Test sanguin d’ADN «plus précis pour détecter le syndrome de Down que les méthodes standard»

Dans une étude portant sur près de 16 000 femmes enceintes, les chercheurs ont découvert qu’un test sanguin d’ADN sans cellule effectué entre 10 et 14 semaines de gestation était plus efficace pour diagnostiquer le syndrome de Down que les méthodes de dépistage standard.

Sang dans un tube à essai

L’étude – dirigée par Mary Norton, professeur d’obstétrique clinique et de gynécologie à l’Université de Californie à San Francisco (UCSF) – a également révélé que le test sanguin était plus efficace pour diagnostiquer deux anomalies chromosomiques plus rares – syndrome d’Edwards et syndrome de Patau – que techniques conventionnelles.

L’équipe publie ses résultats dans le.

Le syndrome de Down est la condition génétique la plus commune aux États-Unis, affectant environ 1 bébé sur 700 nés. Il se produit quand une copie supplémentaire partielle ou complète du chromosome 21 est faite au cours du développement embryonnaire.

Le chromosome supplémentaire est ensuite répliqué dans les cellules de tout le corps, provoquant les caractéristiques associées à la maladie. Ceux-ci comprennent des anomalies du développement, des traits mortels aplatis, un tonus musculaire réduit, des yeux obliques vers le haut et de petites mains et de petits pieds.

Toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, se voient proposer des tests de dépistage et de diagnostic du syndrome de Down.

Ceux-ci comprennent le test combiné du premier trimestre, qui consiste à mesurer les niveaux de protéines et d’hormones dans le sang d’une femme enceinte qui sont liés à des anomalies chromosomiques. Il implique également un test de dépistage de la clarté nucale – une échographie qui mesure la quantité de liquide qui s’accumule dans le tissu du cou du bébé. Une accumulation accrue de liquide peut indiquer des anomalies.

Un clinicien utilise les résultats du test sanguin et de l’échographie, ainsi que l’âge de la mère, pour estimer le risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down.

Le test d’ADN fœtal libre (cfDNA) est normalement recommandé pour les femmes enceintes qui courent un risque élevé d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down. Il s’agit d’un test qui évalue les petites quantités d’ADN fœtal qui circulent dans le sang d’une femme enceinte, à la recherche de copies supplémentaires du chromosome 21.

Selon le Dr Norton et ses collègues, le test cfDNA s’est avéré très précis dans la détection du syndrome de Down chez les femmes enceintes à haut risque, mais son efficacité chez les femmes enceintes à faible risque n’est pas claire.

100% de sensibilité et moins de faux positifs avec le test cfDNA

Pour leur étude, l’équipe a recruté 18 955 femmes enceintes d’un âge moyen de 30 ans provenant de 35 centres médicaux répartis dans six pays. Les chercheurs notent qu’environ 24% des femmes avaient plus de 35 ans – un âge associé à un risque plus élevé de trisomie 21 – tandis que les 76% restants présentaient un risque plus faible.

Faits rapides sur le syndrome de Down

  • Le nombre de bébés nés avec le syndrome de Down aux États-Unis a augmenté de 30% entre 1979 et 2003
  • Plus une femme est âgée lorsqu’elle devient enceinte, plus son risque d’avoir un bébé atteint du syndrome de Down est élevé.
  • Les coûts médicaux des enfants assurés à titre privé âgés de 0 à 4 ans atteints du syndrome de Down sont estimés à environ 12 fois plus élevés que ceux des enfants du même âge sans maladie.

En savoir plus sur le syndrome de Down

Entre 10 et 14 semaines de gestation, les femmes ont reçu à la fois le test combiné du premier trimestre et le test cfDNA. L’équipe a été en mesure de recueillir les résultats des tests et de surveiller les résultats de grossesse de 15 841 des femmes inscrites.

Parmi ces femmes, 38 cas de syndrome de Down ont été identifiés, et ils ont trouvé que le test cfDNA correctement identifié tous les 38 – bénéficiant d’un taux de sensibilité de 100%. Le test combiné du premier trimestre n’a cependant identifié correctement que 30 cas sur 38.

Les chercheurs ont également constaté que le test cfDNA donnait significativement moins de résultats faussement positifs; neuf comparé à 854 avec le test combiné du premier trimestre.

De plus, l’équipe a trouvé que le test cfDNA était plus précis que le test standard d’identification du syndrome d’Edwards (trisomie 18) et du syndrome de Patau (trisomie 13).

Le test cfDNA a identifié neuf cas de syndrome d’Edwards sur 10 et a donné un résultat faussement positif, tandis que huit cas ont été identifiés avec un dépistage standard et 49 faux positifs. Alors que le test cfDNA a identifié les deux cas de syndrome de Patau et a conduit à un faux positif, le dépistage standard a identifié un cas et conduit à 28 faux positifs.

Les tests cfDNA doivent être abordés avec prudence

Les chercheurs disent que l’utilisation du test cfDNA chez les femmes à faible risque conduirait à moins de résultats faux positifs que le dépistage standard, et, par conséquent, peut conduire à moins de tests invasifs et les fausses couches connexes.

Ils soulignent, cependant, que les femmes enceintes et les fournisseurs de soins de santé devraient être conscients des chutes potentielles avec les tests cfDNA. Ils notent que les méthodes de dépistage standard capturent un éventail beaucoup plus large d’anomalies.

Par exemple, 488 femmes inscrites à l’étude ont été exclues parce que leur ADN fœtal circulant était incommensurable ou que leurs résultats ne pouvaient être interprétés. Cependant, 2,7% des fœtus de ces femmes présentaient des anomalies chromosomiques qui n’auraient pas été identifiées par le test cfDNA. Les taux de détection des tests cfDNA auraient été plus faibles si ces femmes étaient incluses dans les résultats, notent les chercheurs.

Le Dr Norton ajoute:

«Les prestataires doivent être au diapason des préférences des patients et les conseiller sur les différences dans le dépistage prénatal et les options de tests diagnostiques.Les femmes qui optent pour un test d’ADN sans cellule doivent être informées qu’elle est très précise pour le syndrome de Down. sur un petit nombre d’anomalies chromosomiques et ne fournit pas l’évaluation complète disponible avec d’autres approches.

Le conseil devrait également inclure des informations sur les risques associés aux échecs des tests et les avantages et les inconvénients de poursuivre des tests invasifs si aucun résultat n’est obtenu. « 

L’équipe conclut que d’autres études sont justifiées pour évaluer l’utilité du coût des tests cfDNA chez les femmes enceintes présentant un risque plus faible de syndrome de Down.

En octobre 2014, un article de Spotlight a examiné si les femmes enceintes recevaient des informations adéquates sur le syndrome de Down.

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