un tiers des personnes atteintes de SMD évoluent vers la leucémie, ce terme n’est plus largement utilisé.
Dans cet article, nous explorerons les symptômes de MDS, les complications, les causes et les facteurs de risque. Nous donnerons également un bref aperçu du diagnostic, du traitement et des perspectives de cette affection.
Qu’est-ce que MDS?
MDS peut se référer à l’un quelconque d’un certain nombre de cancers qui affectent les cellules sanguines et la moelle osseuse.
Le corps crée de nouvelles cellules sanguines dans la moelle osseuse, tissu mou trouvé dans les cavités de la plupart des os.
Si ces cellules sanguines se développent anormalement, le corps peut ne pas avoir assez de nouvelles cellules sanguines pour fonctionner correctement, ce qui peut causer des MDS.
Les cellules souches du sang se développent et se divisent pour devenir des globules rouges, des globules blancs ou des plaquettes. Chacun de ces trois types de cellules sanguines a une fonction unique dans le corps. Si ces cellules sont endommagées ou réduites en nombre, cela peut avoir un impact négatif sur la santé d’une personne.
Comprendre ce que chacune de ces cellules peut faire aide à expliquer les symptômes de MDS.
Symptômes
Les premiers stades de MDS peuvent ne pas présenter de signes ou de symptômes évidents.
Un test sanguin est susceptible de révéler un nombre réduit de cellules dans le corps ou un faible nombre de certaines cellules. Si le nombre de cellules est particulièrement bas, une personne peut commencer à présenter certains ou tous les symptômes suivants, selon que les globules rouges, les globules blancs ou les plaquettes sont affectés.
Les globules rouges transportent l’oxygène dans tout le corps.
L’anémie, causée par un nombre réduit de globules rouges sains, se manifeste souvent par un manque d’oxygène dans les organes et les cellules du corps.
Les symptômes de l’anémie, allant de légers à graves, peuvent inclure :
- fatigue
- manque d’énergie
- étourdissements
- peau pâle
- palpitations cardiaques
- essoufflement
- douleur thoracique
Il est crucial de noter que l’anémie est un trouble sanguin commun qui peut être causé par divers facteurs, ce qui ne signifie pas nécessairement qu’il s’agit d’un symptôme de MDS.
Le rôle des globules blancs est de combattre la maladie et l’infection.
Les infections fréquentes ou particulièrement sévères peuvent indiquer que les globules blancs ne fonctionnent pas correctement. Une faible numération des globules blancs, inférieure à la normale, est appelée neutropénie.
Les plaquettes, quant à elles, aident le corps à guérir et le sang à coaguler.
Un faible niveau de plaquettes dans le corps est appelé thrombocytopénie, et les symptômes principaux incluent :
- ecchymoses et saignements plus fréquents ou plus importants que d’habitude
- de petites taches rouges foncées causées par l’entrée de sang dans la peau
Les signes possibles de SMD pourraient inclure des saignements de nez plus fréquents que la normale, des ecchymoses après des blessures mineures ou des saignements des gencives.
Complications
L’infection et le saignement présentent un risque significatif pour une personne atteinte de SMD. Il est donc essentiel d’éviter les blessures susceptibles de causer des ecchymoses ou des saignements.
Les soins dentaires peuvent entraîner des saignements des gencives. Il est recommandé de consulter un médecin avant de prendre un rendez-vous chez le dentiste.
Chez environ un tiers des patients, le SMD évoluera vers la leucémie myéloïde aiguë (LMA), un cancer des cellules sanguines.
Une fois qu’une personne a été testée pour MDS, un médecin évaluera la probabilité que la maladie évolue vers la LMA.
Le traitement du SMD peut entraîner certains effets secondaires, comme des nausées et des vomissements dus à la chimiothérapie, ou de la fatigue et de la fièvre liées à l’immunothérapie. Les effets secondaires varient en fonction du traitement administré et d’une personne à l’autre.
Il est conseillé de suivre un régime équilibré, de faire de l’exercice si possible, de rechercher du soutien et de prendre le temps de se détendre pendant les traitements.
Causes
Les SMD peuvent survenir lorsque les cellules sanguines et la moelle osseuse sont endommagées et cessent de fonctionner correctement, mais les raisons exactes demeurent souvent inconnues.
Des recherches sur l’ADN sanguin ont révélé un lien entre les changements génétiques et les troubles sanguins.
Certains gènes contiennent des instructions sur la manière dont les cellules doivent croître et se diviser. Des mutations dans ces gènes peuvent induire un développement cellulaire anormal.
Facteurs de risque
Les facteurs de risque de MDS sont souvent associés à des produits chimiques ou à des processus capables d’endommager les cellules ou les gènes.
Bien que certains facteurs de risque augmentent la probabilité de développer un SMD, avoir un facteur de risque ne signifie pas nécessairement qu’une personne contractera la maladie.
L’American Cancer Society suggère que les facteurs de risque pour MDS pourraient inclure :
- traitement antérieur par chimiothérapie ou radiothérapie pour le cancer
- exposition à certains produits chimiques, y compris les pesticides, la fumée de tabac ou le benzène
- exposition aux métaux lourds, tels que le mercure ou le plomb
- greffe de cellules souches ou de moelle osseuse
- âge, la plupart des cas de SMD étant observés chez les personnes de plus de 60 ans
Diagnostic
Les différences entre chaque trouble sanguin classé comme MDS dépendront du type de cellules sanguines affectées et de tout changement dans la moelle osseuse.
L’Institut national du cancer reconnaît huit troubles sanguins différents. Des tests spécifiques peuvent être utilisés pour identifier lequel de ces troubles est présent.
Lors des tests de MDS, les patients peuvent s’attendre à tout ou partie des éléments suivants :
- questions sur les antécédents médicaux, y compris les symptômes, les maladies, les blessures et les médicaments
- un examen physique pour vérifier les signes de MDS, tels que des infections, des ecchymoses ou des douleurs
- tests sanguins pour examiner la santé des cellules sanguines
- biopsie et aspiration de la moelle osseuse, pour prélever une petite quantité d’os et de moelle osseuse à tester
- tests génétiques pour rechercher des anomalies ou des mutations dans les gènes
Traitement
Actuellement, le SMD est incurable, bien que les essais cliniques et la recherche continuent d’explorer de nouveaux traitements potentiels.
Le traitement variera d’une personne à l’autre. Il est susceptible d’inclure des soins de soutien pour soulager les symptômes et les effets secondaires des SMD, tels que des transfusions sanguines ou des antibiotiques.
Ces soins seront accompagnés de traitements qui peuvent parfois inclure la chimiothérapie, l’immunothérapie ou la greffe de cellules hématopoïétiques (HCT), qui remplace les cellules souches sanguines malades par des cellules saines.
Perspective
Les perspectives varient d’une personne à l’autre, et un système de notation est souvent utilisé pour aider les médecins à décider du meilleur traitement.
Le système de notation pronostique international révisé (IPSS-R) est largement utilisé et examine un éventail de facteurs, tels que l’âge, le faible nombre de cellules sanguines et les changements génétiques.
Un score de risque plus faible indiquera que le SMD est susceptible de progresser lentement et nécessitera donc des traitements moins intensifs au départ. À l’inverse, un score de risque plus élevé peut nécessiter un traitement plus intensif pour prévenir d’autres problèmes de santé.
Si quelqu’un est préoccupé par des symptômes qu’il pourrait avoir ou s’il soupçonne qu’ils pourraient être liés à MDS, il est conseillé de consulter un médecin.
Recherche récente et perspectives d’avenir
Les recherches sur le SMD continuent d’évoluer, avec des études récentes mettant en lumière de nouveaux traitements potentiels et des stratégies d’intervention précoce. En 2024, plusieurs essais cliniques explorent des thérapies ciblées qui pourraient apporter des résultats prometteurs pour les patients. Des avancées dans la compréhension des altérations génétiques associées au SMD révèlent des pistes intéressantes pour des traitements plus personnalisés et efficaces.
De plus, des statistiques récentes montrent une amélioration des taux de survie grâce à des approches thérapeutiques combinées, impliquant souvent une immunothérapie après des traitements de chimiothérapie. Ces nouvelles stratégies offrent une lueur d’espoir pour les patients et leurs familles.
Il est essentiel pour les personnes à risque ou diagnostiquées de rester informées des dernières recherches et de discuter avec leurs médecins des options de traitement qui pourraient leur convenir. En se tenant au courant des avancées médicales, les patients peuvent mieux naviguer dans les défis que présente le SMD.
