Tout ce que vous devez savoir sur l'albinisme

L’albinisme est une gamme de troubles variant en gravité. Ils sont tous causés par une réduction ou l’absence du pigment mélanine, provoquant souvent une peau blanche, des cheveux clairs et des problèmes de vision.

La maladie touche environ 1 personne sur 17 000 dans le monde. Cependant, sa prévalence varie selon la région.

En Afrique subsaharienne, le taux d’albinisme est d’environ 1 sur 5 000, mais en Europe et en Amérique, il est plus proche de 1 sur 20 000.

L’albinisme affecte les sexes uniformément, et tous les groupes ethniques sont sensibles.

Faits rapides sur l’albinisme

Voici quelques points clés sur l’albinisme. Plus de détails et d’informations à l’appui sont dans l’article principal.

Il n’y a pas de traitement pour l’albinisme, mais certains symptômes peuvent être traités
L’albinisme est une maladie génétique
Principalement, l’albinisme affecte les cheveux, les yeux, la peau et la vision
La cause la plus fréquente de l’albinisme est une interruption du fonctionnement de l’enzyme tyrosinase
On estime que 1 personne sur 70 porte les gènes associés à l’albinisme

Qu’est-ce que l’albinisme?

L’albinisme est une maladie héréditaire caractérisée par un taux sensiblement inférieur de production de mélanine.

La mélanine est le pigment responsable de la couleur de la peau, des cheveux et des yeux.

En général, mais pas toujours, les personnes atteintes d’albinisme ont la peau et les cheveux plus pâles que les autres membres de leur famille ou groupe ethnique.

Indépendamment de la couleur de la peau ou des cheveux, les personnes atteintes d’albinisme ont toujours un certain niveau de dysfonctionnement de leur vision.

Parce que la mélanine protège normalement la peau contre les dommages causés par les rayons ultraviolets, les personnes atteintes du trouble sont plus sensibles à l’exposition au soleil et ont un risque accru de cancer de la peau.

Symptômes

Les principaux symptômes de l’albinisme peuvent être répartis dans les quatre catégories suivantes:

Peau: le symptôme le plus évident de l’albinisme est une peau plus claire. Cependant, le teint de la peau ne diffère pas toujours substantiellement. Les niveaux de mélanine peuvent augmenter lentement chez certains individus, assombrissant lentement leur teint en vieillissant.
Après exposition au soleil, certaines personnes atteintes d’albinisme peuvent développer des taches de rousseur, des taupes (généralement de couleur rose en raison de la réduction des quantités de pigments) et de grandes taches ressemblant à des taches de rousseur, appelées lentigines.
Cheveux: comme avec la peau, les cheveux peuvent avoir une couleur allant du blanc au brun. Ceux d’ascendance africaine ou asiatique ont tendance à avoir les cheveux jaunes, bruns ou roux.
À mesure que l’individu vieillit, sa couleur de cheveux peut lentement s’assombrir.
Couleur des yeux: cela peut aussi changer avec l’âge et varie du bleu très clair au brun. De faibles niveaux de mélanine dans l’iris signifient que les yeux peuvent apparaître légèrement translucides et, sous certaines lumières, avoir l’air rouge ou rose lorsque la lumière se reflète sur la rétine à l’arrière de l’œil.
L’absence de pigment empêche l’iris de bloquer complètement la lumière du soleil; cela rend les personnes atteintes d’albinisme sensibles à la lumière (photosensible).
Vision: la vision est toujours affectée par l’albinisme. Les modifications de la fonction oculaire peuvent inclure:
- Nystagmus – les yeux bougent rapidement et incontrôlablement d’avant en arrière
- Strabisme – les yeux ne fonctionnent pas à l’unisson
- Amblyopie – aussi appelé « oeil paresseux »
- Extrême myopie ou hypermétropie
- Photophobie
- Hypoplasie du nerf optique – nerf optique sous-développé
- Le dérèglement du nerf optique – les signaux nerveux de la rétine vers le cerveau suivent des voies nerveuses inhabituelles
- Astigmatisme – inflexibilité anormale de la face avant de l’œil ou du cristallin causant une vision floue.

Les problèmes de vision liés à l’albinisme ont tendance à être plus graves chez les nouveau-nés, mais s’améliorent rapidement au cours des six premiers mois de la vie; Cependant, ils n’ont pas tendance à atteindre des niveaux normaux de santé oculaire.

Causes

L’albinisme est causé par une mutation dans l’un de plusieurs gènes. Les gènes en question sont responsables de divers aspects de la production de mélanine par les mélanocytes de la peau et des yeux.

Le plus souvent, les mutations interfèrent avec l’enzyme tyrosinase (tyrosine 3-monooxygénase) qui synthétise la mélanine à partir de l’acide aminé tyrosine.

Selon la mutation, la production de mélanine peut être ralentie ou complètement arrêtée. Mais, indépendamment de la quantité d’interférence avec la production de mélanine, il y a toujours des problèmes associés au système visuel dans l’albinisme.

Ces problèmes de vision se produisent en raison du rôle essentiel de la mélanine dans le développement de la rétine et les voies du nerf optique de l’œil au cerveau.

Les types

L’albinisme est divisé en un certain nombre de sous-groupes en fonction des gènes spécifiques qui sont affectés. Ces sous-groupes sont les suivants:

Albinisme oculo-cutané (OCA): causé par une mutation dans l’un des quatre gènes, OCA est divisé en sept types selon les mutations. Ces subdivisions comprennent:
- OCA type 1: les individus ont tendance à avoir une peau laiteuse, des cheveux blancs et des yeux bleus. Avec l’âge, la peau et les cheveux de certains individus peuvent s’assombrir.
- OCA type 2: similaire au type 1 et survient le plus souvent chez les Africains subsahariens, les Afro-Américains et les Amérindiens.
- OCA type 3: survient surtout chez les Sud-Africains noirs.
- OCA type 4: survient le plus souvent dans les populations d’Asie de l’Est.
Albinisme oculaire lié à l’X: causé par une mutation génétique du chromosome X, l’albinisme oculaire lié à l’X survient principalement chez les mâles. Des problèmes de vision sont présents, mais la couleur des yeux, des cheveux et de la peau est généralement dans la gamme normale.
Syndrome d’Hermansky-Pudlak: cette variante rare est la plus fréquente à Porto Rico. Les symptômes sont similaires à l’albinisme oculocutané mais les patients sont plus susceptibles de développer des maladies intestinales, cardiaques, rénales et pulmonaires ou des troubles de la coagulation, tels que l’hémophilie.
Syndrome de Chediak-Higashi: une forme rare d’albinisme, causée par une mutation des gènes CHS1 / LYST. Les symptômes sont similaires à l’albinisme oculocutané mais les cheveux peuvent apparaître argentés et la peau peut paraître légèrement grise.Ces personnes ont également des défauts dans leurs globules blancs, ce qui rend les infections plus fréquentes.

À mesure que la recherche se poursuit, des mutations plus précises seront sans doute découvertes, nous aidant à comprendre la genèse de l’albinisme de plus en plus en détail.

Héritage

La plupart des types d’albinisme sont hérités dans un modèle d’héritage autosomique récessif, l’exception étant l’albinisme oculaire lié à l’X qui est transmis dans un modèle d’héritage lié à l’X.

L’héritage autosomique récessif

Avec l’hérédité autosomique récessive, un individu doit recevoir des copies défectueuses d’un gène de la mère et du père pour développer l’albinisme.

Si les deux parents portent le gène, il y a 1 chance sur 4 que leur progéniture ait l’albinisme et 1 chance sur 2 que la progéniture devienne un porteur (sans symptômes).

On estime que 1 personne sur 70 porte les gènes associés à l’albinisme, mais ne sont pas affectés par les mutations.

Héritage lié à l’X

Les conditions récessives liées à l’X affectent principalement les mâles.

Parce que les femelles portent deux chromosomes X, si un gène endommagé, l’autre peut souvent combler le déficit.

Les femelles peuvent toujours porter et transmettre le gène.

Les hommes, cependant, ont un chromosome X et un chromosome Y, donc toute mutation albinos dans leur chromosome X singulier va générer la condition.

Si la mère a une mutation liée à l’X, chaque fille aura une chance sur deux de devenir porteur et chaque enfant aura une chance sur deux de développer l’albinisme.

Diagnostic

Le processus de diagnostic de l’albinisme implique le plus souvent:

Examen physique
Discussion sur les changements de la pigmentation de la peau et des cheveux
Examen des yeux par un expert (ophtalmologiste)
Comparer la coloration de l’individu aux membres de sa famille

D’autres maladies peuvent également causer des changements de pigmentation, mais elles ne provoqueront pas de changements dans la vision. Si les changements de pigments et les changements de la vision sont tous deux présents, l’albinisme est très susceptible d’être la cause.

Le moyen le plus fiable de diagnostiquer l’albinisme est le dépistage génétique. Cependant, s’il y a des antécédents d’albinisme au sein de la famille, cela n’est pas toujours jugé nécessaire.

Traitement

Parce que la maladie est génétique, il n’y a pas de remède; Le traitement consiste à minimiser les symptômes et à surveiller les changements.

Obtenir les bons soins pour les problèmes oculaires est essentiel, y compris des lunettes de prescription, des lunettes noires pour protéger les yeux du soleil, et des examens oculaires réguliers. Il est également important de regarder la peau pour les changements et d’utiliser un écran solaire pour la protection.

La chirurgie sur les muscles optiques peut parfois minimiser le « tremblement » dans le nystagmus. De même, les opérations visant à minimiser le strabisme peuvent le rendre moins perceptible. La chirurgie n’améliore pas la vision, cependant, et le niveau de succès dans la réduction des symptômes varie d’un individu à l’autre.

L’albinisme ne s’aggrave pas avec l’âge, et un enfant atteint d’albinisme peut s’épanouir et obtenir le même niveau d’éducation et d’emploi qu’une personne sans condition.

Complications

Les problèmes physiques les plus courants associés à l’albinisme sont le risque accru de coups de soleil et de cancers de la peau.

De plus, les personnes atteintes d’albinisme peuvent faire face à des problèmes sociaux importants.

Parce qu’ils ont l’air différents, ils peuvent être victimes d’intimidation à l’école ou avoir l’impression d’être des étrangers parce qu’ils ne s’intègrent pas au reste de leur famille ou groupe ethnique.

Ces facteurs sociaux peuvent entraîner du stress, une faible estime de soi et l’isolement.

Les personnes atteintes d’albinisme en Afrique subsaharienne sont confrontées aux difficultés les plus importantes. Une étude réalisée au Nigeria a rapporté qu’ils:

«L’aliénation expérimentée, les interactions sociales évitées et étaient moins émotionnellement stables De plus, les personnes touchées étaient moins susceptibles de terminer leurs études, de trouver un emploi et de trouver des partenaires.

Pire encore, dans certains pays subsahariens comme la Tanzanie et le Burundi, les parties du corps des personnes atteintes d’albinisme sont recherchées par les sorciers.

Il y a eu de nombreux cas d’enfants albinos assassinés à des fins lucratives. estimé qu’en 2013, les parties du corps d’un albinos pourraient atteindre 75 000 $.

Dans certains pays africains, en particulier en Tanzanie et au Zimbabwe, on pense que le fait d’avoir des rapports sexuels avec une femme atteinte d’albinisme guérit du SIDA (syndrome d’immunodéficience acquise). Cette fausse croyance a conduit au meurtre, au viol et à d’autres infections du SIDA.