Syndrome de Costello: Causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Costello est un trouble génétique rare qui entraîne un retard de développement physique et mental.

Il affecte diverses parties du corps et est caractérisé par des plis lâches de la peau, un mauvais tonus musculaire et d’autres problèmes.

D’autres complications comprennent le développement de tumeurs malignes et non cancéreuses, des malformations cardiaques et une croissance anormale du muscle cardiaque.

Les problèmes cardiaques courants comprennent la cardiomyopathie hypertrophique, qui est un élargissement du cœur qui affaiblit le muscle cardiaque, des battements cardiaques anormaux, ou une arythmie, et d’autres défauts structurels.

Le syndrome de Costello, également connu sous le nom de syndrome faciocutanéosquelettique (SFC), toucherait de 200 à 300 personnes dans le monde, mais un plus grand nombre de cas pourraient ne pas être diagnostiqués.

Faits rapides sur le syndrome de Costello

  • Le syndrome de Costello est extrêmement rare, touchant entre 200 et 300 personnes dans le monde.
  • Cela peut entraîner un retard de développement, une déficience intellectuelle, une grande tête et la bouche avec des oreilles basses et une peau lâche.
  • Le syndrome de Costello provoque également des problèmes avec le coeur. C’est une maladie génétique qui affecte une gamme de systèmes corporels.
  • Il n’y a aucun traitement actuel et aucun traitement spécifique pour la condition. Le traitement vise à soulager différents aspects du syndrome, tels que la cardiomyopathie hypertrophique et l’éducation spéciale pour soutenir les difficultés d’apprentissage.

Symptômes

ADN du syndrome de Costello

La plupart des signes du syndrome de Costello ne sont pas perceptibles à la naissance, mais ils apparaissent comme un enfant commence à se développer.

Le poids à la naissance est généralement normal ou légèrement supérieur à la moyenne, mais le bébé grandira plus lentement que la plupart des enfants.

Les symptômes comprennent:

  • hauteur courte et croissance lente
  • Déficience intellectuelle
  • retard de développement
  • difficulté à se nourrir en bas âge
  • grosse tête
  • peau lâche, en particulier sur les mains et les pieds
  • plis profonds sur la paume des mains et la plante des pieds
  • oreilles basses, lobes d’oreilles épais, ou les deux
  • joints flexibles
  • grande bouche
  • la surface du visage est rugueuse
  • strabisme
  • problèmes cardiaques, y compris un rythme cardiaque anormal
  • problèmes dentaires
  • tendon d’Achille
  • callosités épaisses et ongles

Complications

Le syndrome de Costello est une maladie multisystémique complexe qui peut entraîner diverses complications.

Les nourrissons peuvent être incapables de se nourrir par voie orale jusqu’à l’âge de 2 à 4 ans, ou à peu près au même moment où ils commencent à parler.

Les problèmes cardiovasculaires apparaissent souvent dès la petite enfance, bien que les symptômes ne se manifestent que plus tard. Ceux-ci incluent les malformations cardiaques congénitales et l’hypertrophie cardiaque. La personne peut éprouver une tachycardie, ou un rythme cardiaque rapide, et des arythmies, ou des rythmes cardiaques irréguliers.

Une macrocéphalie, ou hypertrophie du cerveau, a été observée chez 50% des patients. Cela peut conduire à une malformation de Chiari, un défaut structurel dans le cerveau chez 32% des individus, selon une étude. Les saisies semblent affecter entre 20 et 50 pour cent des individus atteints de la maladie.

Il peut y avoir des retards dans la croissance osseuse, une faible densité osseuse et un risque plus élevé de fractures osseuses et d’ostéoporose. La vitamine D et les suppléments de calcium peuvent aider.

Les tumeurs peuvent se développer, le plus souvent des papillomes, de petites excroissances qui ressemblent à des verrues, en particulier autour du nez, de la bouche et de l’anus.

Les personnes atteintes du syndrome de Costello sont sujettes au développement de tumeurs cancéreuses et non cancéreuses. Les tumeurs cancéreuses comprennent le rhabdomyosarcome, le neuroblastome et le carcinome à cellules transitionnelles.

Deux autres conditions génétiques avec des symptômes similaires sont le syndrome de Noonan et le syndrome cardiofaciocutané (CFC). Les symptômes qui se chevauchent rendent plus difficile le diagnostic du syndrome de Costello pendant la petite enfance.

Causes

Le syndrome de Costello est une maladie génétique résultant de mutations du gène HRAS. C’est le gène qui commande à l’organisme de produire une protéine appelée H-Ras. H-Ras aide la croissance et la division cellulaire.

Les mutations du gène HRAS qui se produisent dans le syndrome de Costello font croître et diviser les cellules tout le temps, et pas seulement lorsqu’elles ont reçu l’ordre de le faire.

Cela peut mener à la fois à la croissance tumorale cancéreuse et non cancéreuse, et elle sous-tend probablement les autres symptômes.

La mutation du gène HRAS peut également affecter la production de fibres élastiques dans les tissus. Ces fibres sont vitales pour les structures telles que les poumons, la peau et les gros vaisseaux sanguins, y compris l’aorte.

Les fibres sont importantes pour garder les cheveux et la peau forts et prévenir une rupture précoce et pour maintenir l’intégrité et la résistance des vaisseaux sanguins et des tissus pulmonaires.

Une seule copie du gène HRAS muté doit être héritée pour que le syndrome de Costello se développe. Ce type d’héritage génétique est connu sous le nom de transmission autosomique dominante.

La plupart des cas de syndrome de Costello proviennent de nouvelles mutations, où il n’y a pas d’antécédents familiaux de la maladie.

Diagnostic

Le syndrome de Costello est très rare, il est donc peu probable qu’un médecin le suspecte immédiatement.

Un médecin commencera par évaluer la taille de l’enfant, la taille de la tête et le poids à la naissance.

La prochaine étape implique des tests de génétique moléculaire. L’analyse de séquence est effectuée sur le gène HRAS pour voir s’il y a une mutation qui se rapporte au syndrome de Costello.

Traitement

Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Costello, ni aucun traitement spécifique, mais certains aspects du syndrome, par exemple, les maladies cardiaques, la cardiomyopathie hypertrophique, peuvent être traités spécifiquement.

Les moyens d’aider l’individu à gérer la maladie comprennent:

  • aider un enfant à surmonter les difficultés d’alimentation pendant la petite enfance
  • traitement pour les problèmes cardiaques
  • fournir une éducation spéciale

Les chercheurs recherchent un moyen efficace de traiter la maladie au niveau génétique.

D’autres interventions comprennent:

  • ergothérapie et physiothérapie
  • chirurgie pour allonger le tendon d’Achille
  • enlèvement des papillomes avec cryothérapie

Perspective

L’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Costello n’a pas été formellement étudiée. Des études montrent que si un décès se produit, il est susceptible de résulter d’une complication, comme un problème cardiaque.

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