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Syndrome de Klinefelter: ce que vous devez savoir

Le syndrome de Klinefelter est un trouble génétique qui affecte le développement des testicules et, par conséquent, la production de testostérone. Il est également connu sous le nom de syndrome XXY et était autrefois parfois appelé trisomie XXY.

Le symptôme le plus commun du syndrome de Klinefelter (KS) chez les hommes adultes est l’infertilité. Le SK est parfois associé à des problèmes de traitement de la langue et à des troubles d’apprentissage. Dans cet article, nous examinons les causes, les symptômes, le diagnostic et le traitement de KS.

Causes

Gros plan de l'image d'un seul spermatozoïde

Généralement, les femelles ont deux chromosomes X et les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y.

KS se produit quand un enfant mâle est né avec au moins un chromosome X supplémentaire. Ce déséquilibre se produit en raison d’une erreur au cours du développement de l’ovule ou du spermatozoïde et résulte en un mâle ayant un chromosome X supplémentaire dans toutes les cellules de son corps. KS est également appelé syndrome XXY.

Bien que le KS soit un trouble génétique, l’inclusion du chromosome X supplémentaire est un événement génétique aléatoire et n’est pas directement héréditaire. Le KS est retrouvé chez environ 1 à 500 à 1 000 mâles nouveau-nés.

Les connaissances actuelles sur les symptômes du SK proviennent de personnes qui ont besoin d’un traitement et elles présentent généralement les symptômes les plus graves. Cependant, un nombre relativement faible de personnes ont KS, ce qui est l’une des raisons pour lesquelles le diagnostic de la maladie est parfois manqué.

Symptômes

Les petits testicules sont le principal signe de KS et sont présents dans tous les cas. Les symptômes ne se produisent pas tous en même temps, mais à des moments différents au cours de la vie de la personne atteinte de KS. Les symptômes semblent empirer avec le temps.

Les garçons avec KS ont tendance à être calmes, sensibles et insouciants. Quand ils vieillissent, ils peuvent être plus grands que les autres garçons et ont plus de graisse du ventre que leurs pairs.

Les personnes atteintes de KS peuvent être lentes à apprendre à parler, à lire et à écrire et peuvent avoir du mal à traiter ce qu’elles entendent.

De plus, les mâles atteints de KS peuvent avoir:

  • faibles niveaux de testostérone
  • faible libido
  • infertilité
  • développement des seins (gynécomastie)
  • masse musculaire réduite
  • hanches larges
  • réduction des poils

Complications

Bien que l’infertilité soit le résultat le plus courant du SK, les hommes peuvent également être plus à risque de développer les complications suivantes:

  • maladie cardiaque
  • Diabète
  • ostéoporose
  • troubles auto-immuns (y compris le lupus)
  • le cancer (y compris le cancer du sein)
  • les maladies pulmonaires
  • varices
  • cavitées dentaires
  • anxiété et dépression

Diagnostic

Gros plan d'un brin d'ADN

Seul un test génétique peut diagnostiquer de façon concluante KS. Le test s’appelle un caryotype. Un petit échantillon de peau ou de sang est envoyé à un laboratoire pour savoir s’il existe un chromosome X supplémentaire.

Les difficultés d’apprentissage peuvent être la première indication qu’un enfant a KS. Chez les hommes adultes, l’infertilité est souvent le premier signe de KS.

Une fois que la puberté a commencé, un examen physique de la poitrine et des testicules peut révéler les symptômes physiques de KS, tels que les petits testicules et les seins élargis.

Une enquête plus approfondie peut inclure un nombre de spermatozoïdes pour une fertilité réduite et un test hormonal pour la testostérone réduite.

KS peut être sévèrement sous-diagnostiqué parce que les médecins négligent certains de ses symptômes, qui sont similaires aux symptômes d’autres troubles.

Seulement 10 pour cent des cas sont diagnostiqués dans l’enfance, et on pense que seulement environ 25 pour cent de tous les mâles atteints de KS sont diagnostiqués. En moyenne, les hommes atteints de SK ne sont pas diagnostiqués avant l’âge de 30 ans.

Traitement

Les anomalies chromosomiques dues à KS ne peuvent pas être corrigées, et il n’y a pas de remède. Cependant, le traitement peut être efficace pour réduire les symptômes.

Bien qu’un diagnostic précoce puisse aider à gérer certains des aspects chroniques du SK, il n’est jamais trop tard pour commencer le traitement du SK. Le traitement peut apporter des avantages à tout âge et peut inclure ce qui suit:

Traitement de remplacement de la testostérone

Le traitement se présente généralement sous la forme d’une injection, de pilules, de gel ou d’un patch. La thérapie de remplacement de la testostérone améliore la force, la croissance des poils, l’énergie et la concentration.

Le début précoce du traitement, généralement au début de la puberté, peut prévenir les effets à long terme de la production réduite de testostérone.

La thérapie de testostérone n’améliore pas la taille de testicule ou la fertilité.

Traitement de fertilité

Entre 95 et 99% des mâles atteints de KS sont infertiles parce qu’ils ne produisent pas assez de spermatozoïdes pour féconder un ovule. Cependant, plus de 50% des hommes atteints de SK ont des spermatozoïdes.

Pour les hommes ayant une production minimale de spermatozoïdes, une injection intracytoplasmique de spermatozoïdes (ICSI) peut être efficace. Au cours d’une ICSI, le sperme est retiré du testicule et injecté directement dans l’œuf.

Si le diagnostic est posé suffisamment tôt, le sperme ou le tissu testiculaire peuvent être préservés avant le début des lésions testiculaires, probablement à la puberté. Cette méthode, appelée cryoconservation, utilise des températures très basses pour préserver les cellules et les tissus vivants en vue d’une utilisation ultérieure.

Chirurgie de réduction mammaire

Il n’y a pas de traitement médicamenteux approuvé pour le tissu mammaire surdéveloppé chez les hommes. L’enlèvement du tissu mammaire par un chirurgien plasticien est efficace mais s’accompagne des risques associés à toute intervention chirurgicale.

Le résultat de la chirurgie de réduction mammaire est un coffre qui apparaît généralement plus masculin. Il réduit les risques de développer un cancer du sein et peut aider à soulager le stress social associé à l’élargissement des seins chez les hommes.

Conseil psychologique

Traiter les symptômes de KS peut être embarrassant et difficile pour les hommes, en particulier pendant la puberté et au début de l’âge adulte.

Faire face à l’infertilité peut également être difficile, et un conseiller ou un psychologue peut aider les gens à traiter et à réduire les problèmes émotionnels associés à KS.

Un conseiller masculin avec un patient masculin.

Soutien thérapeutique

Le bon soutien au bon moment peut aider à prévenir les difficultés liées à la langue, à la scolarité et à l’interaction sociale. Un soutien thérapeutique supplémentaire peut inclure:

  • discours et physiothérapie
  • évaluation et soutien éducatif
  • ergothérapie
  • thérapie comportementale

Perspective

La plupart des personnes atteintes de SK vivront une vie normale et productive. Les symptômes peuvent être assez doux pour passer inaperçus.

Dans les cas où les symptômes sont évidents et parfois pénibles, le bon traitement au bon moment peut contribuer grandement à réduire ou même à prévenir les effets du SK.

Plus de travail est nécessaire pour améliorer le taux de diagnostic et pour fournir de meilleures preuves pour le calendrier et l’application de la thérapie de remplacement de la testostérone.

Le traitement de KS peut également bénéficier de l’apport de fournisseurs de soins de santé avec différents domaines d’expertise. Idéalement, le traitement inclura des pédiatres, des orthophonistes, des médecins généralistes, des psychologues, des spécialistes de l’infertilité, des urologues et des endocrinologues.

Des chercheurs du Columbia University Medical Center à New York, NY, développent actuellement un nouvel outil d’évaluation pour aider les médecins à repérer les traits physiques de KS et à commencer le traitement tôt.

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