L’albinisme est une gamme de troubles variant en gravité. Ils sont tous causés par une réduction ou l’absence du pigment mélanine, ce qui entraîne souvent une peau blanche, des cheveux clairs et des problèmes de vision.
Environ 1 personne sur 17 000 est touchée par l’albinisme dans le monde. Cependant, sa prévalence varie selon la région. En Afrique subsaharienne, le taux d’albinisme est d’environ 1 sur 5 000, tandis qu’en Europe et en Amérique, il se situe plus près de 1 sur 20 000.
Ce trouble affecte uniformément les sexes et tous les groupes ethniques.
Faits rapides sur l’albinisme
Voici quelques points clés sur l’albinisme. Plus de détails et d’informations à l’appui sont dans l’article principal.
- Il n’y a pas de traitement pour l’albinisme, mais certains symptômes peuvent être pris en charge.
- L’albinisme est une maladie génétique.
- Ce trouble affecte principalement la pigmentation des cheveux, des yeux, de la peau et la vision.
- La cause la plus fréquente de l’albinisme est une interruption du fonctionnement de l’enzyme tyrosinase.
- On estime que 1 personne sur 70 porte les gènes associés à l’albinisme.
Qu’est-ce que l’albinisme ?
L’albinisme est une maladie héréditaire caractérisée par un taux sensiblement inférieur de production de mélanine.
La mélanine est le pigment responsable de la couleur de la peau, des cheveux et des yeux.
En général, mais pas toujours, les personnes atteintes d’albinisme présentent une peau et des cheveux plus pâles que les autres membres de leur famille ou groupe ethnique.
Indépendamment de la couleur de la peau ou des cheveux, les personnes atteintes d’albinisme ont toujours un certain niveau de dysfonctionnement de leur vision.
Étant donné que la mélanine protège normalement la peau contre les dommages causés par les rayons ultraviolets, les personnes atteintes de ce trouble sont plus sensibles à l’exposition au soleil et ont un risque accru de cancer de la peau.
Symptômes
Les principaux symptômes de l’albinisme peuvent être répartis dans les quatre catégories suivantes :
- Peau : le symptôme le plus évident est une peau plus claire. Cependant, le teint de la peau ne diffère pas toujours substantiellement. Les niveaux de mélanine peuvent augmenter lentement chez certains individus, assombrissant lentement leur teint en vieillissant.
Après exposition au soleil, certaines personnes atteintes d’albinisme peuvent développer des taches de rousseur, des taupes (généralement de couleur rose en raison de la réduction des quantités de pigments) et de grandes taches ressemblant à des taches de rousseur, appelées lentigines.
- Cheveux : comme pour la peau, les cheveux peuvent avoir une couleur allant du blanc au brun. Ceux d’ascendance africaine ou asiatique ont tendance à avoir les cheveux jaunes, bruns ou roux.
À mesure que l’individu vieillit, sa couleur de cheveux peut lentement s’assombrir.
- Couleur des yeux : cela peut aussi changer avec l’âge et varie du bleu très clair au brun. De faibles niveaux de mélanine dans l’iris signifient que les yeux peuvent apparaître légèrement translucides et, sous certaines lumières, avoir l’air rouge ou rose lorsque la lumière se reflète sur la rétine à l’arrière de l’œil.
L’absence de pigment empêche l’iris de bloquer complètement la lumière du soleil, rendant ainsi les personnes atteintes d’albinisme sensibles à la lumière (photosensible).
- Vision : la vision est toujours affectée par l’albinisme. Les modifications de la fonction oculaire peuvent inclure :
- Nystagmus – mouvements rapides et incontrôlables des yeux d’avant en arrière.
- Strabisme – les yeux ne fonctionnent pas à l’unisson.
- Amblyopie – aussi appelé « œil paresseux ».
- Extrême myopie ou hypermétropie.
- Photophobie.
- Hypoplasie du nerf optique – nerf optique sous-développé.
- Dérèglement du nerf optique – les signaux nerveux de la rétine vers le cerveau suivent des voies nerveuses inhabituelles.
- Astigmatisme – inflexibilité anormale de la face avant de l’œil ou du cristallin causant une vision floue.
Les problèmes de vision liés à l’albinisme ont tendance à être plus graves chez les nouveau-nés, mais s’améliorent rapidement au cours des six premiers mois de la vie. Cependant, ils n’atteignent généralement pas des niveaux normaux de santé oculaire.
Causes
L’albinisme est causé par une mutation dans l’un de plusieurs gènes. Ces gènes sont responsables de divers aspects de la production de mélanine par les mélanocytes de la peau et des yeux.
Le plus souvent, les mutations interfèrent avec l’enzyme tyrosinase (tyrosine 3-monooxygénase) qui synthétise la mélanine à partir de l’acide aminé tyrosine.
Selon la mutation, la production de mélanine peut être ralentie ou complètement arrêtée. Cependant, indépendamment de la quantité d’interférence avec la production de mélanine, des problèmes associés au système visuel se manifestent toujours dans l’albinisme.
Ces problèmes de vision se produisent en raison du rôle essentiel de la mélanine dans le développement de la rétine et des voies du nerf optique de l’œil au cerveau.
Les types
L’albinisme est divisé en plusieurs sous-groupes en fonction des gènes spécifiques affectés. Ces sous-groupes incluent :
- Albinisme oculo-cutané (OCA) : causé par une mutation dans l’un des quatre gènes, OCA est divisé en sept types selon les mutations. Ces subdivisions comprennent :
- OCA type 1 : les individus ont tendance à avoir une peau laiteuse, des cheveux blancs et des yeux bleus. Avec l’âge, la peau et les cheveux de certains individus peuvent s’assombrir.
- OCA type 2 : similaire au type 1, il survient le plus souvent chez les Africains subsahariens, les Afro-Américains et les Amérindiens.
- OCA type 3 : survient surtout chez les Sud-Africains noirs.
- OCA type 4 : se trouve le plus souvent dans les populations d’Asie de l’Est.
- Albinisme oculaire lié à l’X : causé par une mutation génétique du chromosome X, il survient principalement chez les mâles. Des problèmes de vision sont présents, mais la couleur des yeux, des cheveux et de la peau est généralement dans la gamme normale.
- Syndrome d’Hermansky-Pudlak : cette variante rare est la plus fréquente à Porto Rico. Les symptômes sont similaires à ceux de l’albinisme oculocutané, mais les patients sont plus susceptibles de développer des maladies intestinales, cardiaques, rénales et pulmonaires ou des troubles de la coagulation, tels que l’hémophilie.
- Syndrome de Chediak-Higashi : une forme rare d’albinisme, causée par une mutation des gènes CHS1 / LYST. Les symptômes sont similaires à ceux de l’albinisme oculocutané, mais les cheveux peuvent apparaître argentés et la peau légèrement grise. Ces personnes présentent également des défauts dans leurs globules blancs, rendant les infections plus fréquentes.
À mesure que la recherche progresse, des mutations plus précises seront sans doute découvertes, nous aidant à comprendre l’albinisme de plus en plus en détail.
Héritage
La plupart des types d’albinisme sont hérités selon un modèle d’héritage autosomique récessif, à l’exception de l’albinisme oculaire lié à l’X qui est transmis selon un modèle d’héritage lié à l’X.
Avec l’hérédité autosomique récessive, un individu doit recevoir des copies défectueuses d’un gène de la mère et du père pour développer l’albinisme.
Si les deux parents portent le gène, il y a 1 chance sur 4 que leur progéniture ait l’albinisme et 1 chance sur 2 qu’elle devienne porteuse (sans symptômes).
On estime que 1 personne sur 70 porte les gènes associés à l’albinisme, sans être affectée par les mutations.
Les conditions récessives liées à l’X affectent principalement les mâles.
Parce que les femelles portent deux chromosomes X, si un gène endommagé est présent, l’autre peut souvent compenser. Cependant, les femmes peuvent toujours porter et transmettre le gène.
Les hommes, en revanche, ont un chromosome X et un chromosome Y, donc toute mutation albinos dans leur chromosome X va engendrer la condition.
Si la mère a une mutation liée à l’X, chaque fille a une chance sur deux de devenir porteuse et chaque enfant a une chance sur deux de développer l’albinisme.
Diagnostic
Le processus de diagnostic de l’albinisme implique le plus souvent :
- Examen physique
- Discussion sur les changements de pigmentation de la peau et des cheveux
- Examen des yeux par un spécialiste (ophtalmologiste)
- Comparer la coloration de l’individu aux membres de sa famille
D’autres maladies peuvent également causer des changements de pigmentation, mais elles ne provoqueront pas de changements dans la vision. Si les changements de pigments et de vision sont tous deux présents, l’albinisme est très probablement la cause.
Le moyen le plus fiable de diagnostiquer l’albinisme est le dépistage génétique. Cependant, si des antécédents d’albinisme existent au sein de la famille, cela n’est pas toujours jugé nécessaire.
Traitement
Étant donné que l’albinisme est génétique, il n’y a pas de remède ; le traitement consiste à minimiser les symptômes et à surveiller les changements.
Il est essentiel d’obtenir des soins appropriés pour les problèmes oculaires, y compris des lunettes de prescription, des lunettes de soleil pour protéger les yeux du soleil et des examens oculaires réguliers. Il est également important de surveiller la peau pour détecter d’éventuels changements et d’utiliser un écran solaire pour la protection.
La chirurgie sur les muscles oculaires peut parfois réduire le « tremblement » associé au nystagmus. De même, les opérations visant à corriger le strabisme peuvent le rendre moins perceptible. Cependant, la chirurgie n’améliore pas la vision, et le niveau de succès dans la réduction des symptômes varie d’un individu à l’autre.
L’albinisme ne s’aggrave pas avec l’âge, et un enfant atteint d’albinisme peut s’épanouir et obtenir le même niveau d’éducation et d’emploi qu’une personne sans cette condition.
Complications
Les problèmes physiques les plus courants associés à l’albinisme sont le risque accru de coups de soleil et de cancers de la peau.
De plus, les personnes atteintes d’albinisme peuvent faire face à des problèmes sociaux significatifs.
Étant donné leur apparence différente, elles peuvent être victimes de harcèlement à l’école ou se sentir comme des étrangers, car elles ne s’intègrent pas au reste de leur famille ou groupe ethnique.
Ces facteurs sociaux peuvent entraîner du stress, une faible estime de soi et l’isolement.
Les personnes atteintes d’albinisme en Afrique subsaharienne sont confrontées aux difficultés les plus importantes. Une étude réalisée au Nigeria a révélé qu’elles subissaient :
« L’aliénation, l’évitement des interactions sociales et un manque de stabilité émotionnelle. De plus, ces personnes étaient moins susceptibles de terminer leurs études, de trouver un emploi et de nouer des relations.
Pire encore, dans certains pays subsahariens comme la Tanzanie et le Burundi, les parties du corps des personnes atteintes d’albinisme sont recherchées par des sorciers.
Il y a eu de nombreux cas d’enfants albinos assassinés à des fins lucratives, avec des estimations atteignant jusqu’à 75 000 $ pour certaines parties du corps en 2013.
Dans certains pays africains, en particulier en Tanzanie et au Zimbabwe, il existe la croyance erronée selon laquelle avoir des relations sexuelles avec une femme atteinte d’albinisme pourrait guérir du SIDA (syndrome d’immunodéficience acquise). Cette fausse croyance a conduit à des meurtres, des viols et à la propagation d’autres infections du SIDA.
Recherche récente et perspectives 2024
En 2024, la recherche sur l’albinisme continue de progresser, mettant en lumière des nouveaux traitements et des approches préventives. Une étude récente a révélé que des interventions précoces dans la prise en charge des problèmes de vision peuvent considérablement améliorer la qualité de vie des personnes atteintes d’albinisme. L’importance de la sensibilisation et de l’éducation sur l’albinisme dans les communautés est également mise en avant, afin de réduire la stigmatisation et d’encourager l’inclusion.
Des programmes de soutien psychologique sont également en cours de développement pour aider les personnes atteintes d’albinisme à gérer les défis émotionnels et sociaux liés à leur condition. Des initiatives visant à protéger les droits des personnes atteintes d’albinisme, notamment en Afrique subsaharienne, sont de plus en plus soutenues par des organisations internationales.
Il est essentiel de continuer à encourager les recherches sur les gènes liés à l’albinisme pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents et potentiellement développer des thérapies géniques à l’avenir.
