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Syndrome de Williams: Ce que vous devez savoir

Le syndrome de Williams est un trouble génétique neurodéveloppemental rare qui présente des difficultés d’apprentissage ou de développement, un taux élevé de calcium dans le sang et l’urine et une personnalité nettement extravertie.

Les personnes atteintes du syndrome de Williams (WS) ont souvent une apparence «elfique» inhabituelle, avec un pont nasal bas. Les traits de personnalité uniques comprennent un haut niveau de sociabilité et de très bonnes compétences en communication.

Le niveau élevé de compétences verbales peut masquer d’autres problèmes de développement et parfois contribuer à un diagnostic tardif.

Les difficultés rencontrées par une personne souffrant de TS comprennent la difficulté à comprendre les relations spatiales, le raisonnement abstrait et les chiffres, et certaines complications potentiellement mortelles, telles que des problèmes cardiovasculaires et un taux élevé de calcium dans le sang.

Le syndrome de Williams (WS ou WMS), ou syndrome de Williams-Beuren (WBS), se produit parce qu’environ 26 gènes sont supprimés du chromosome 7.

Selon l’Organisation nationale pour les maladies rares (NORD), WS est présent entre 10 000 et 20 000 enfants nés aux États-Unis.

Les personnes atteintes de la maladie ont souvent besoin de soins continus.

Caractéristiques

[Les personnes atteintes du syndrome de William ont de bonnes capacités de communication]

Un certain nombre de fonctionnalités sont associées à WS, mais toutes les fonctionnalités ne disposent pas de toutes ces fonctionnalités.

Les caractéristiques du visage comprennent un petit nez retroussé, une longue longueur de la lèvre supérieure, une bouche large, un petit menton, des poches autour des yeux et des lèvres pleines. Un motif de dentelle blanche peut se développer autour de l’iris. Les adultes peuvent avoir un visage et un cou longs.

Les problèmes cardiaques et des vaisseaux sanguins peuvent signifier un rétrécissement des vaisseaux sanguins, y compris l’aorte ou les artères pulmonaires. La chirurgie peut être nécessaire.

L’hypertension, ou l’hypertension artérielle, peut éventuellement devenir un problème. Le patient nécessitera un suivi régulier.

Une hypercalcémie ou des taux élevés de calcium dans le sang peuvent entraîner des symptômes ressemblant aux coliques et une irritabilité chez les nourrissons.

Les signes et les symptômes s’atténuent normalement au fur et à mesure que l’enfant grandit, mais il peut exister des problèmes permanents de calcium et de métabolisme de la vitamine D, et des médicaments ou un régime alimentaire particulier peuvent être nécessaires.

Les habitudes de sommeil diurne et nocturne peuvent prendre plus de temps à acquérir.

Anomalies du tissu conjonctif augmentent le risque d’une hernie, et les problèmes articulaires, une peau douce et laxiste, et une voix rauque.

Des problèmes musculo-squelettiques peuvent affecter les os et les muscles. Les articulations peuvent être laxistes, et il peut y avoir un faible tonus musculaire tôt dans la vie. Des contractures ou une raideur articulaire peuvent se développer.

La physiothérapie peut aider à améliorer le tonus musculaire, l’amplitude articulaire et la force.

Les problèmes d’alimentation peuvent inclure un réflexe gag sévère, un mauvais tonus musculaire, une difficulté à sucer et à avaler, et une capacité défensive tactile. Ces problèmes ont tendance à diminuer avec le temps.

Un faible poids à la naissance peut mener à un diagnostic de «retard de croissance». Un médecin peut craindre que le bébé ne prenne pas assez de poids. Chez la plupart des adultes atteints de TS, la taille est inférieure à la moyenne.

Les caractéristiques cognitives et développementales peuvent impliquer des difficultés d’apprentissage légères à sévères et des difficultés cognitives. Il peut y avoir des difficultés avec les relations spatiales et la motricité fine. Les retards de développement sont courants, et il faut souvent plus de temps que d’habitude pour apprendre à marcher debout, à parler ou à s’entraîner aux toilettes.

Les problèmes rénaux sont légèrement plus fréquents chez les personnes atteintes de TS.

Les dents peuvent avoir une apparence inhabituelle, étant larges, légèrement petites, avec un espacement plus grand que la normale. Il peut y avoir des anomalies d’occlusion, ou l’alignement des dents supérieures et inférieures, par exemple, lors de la mastication ou de la morsure.

Discours, compétences sociales et musicales

La parole, les compétences sociales et la mémoire à long terme sont généralement bien développées

[Beaucoup de gens avec la musique d'amour WS]

Les traits de personnalité comprennent un haut niveau de compétence langagière expressive et un désir de communiquer, en particulier avec les adultes. La plupart des enfants avec WS ne craignent pas les étrangers.

Le Dr Colleen A. Morris, dans, énumère les traits de personnalité suivants comme typiques de la MW: «La surpopularité, l’empathie, l’anxiété généralisée, les phobies spécifiques et le trouble déficitaire de l’attention.

L’ouïe sensible peut rendre douloureux ou dérangeant des niveaux de bruit ou des fréquences spécifiques, mais peut aussi être lié à un amour particulier de la musique.

Une étude menée par le Dr Ursula Belugi de l’Institut Salk pour les sciences biologiques à La Jolla, en Californie, a étudié cette affinité pour la musique.

Les chercheurs notent que beaucoup d’enfants avec WS adorent écouter et faire de la musique, et ils ont souvent une bonne mémoire pour les chansons et un sens du rythme. Leur audition est assez nette pour faire la différence entre les différentes marques d’aspirateurs.

Causes et diagnostic

La MW est une maladie génétique dans laquelle il manque 25 gènes à un individu.

L’un d’entre eux est le gène qui produit la protéine élastine.

L’élastine donne de l’élasticité ou de l’élasticité aux vaisseaux sanguins et autres tissus corporels. C’est peut-être cette déficience qui fait rétrécir les vaisseaux sanguins, qui rend la peau extensible et les articulations flexibles.

Bien que la MW soit une maladie génétique, la plupart des cas surviennent au hasard, mais si un parent l’a, il y a 50% de chances de le transmettre à un enfant.

Un médecin examinera les caractéristiques cliniques, y compris les traits du visage et les symptômes cardiovasculaires. Cependant, de nombreuses caractéristiques ne sont pas exclusives à WS, et toutes les personnes atteintes de la maladie ne présenteront pas les mêmes symptômes.

Un test sanguin peut être effectué pour vérifier les niveaux élevés de calcium.

Un certain nombre de tests génétiques sont disponibles. Plus de 99% des cas peuvent être diagnostiqués en utilisant l’hybridation fluorescente in situ (FISH) ou des tests de délétion / duplication.

Traitement

Un régime spécial pauvre en vitamine D peut être recommandé pour réduire ou limiter les niveaux de calcium.Selon NORD, les niveaux de calcium reviennent normalement à la normale après 12 mois, même sans traitement.

[La kinésithérapie peut aider les personnes atteintes du syndrome de Williams]

Il est conseillé aux enfants atteints de MW de ne pas prendre de suppléments de vitamine D pour éviter d’augmenter les niveaux de calcium.

Un orthodontiste peut aider avec des problèmes dentaires.

Le traitement implique une intervention de soutien pour les difficultés de développement.

Il peut y avoir:

  • Education spéciale et formation professionnelle
  • Discours et langage, physique, occupation, alimentation et thérapie d’intégration sensorielle
  • Le counselling comportemental peut suivre une évaluation psychologique et psychiatrique
  • Les médicaments sont disponibles s’il y a un trouble déficitaire de l’attention (TDA) et de l’anxiété

Une intervention spécialisée peut être nécessaire pour des problèmes spécifiques, tels que les symptômes cardiovasculaires.

Le conseil génétique est disponible pour le patient et sa famille.

Perspective

Certaines personnes atteintes de TS auront une durée de vie normale, mais des problèmes médicaux peuvent signifier que l’espérance de vie est plus courte que la normale pour certains.

Environ 3 personnes sur 4 ayant un TS auront un certain degré de déficience intellectuelle et la plupart auront besoin de soins à temps plein. Certaines personnes peuvent faire un travail régulier et rémunéré.

En 2016, les chercheurs qui étudient les caractéristiques neurologiques de WS ont spéculé que les structures spéciales des neurones chez les personnes atteintes de WS peuvent conduire à l’aspect super-social de la maladie.

Les auteurs ont conclu que les études sur WS pourraient aider les scientifiques à comprendre ce qui rend les êtres humains humains.

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