Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique rare qui provoque la fusion prématurée du crâne, entraînant une forme anormale du visage et de la tête. Cela affecte également les mains et les pieds.
La cause du syndrome de Pfeiffer est une mutation des gènes responsables du développement osseux prénatal. Cette mutation accélère le développement osseux, provoquant une fusion prématurée du crâne. Il y a trois sous-types de syndrome de Pfeiffer, les types 2 et 3 étant les plus sévères.
Le traitement commence à la naissance une fois qu’un diagnostic précis est fait. Aucun traitement ne peut inverser le syndrome de Pfeiffer, mais le traitement peut gérer des symptômes spécifiques de cette maladie.
Faits rapides sur le syndrome de Pfeiffer:
- Selon le syndrome de Pfeiffer affecte environ 1 sur 120 000 naissances.
- Le syndrome de Pfeiffer est le résultat d’une mutation génétique héréditaire autosomique dominante ou d’une nouvelle mutation génique.
- Il y a trois sous-types de syndrome de Pfeiffer, classés par gravité.
- La chirurgie est essentielle au traitement du syndrome de Pfeiffer.
Qu’est-ce que le syndrome de Pfeiffer?
Habituellement, les os d’un crâne d’un enfant ne se rencontrent qu’après que la tête a atteint sa taille normale. Mais dans le cas du syndrome de Pfeiffer, les plaques se rassemblent trop tôt, et le crâne ne peut pas se développer à temps avec le cerveau en croissance, ce qui provoque une formation anormale du visage et de la tête.
Les bébés nés avec le syndrome de Pfeiffer peuvent aussi avoir les yeux exorbités, le front haut, le nez à bec et le ventre creux. Leurs doigts et leurs orteils peuvent être palmés ou courts et larges.
Causes et facteurs de risque
Les troubles génétiques autosomiques ne nécessitent qu’une seule copie d’un gène atypique pour provoquer le trouble. Le gène atypique peut être hérité d’un parent, ou il peut résulter d’une nouvelle mutation du gène chez l’enfant.
La majorité des personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer le développent à partir d’une nouvelle mutation car aucun parent n’a de mutation génétique transmissible. Selon la National Craniofacial Association, un parent atteint du syndrome de Pfeiffer a 50% de chances de transmettre la maladie à son enfant.
Sous-types de syndrome de Pfeiffer
Il y a 3 sous-types de syndrome de Pfeiffer:
Type 1
Le syndrome de Pfeiffer de type 1 se caractérise par une fusion prématurée du crâne, des anomalies des doigts et des orteils et des pommettes enfoncées. Le développement neurologique et la capacité intellectuelle d’un enfant sont habituellement comparables à ceux des autres enfants.
Les personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer de type 1 peuvent présenter une accumulation de liquide dans le cerveau et une perte auditive. Parce que le type 1 est une forme plus bénigne du syndrome de Pfeiffer, les individus atteints de cette forme de la maladie ont une durée de vie normale, à condition que la maladie soit traitée avec succès.
Type 2
Selon un rapport dans le, les personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer de type 2 ont des crânes en forme de feuille de trèfle, résultant de la fusion excessive des os du crâne.
Il peut également y avoir:
- saillies oculaires anormales pouvant affecter la vision
- joints de coude fusionnés
- joints de genou soudés
- anomalies du doigt
- anomalies des orteils
- des retards de développement
- complications neurologiques
Le type 2 provoque de graves déficits neurologiques, un mauvais pronostic et souvent un décès prématuré.
Type 3
Le syndrome de Pfeiffer de type 3 entraîne les mêmes types d’incapacités que le type 2, à l’exception du crâne de la feuille de trèfle. Les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer de type 3 sont également souvent médiocres et peuvent entraîner un décès prématuré.
Symptômes
En plus des anomalies physiques, y compris la fusion du crâne, les articulations fusionnées du coude et du genou et les déficiences des doigts et des orteils, le syndrome de Pfeiffer peut également causer les symptômes suivants:
- yeux bombés ou larges
- front haut
- nez becqué
- sous-développement ou surdéveloppement des mâchoires
- problèmes dentaires
- perte auditive
- problèmes avec le développement du cerveau et d’autres déficits neurologiques dans les types 2 et 3
- retards de développement dans les types 2 et 3
Les symptômes varient selon les individus.
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de Pfeiffer est fait en utilisant des études d’imagerie et un examen physique pour confirmer la présence de fusions osseuses prématurées dans le crâne, les articulations fusionnées du coude et du genou, et les anomalies des doigts et des orteils.
D’autres conditions génétiques peuvent devoir être exclues, et les médecins effectuent habituellement des tests génétiques moléculaires pour confirmer les mutations génétiques.
Quelles sont les options de traitement?
Les enfants atteints du syndrome de Pfeiffer endurent souvent de multiples chirurgies complexes pour réparer les déformations du crâne et des articulations.
La chirurgie pour libérer le crâne fusionné prématurément est entreprise au cours de la première année de vie de l’enfant pour promouvoir la croissance normale du cerveau et du crâne.
Les chirurgiens peuvent également réparer les orbites de l’enfant en même temps pour préserver leur vision. D’autres chirurgies de la face, y compris les pommettes et les mâchoires, ainsi que la chirurgie des mains et des pieds palmés de l’enfant, sont effectuées lorsque l’enfant est plus âgé.
Certains enfants auront besoin de traitements pour gérer leurs problèmes respiratoires, ce qui peut impliquer:
- Chirurgie pour libérer les blocages du milieu de la face.
- Chirurgie pour enlever les amygdales ou les végétations adénoïdes (glandes situées dans le toit de la bouche qui protègent contre l’infection).
- Traitement par pression positive continue des voies respiratoires (CPAP) impliquant l’utilisation d’un masque spécial pendant le sommeil.
- Une trachéotomie est réalisée dans les cas sévères. Une trachéotomie est une ouverture chirurgicale à travers le devant du cou et dans la trachée (trachée).
Certains enfants peuvent avoir besoin de soins dentaires pour réparer les dents et les sous-vêtements. D’autres peuvent avoir besoin de thérapies de la parole et du langage.
À emporter et perspectives
Les personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer de type 1 peuvent avoir une durée de vie normale, à condition qu’elles ne souffrent pas de complications de la maladie et ne subissent un traitement efficace.
Les personnes atteintes des types 2 et 3 ont des formes sévères de ce trouble et tendent à avoir une espérance de vie plus courte en raison de problèmes respiratoires et de complications neurologiques.
Les traitements efficaces ont tendance à tourner autour de la chirurgie.
